Hayu urang ngobrolkeun ngeunaan LAM, panyakit anu khusus mangaruhan awéwé? (Lymphangioleiomyomatosis)

Naha anjeun sakapeung ngarasa sesek napas, capé, atanapi nyeri dada? Urang sering nganggap ieu salaku gejala panyakit umum sapertos asma. Nanging, aya panyakit paru-paru anu jarang pisan anu nyababkeun gejala ieu, khususna dina awéwé. Éta disebut Lymphangioleiomyomatosis. Nami na rada panjang, janten urang bakal nyebatna "LAM" kanggo pondokna. Upami anjeun mendakan nami ieu sesah diucapkeun, pikirkeun sapertos kieu: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Sanaos rada rumit, penting pisan pikeun anjeun pikeun ngartos panyakit ieu dina istilah anu saderhana.

Sacara sederhana, naon ari LAM téh?

LAM nyaéta kaayaan langka dimana sél abnormal tumuwuh di jero paru-paru anjeun, ngabentuk kista leutik. Ieu disababkeun ku mutasi genetik anu nyababkeun sél otot polos dina awak anjeun tumuwuh teu terkendali. Ieu tiasa ngaruksak paru-paru anjeun. Teu ngan ukur paru-paru, tapi sakapeung ginjal sareng sistem limfatik ogé tiasa ngembangkeun kamekaran ieu.

Panyakit ieu paling sering didiagnosis dina awéwé anu umurna antara 20 sareng 40 taun. Nyaéta, saatos pubertas sareng sateuacan ménopause. Ku alatan éta, dokter yakin yén hormon éstrogén awéwé maénkeun peran dina kamekaran panyakit ieu.

Aya dua jinis utama panyakit LAM.

Panyakit LAM bisa dibagi jadi dua tipe utama, kalawan saeutik bédana antara duanana.

Naon waé gejala-gejala panyakit LAM?

Gejala LAM ampir sami sareng panyakit paru-paru anu sanés, sapertos asma sareng bronkitis. Ieu kadang-kadang peryogi sababaraha waktos kanggo didiagnosis. Penting pikeun waspada kana ieu.

• Sesek napas (dyspnea): Ieu mangrupikeun gejala utama sareng anu paling umum. Sanaos mimitina ngan ukur karasa ku usaha anu hampang, kaayaan ieu tiasa parah laun-laun.
• Ngahegak: Sora siulan nalika ngarénghap, sarupa jeung sora jalma anu asma.
• Nyeri dada: Nyeri ieu tiasa karasa khususna nalika ngarénghap jero.
• Batuk: Meureun aya batuk garing anu terus-terusan.
• Batuk getih atawa 'chyle': Chyle nyaéta cairan lendir anu asalna tina sistem pencernaan urang. Warnana siga susu. Upami aya kajadian sapertos kieu, langkung saé henteu ditunda-tunda pisan .

Naha LAM ieu tiasa kajadian? Naon sababna?

Sacara sederhana, alesan utama pikeun ieu nyaéta parobahan (mutasi) anu lumangsung dina dua gén dina awak urang anu disebut TSC1 sareng TSC2 . Dua gén ieu sapertos panjaga awak urang. Pancén utama na nyaéta pikeun nyegah sababaraha sél tina ngabagi sareng ngalikeun sacara teu perlu tanpa kontrol. Urang nyebat ieu gén supresor tumor.

Bayangkeun upami aya cacad dina salah sahiji tina dua gén pelindung ieu. Anu kajantenan nyaéta sél otot polos henteu nampi sinyal pikeun nyarios, "Oke, cekap, eureunkeun ngabagi." Janten sél-sél mimiti ngabagi teu kakontrol. Hasilna nyaéta:

• Kista kabentuk dina bayah.
• Tumor (angiomyolipoma) kabentuk dina ginjal.
• Kista kabentuk dina sistem limfatik.

Anjeun tiasa ngawaris gén anu cacad ieu ti kolot anjeun (anu nyababkeun tuberous sclerosis), atanapi anjeun tiasa ngagaduhan parobahan dina gén ieu sacara acak salami hirup anjeun tanpa alesan anu jelas (anu nyababkeun LAM sporadis).

Komplikasi sareng résiko panyakit LAM

Komplikasi LAM anu paling umum nyaéta paru-paru anu runtuh , sacara médis katelah pneumothorax .Leuwih ti satengah awéwé anu ngagaduhan LAM bakal ngalaman kaayaan ieu sahenteuna sakali dina kahirupanna. Kadang-kadang éta tiasa kambuh. Kanyataanna, seueur awéwé anu mimiti didiagnosis LAM saatos aranjeunna ngagaduhan abses paru-paru sareng dirawat di rumah sakit.

Salian ti éta, komplikasi sanésna tiasa kajantenan.

Kumaha panyakit LAM didiagnosis?

Saatos ngadangukeun gejala anjeun, upami dokter anjeun curiga kana panyakit ieu, anjeunna bakal mesen sababaraha tés pikeun mastikeun éta.

Tés anu dilakukeun ku dokter

• Tés Fungsi Paru-paru: Ieu ngalibatkeun anjeun ngarénghap asup jeung kaluar ngaliwatan tabung anu disambungkeun ka mesin. Ieu tiasa ngukur kumaha saéna paru-paru anjeun jalan sareng sabaraha hawa anu tiasa ditampungna.
• Oksimetri Pulsa: Alat leutik, mirip klip, dipasangkeun kana ramo anjeun sareng ngukur jumlah oksigén dina getih anjeun. Ieu mangrupikeun tés anu saderhana pisan sareng henteu nyeri.
• Scan Pencitraan:
• CT Scan (Tomografi Komputer):Ieu tiasa nyandak gambar 3D anu lengkep tina paru-paru anjeun. Ieu tiasa ngabantosan ningali sacara jelas naha aya kista anu khusus pikeun LAM.
• Pindai HRCT (Tomografi Komputasi Resolusi Tinggi): Ieu mangrupikeun vérsi canggih tina pindai CT. Éta tiasa nyandak gambar anu jelas pisan tina bagian paru-paru anu alit pisan. Ieu penting pisan pikeun diagnosa LAM.
• Tés getih VEGF-D: VEGF-D nyaéta protéin anu aya dina getih urang. Seueur jalmi anu ngagaduhan LAM ngagaduhan kadar protéin ieu anu langkung luhur dina getihna tibatan normal. Janten tés getih ieu mangpaat pisan dina diagnosa panyakit.
• Biopsi Paru-paru: Kadang-kadang, upami tés sanésna henteu 100% pasti, dokter anjeun tiasa mutuskeun pikeun nyandak sapotong jaringan anu alit pisan tina paru-paru anjeun pikeun diuji. Ieu tiasa dilakukeun nganggo prosedur anu disebut bronkoskopi (tabung ipis kalayan kaméra anu dipasang kana saluran pernapasan) atanapi VATS (bedah toraks anu dibantuan ku pidéo) .

Naon waé pangobatan pikeun panyakit LAM?

Anu mimiti, tacan aya ubar pikeun LAM. Tapi tong hariwang. Ayeuna aya pangobatan anu épéktip pisan anu tiasa ngontrol panyakit, ngirangan gejala, sareng ngalambatkeun kamajuan panyakit.

Perawatan utama nyaéta ubar anu disebut sirolimus . Ieu ogé disebut rapamycin. Ubar ieu jalan ku cara ngeureunkeun kamekaran sél anu tumuwuh teu kakontrol. Ieu tiasa ngabantosan ngontrol parahna panyakit sacara ageung. Éta ogé tiasa ngabantosan ngaleutikan tumor dina ginjal sareng sistem limfatik sareng ngirangan gejala.

Salian ti éta, dokter anjeun tiasa nyarankeun pangobatan sanés gumantung kana kaayaan anjeun.

• Terapi Oksigén: Upami tingkat oksigén dina getih handap, tangki oksigén disayogikeun kanggo dianggo di bumi.
• Bronkodilator anu dihirup: Ubar-ubar ieu, anu dibikeun ngaliwatan inhaler, tiasa ngirangan kasusah engapan.
• Rehabilitasi Paru-paru: Ieu téh siga program latihan khusus pikeun paru-paru. Ieu ngabantu ningkatkeun kualitas hirup anjeun ngaliwatan latihan engapan sareng latihan anu ramah awak.
• Transplantasi Paru-paru:Nalika panyakitna parantos parah pisan sareng teu tiasa dikontrol ku pangobatan sanés, cangkok paru-paru tiasa janten pilihan anu terakhir.

Sabaraha gancang panyakit ieu maju?

Ieu béda-béda ti jalma ka jalma. Laju kamajuan LAM gumantung kana sababaraha faktor.

• Jenis LAM anu anjeun gaduh: Jalma anu ngagaduhan LAM sporadis tiasa gaduh fungsi paru-paru anu rada handap tibatan anu ngagaduhan TSC-LAM.
• Umur anjeun: Pikeun sababaraha awéwé, saatos ménopause, kamajuan panyakit eureun atanapi ngalambat nalika kadar éstrogén dina awak turun.
• Réspon anjeun kana pangobatan: Seueur jalmi anu tiasa ngontrol panyakit ieu kalayan saé nganggo ubar sapertos Sirolimus.

Kaayaan ayeuna jauh leuwih hade tibatan baheula. Kalayan perlakuan modéren, leuwih ti 90% jalma anu ngagaduhan LAM masih hirup 10 taun saatos didiagnosis. Seueur jalma (sakitar 64%) tiasa hirup 20 taun atanapi langkung tanpa peryogi cangkok paru-paru.

Iraha kedah pendak sareng dokter anjeun sareng angkat ka ETU

Nalika hirup sareng LAM, penting pisan pikeun terang iraha kedah milarian naséhat médis sareng iraha kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (ETU).

Aya nu nanya naha LAM téh kanker. LAM biasana mah teu dianggap kanker. Tapi, dina sababaraha hal, saperti cara sél-sélna datang ti tempat séjén ka bayah, éta sél mibanda ciri nu sarupa jeung kanker. Tapi, nalika ditingali dina mikroskop, sél-sél ieu teu siga sél kanker.

Wajar mun ngarasa reuwas jeung sieun nalika nyaho yén anjeun boga panyakit anu ngancam kahirupan kawas kieu. Tapi inget, anjeun teu sorangan. Kalayan dukungan ti dokter, kulawarga, jeung babaturan, anjeun bakal manggihan kakuatan pikeun nyanghareupan tantangan ieu.