Naha anjeun terang panyakit genetik langka anu disebut Homocystinuria (HCU)? Hayu urang bahas!

Dinten ieu urang bade ngabahas hiji kaayaan anu teu acan kantos urang déngé sateuacanna, tapi penting pisan pikeun sadayana terang. Ieu disebut Homocystinuria, atanapi `(HCU)` kanggo singgetan. Kadang-kadang, nalika prosés kimia anu tangtu anu lumangsung di jero awak urang henteu lancar, masalah anu teu kaduga tiasa timbul. Ieu salah sahiji kaayaan anu disebut `(HCU)`. Tong sieun, hayu urang bahas ieu sacara saderhana.

Naon ari Homocystinuria (HCU) téh?

Sacara basajan, `(HCU)` nyaéta panyakit genetik anu langka . Anu kajantenan dina ieu nyaéta awak urang teu tiasa ngontrol asam amino `(Homosistein)` kalayan leres, nyaéta, teu tiasa nganggo sareng miceunna. Bayangkeun, naon anu kajantenan upami hal-hal anu teu aya gunana ngumpul dina awak urang? Sapertos kitu, `(Homosistein)` ieu ngumpul sacara teu perlu dina getih sareng cikiih. Akumulasi ieu tiasa nyababkeun komplikasi anu serius dina panon, sistem rangka (rangka urang), sistem saraf pusat (otak sareng tulang tonggong), sareng sistem vaskular (pembuluh darah). Ayeuna anjeun gaduh patarosan , naon asam amino ieu? Asam amino mangrupikeun blok wangunan dasar protéin. Sapertos bata anu diperyogikeun pikeun ngawangun gedong, asam amino diperyogikeun pikeun ngawangun protéin dina awak urang. Awak urang ngadamel bagian tina `(Homosistein)` ieu tina asam amino sanés anu disebut `(Metionin)`. Ogé, tina katuangan protéin tinggi anu urang tuang, contona, daging, lauk, sareng endog, urang kéngingkeun langkung seueur `(Metionin)`. Biasana, awak urang ngarecah `(Metionin)` ieu sareng ngarobihna janten `(Homosistein)`. Nanging, dina awak jalma anu ngagaduhan `(Homocystinuria), énzim anu diperyogikeun pikeun ngontrol `(Homocysteine)` ieu kalayan leres, nyaéta, pikeun ngajagana dina tingkat anu diperyogikeun sareng ngarobih sésana, leungit, atanapi henteu jalan kalayan leres. Énzim nyaéta jinis protéin anu ngagancangkeun réaksi kimia dina awak urang. Janten nalika énzim ieu leungit, tingkat `(Homocysteine)` ningkat.

Naon jinis utama homocystinuria?

Para panalungtik parantos ngabagi homocystinuria kana sababaraha jinis dumasar kana panyabab genetik anu aya. Aya dua jinis utama:

1. Kakurangan sistathionin béta-sintase (CBS) (Homosistinuria Klasik)

Ieu mangrupikeun jinis homocystinuria anu paling umum . Cystathionine beta-synthase (CBS) nyaéta énzim anu ngabantosan ngarobih homocysteine ​​​​jadi asam amino sanés, sistein. Jenis panyakit ieu lumangsung nalika gén CBS ngahasilkeun sakedik teuing atanapi henteu aya énzim CBS, atanapi nalika énzim CBS henteu jalan kalayan leres. Énzim CBS meryogikeun vitamin B6, ogé katelah piridoksin, pikeun fungsina kalayan leres. Jenis ieu salajengna dibagi dumasar kana kumaha saéna anjeun ngaréspon kana suplemén vitamin B6.

2. Cacad métabolisme kobalamin (cbl)

Awak urang perlu ngarobah sabagian homosistein deui jadi métionin. Prosés ieu ngalibatkeun vitamin B12, ogé katelah kobalamin. Awak urang ngaliwatan sababaraha léngkah pikeun ngarobah homosistein deui jadi métionin. Homocystinuria, anu disababkeun ku kakurangan kobalamin, lumangsung nalika awak teu tiasa ngalengkepan léngkah ieu, teu ngadamel énzim anu leres, atanapi ngahasilkeun énzim anu cacad.

Naon bédana antara homocystinuria sareng sindrom Marfan?

Sindrom Marfan nyaéta gangguan genetik langka anu mangaruhan jaringan konéktif di sakumna awak. Seueur gejala gangguan ieu sami sareng homocystinuria. Salaku conto, anggota awak anu panjang, ramo anu panjang sareng ipis, ectopia lentis, sareng miopia. Nanging, sindrom Marfan disababkeun ku mutasi dina gén Fibrillin-1 (FBN1). Jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan gaduh tingkat homosistein sareng metionin anu normal.

Saha anu paling kapangaruhan ku kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Homocystinuria disababkeun ku mutasi genetik. Janten saha waé tiasa ngalaman éta. Nanging, sababaraha panilitian nunjukkeun yén kaayaan ieu langkung mangaruhan jalma di sababaraha nagara tibatan anu sanés. Nagara-nagara ieu nyaéta:

• Irlandia
• Norwégia
• Jerman
• Qatar

Homocystinuria nyaéta panyakit genetik anu jarang pisan . Bentuk panyakit anu paling umum mangaruhan antara hiji ti 200.000 sareng hiji ti 335.000 jalmi di sakumna dunya. Éta jarang pisan.

Naon gejala-gejala homosistinuria?

Gejala `(Homocystinuria)` rupa-rupa gumantung kana jinisna. Biasana mimiti muncul dina sababaraha taun mimiti kahirupan. Nanging, sababaraha jalmi panginten henteu ngalaman gejala naon waé dugi ka dewasa. Jenis `(Homocystinuria)` anu paling umum biasana mangaruhan sistem ieu:

• Panon
• Sistem rangka
• Sistem saraf pusat
• Sistem vaskular

Gejala '(Homocystinuria)' tiasa kalebet:

Gejala anu mangaruhan panon:

• Lénsa panon obah kaluar tina posisi normalna (ectopia lentis). Ieu tiasa nyababkeun gangguan paningal .
• Gangguan paningal anu parah (miopia), anu hartosna teu tiasa ningali jauh.

Gejala anu mangaruhan sistem rangka:

• Némbongkeun kamekaran anu kaleuleuwihi .
• Manjangna leungeun, suku, jeung ramo anu teu normal.
• Tuur ditekuk ka jero sareng tuur ngahiji nalika suku lempeng (ieu ogé disebut "knock dengkul").
• Dadana tilelep ka jero atawa nonjol ka hareup.
• Tulang tonggong nu melengkung (skoliosis).
• Jalma anu ngagaduhan homocystinuria ogé résiko ngalaman osteoporosis .

Gejala anu mangaruhan sistem saraf pusat:

• Katerlambatan perkembangan . Ieu hartina henteu némbongkeun perkembangan intelektual atanapi fisik anu luyu sareng umur.
• Kasusah diajar.

Gejala anu mangaruhan sistem kardiovaskular:

• Ningkatna résiko gumpalan getih. Gumpalan getih ieu tiasa nyababkeun kaayaan bahaya sapertos stroke atanapi emboli paru .

Naon sabab-sabab homosistinuria?

Seueur jinis homocystinuria disababkeun ku parobahan genetik, atanapi mutasi, dina rupa-rupa gén.

Sabab genetik

Jenis `(Homocystinuria)` anu paling umum disababkeun ku mutasi dina gén `(CBS)`. Gén `(CBS)` ieu ngabejaan awak urang kumaha carana nyieun énzim anu disebut `(Cystathionine beta-synthase)`. Énzim ieu tanggung jawab kana jalur kimia anu ngarobah asam `(Homocysteine)` jadi `(Metionin)`. `(Homocystinuria)` ogé tiasa disababkeun ku mutasi dina gén `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` sareng `(MMADHC)`. Sadaya gén ieu tanggung jawab pikeun ngarobah asam `(Homocysteine)` jadi `(Metionin). Upami aya gén ieu anu ngalaman mutasi, énzim anu relevan henteu tiasa dianggo kalayan leres. Teras `(Homocysteine)` mimiti akumulasi dina awak. Nanging, para panaliti masih teu yakin pisan kunaon tingkat homocysteine ​​anu luhur nyababkeun gejala homocystinuria. Anjeun ngawaris homocystinuria dina pola resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén anjeun ngan bakal ngawaris panyakit ieu upami kadua kolot biologis anjeun, anu biasana teu ngagaduhan gejala, nurunkeun gén anu kapangaruhan ka anjeun.

Naha homocystinuria tiasa disababkeun ku kakurangan vitamin?

Muhun, homocystinuria ogé tiasa kajantenan kusabab sabab non-genetik. Kaayaan ieu ogé tiasa disababkeun ku kakurangan vitamin B6, vitamin B9 (folat), atanapi vitamin B12 (kobalamin) anu parah .

Kumaha Homocystinuria didiagnosis?

Di nagara-nagara sapertos Amérika Serikat, tés panyaringan bayi anu nembe lahir dianggo pikeun nyaring sababaraha kaayaan métabolik, kalebet homocystinuria. Tés homocysteine ​​​​ngukur kadar homocysteine ​​​​sareng metionin dina getih orok anjeun. Upami hasil tés positip, nunjukkeun yén kaayaan éta tiasa aya, dokter orok anjeun bakal mesen tés tambahan pikeun mastikeun hasilna. Nanging, tés bayi anu nembe lahir ieu henteu salawasna 100% akurat. Kadang-kadang aranjeunna panginten henteu tiasa ngadeteksi kaayaan anu tangtu. Ku alatan éta, sababaraha jalmi didiagnosis homocystinuria saatos gejala muncul. Sanaos seueur gejala muncul dina orok atanapi budak leutik, kadang-kadang tiasa muncul dina déwasa. Upami anjeun ngagaduhan gejala `(Homocystinuria)`, dokter anjeun bakal mesen `(tés Homocysteine ​​​​)` pikeun mastikeun kaayaan éta. Upami hasilna nunjukkeun yén anjeun ngagaduhan `(homocystinuria klasik)` (nyaéta, kakurangan `(CBS)`), dokter anjeun bakal mesen tés sanés pikeun milarian subtipe mana anu anjeun gaduh. Ieu disebut `(tantangan vitamin B6)` . Tés ieu mendakan kumaha anjeun ngaréspon kana suplemén vitamin B6. Dokter anjeun teras tiasa ngadamel rencana perawatan anu pas pikeun anjeun. `(Homocystinuria klasik)` tiasa diklasifikasikeun sapertos kieu:

• Responsif kana Vitamin B6: Awak anjeun ngahasilkeun énzim "(CBS)" anu cekap, janten vitamin B6 tiasa ngabantosan énzim éta jalan kalayan leres.
• Sabagian responsif kana vitamin B6: Awak anjeun ngahasilkeun sababaraha énzim "(CBS)", janten vitamin B6 tiasa ngabantosan sabagian.
• Vitamin B6-henteu responsif: Awak anjeun teu ngahasilkeun énzim "(CBS)" anu cekap, janten vitamin B6 sigana moal ngabantosan énzim éta.

Tés genetik tiasa ngadeteksi mutasi dina gén anu nyababkeun homocystinuria. Nanging, dokter biasana henteu nganggo ieu sabab tés homocysteine ​​​​kuna waé tiasa mendiagnosis kaayaan éta.

Naon waé pangobatan pikeun homocystinuria?

Perawatan pikeun homocystinuria ngalibatkeun ngontrol kadar homocysteine ​​​​dina getih anjeun sareng ngatur gejala anjeun. Perawatan biasana kalebet nginum suplemén vitamin B6. Upami anjeun ngagaduhan jinis anu ngaréspon kana vitamin B6 (homocystinuria klasik), suplemén vitamin B6 tiasa cekap pikeun nurunkeun sareng ngontrol kadar homocysteine ​​​​anjeun. Nanging, upami anjeun ngagaduhan jinis anu henteu ngaréspon atanapi ngaréspon sabagian kana vitamin B6 (homocystinuria klasik), suplemén vitamin B6 nyalira tiasa henteu cekap. Anjeun panginten peryogi pilihan perawatan tambahan. Ieu tiasa kalebet:

• Ubar `(Betaine)` (Betaine) atanapi `(Cystadane): `(Betaine)` ngabantosan ngirangan tingkat `( Homosistein )` dina getih anjeun.
• Diét khusus pikeun `(Homocystinuria)`: Anjeun kedah nuturkeun diét anu ngawatesan katuangan anu ngandung protéin sareng `(Metionin)`.
• Suplemén tambahan: Upami anjeun gaduh jinis homocystinuria anu sanés, anjeun ogé panginten kedah nginum suplemén folat ( vitamin B9 ) atanapi kobalamin ( vitamin B12 ).

Anu paling penting nyaéta pangobatan ieu kedah diteruskeun sapanjang hirup . Ngan ku cara kitu anjeun tiasa ngontrol kadar homosistein anjeun, ngaminimalkeun komplikasi, sareng hirup séhat.

Sabaraha lami anjeun tiasa hirup sareng homocystinuria?

Upami didiagnosis langkung awal sareng diubaran kalayan leres sapanjang hirup, kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan Homocystinuria tiasa ngarepkeun hirup normal sareng séhat . Ku alatan éta, diagnosis dini sareng perawatan anu terus-terusan penting pisan.

Naha homocystinuria tiasa dicegah?

Kusabab éta mangrupikeun kaayaan genetik, homocystinuria teu tiasa dicegah. Nanging, upami anjeun hamil atanapi ngarencanakeun gaduh anak di hareup, langkung saé ngobrol sareng konselor genetik. Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko anjeun gaduh anak anu ngagaduhan homocystinuria. Éta normal pikeun ngarasa overwhelmed nalika anjeun mendakan yén anjeun atanapi orok anjeun ngagaduhan kaayaan genetik. Candak waktos pikeun diajar sadayana anu anjeun tiasa ngeunaan homocystinuria. Teras, milarian dokter anu sapinuhna ngartos kaayaan anjeun. Damel sareng spesialis métabolik tiasa masihan anjeun rasa kontrol. Ku cara ngaberdayakeun diri anjeun ku inpormasi sareng sumber daya, anjeun tiasa ngahontal hasil anu pangsaéna.

Pamungkas, hal anu paling penting (Pesen Bawa Pulang)

Muhun, mugia anjeun ayeuna langkung ngartos kana naon anu parantos dibahas (Homocystinuria). Ieu sababaraha hal konci anu kedah diinget:

• Naon ari '(Homocystinuria)'?Panyakit genetik anu jarang, tapi berpotensi serius.
• Anu kajantenan dina ieu nyaéta awak teu tiasa ngendalikeun sacara leres bahan kimia anu disebut "Homosistein," teras éta akumulasi dina awak.
• Ieu tiasa nyababkeun masalah dina panon, rorongkong, sistem saraf, sareng pembuluh darah .
• Anu paling penting nyaéta mikawanoh panyakitna ti mimiti sareng nampi pangobatan anu leres sapanjang hirup anjeun . Upami anjeun ngalakukeun éta, anjeun tiasa hirup normal.
• Vitamin B6, diét khusus, sareng sababaraha pangobatan mangrupikeun pangobatan utama pikeun ieu.
• Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, atanapi upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu, pastikeun milarian naséhat médis.

Tong sieun, cara anu pangsaéna pikeun nungkulan kaayaan médis naon waé nyaéta ku cara terang perkawis éta. Homocystinuria, panyakit genetik, homosistein, asam amino, vitamin B6, vitamin B12, metionin