Naha budak anjeun ngagaduhan kaayaan anu jarang ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Kabuki

Dupi anjeun kantos nguping Sindrom Kabuki? Panginten henteu. Kusabab éta mangrupikeun kaayaan genetik anu langka. Tapi penting pikeun waspada kana éta, khususna upami anjeun sepuh. Sacara sederhana, kaayaan ieu tiasa mangaruhan seueur bagian awak anak anjeun. Seringna, murangkalih ieu gaduh fitur raray anu khas, parobahan sakedik dina sistem rangka, sababaraha katerlambatan dina kamekaran intelektual, sareng masalah kamekaran saatos lahir. Tapi henteu unggal murangkalih ngagaduhan gejala ieu, sareng parahna kaayaan tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Hayu urang bahas ieu langkung rinci, kumaha?

Kumaha asal-usul ngaran "Kabuki"?

Ieu ogé carita anu pikaresepeun pisan. Dina taun 1981, dua élmuwan Jepang mimiti mendakan kaayaan ieu anu disebut Sindrom Kabuki. Salah sahijina nyebatna "Sindrom Rias Kabuki". Alesanna nyaéta fitur raray seueur murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu mirip sareng riasan aktor dina drama "Kabuki", seni téater tradisional Jepang. Bayangkeun, cara para aktor nganggo bulu mata sareng bentuk panonna sami sareng fitur raray murangkalih ieu. Tapi engkéna, para élmuwan ngahapus kecap "rias" sareng mimiti nganggo nami "Sindrom Kabuki". Kadang-kadang anjeun ogé tiasa ngadangu kaayaan ieu anu disebut 'panyakit Kabuki', 'KMS' atanapi 'sindrom Niikawa-Kuroki'.

Naon waé gejala-gejala sindrom Kabuki?

Sanaos sindrom Kabuki mangrupikeun kaayaan bawaan lahir, orok anjeun panginten henteu nunjukkeun gejala nalika lahir. Kadang-kadang gejala tiasa nyandak sababaraha taun pikeun némbongan. Penting ogé pikeun émut yén gejala anu dialaman ku anak anjeun sareng parahna tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma.

Sindrom Kabuki tiasa mangaruhan rupa-rupa organ sareng sistem dina awak murangkalih. Hayu urang tingali gejala anu paling umum:

Fitur raray anu khusus

Ieu hal anu mimiti katingali ku seueur jalmi.

• Bulu matana ngagulung ka luhur sarta dipisahkeun lega. Meureun aya bulu nu rontok di tungtung bulu mata.
• Lubang-lubang di antara kongkolak panon (fisura palpebral) jadi panjang teu normal.
• Tungtung irungna jadi rata.
• Daun ceulina tiasa ageung sareng bentukna cangkir.

Parobahan dina sistem rangka

Sababaraha parobahan ogé tiasa katingali dina tulang-tulang awak.

• Abnormalitas tulang tonggong (sapertos skoliosis).
• Ramo kelingking bisa dibengkokkeun. Ieu disebut clinodactyly dina istilah médis.
• Ramo leungeun jeung ramo suku bisa jadi pondok (brachydactyly).

Ciri-ciri anu aya patalina jeung sistem saraf

Anjeun ogé tiasa ningali sababaraha hal anu aya hubunganana sareng uteuk sareng sistem saraf.

• Cacad intelektual hampang atanapi sedeng.
• Kejang epilepsi.
• Katerlambatan nyarita.
• Lemah otot (ieu disebut "hipotonia"). Ieu ngandung harti yén awak karasa rada leuleus.

Masalah kamekaran sareng pencernaan

Ieu tiasa mangaruhan kamekaran sareng kabiasaan tuang anak.

• Jangkung sareng beurat awakna tiasa normal nalika lahir, tapi sababaraha masalah kamekaran tiasa muncul nalika umurna 12 bulan.
• Ukuran sirahna bisa jadi leuwih leutik tibatan rata-rata.
• Meureun aya kasusah dahar jeung ngelek.
• Aya résiko jadi obesitas nalika anjeun ngora sareng nalika anjeun dewasa.

Penting: Ngan hiji atawa dua gejala ieu teu hartosna yén budak ngagaduhan sindrom Kabuki. Penting pikeun milarian naséhat médis pikeun diagnosis anu akurat.

Organ sareng sistem sanés anu tiasa kapangaruhan

Salian ti gejala utama ieu, sindrom Kabuki tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah anu sanés.

• Panyakit jantung bawaan (panyakit jantung anu tos aya ti saprak lahir).
• Masalah pencernaan (contona kabebeng, refluks pencernaan atanapi tuangeun anu naék kana tikoro).
• Masalah ginjal sareng sistem réproduktif.
• Biwir jeung/atawa lalangit sumbing.
• Kelopak panon ngagantung atanapi kelopak panon ngagantung.
• Ngabogaan celah anu ageung di antara huntu.
• Ningkatkeun résiko inféksi anu sering atanapi gangguan otoimun.
• Gangguan pangrungu.
• Pubertas prékoks.

Naon anu nyababkeun sindrom Kabuki?

Muhun, ayeuna hayu urang tingali cukang lantaran kaayaan ieu. Sindrom Kabuki disababkeun ku variasi (varian) dina salah sahiji tina dua gén.

Dina kalolobaan kasus, sakitar 75%, éta disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut `KMT2D` (anu baheulana katelah `MLL2`). Ieu disebut sindrom Kabuki tipe 1.

3% nepi ka 5% séjénna disababkeun ku mutasi dina gén KDM6A. Ieu disebut sindrom Kabuki tipe 2.

Sacara basajan, dua gén ieu nitah sél urang pikeun nyieun énzim husus. Énzim ieu ngarobah protéin anu disebut histon. Histon ieu napel kana DNA urang sareng masihan bentuk kana kromosom urang. Janten, ku cara ngarobah histon ieu, énzim éta tiasa ngontrol aktivitas gén urang. Énzim ieu penting pisan pikeun kamekaran budak.

Janten, nalika aya parobahan dina gen `KMT2D` atanapi gen `KDM6A`, énzim ieu henteu dihasilkeun. Teras, kusabab awak henteu ngagaduhan énzim ieu, gén-gén éta henteu tiasa fungsina kalayan leres. Éta sababna gejala sareng abnormalitas perkembangan anu katingali dina sindrom Kabuki.

Nanging, sakapeung sindrom Kabuki didiagnosis tapi teu aya parobahan dina salah sahiji gén éta. Dina kasus sapertos kitu, para ahli masih teu tiasa nangtukeun sabab pasti tina kaayaan éta.

Kumaha dokter ngakuan ieu?

Upami anjeun ngaraos yén anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, hal anu mimiti anjeun kedah laksanakeun nyaéta ningali dokter. Dokter bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan riwayat médis anak anjeun sareng mariksa anak anjeun. Anjeunna bakal milarian fitur raray khusus, abnormalitas rangka, atanapi abnormalitas neurologis anu aya hubunganana sareng sindrom Kabuki. Anjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anak (kulawarga biologis).

Tés diagnostik

Pikeun mastikeun diagnosis, dokter bakal mesen tés genetik. Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih anak sareng milarian parobahan dina gén anu nyababkeun sindrom Kabuki.

Sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, sababaraha murangkalih anu ngagaduhan sindrom Kabuki panginten henteu ngagaduhan mutasi dina salah sahiji gén ieu. Dina kasus sapertos kitu, dokter tiasa ngalakukeun tés getih atanapi panilitian kromosom sanés pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés.

Naon waé pangobatan pikeun sindrom Kabuki?

Ieu sigana rada pikasediheun, tapi teu aya ubar pikeun sindrom Kabuki. Nanging, aya pangobatan. Tujuan utama tina pangobatan ieu nyaéta pikeun ngontrol gejala khusus anak anjeun sareng ngirangan résiko komplikasi. Hayu urang tingali naon waé pilihan pangobatan ieu:

• Intervensi awal: Ngarujuk budak ka layanan dukungan sareng program pendidikan khusus dina umur dini ngabantosan kamekaran intelektualna.
• Terapi integrasi sénsori: Ieu ngalibatkeun ngalaan anak kana rupa-rupa kagiatan sénsori sareng ngabantosan aranjeunna ngatur kumaha aranjeunna ngaréspon kana rangsangan.
• Rupa-rupa pangobatan terapi:
• Terapi fisik tiasa nguatkeun otot anak.
• Terapi okupasi tiasa ngabantosan ngembangkeun kamampuan motorik halus, sapertos gerakan alit anu dilakukeun ku ramo.
• Terapi wicara tiasa ngabantosan ngembangkeun kamampuan nyarios sareng basa.
• Kadaharan anu kentel sareng/atanapi dipasangna tabung gastrostomi: Upami anak anjeun sesah tuang, dokter anjeun tiasa nyarankeun pilihan ieu.
• Terapi hormon pertumbuhan tambahan: Barudak anu kakurangan hormon pertumbuhan sareng awakna pondok tiasa kéngingkeun mangpaat tina perawatan ieu.
• Alat bantu déngé atanapi tabung pangimbangan tekanan: Upami anjeun ngalaman gangguan déngé, alat-alat ieu tiasa ngabantosan.
• Ubar: Ubar tiasa dianggo pikeun ngontrol gejala sapertos kejang, refluks gastrointestinal, sareng ADHD (gangguan hiperaktivitas defisit perhatian).
• Bedah:Aya kalana operasi diperyogikeun pikeun hal-hal sapertos skoliosis, panyakit jantung, sareng biwir sareng langit-langit sumbing.

Perawatan anu pasti anu bakal ditampi ku anak anjeun bakal gumantung kana bagian awakna anu kapangaruhan sareng gejalana. Aranjeunna ogé panginten kedah ningali rupa-rupa spesialis (contona, ahli jantung, ahli saraf, dokter gigi, ahli endokrinologi, ahli gastroenterologi, ahli imunologi, dokter mata, atanapi ahli urologi).

Uji klinis sareng panilitian sanésna ayeuna nuju dijalankeun pikeun mendakan ubar pikeun panyabab utama sindrom Kabuki.

Upami anak abdi ngagaduhan sindrom Kabuki, kumaha abdi tiasa ngabantosan anjeunna?

Wajar mun ngarasa reuwas jeung sieun nalika diajar hal kawas kieu. Tapi anjeun teu sorangan. Hal anu pangpentingna anu anjeun tiasa laksanakeun nyaéta diajar saloba-lobana ngeunaan kaayaan ieu. Konsultasikeun sareng dokter anak anjeun pikeun milarian naon anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyayogikeun perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun. Éta ogé tiasa ngabantosan pisan pikeun ngiringan grup dukungan pikeun kulawarga murangkalih anu ngagaduhan panyakit langka. Di dinya anjeun tiasa ngabagi pangalaman sareng kolot anu sanés, naroskeun patarosan, sareng mendakan kanyamanan.

Sabaraha harepan hirup jalma anu ngagaduhan sindrom Kabuki?

Prognosis sareng harepan hirup jalma anu ngagaduhan sindrom Kabuki gumantung kana parahna kaayaanana. Sanaos panyakit ieu tiasa mangaruhan seueur bagian awak, éta henteu salawasna kajantenan. Ngubaran gejala khusus anak sareng nyegah komplikasi mangrupikeun konci pikeun ningkatkeun masa depanna.

Déwasa anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup normal. Aranjeunna tiasa ngalakukeun kagiatan sadidinten sareng damel paruh waktu. Nanging, aranjeunna sering peryogi perawatan anu ngadukung. Kusabab kaayaan ieu jarang pisan, teu acan seueur panilitian ngeunaan harepan hirup jalma anu ngagaduhan sindrom Kabuki. Janten, langkung saé naroskeun ka dokter anak anjeun ngeunaan harepan hirupna dumasar kana kaayaan khususna.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Bisa jadi pikasieuneun pikeun mendakan yén orok anjeun ngagaduhan kaayaan genetik. Nanging, gejala, pangobatan, sareng prognosis sindrom Kabuki bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Ngobrol sareng dokter anak anjeun pikeun diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan khusus anak anjeun. Anjeunna tiasa ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu. Grup dukungan pikeun kulawarga anu kapangaruhan ku kaayaan genetik anu langka ogé tiasa janten sumber kakuatan anu saé. Aranjeunna tiasa ngajawab patarosan anjeun sareng masihan anjeun harepan pikeun kaayaan anak anjeun. Entong ngarasa nyalira. Entong ragu kéngingkeun bantosan anu anjeun peryogikeun.

`Sindrom Kabuki, Panyakit Génétik, Panyakit Barudak, Fitur Raray, Masalah Perkembangan, Perkembangan Intelektual, Sindrom Kabuki, Panyakit Langka