Naha anjeun gampang tatu? Naha anjeun henteu gampang getihan? Hayu urang ngobrol ngeunaan Glanzmann Thrombasthenia (GT)!

Naha anjeun atanapi anak anjeun peryogi waktos anu lami pikeun eureun ngaluarkeun getih sanajan tina tatu leutik? Atawa anjeun ngan ukur ngagaduhan bintik biru (lebam) di sakujur awak anjeun? Kadang-kadang ieu sigana normal, tapi kadang-kadang éta tiasa janten hal anu kedah dipikahariwang. Éta kaayaan anu bakal urang bahas ayeuna, anu disebut Glanzmann Thrombasthenia (GT). Tong hariwang, urang bakal ngajaga sadayana saderhana.

Naon ari Glanzmann Thrombasthenia (GT) téh?

Sacara basajan, Glanzmann Thrombasthenia (GT) nyaéta kaayaan jangka panjang (nyaéta salami hirup) anu nyababkeun anjeun gampang tatu sareng hésé ngeureunkeun perdarahan. Panyabab utama nyaéta masalah trombosit dina getih urang, sél leutik anu ngabantosan pembekuan getih.

Bayangkeun, upami anjeun ngagaduhan GT, kusabab mutasi genetik dina awak anjeun, trombosit ieu henteu ngahasilkeun protéin konci anu diperyogikeun pikeun pembekuan getih. Kusabab ieu, pembekuan getih lumangsung laun pisan. Hasilna nyaéta anjeun ngaluarkeun getih seueur. Jumlah perdarahan ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Pikeun sababaraha jalma, ieu tiasa janten perdarahan minor anu tiasa diurus di bumi. Pikeun anu sanés , éta tiasa parah pisan pikeun meryogikeun perawatan darurat .

Sabaraha umum Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) sabenerna mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Numutkeun para ahli médis, ngan hiji ti sajuta jalmi di sakumna dunya anu lahir kalayan kaayaan ieu.

Nanging, di sababaraha komunitas dimana variasi genetik ieu diwariskeun ti generasi ka generasi, jumlah ieu rada langkung luhur. Nyaéta, di komunitas sapertos kitu, sakitar hiji ti unggal dua ratus rébu jalmi tiasa ningali kaayaan ieu. Dilaporkeun yén jumlah orok anu lahir kalayan kaayaan GT ieu luhur pisan di sababaraha nagara di Wétan Tengah, di propinsi Newfoundland sareng Labrador di Kanada, sareng di antara komunitas Romani di Perancis.

Naon gejala-gejala Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Upami anjeun ngagaduhan GT, anjeun tiasa ngaluarkeun getih langkung seueur tibatan batur upami aranjeunna ngagaduhan tatu anu sami. Atanapi anjeun tiasa mimiti ngaluarkeun getih sacara teu disangka-sangka sareng tanpa alesan anu jelas.

Gejala utama Glanzmann Thrombasthenia (GT) nyaéta:

• Gampang pisan lebam: Malahan benjolan leutik ogé bisa nyababkeun lebam anu ageung.
• Gusi getihan: Gusi anjeun tiasa gampang getihan nalika anjeun nyikat huntu.
• Mimisan anu sering (epistaksis): Aya jalma anu mimisan sababaraha kali saminggu, bahkan ngan saukur nangtung.
• Bintik atanapi bercak wungu dina kulit (purpura): Ieu béda ti tatu normal sareng tiasa janten bintik anu langkung ageung.
• Titik-titik leutik wungu, coklat, atanapi beureum dina kulit (petechiae): Ieu mangrupikeun titik-titik leutik anu katingalina sapertos ditusuk ku jarum.
• Menorrhagia: Perdarahan anu kaleuleuwihi nalika haid dina awéwé: Perdarahan anu langkung beurat tibatan biasana.

Dina GT, perdarahan internal jauh leuwih jarang tibatan perdarahan tina tatu kulit (sapertos tatu potong) atanapi mémbran mukosa (sapertos jero irung atanapi sungut).

Naha Glanzmann Thrombasthenia (GT) tiasa kajadian? Naon sababna?

Orok anu lahir kalayan Glanzmann Thrombasthenia (GT) ngawaris cacad, atanapi mutasi , dina gén anu ngadamel protéin anu disebut integrin alpha IIb/beta 3, anu ngabantosan trombosit getih ngagumpal. Pikeun ngembangkeun GT, hiji murangkalih kedah ngawaris gén cacad ti indung sareng bapana. Ieu disebut warisan resesif autosomal .

Seringna, kolot teu terang yén maranéhna téh pamawa gén cacad ieu. Ieu kusabab dua gén cacad diperyogikeun pikeun némbongkeun gejala. Pamawa nyaéta jalma anu boga hiji gén normal jeung hiji gén cacad.

Upami kadua kolotna mangrupikeun operator, aranjeunna gaduh kasempetan 25% ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan GT.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) nu mimiti kambuhna engké

Sababaraha jalmi tiasa ngalaman GT engké dina kahirupanna. Ieu jarang pisan kajadian. Sanaos tiasa kajantenan, para ahli médis masih ngagolongkeun Glanzmann Thrombasthenia (GT) salaku gangguan perdarahan bawaan .

Kieu carana GT mekar engkéna, nalika awak anjeun ngadamel antibodi ngalawan protéin integrin alpha IIb/beta 3 anu kasebat di luhur. Sababaraha panyakit, bahkan sababaraha ubar, tiasa nyababkeun ieu. Tapi hasilna sami. Kusabab protéin aktifna teu cekap, trombosit anjeun peryogi waktos anu langkung lami pikeun ngagumpal.

Naon waé komplikasi anu mungkin timbul tina Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Awéwé tiasa ngalaman anémia kakurangan beusi kusabab perdarahan menstruasi anu seueur. Dina kasus anu parah, GT tiasa nyababkeun perdarahan anu parah anu ngancam kahirupan (perdarahan). Résiko ieu khususna luhur nalika periode perdarahan anu seueur , sapertos ngalahirkeun atanapi operasi.

Tapi tong hariwang, upami anjeun didiagnosis GT, dokter anjeun tiasa ngalakukeun léngkah-léngkah anu diperyogikeun pikeun nyegah komplikasi ieu.

Kumaha anjeun terang pasti upami anjeun ngagaduhan Glanzmann Thrombasthenia (GT)? (Diagnosis)

Dokter nganggo rupa-rupa tés pikeun diagnosa GT. Ieu sering didiagnosis dina budak leutik. Salaku kolot, upami anak anjeun gampang tatu, sering mimisan, atanapi peryogi waktos anu lami pikeun ngeureunkeun perdarahan, anjeun panginten kedah mawa anak anjeun ka dokter. Kadang-kadang, dina waktos penting dina kahirupan anak, contona:

• Nalika nyunatan budak.
• Nalika huntu susu anu munggaran copot.
• Upami awéwé, éta nalika anjeunna ngalaman haid anu munggaran (menarche).

Dina waktos ayeuna, anjeun tiasa perhatoskeun perdarahan anu kaleuleuwihi atanapi terus-terusan. Langkung ti 80% jalmi anu ngagaduhan Glanzmann Thrombasthenia (GT) didiagnosis sateuacan umur 14 taun, sareng seueur anu didiagnosis sateuacan umur 5 taun. Jalma anu didiagnosis GT nalika dewasa tiasa henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan éta dugi ka aranjeunna ngalaman tatu atanapi kacilakaan anu serius.

Tés naon anu keur dilakukeun pikeun ieu?

Dokter nganggo tés getih pikeun diagnosa Glanzmann Thrombasthenia (GT). Tés ieu tiasa nunjukkeun masalah sareng:

• Trombosit anjeun: Tés jumlah getih lengkep (CBC) tiasa mariksa naha jumlah trombosit anjeun normal. Apusan getih periferal ogé tiasa mariksa naha éta katingalina teu normal.
• Sabaraha saéna gumpalan getih anjeun: Sababaraha tés, sapertos tés Prothrombin Time (PT) sareng tés Partial Thromboplastin Time (PTT), tiasa ngukur sabaraha gancang sareng épisién gumpalan getih anjeun. Ieu ogé tiasa ngabantosan nyingkirkeun gangguan perdarahan anu langkung umum anu gaduh gejala anu sami sareng GT (contona, panyakit von Willebrand, sindrom Bernard-Soulier).
• Integrin alpha IIb/beta3: Tés sapertos flow cytometry sareng panel antibodi monoklonal tiasa ngawartosan upami anjeun ngagaduhan kakurangan atanapi cacad dina protéin ieu. Éta ogé tiasa ngadeteksi naha anjeun ngagaduhan antibodi anu nyerang protéin ieu.
• Gén anjeun: Tés genetik tiasa mastikeun naha anjeun ngagaduhan mutasi genetik (gén anu disebut `ITGA2B` sareng `ITGB3`) anu nyababkeun GT.

Naon waé pangobatan pikeun Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Upami anjeun didiagnosis GT, dokter anjeun bakal mamatahan anjeun ngeunaan kumaha ngirangan résiko perdarahan. Anjeun sigana kedah konsultasi ka ahli hematologi . Salian ti hal-hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyegah perdarahan, pangobatan bakal gumantung kana parahna perdarahan anjeun.

Pikeun perdarahan minor dugi ka sedeng

Perawatan pikeun kasus sapertos kitu nyaéta:

• Komprési: Dokter anjeun bakal ngajarkeun anjeun kumaha cara nerapkeun tekanan pikeun ngirangan perdarahan tina tatu sareng ngeureunkeun mimisan minor. Pikeun mimisan anu parah, dokter anjeun tiasa nempatkeun hiji hal sapertos kasa atanapi busa kana irung anjeun pikeun ngeureunkeun perdarahan (panyegelan irung).
• Ubar: Anjeun panginten peryogi ubar sapertos sealant fibrin (sapertos lem getih), busa gelatin, trombin topikal, sareng agén antifibrinolitik pikeun ngabantosan pembekuan getih.

Pikeun perdarahan parah

Perdarahan parah anu disababkeun ku Glanzmann Thrombasthenia (GT) meryogikeun perawatan darurat . Perawatan kalebet:

• Transfusi trombosit: Anjeun panginten kedah dipasihkeun trombosit pikeun ngeureunkeun perdarahan anu parah, atanapi pikeun nyegah kaleungitan getih sateuacan operasi ageung atanapi ngalahirkeun. Ieu kalebet masihan anjeun trombosit ti donor anu séhat.
• Transfusi sél getih beureum: Upami anjeun parantos kaleungitan seueur getih, anjeun ogé tiasa dipasihan sél getih beureum pikeun ngeusian deui jumlah éta.
• Faktor koagulasi rekombinan VIIa (rFVIIa): Ubar ieu panginten diperyogikeun upami anjeun henteu cocog pikeun transfusi trombosit.
• Transplantasi sél stém hématopoietik: Transplantasi sél stém mangrupikeun hiji-hijina pangobatan anu berpotensi pikeun GT. Ieu tiasa janten pilihan pikeun kasus GT anu parah anu teu tiasa dikontrol ku metode sanés. Dina hal ieu, sél stém ti donor disuntikkeun kana awak anjeun.

Naha aya komplikasi dina pangobatanana?

Muhun, leres. Antara 20% sareng 30% jalmi anu nampi trombosit ngembangkeun antibodi ngalawan aranjeunna kana waktosna. Ieu ngandung harti yén trombosit énggal anu ditampi moal tiasa dianggo. Upami éta kajantenan, anjeun kedah angkat ka perawatan anu sanés, sapertos suntikan rFVIIa. Tapi ubar éta ogé ngagaduhan sababaraha résiko. Salaku conto, éta tiasa nyababkeun getih anjeun ngagumpal teuing.

Sanaos cangkok sél stém tiasa ngubaran Glanzmann Thrombasthenia (GT), milarian anu cocog pikeun awak anjeun tiasa janten tantangan. Dina cangkok sél stém pikeun GT, donor sering dulur. Sanaos cocog kapanggih, aya résiko awak anjeun bakal nolak sél donor. Kaayaan ieu disebut Panyakit Graft versus Host (GvHD) .

Nalika dokter anjeun nyarioskeun pilihan pangobatan ka anjeun, anjeunna bakal ngajelaskeun résiko sareng mangpaatna ti payun.

Masa depan naon anu tiasa dipiharep ku jalma anu ngagaduhan GT?

Teu aya dua jalmi anu ngagaduhan Glanzmann Thrombasthenia (GT), sanaos aranjeunna ti kulawarga anu sami sareng gaduh mutasi genetik anu sami, anu ngalaman panyakit ieu sacara béda. Sabaraha seueur perdarahan anu anjeun alami sareng naon anu anjeun kedah laksanakeun pikeun ngatur kaayaan anjeun bakal gumantung kana kaayaan khusus anjeun.

Warta anu saéna nyaéta, kalayan penanganan anu leres, kalolobaan jalmi anu ngagaduhan Glanzmann Thrombasthenia (GT) hirup normal kalayan umur anu normal. Dina sababaraha kasus, jumlah perdarahan malah tiasa ngirangan nalika aranjeunna sepuh.

Kumaha carana abdi tiasa hirup kalayan saé sareng GT? (Kumaha carana ngurus diri abdi sorangan)

Upami anjeun ngagaduhan GT, damel sareng dokter anjeun pikeun ngirangan résiko perdarahan sareng anémia parah. Anjeun kedah ngalakukeun hal-hal ieu:

• Apal persis ubar mana anu teu kedah diinum.Pastikeun ulah nginum obat pengencer getih (sapertos aspirin sareng NSAID sanésna) sareng ubar sanés anu parantos disarankeun ku dokter anjeun.
• Jaga kaséhatan lisan anjeun. Nyikat sareng ngabersihkeun huntu anjeun unggal dinten, sareng ningali dokter gigi anjeun sacara rutin tiasa ngabantosan ngirangan résiko gusi getihan.
• Jaga irung anjeun ogé kalayan saé. Ngajaga jero irung anjeun tetep lembab tiasa ngabantosan ngirangan résiko mimisan. Anjeun tiasa nganggo pelembab hawa, nganggo semprotan irung, atanapi ngoleskeun sakedik Vaseline kana jero irung anjeun pikeun nyegah irung garing.
• Ngatur perdarahan menstruasi anu beurat. Nganggo KB hormonal tiasa ngabantosan nyegah perdarahan menstruasi anu beurat. Ngobrol sareng dokter kandungan anjeun ngeunaan ieu.
• Anggo gelang peringatan médis. Salawasna bawa kartu identitas supados anjeun tiasa ngaidentipikasi diri anjeun ngagaduhan gangguan perdarahan dina kaayaan darurat. Éta tiasa nyalametkeun nyawa anjeun.
• Jieun rencana pikeun naon anu kudu dilakukeun upami anjeun ngalaman épisode perdarahan. Apal iraha kedah ngubaranana di bumi sareng iraha kedah langsung ka dokter. Apal saha anu kedah diajak ngobrol sareng ka mana kedah angkat. Ku cara kitu, moal telat teuing pikeun kéngingkeun pangobatan.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun nunjukkeun tanda-tanda gampang getihan, tepang sareng dokter. Lebam sareng mimisan mangrupikeun hal anu umum. Tapi upami gejala ieu sering kajadian, atanapi upami getihan lami lirén - pastikeun tepang sareng dokter.

Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Upami anjeun ngalaman perdarahan anu teu tiasa dieureunkeun, kalebet perdarahan haid anu seueur, langsung ka unit gawat darurat (ETU) tanpa kedah ngadamel janji temu ka dokter. Tanda-tanda anu kedah diperhatoskeun nyaéta:

• Mimisan anu teu eureun-eureun salami sajam.
• Haid anu loba pisan salami dua jam atanapi langkung, ngompol dua tampon atanapi dua pembalut per jam atanapi langkung.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Tong hilap naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Tés naon anu kedah dilakukeun pikeun nangtoskeun kaayaan abdi?
• Perawatan naon waé anu kuring peryogikeun?
• Parobihan gaya hirup naon anu tiasa kuring laksanakeun pikeun ngatur kaayaan kuring?
• Kumaha kamungkinan anak abdi bakal ngawaris kaayaan GT ieu?
• Naha anjeun nyarankeun tés genetik upami abdi badé hamil?

Naha jumlah trombosit normal pikeun jalma anu ngagaduhan GT?

Jumlah trombosit biasana normal dina Glanzmann Thrombasthenia (GT).Masalahna sanés jumlah trombosit. Sabalikna, éta masalah protéin anu ngabantosan trombosit ngahiji, anu nyegah trombosit tina pembekuan sacara efektif.

Naon bédana antara Glanzmann Thrombasthenia (GT) sareng sindrom Bernard-Soulier (BSS)?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) sareng sindrom Bernard-Soulier (BSS) duanana mangrupikeun kaayaan genetik langka anu mangaruhan cara getih anjeun ngagumpal. Tapi éta disababkeun ku mutasi gén anu béda. Masalah khusus sareng trombosit getih anjeun ogé béda. Jalma anu ngagaduhan BSS tiasa gaduh jumlah trombosit anu handap sareng trombosit anu ageung teu normal.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget tina naon anu parantos urang bahas (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Glanzmann Thrombasthenia (GT) nyaéta kaayaan saumur hirup anu anjeun sareng ahli hematologi anjeun kedah diawasi sacara saksama. Kalayan GT, teu aya cara pikeun ngaduga sabaraha parah (atanapi minor) perdarahan anjeun. Nanging, ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun ngaminimalkeun perdarahan anjeun tiasa ngabantosan ngajaga anjeun séhat. Upami GT anjeun parah, pangobatan sapertos transfusi trombosit ogé tiasa ngabantosan.

Sanaos anjeun teu tiasa ngendalikeun lahir kalayan kaayaan ieu, émut yén anjeun gaduh pilihan pikeun ngaturna ku cara anu henteu ngaganggu kualitas hirup anjeun. Tong sieun milarian naséhat médis sareng ngurus diri anjeun. Maka anjeun pasti tiasa hirup kalayan saé sareng kaayaan ieu.

` Glanzmann thrombasthenia, GT, perdarahan, trombosit getih, panyakit genetik, memar, gangguan perdarahan, trombosit