Naha anjeun perhatikeun aya parobahan dina raray atanapi ceuli orok anjeun? Naha éta Sindrom Goldenhar?

Nalika urang ningali orok anu nembe lahir, urang ngarasa bagja sareng dipikacinta, sanés? Tapi pikirkeun, sakapeung, sanaos jarang pisan, sababaraha orok sumping ka dunya ieu kalayan bédana alit anu aya ti saprak lahir. Kitu carana, utamina dina raray, ceuli, panon, atanapi tulang tonggong, kaayaan anu bade dibahas ayeuna disebut Sindrom Goldenhar. Tong sieun nalika ngadangu nami ieu, urang bakal ngabahas sadayana ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon Sindrom Goldenhar téh?

Sacara basajan, Sindrom Goldenhar mangrupikeun kaayaan bawaan anu jarang . "Bawaan" hartosna kaayaan éta aya nalika lahir. Ieu digolongkeun salaku kaayaan kraniofasial. Ieu hartosna nyababkeun abnormalitas dina bentuk atanapi kamekaran beungeut atanapi sirah orok anjeun. Khususna, Sindrom Goldenhar tiasa mangaruhan tulang tonggong, ceuli, sareng panon orok anjeun.

Seringna, jalma anu ngagaduhan Sindrom Goldenhar ngagaduhan tulang sareng otot anu teu acan berkembang dina hiji sisi raray (disebut ogé mikrosomia hemifasial). Kadang-kadang dua sisi tiasa kapangaruhan. Sababaraha murangkalih ogé ngagaduhan biwir sumbing atanapi langit-langit sumbing.

Ieu dingaranan Goldenhar pikeun ngahargaan ka panalungtik anu mimiti mendakan kaayaan ieu dina taun 1952, Maurice Goldenhar. Ngaran médis anu sanés pikeun éta nyaéta "oculo-auriculo-vertebral dysplasia." Nami éta kadéngéna rada panjang, sanés? Hayu urang bahas heula, kumaha?

• Oculo hartina patali jeung panon.
• Auriculo hartina patali jeung ceuli.
• Vertebral nujul kana tulang tonggong.
• Displasia nyaéta kamekaran abnormal tina hiji bagian awak.

Ayeuna anjeun ngartos harti ngaran ieu, sanés?

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom Goldenhar sabenerna mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Para ahli nyarios yén éta mangaruhan sakitar hiji ti unggal 3.500 dugi ka 25.000 orok anu nembé lahir. Éta ogé disebut rada langkung umum dina budak lalaki tibatan budak awéwé.

Naon sabab-sabab Sindrom Goldenhar?

Patarosan anu dipidangkeun ku seueur jalmi nyaéta "Naha ieu tiasa kajantenan?" Jujur wé, para ahli masih tacan mendakan jawabanana .Sabab pasti Sindrom Goldenhar teu dipikanyaho. Hal ieu dipercaya disababkeun ku parobahan dina kromosom, tapi sababna teu salawasna jelas. Dina persentase anu leutik pisan, sakitar 1% - 2% kasus, kaayaan ieu tiasa diwariskeun ti salah sahiji atanapi kadua kolotna.

Sababaraha panalungtikan nunjukkeun yén résiko orok ngalaman Sindrom Goldenhar tiasa rada ningkat upami indungna ngagaduhan kaayaan anu tangtu atanapi nganggo pangobatan anu tangtu nalika kakandungan. Salaku conto:

• Diabétes gestasional.
• Sababaraha ubar anu dianggo pikeun jerawat, khususna anu ngandung asam retinoat, sapertos isotretinoin (Accutane®).

Ku kituna, upami anjeun nuju hamil, penting pisan pikeun nuturkeun pitunjuk dokter anjeun kalayan tepat.

Naon gejala-gejalana?

Gejala Sindrom Goldenhar tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Nanging, salah sahiji gejala anu paling umum nyaéta hiji sisi beungeut henteu berkembang kalayan leres . Ieu ogé disebut 'mikrosomia hemifasial', sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna. Ieu tiasa nyababkeun rahang, pipi, sareng panon dina hiji sisi beungeut janten langkung alit sareng kirang berkembang tibatan sisi anu sanés. Salaku conto, hiji pipi tiasa langkung datar tibatan anu sanés, atanapi gado tiasa langkung alit dina hiji sisi.

Fitur anu katingali sanésna nyaéta:

• Abnormalitas ceuli: Sababaraha jalmi tiasa gaduh hiji ceuli anu alit pisan (disebut 'microtia'). Anu sanésna tiasa gaduh hiji ceuli anu leungit sagemblengna (disebut 'anotia'). Ieu tiasa nyababkeun leungitna dédéngéan.
• Mangaruhan dua sisi beungeut: Kira-kira sapertiluna barudak anu ngagaduhan Sindrom Goldenhar ngalaman pertumbuhan anu terhambat di dua sisi beungeut.
• Masalah sareng organ sanés: Masalah ogé tiasa kajantenan sareng ginjal, jantung, paru-paru, atanapi tulang tonggong (vertebrae).
• Cacad intelektual: Sakitar 15% jalmi tiasa ngagaduhan tingkat cacad intelektual anu tangtu. Ieu hartosna kasusah diajar, kamampuan pikeun ngartos anu turun, jsb.

Salian ti éta, gejala sanésna tiasa katingali:

• Ngagaduhan biwir sumbing atanapi lalangit sumbing.
• Cacat jantung bawaan.
• Kadang-kadang benjolan leutik (kista dermoid) bisa kabentuk dina panon.
• Kaleungitan dédéngéan.
• Akumulasi cai di jero tangkorak (Hydrocephalus).
• Apnea sare obstruktif.
• Leungitna kongkolak panon atawa jaringan séjén dina panon (coloboma) anu ngabalukarkeun leungitna paningal.
• Skoliosis.
• Kasusah nyarita.
• Panon juling (strabismus).

Inget, teu sadayana jalmi bakal ngalaman sadaya gejala ieu. Sababaraha jalmi panginten ngan ukur ngagaduhan sababaraha gejala, sareng inténsitasna tiasa bénten-bénten.

Kumaha anjeun terang upami anjeun ngagaduhan Sindrom Goldenhar?

Seringna, dokter tiasa mendiagnosis Sindrom Goldenhar saatos orok lahir dumasar kana gejala éksternal, sapertos parobahan dina raray sareng ceuli.

Nanging, pikeun mastikeun langkung seueur sareng ningali naha aya masalah internal anu sanés, dokter tiasa ngalaksanakeun sababaraha tés deui. Sababaraha di antarana kalebet:

• CT scan: Ieu tiasa ngadeteksi parobahan dina struktur di jero ceuli anu tiasa nyababkeun leungitna dédéngéan.
• Ékokardiogram (tés gema) atanapi éléktrokardiogram (EKG): Tés ieu tiasa mariksa kumaha jantung jalanna. Sakumaha anu parantos dibahas sateuacanna, panyakit jantung sakapeung tiasa kajantenan.
• Pamariksaan panon: Tés ieu dilakukeun pikeun mariksa abnormalitas di jero panon.
• Ultrasonografi sareng sinar-X: Ieu tiasa mariksa parobahan dina tangkorak, tulang tonggong, paru-paru, atanapi ginjal.
• Tés genetik: Tés ieu ngabantosan ngaluarkeun kaayaan genetik sanés anu tiasa nyababkeun gejala anu sami.
• Ulikan sare: Ieu dilakukeun pikeun mariksa apnea sare obstruktif.

Naha ieu tiasa dideteksi sateuacan orok lahir?

Ieu jarang pisan kajadian. Nanging, sakapeung, nalika scan ultrasound prenatal, dokter tiasa perhatikeun parobihan dina rahang, ceuli, atanapi sungut janin. Upami ieu kajantenan, aranjeunna tiasa langkung merhatoskeunana.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Perawatan pikeun Sindrom Goldenhar rupa-rupa gumantung kana gejalana . Teu sadayana jalmi dirawat ku cara anu sami. Sababaraha murangkalih panginten henteu peryogi perawatan khusus upami gejalana hampang pisan. Nanging, perawatan direncanakeun kalayan bantosan rupa-rupa spesialis, upami diperyogikeun.

Ieu sababaraha pilihan perawatan:

• Bantosan nyusu: Sababaraha orok tiasa sesah nyusu. Dina kasus sapertos kitu, botol khusus atanapi nyusuan nasogastrik (NG) panginten diperyogikeun.
• Ningkatkeun paningal: Anjeun tiasa nganggo kacamata atanapi ngalakukeun operasi pikeun ningkatkeun paningal anjeun.
• Alat bantu déngé: Pangdéngéan tiasa ditingkatkeun ku ngagunakeun alat bantu déngé atanapi implan auditori anu dipasang dina tulang.
• Terapi wicara:Ieu penting pisan pikeun ngamekarkeun kamampuan basa sareng komunikasi.
• Bedah: Bedah tiasa dilakukeun pikeun ngabenerkeun panyakit jantung, biwir atanapi langit-langit sumbing, apnea sare, ceuli leutik (microtia), atanapi cacad tulang tonggong.

Sadayana ieu dilakukeun pikeun ningkatkeun kualitas hirup anak sabisa-bisa. Ku kituna, penting pisan pikeun nuturkeun naséhat anu dipasihkeun ku dokter.

Naha parobahan raray tiasa dibenerkeun?

Muhun, ieu mangrupikeun masalah pikeun seueur kolot. Bedah kosmetik tiasa dilakukeun pikeun ngajantenkeun fitur raray langkung simetris. Seueur orok anu ngagaduhan Sindrom Goldenhar dioperasi pikeun ngarobih penampilan rahang, tulang pipi, ceuli, atanapi tarangna. Ieu biasana dilakukeun nalika murangkalihna rada ageung, dina umur anu pas.

Naha Sindrom Goldenhar tiasa dicegah?

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, teu aya cara anu pasti pikeun nyegah kaayaan ieu sabab panyabab pastina masih teu acan dipikanyaho . Nanging, penting pikeun nuturkeun sadaya naséhat dokter anjeun nalika kakandungan. Utamana, ulah nganggo ubar anu ngandung asam retinoat (sapertos sababaraha ubar jerawat) tanpa naséhat dokter anjeun. Penting ogé pikeun tuang tuangeun anu séhat.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan Sindrom Goldenhar, langkung sae upami anjeun milarian konseling genetik. Teras, upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak, anjeun tiasa ngartos résiko anak éta ngembangkeun kaayaan ieu.

Kumaha kahirupan bakal siga kieu upami aya kaayaan kieu?

Ieu sigana rada pikasieuneun pikeun anjeun. Nanging, sanaos masa depan jalma anu hirup sareng Sindrom Goldenhar béda-béda, kalolobaan jalma ngagaduhan hasil anu saé . Kalayan perawatan anu leres, murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana tiasa hirup normal. Aranjeunna tiasa diajar, maén, sareng ilubiung dina masarakat.

Naon waé anu anjeun hoyong tanyakeun ka dokter?

Nalika anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun panginten gaduh seueur patarosan. Dina waktos éta, tong sieun naroskeun hal-hal ieu ka dokter anjeun:

• "Dokter/Bu, naon gejala utama Sindrom Goldenhar?"
• "Tes naon anu kedah dilakukeun pikeun mastikeun yén orok abdi ngagaduhan ieu?"
• "Naon waé pilihan pangobatan pikeun ieu? Naon anu pangsaéna pikeun orok abdi?"
• "Tempat mana anu tiasa dipercaya pikeun diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan ieu?"
• "Aya organisasi atanapi kelompok parenting anu ngabantosan murangkalih sareng kulawarga anu ngalaman kaayaan sapertos kieu?"

Naroskeun patarosan ieu bakal ngabantosan anjeun kéngingkeun pamahaman anu langkung saé ngeunaan kaayaan sareng nyayogikeun anu pangsaéna pikeun anak anjeun.

Naha Sindrom Goldenhar téh kaasup kana cacad?

Muhun, sakapeung ieuCacad bisa dianggap cacad. Contona, upami aya gangguan pangrungu atanapi paningal, éta tiasa janten cacad. Nya kitu deui, upami aya cacad intelektual, jalma éta panginten peryogi langkung seueur dukungan pikeun ngalakukeun padamelan sareng diajar sadidinten. Ku kituna, éta tanggung jawab urang salaku masarakat pikeun nyayogikeun aranjeunna fasilitas sareng dukungan anu diperyogikeun.

Naon kaayaan sanés anu gaduh gejala anu sami?

Aya sababaraha kaayaan séjén anu gaduh gejala anu sami sareng Sindrom Goldenhar. Ku kituna, penting pisan pikeun kéngingkeun diagnosis anu akurat. Sababaraha kaayaan ieu nyaéta:

• Sindrom Branchio-oto-renal `(Sindrom Branchioootorenal (BOR))`
• Asosiasi CHARGE
• Sindrom Townes-Brocks
• Sindrom Treacher Collins
• Asosiasi VACTERL

Sanaos ieu sigana rada rumit, dokter merhatoskeun sadayana ieu nalika ngadamel diagnosis.

Naon anu kedah urang émut tina naon anu parantos urang bahas!

Sindrom Goldenhar nyaéta kaayaan langka anu aya nalika lahir. Ieu utamina mangaruhan bentuk beungeut, sirah, sareng sakapeung organ internal orok. Dokter tiasa ngabenerkeun sababaraha cacad beungeut atanapi tulang tonggong nalika orok ku operasi.

Anu penting nyaéta sababaraha murangkalih panginten henteu peryogi perawatan khusus upami gejalana hampang. Sareng, dina kalolobaan kasus, jalma anu ngagaduhan Sindrom Goldenhar hirup bagja sareng nyugemakeun kalayan perawatan sareng dukungan anu diperyogikeun.

Upami anjeun ngaraos yén anak anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, tong panik, tapi langsung tepang sareng dokter pikeun kéngingkeun naséhat. Diagnosis dini sareng perawatan anu leres tiasa masihan anak anjeun masa depan anu langkung saé.

Sindrom Goldenhar , kaayaan bawaan, cacad lahir, mikrosomia kraniofasial, hemifasial, displasia okulo-auriculo-vertebral, kaséhatan anak