Naha orok anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Jacobsen

Naha anjeun perhatikeun aya parobihan atanapi masalah dina kamekaran atanapi penampilan raray budak anjeun? Kadang-kadang, kaayaan anu jarang sapertos Sindrom Jacobsen tiasa janten panyababna. Tong hariwang, sadayana bakal tetep saderhana.

Naon Sindrom Jacobsen téh?

Sacara basajan, Sindrom Jacobsen mangrupikeun kaayaan langka anu aya hubunganana sareng kromosom dina awak urang. Gén urang ayana dina kromosom ieu. Dina kaayaan ieu, sababaraha gén leungit atanapi dihapus tina bagian kromosom 11 urang. Pikeun langkung tepatna, gén ieu leungit tina tungtung panangan panjang (panangan q) kromosom ieu. Éta sababna disebut ogé gangguan delesi terminal 11q.

Bayangkeun, upami aya sapotong leutik kromosom 11 anu leungit, jumlah gén anu kapangaruhan ogé bakal ngurangan. Teras gejalana tiasa ngirangan sakedik. Tapi upami aya sabagian ageung anu leungit, gejalana bakal langkung parah. Nalika sababaraha jalmi ngan ukur ngagaduhan sabagian leutik anu leungit sapertos kieu, éta disebut sindrom Jacobsen parsial atanapi monosomi parsial 11q. Monosomi nyaéta nalika sabagian tina pasangan kromosom leungit.

Barudak anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen ngagaduhan reureuh perkembangan , masalah paripolah , sareng fitur raray anu khas . Seueur barudak ogé ngagaduhan cacat jantung bawaan . Aranjeunna ogé langkung condong ngagaduhan gangguan perdarahan anu disebut sindrom Paris-Trousseau.

Ayeuna teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, sareng waktos salametna béda-béda ti jalma ka jalma.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Jacobsen?

Gejala Sindrom Jacobsen rupa-rupa gumantung kana ukuran sareng lokasi panyabutanana. Seueur jalmi anu ngalaman katerlambatan dina kamekaran kamampuan nyarios sareng motorik . Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan gangguan kognitif sareng cacad diajar anu sanés.

Seueur murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen ogé ngagaduhan masalah paripolah . Salaku conto, paripolah kompulsif sareng rentang perhatian anu pondok. Seueur murangkalih ogé didiagnosis ngagaduhan kaayaan anu disebut Gangguan Attention-Deficit/Hyperactivity (ADHD) . Kaayaan ieu ogé aya hubunganana sareng ningkatna résiko ngembangkeun Gangguan Spektrum Autisme .

Fitur raray anu khusus

Barudak anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen ngagaduhan sababaraha ciri raray anu khas. Ieu kalebet:

• Ngabogaan sirah anu ageung - makrosefali
• Dahi anu seukeut kusabab abnormalitas tangkorak (trigonosefali)
• Ceuli leutik, handap
• Panon anu jauh bédana - hipertelorisme
• Panonpoé ngalémbéréh - ptosis
• Ayana lipatan kulit di juru jero panon - lipatan epikanthal
• Jembatan irung anu lega
• Juru sungut nu muter ka handap
• Biwir luhur anu ipis
• Potongan leutik

Fitur-fitur sanésna

Sababaraha fitur anu sanés tiasa katingali:

• Cacat jantung bawaan
• Kasusah dahar
• Katerlambatan pertumbuhan sateuacan sareng saatos lahir
• Jangkungna pondok
• Infeksi sinus sareng ceuli anu sering
• Abnormalitas dina sistem pencernaan, ginjal, sareng alat kelamin

Seueur jalmi anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen ogé ngagaduhan gangguan perdarahan anu disebut sindrom Paris-Trousseau . Ieu mangaruhan trombosit anak anjeun. Trombosit nyaéta jinis sél anu ngabantosan pembekuan getih. Kalayan sindrom Paris-Trousseau, anak éta résiko perdarahan abnormal sapanjang hirupna, sareng tiasa gampang memar.

Naon sabab-sabab Sindrom Jacobsen?

Sindrom Jacobsen nyaéta gangguan kromosom . Sakumaha anjeun terang, kromosom nyaéta hal-hal anu ngandung informasi genetik urang (gén). Gén-gén ieu nangtukeun kumaha awak urang kedah mekar sareng fungsina. Biasana, aya 22 pasang kromosom anu dinomeran dina awak manusa, ditambah hiji pasang kromosom séks. Unggal kromosom ngagaduhan panangan pondok (panangan p) sareng panangan panjang (panangan q).

Dina sababaraha jalmi, sababaraha gén dina tungtung panangan panjang (q) kromosom 11 dihapus. Satengah deui kromosom 11 biasana utuh. Ieu anu nyababkeun Sindrom Jacobsen. Beuki ageung ukuran hapusan, beuki parah gejalana. Gumantung kana ukuran hapusan, daérah éta tiasa ngandung ti 170 dugi ka langkung ti 340 gén. Gén di daérah ieu tanggung jawab pikeun kamekaran jantung, uteuk, sareng fitur raray urang anu leres.

Naha ieu dominan atanapi resesif?

Dominan atanapi resesif nujul kana kumaha anjeun kéngingkeun gén ti kolot anjeun.

Tapi,Dina kalolobaan kasus, Sindrom Jacobsen sanés turunan. Hartina, éta henteu diwariskeun ti kolotna. Ieu paling sering disababkeun ku kasalahan acak dina pambagian sél nalika kamekaran émbrionik, anu nyababkeun leungitna sabagian kromosom. Teu aya anu tiasa dilakukeun ku kolot pikeun nyegahna, sareng teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegahna. Jalma anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen biasana henteu gaduh riwayat kulawarga tina kaayaan éta. Nanging, aranjeunna tiasa nularkeun kaayaan éta ka murangkalihna.

Jarang pisan, jalma anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen tiasa ngawaris kaayaan ieu ti kolot anu teu nunjukkeun gejala. Ieu kajadian nalika kolot ngagaduhan kajadian genetik anu rumit anu disebut translokasi saimbang . Sacara sederhana, bagian tina kromosom 11 sareng bagian tina kromosom anu sanés silih tukeur tempat. Ieu henteu ngirangan bahan genetik, janten kolot henteu nunjukkeun gejala. Nanging, nalika kromosom ieu diwariskeun, murangkalihna tiasa ngagaduhan ketidakseimbangan.

Naon waé faktor résikona?

Sindrom Jacobsen nyaéta kaayaan genetik anu tiasa mangaruhan saha waé. Sababaraha panilitian mendakan yén éta langkung sering mangaruhan awéwé.

Kumaha dokter nangtukeun ieu?

Dokter anjeun tiasa mendiagnosis Sindrom Jacobsen nalika kakandungan anjeun. Upami scan ultrasound prenatal nyababkeun masalah, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés salajengna. Tés skrining genetik prenatal anu umum kalebet:

• Tés prenatal non-invasif (NIPT): Ieu ngalibatkeun nyandak sajumlah alit DNA orok anjeun tina sampel getih anjeun sareng mariksa naon waé abnormalitas dina jumlah kromosom.
• Sampling villus korionik (CVS): Dokter nganggo jarum pikeun nyandak sampel sél tina plasénta.
• Amniosentesis: Dokter nganggo jarum pikeun nyandak sampel cairan amnion dina rahim.

Saatos orok lahir, dokter orok tiasa mendiagnosis Sindrom Jacobsen ku cara ngalakukeun tés genetik . Dina tés genetik ieu, dokter nyandak sampel getih orok teras ningalina dina mikroskop. Aranjeunna ngawarnaan kromosom dina sampel, anu katingalina sapertos barkod. Ieu tiasa milarian kromosom anu rusak, gén anu leungit. Biasana, bagian anu rusak aya dina kromosom 11. Nanging, langkung seueur tés genetik anu diperyogikeun pikeun mendakan lokasi anu pasti tina patahan éta.

Tés anu sanésna nyaéta Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Kadang-kadang parobahan kromosom anu leutik pisan, anu leutik teuing pikeun katingali dina mikroskop, tiasa nyababkeun Sindrom Jacobsen. Éta nalika dokter ngalakukeun tés Array CGH ieu. Ieu nunjukkeun parobahan DNA anu leutik pisan dina sakumna kromosom orok. Éta tiasa mendakan naha DNA éta diduplikasi, kaganggu, atanapi leungit.

Kumaha Sindrom Jacobsen diubaran?

Teu aya ubar pikeun Sindrom Jacobsen. Perawatan utamina museur kana:

• Pikeun ngatur gejala anak anjeun
• Pikeun ngabantosan anjeunna ngahontal tonggak perkembanganana
• Pikeun nyingkahan komplikasi kaséhatan

Pikeun orok anu sesah tuang, dokter tiasa nyarankeun tabung gastrostomi (G-tube) . Tabung ieu disimpen langsung kana beuteung orok pikeun nganteurkeun tuangeun. Operasi anu disebut fundoplication tiasa ngalereskeun masalah klep di handapeun esofagus.

Anak anjeun panginten peryogi operasi anu sanés. Salaku conto, operasi pikeun ngabenerkeun masalah kraniofasial, sapertos trigonocephaly . Operasi ogé panginten diperyogikeun pikeun ngabenerkeun masalah paningal atanapi panon. Operasi ogé panginten diperyogikeun pikeun ngabenerkeun cacad rangka, jantung, sareng cacad sanésna.

Dokter anak anjeun tiasa waé ngaresepkeun ubar-ubar anu tangtu pikeun sababaraha komplikasi jantung. Salaku conto, antiaritmia . Ieu mangrupikeun ubar anu ngabantosan nyegah atanapi ngabenerkeun irama jantung anu teu normal. Aranjeunna ogé tiasa ngaresepkeun diuretik . Ieu mangrupikeun ubar anu ngabantosan miceun kaleuwihan cai tina awak.

Dokter tiasa nyarankeun kacamata koréktif, lensa kontak, atanapi operasi pikeun kelainan panon.

Dokter tiasa masihan transfusi getih atanapi transfusi trombosit pikeun ngubaran efek sindrom Paris-Trousseau . Aranjeunna ogé tiasa masihan anjeun ubar anu disebut desmopressin , anu ngabantosan pembekuan getih anjeun.

Anak anjeun pasti bakal ngahontal tahapan perkembanganana dina hiji waktu. Nanging, intervensi dini tiasa ngabantosan aranjeunna ngahontal poténsi pinuhna. Dokter anak anjeun tiasa nyarankeun ieu:

• Pendidikan remedial khusus
• Terapi fisik
• Terapi wicara

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami anak kuring ngagaduhan Sindrom Jacobsen?

Harepan hirup jalma anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen rupa-rupa gumantung kana parahna gejalana. Kusabab kaayaan jantung anu parah sareng masalah pembekuan getih, sakitar 20% orok anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen maot sateuacan umur 2 taun.

Nanging, seueur murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen anu salamet dugi ka dewasa. Déwasa anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup bagja sareng nyugemakeun kalayan tingkat kamerdékaan anu béda-béda.

Naha Sindrom Jacobsen tiasa dicegah?

Kusabab éta mangrupikeun kaayaan genetik, Sindrom Jacobsen teu tiasa dicegah. Upami anjeun nuju hamil atanapi ngarencanakeun kakandungan, tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan konseling genetik . Konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan Sindrom Jacobsen.

Ngartos yén orok anjeun ngagaduhan Sindrom Jacobsen tiasa pikasieuneun. Tong panik, tapi candak waktos kanggo diajar sabisa-bisa ngeunaan diagnosis anak anjeun. Upami tiasa, cobian milarian dokter anu ngartos kaayaan anak anjeun. Anjeunna tiasa masihan pilihan perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun.

Pikeun ngabantosan anjeun nungkulan diagnosis anak anjeun, tingali kelompok dukungan . Anu sanés anu kantos aya dina kaayaan anu sami sareng anjeun tiasa masihan anjeun pangaweruh sareng kakuatan anu anjeun peryogikeun pikeun ngabantosan anak anjeun.

Pesen Bawa Ka Imah

Sindrom Jacobsen mangrupikeun kaayaan anu jarang sareng berpotensi rumit, tapi émut, anjeun henteu nyalira.

• Ieu disababkeun ku mutasi genetik acak , sanés kalepatan kolotna.
• Identifikasi sareng intervensi dini penting pisan pikeun ningkatkeun kualitas hirup anak.
• Néangan bantosan ti dokter spesialis, terapis, sareng konselor .
• Kakuatan sareng pangalaman anu diala tina kelompok dukungan sareng kolot-kolot sanés téh teu aya bandinganna.
• Unggal murangkalih béda-béda. Perlakukeun murangkalih anjeun ku kanyaah sareng kasabaran numutkeun kamampuan sareng kabutuhanana.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun.

Sindrom Jacobsen , abnormalitas kromosom, kromosom 11, panyakit genetik, reureuh perkembangan, sindrom Paris-Trousseau, cacat jantung bawaan, konseling genetik