Naha awak anjeun karasa sapertos teu terkendali? Naha éta tiasa janten Panyakit Machado-Joseph?

Naha anjeun kantos ngaraos sapertos leumpang teu terkendali, anggota awak anjeun karasa lieur, atanapi kecap anjeun teu jelas nalika nyarios? Sanaos hal-hal ieu sigana sapertos hal anu normal, kadang-kadang éta tiasa janten tanda-tanda kaayaan médis. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu rada rumit, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Éta nyaéta Panyakit Machado-Joseph (MJD) .

Naon ari panyakit Machado-Joseph (MJD) téh?

Sacara basajan, panyakit Machado-Joseph (MJD) nyaéta kaayaan turunan anu mangaruhan sistem saraf urang. Éta kalebet kana kategori anu disebut ataksia . "Ataxia" panginten kecap anyar pikeun anjeun. Éta hartosna kamampuan awak urang pikeun ngontrol otot laun-laun turun. Anggap waé sapertos awak urang kaleungitan koordinasi. Ieu tiasa nyababkeun urang kaleungitan kasaimbangan sareng kaleungitan kendali kana anggota awak urang.

Utamana dina MJD, aya leungitna koordinasi laun-laun dina leungeun sareng suku urang. Ieu nyababkeun pasien leumpang dina cara anu béda sareng sempoyongan . Sababaraha jalmi ogé tiasa sesah ngelek sareng nyarios.

Panyakit MJD ieu ngagaduhan nami sanés, nyaéta Spinocerebellar Ataxia tipe 3. Kanyataanna, MJD ieu mangrupikeun jinis anu paling umum tina kelompok panyakit ieu anu disebut spinocerebellar ataxia.

Naha aya rupa-rupa jinis panyakit Machado-Joseph (MJD)?

Muhun, panyakit Machado-Joseph tiasa dibagi kana tilu jinis utama. Klasifikasi ieu dumasar kana umur mimiti sareng parahna gejala.

• Tipe I (MJD-I): Tipe ieu biasana dimimitian antara umur 10 sareng 30 taun. Gejalana tiasa parah pisan sareng maju gancang .
• Tipe II (MJD-II): Ieu biasana dimimitian antara umur 20 sareng 50 taun. Gejala laun-laun parah kana waktosna.
• Tipe III (MJD-III): Tipe ieu dimimitian antara umur 40 sareng 70 taun. Gejala laun-laun parah kana waktosna .

Ayeuna anjeun sigana ngartos yén awal gejala sareng sifatna béda-béda pikeun masing-masing tina tilu jinis ieu.

Naon gejala panyakit Machado-Joseph (MJD)?

Gejala anu anjeun alami gumantung kana jinis MJD anu anjeun gaduh.

Gejala Tipe I (MJD-I)

Gejala jinis ieu parah sareng gancang mekar. Éta tiasa kalebet:

• Kontraksi otot anu teu terkendali dina panangan sareng suku (dystonia) .
• Kaku otot (rigiditas) .
• Ngabogaan tonus otot anu kaleuleuwihi (hipertonia) .
• Gerakan awak anu teu normal sareng teu terkendali (ataksia) .
• Leumpangna ngajenghok, ngaléos.
• Omongan teu puguh, omongan teu puguh.
• Kasusah ngelek dahareun (disfagia) .
• Panon nonjol (proptosis) .

Gejala Tipe II (MJD-II)

Gejala jinis ieu laun-laun parah kana waktosna. Éta tiasa kalebet:

• Kontraksi otot anu teu terkendali sareng terus-terusan (spastisitas) .
• Kasusah leumpang alatan kontraksi otot (gaya leumpang spastik).
• Ngalemahkeun refleks.
• Kasusah dina koordinasi gerakan leungeun jeung suku (ataksia) .

Gejala Tipe III (MJD-III)

Gejala sapertos kieu ogé condong beuki parah kana waktosna. Éta tiasa kalebet:

• Otot kedutan.
• Rasa lieur, tingling, nyeri, sareng rasa lieur dina leungeun, suku, dampal suku, sareng suku (neuropati) .
• Leungitna otot (kaleungitan jaringan otot - atrofi ).
• Leumpangna teu ajeg.

Gejala umum anu sanés

Salian ti jinis ieu, pasien MJD tiasa ngalaman sababaraha gejala sanésna:

• Paningal ganda (diplopia) .
• Teu mampuh ngadalikeun gerakan panon (nystagmus) .
• Leungeun ngageter.
• Masalah sareng kasaimbangan sareng koordinasi.
• Létah atawa beungeut kedutan.
• Gangguan sare.
• Nyeri punggung handap kronis.

Penting: Nalika gejala-gejala ieu muncul babarengan, anjeun panginten heran naha éta mangrupikeun tanda-tanda kaayaan neurologis anu sanés, sapertos multiple sclerosis atanapi panyakit Parkinson . Ku alatan éta, upami anjeun ngalaman gejala énggal atanapi upami gejala anu tos aya janten langkung parah, khususna upami mangaruhan gerakan sareng panggunaan awak anjeun, langsung tepang sareng dokter.

Naon anu nyababkeun panyakit Machado-Joseph (MJD)?

Panyabab utama panyakit ieu nyaéta mutasi dina gén urang. Ieu sapertos kasalahan leutik dina kode komputer anu tiasa ngaganggu sakumna program.

Hususna, mutasi ieu lumangsung dina gén anu disebut ATXN3 dina kromosom 14 urang. Dina bagian DNA dina gén ieu, aya pangulangan trinukleotida anu disebut "CAG".Hiji hal anu disebut-sebut diulang sababaraha kali ku cara anu teu biasa. CAG nyaéta singgetan tina tilu sanyawa kimia Sitosina-Adénin-Guanin.

Dina DNA jalma anu teu gaduh MJD, pangulangan CAG ieu diulang antara 12 sareng 43 kali. Nanging, dina DNA jalma anu gaduh MJD, pangulangan CAG ieu diulang antara 56 sareng 86 kali. Umur nalika anjeun mimiti ngembangkeun gejala sareng parahna panyakit aya hubunganana langsung sareng jumlah pangulangan CAG.

Kaayaan ieu diwariskeun sacara autosomal dominan . Ieu ngandung harti yén hiji anak ngan ukur peryogi hiji kolot pikeun ngagaduhan gén supados panyakit éta tiasa berkembang. Upami anjeun ngagaduhan MJD, anak anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeun panyakit éta.

Saha waé anu langkung résiko katarajang panyakit Machado-Joseph (MJD)?

MJD paling umum kaserang jalma-jalma turunan Azorean atanapi Portugis . Di pulo Flores di Azores, dilaporkeun yén hiji ti unggal 140 jalma ngagaduhan panyakit ieu. Nanging, ieu sanés hartosna yén kelompok étnis sanés henteu kapangaruhan. Éta tiasa mangaruhan jalma-jalma ti kelompok étnis naon waé.

Kumaha panyakit Machado-Joseph (MJD) didiagnosis?

Nalika anjeun pendak sareng dokter, anjeunna bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun sareng ngalakukeun pamariksaan fisik. Kusabab kaayaan ieu turun-tumurun dina kulawarga, penting pikeun nyarioskeun riwayat kulawarga biologis anjeun. Upami aya anu sanés dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu, penting ogé pikeun naroskeun ngeunaan iraha gejalana dimimitian sareng sabaraha gancangna éta maju.

Pikeun mastikeun diagnosis, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés genetik pikeun panyakit Machado-Joseph . Tés genetik ieu tiasa milarian jumlah pangulangan triplet CAG anu curiga dina kromosom 14 anjeun.

Kumaha cara ngubaran panyakit Machado-Joseph (MJD)?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun panyakit Machado-Joseph. Perawatan pikeun MJD ditujukeun pikeun ngatur gejala anu anjeun alami. Ubar-ubaran tiasa kalebet:

• Ubar sapertos Baclofen (Lioresal®) atanapi Botulinum toxin (Botox®) ngabantosan ngirangan dystonia sareng kejang otot anu kasebat di luhur.
• Terapi Levodopa ngabantosan ngirangan kalambatan sareng kaku dina gerakan awak.

Salian ti éta, terapi fisik sareng alat bantu tiasa ngabantosan pasien ngalakukeun kagiatan sadidinten sareng gerak. Pikeun masalah paningal, kacamata prisma tiasa ngabantosan ngirangan paningal ganda atanapi paningal kabur.

Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan uji klinis pikeun panyakit ieu.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan panyakit Machado-Joseph (MJD)?

Harepan hirup jalma anu ngagaduhan MJD gumantung kana jinis panyakit anu dideritana. Jalma anu ngagaduhan tipe I tiasa gaduh umur anu langkung pondok, panginten dina pertengahan 30-an. Nanging, jalma anu ngagaduhan tipe II atanapi tipe III biasana hirup normal.

Naha panyakit Machado-Joseph (MJD) tiasa dicegah?

Kusabab MJD mangrupikeun panyakit genetik, éta henteu tiasa dicegah. Upami anjeun prihatin yén murangkalih anjeun tiasa ngawaris panyakit éta, penting pikeun ngobrol sareng konselor genetik sateuacan ngarencanakeun kakandungan. Meureun aya cara pikeun nyegah MJD diturunkeun ka murangkalih anjeun ngalangkungan tés genetik nganggo Fertilisasi In Vitro (IVF) .

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngagaduhan gejala panyakit Machado-Joseph, mangga tepang sareng dokter. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan résiko anjeun kaserang panyakit ieu.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Upami anjeun didiagnosis MJD, anjeun panginten hoyong naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Jenis panyakit naon anu kuring gaduh?
• Naha gejala abdi bakal beuki parah kana waktosna?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naha murangkalih abdi bakal ngawaris MJD ti abdi?

Hal anu wajar pikeun ngagaduhan seueur patarosan sareng perasaan nalika anjeun nampi diagnosis sapertos panyakit Machado-Joseph (MJD). Nyuhunkeun dukungan ti jalma-jalma anu pangdeukeutna ka anjeun. Ogé, janten pamilon aktif dina pangobatan anjeun - tetepkeun janji anjeun, turutan pitunjuk dokter anjeun, sareng tanyakeun patarosan. Anjeun ogé tiasa ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal pikeun diajar kumaha cara nungkulan kaayaan ieu. Tong nahan perasaan anjeun. Ngobrol sareng réréncangan, konselor, atanapi kelompok pendukung. Inget, anjeun henteu nyalira.

Pesen Bawa Ka Imah

Panyakit Machado-Joseph (MJD) nyaéta panyakit turunan anu mangaruhan sistem saraf urang. Éta tiasa mangaruhan hal-hal sapertos kasaimbangan sareng kontrol otot. Gejalana rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit.

Sanaos tacan aya ubar pikeun ieu, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngatur gejalana. Hal-hal sapertos terapi fisik sareng alat bantu tiasa ngagampangkeun kahirupan. Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, langkung saé milarian naséhat médis gancang-gancang. Inget, kalayan inpormasi sareng dukungan anu leres, anjeun tiasa ngungkulan kaayaan ieu.

Panyakit Machado -Joseph, MJD, Ataksia spinocerebellar, ataksia, panyakit neurologis, panyakit genetik, panyakit turunan