Naha anjeun sakapeung ngarasa yén budak anjeun rada katinggaleun dina kamekaran? Atawa naha ciri beungeut sareng bentuk awakna sigana rada béda ti barudak sanés anu saumur anjeunna? Kadang-kadang, di balik hal-hal ieu, meureun aya kaayaan langka anu urang teu acan kantos nguping. Dinten ieu, urang ngobrolkeun ngeunaan panyakit anu seueur jalmi henteu terang, tapi penting pisan pikeun urang salaku kolot pikeun waspada. Éta Sindrom Hunter.
Sacara sederhana, naon ari Sindrom Hunter téh?
Sindrom Hunter mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan. Ieu nalika awak anak anjeun teu tiasa ngarecah sareng nyerna molekul gula kompléks anu tangtu kalayan leres. Anggap waé sapertos kuda kerja leutik di jero awak urang, anu urang sebut énzim. Pancénna nyaéta ngarecah sareng ngabersihkeun hal-hal anu asup kana awak urang, hal-hal anu urang henteu peryogikeun.
Budak anu ngagaduhan sindrom Hunter lahir kalayan jumlah énzim anu sakedik pisan anu diperyogikeun pikeun ngarecah jinis molekul gula khusus. Janten naon anu kajantenan? Molekul gula anu teu tiasa diuraikeun laun-laun mimiti akumulasi dina organ sareng jaringan budak. Sapertos runtah anu henteu dipiceun, éta bakal akumulasi. Kana waktu, akumulasi ieu tiasa ngabahayakeun kamekaran fisik sareng méntal budak.
Dokter ngabagi panyakit ieu kana dua bagian utama:
1. Gejala anu parah: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum (sakitar 60%). Gejala barudak ieu gancang ningkat, sareng kamampuan intelektualna ogé kapangaruhan. Biasana, dina umur 6-8 taun, anak mimiti ngagaduhan masalah sareng kagiatan dasar.
2. Jenis hampang: Gejala némbongan laun. Kacerdasan anak biasana teu kapangaruhan sacara signifikan.
Panyakit ieu kagolong kana sakelompok panyakit anu disebut mukopolisakarida. Éta sababna sindrom Hunter disebut ogé mukopolisakarida tipe II (MPS II) .
Sabaraha umum panyakit ieu? Saha anu paling gampang katarajang?
Ieu panyakit anu jarang pisan. Ogé, biasana mangaruhan budak lalaki . Numutkeun statistik, sakitar hiji ti unggal 100.000 dugi ka 170.000 budak lalaki anu lahir didiagnosis kaserang panyakit ieu.
Nanging, budak awéwé tiasa janten pamawa gén cacad anu nyababkeun panyakit éta. Sacara sederhana, budak awéwé gaduh dua kromosom X, sedengkeun budak lalaki ngan ukur gaduh hiji. Janten sanaos budak awéwé ngawaris kromosom X anu cacad, kromosom X séhatna anu sanés tiasa ngadamel énzim anu diperyogikeun. Tapi upami budak lalaki ngawaris kromosom X anu cacad, anjeunna teu gaduh pilihan sanés sareng ngembangkeun gejala.
Naon waé gejala panyakit ieu?
Gejala biasana mimiti némbongan dina murangkalih anu umurna antara 2 sareng 4 taun. Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Aya murangkalih anu ngagaduhan gejala anu langkung sakedik, sedengkeun anu sanésna ngagaduhan langkung seueur.
| Gejala | Pedaran |
|---|---|
| Penampilan awak | Fitur raray anu kasar (irung, biwir, sareng létah kandel), sirah anu langkung ageung tibatan rata-rata, dada anu lega, sareng beuheung anu pondok. |
| Sendi sareng tulang | Kaku dina sendi-sendi anggota awak, hésé ngabengkokkeun. |
| Tumuwuh | Tumuwuhna kalem. Tumuwuhna jangkung eureun atanapi lumangsung laun pisan, khususna saatos umur 5 taun. |
| Pangrungu | Pangrungu laun-laun jadi lemah. |
| Organ internal | Pembesaran ati sareng limpa (tonjolna lambung). |
| Kulit jeung huntu | Katémbongna benjolan bodas dina kulit. Huntu nu telat tumuwuh atawa celah nu lega di antara huntu. |
Naha panyakit ieu sabenerna kajadian?
Ieu disababkeun ku mutasi dina gén IDS . Gén IDS tanggung jawab pikeun ngontrol produksi énzim anu disebut iduronat 2-sulfatase (I2S), anu diperyogikeun ku awak urang.
Énzim I2S ieu ngarecah molekul gula kompléks anu disebut glikosaminoglikan (GAG). Barudak anu ngagaduhan sindrom Hunter (MPS II) boh henteu ngahasilkeun énzim I2S ieu pisan, atanapi ngahasilkeunna dina jumlah anu sakedik pisan.
Ieu nyababkeun molekul gula anu disebut GAG ngumpul dina lisosom, nyaéta puseur daur ulang sél. Lisosom téh kawas puseur daur ulang sél. Panyakit anu lumangsung alatan akumulasi barang-barang di jero lisosom disebut ogé gangguan panyimpenan lisosom . Kana waktu, akumulasi ieu ngaruksak organ awak.
Komplikasi naon deui anu tiasa kajantenan kusabab panyakit ieu?
Gumantung kana parahna panyakitna, anak éta tiasa ngalaman rupa-rupa komplikasi. Dokter nganggo pangobatan sareng kadang-kadang bahkan operasi pikeun ngatur komplikasi ieu.
Anu penting nyaéta teu sadaya murangkalih bakal ngalaman sadaya komplikasi ieu. Janten tong hariwang. Penting pikeun teras-terasan ngahubungi dokter sareng ngawaskeun anak anjeun.
| Komplikasi | Pedaran |
|---|---|
| Kasusah engapan | Panempelan jaringan saluran napas tiasa ngahalangan saluran napas. |
| Panyakit jantung | Katup jantung bisa ruksak. |
| Masalah tulang sareng sendi | Deformitas dina tulang sareng sendi tiasa kajantenan. |
| Fungsi otak | Dina kasus anu parah tina panyakit ieu, fungsi otak tiasa kaganggu. |
| Masalah séjén | Sindrom torowongan karpal, hernia, kejang, sareng masalah paripolah tiasa kajantenan. |
Kumaha carana nangtukeun panyakitna?
Dokter anak anjeun bakal ngalaksanakeun sababaraha tés pikeun mendiagnosis panyakit ieu.
- Tés cikiih: Ieu pikeun mariksa kadar molekul gula (GAG) anu teu normal luhurna anu parantos dibahas tadi dina cikiih.
- Tés getih: Ieu tiasa nangtukeun naha aktivitas énzim anu relevan dina getih rendah atanapi henteu aya.
- Tés genetik: Tés ieu dilakukeun pikeun mastikeun naha mutasi genetik anu nyababkeun panyakit éta aya.
Kumaha cara ngubaranana?
Tacan aya ubar pikeun sindrom Hunter . Nanging, aya pangobatan pikeun ngontrol jalanna panyakit, ngadeteksi komplikasi sedini mungkin, sareng ningkatkeun kualitas hirup anak.
Pangobatan anu pangsaéna pikeun ieu nyaéta Terapi Panggantian Énzim (ERT) . Ieu ngalibatkeun produksi énzim anu leungit dina awak sacara jieunan teras dipasihkeun ka anak. Ubar ieu disebut idursulfase (Elaprase®) . Pangobatan ieu biasana dipasihkeun sacara intravena saminggu sakali.
Salian ti éta, panalungtikan ngeunaan terapi gén ogé keur lumangsung di sakuliah dunya, sareng aya harepan yén éta bakal ngarah kana pangobatan anu langkung saé di hareup.
Naon anu anjeun tiasa carioskeun ngeunaan masa depan budak éta?
Abdi terang ieu patarosan anu sesah pisan ditanyakeun. Dina kasus panyakit anu parah, harepan hirup murangkalih tiasa pondok. Biasana antara 10 sareng 20 taun. Nanging, murangkalih anu ngagaduhan gejala anu hampang tiasa hirup dugi ka dewasa.
Anu paling penting, pangobatan tiasa ngabantosan anak anjeun ngatur tantangan anu disanghareupan sareng ningkatkeun kualitas hirupna. Janten tong pernah putus harepan.
Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun
Upami anjeun didiagnosis ngagaduhan panyakit ieu dina anak anjeun, éta normal upami anjeun ngagaduhan seueur patarosan dina pikiran anjeun. Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan hal-hal ieu kalayan jelas.
- Naha ieu mangrupikeun bentuk panyakit anu parah atanapi hampang?
- Kumaha kaayaan anak kuring dina jangka pondok sareng jangka panjang?
- Kumaha panyakit ieu bakal mangaruhan kahirupan anak kuring?
- Naon waé pilihan pangobatan anu aya?
Wajar lamun hiji kulawarga reuwas jeung sedih nalika nyaho kaayaan médis kawas kieu. Inget yen anjeun teu sorangan ayeuna. Ngobrol jeung dokter, kulawarga, jeung babaturan deukeut anjeun ngeunaan ieu. Urang sadayana kudu digawe bareng pikeun méré perawatan anu pangsaéna ka anak anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Hunter nyaéta panyakit genetik anu jarang pisan anu biasana mangaruhan budak lalaki.
- Panyakit ieu disababkeun ku kurangna énzim khusus dina awak, anu nyababkeun molekul gula tinangtu ngumpul dina awak sareng ngaruksak organ.
- Gejala biasana mimiti muncul antara umur 2-4 taun. Gejala utama nyaéta kamekaran anu laun, parobahan raray, sareng sendi anu kaku.
- Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, pangobatan sapertos terapi panggantian énzim (ERT) tiasa ngontrol gejala sareng ningkatkeun kahirupan anak.
- Upami anjeun ningali aya kelainan dina kamekaran anak anjeun, geuwat tepang sareng dokter anjeun. Diagnosis dini penting pisan pikeun pangobatan.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment