Sindrom Marfan sareng Jantung Anjeun: Hayu Urang Ngobrolkeun Ieu!

Anjeun panginten kantos ningali jalmi anu langkung jangkung, gaduh anggota awak anu langkung panjang, sareng langkung ipis tibatan anu sanés. Sadayana ngagaduhan kaayaan ieu, tapi éta sanés panyakit. Tapi sakapeung, bentuk awak sapertos kieu tiasa janten gejala tina kaayaan genetik anu disebut Sindrom Marfan . Ieu mangrupikeun kaayaan anu kajantenan nalika jaringan konéktif dina awak urang henteu berkembang kalayan leres. Sacara sederhana, jaringan konéktif ieu anu ngahijikeun bagian-bagian awak urang sareng masihan kakuatan. Nalika ieu dilemahkeun, seueur bagian awak anu tiasa kapangaruhan, khususna jantung, panon, pembuluh darah, sareng sistem rangka . Dinten ieu, urang bakal ngobrol ngeunaan kumaha kaayaan anu disebut Sindrom Marfan ieu mangaruhan jantung.

Kumaha Sindrom Marfan mangaruhan jantung?

Nalika anjeun ngagaduhan sindrom Marfan, dua bagian utama jantung anu paling kapangaruhan.

1. Aorta: Ieu mangrupikeun pembuluh darah utama sareng panggedéna anu ngangkut getih anu beunghar oksigén ti jantung urang ka sakumna awak. Éta sapertos pipa utama anu ngangkut cai tina tangki cai ka bumi anjeun.

2. Katup jantung: Ieu mangrupikeun bagian anu fungsina sapertos panto antara kamar-kamar di jero jantung sareng dina urat utama anu ngaluarkeun getih tina jantung. Éta mastikeun yén getih ngan ukur ngalir ka hiji arah.

Hayu urang ayeuna tingali masing-masing ieu sacara misah pikeun ningali naon anu kajantenan.

Naon anu kajantenan ka aorta?

Sindrom Marfan nyababkeun jaringan konéktif dina témbok jantung jadi lemah. Kawas tabung karét heubeul, éta kaleungitan kakuatan sareng élastisitasna. Ieu tiasa nyababkeun dua masalah utama:

• Dilatasi aorta: Aorta laun-laun mimiti ngalegaan sareng ngagedéan.
• Aneurisma aorta: Di sababaraha tempat, témbok jantung janten lemah sareng tiasa nonjol ka luar sapertos balon.

Bayangkeun, aneurisma ieu téh siga ban sapédah anu nonjol kaluar ti hiji tempat nalika banna jadi lemah.

Utamana, bagian jantung anu pangdeukeutna kana jantung, anu disebut 'akar aorta', nyaéta bagian anu paling sering ngagedean atanapi ngalegaan sapertos kieu dina jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan. Ieu mangrupikeun kaayaan anu rada bahaya, sabab upami 'aneurisme' ieu ageung sareng pecah ('diseksi aorta' atanapi pecah), éta tiasa ngancam kahirupan.

Kaayaan séjén sapertos sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Loeys-Dietz, klep aorta bikuspid, sareng sindrom Turner ogé tiasa nyababkeun dilatasi jantung, tapi éta tiasa kajantenan di bagian jantung anu sanés.

Naon anu kajantenan kana klep jantung?

Sindrom Marfan ogé tiasa nyababkeun masalah dina klep jantung. Upami klep ieu henteu jalan kalayan leres, jantung kedah damel langkung keras pikeun ngompa getih. Kana waktu, ieu tiasa nyababkeun gagal jantung.Bisa waé ka dua arah. Dua panyakit klep utama katingali aya patalina jeung sindrom Marfan:

• Regurgitasi klep aorta: Nalika klep antara aorta sareng kamar kénca handap jantung (ventrikel kénca) henteu nutup kalayan leres, sabagian getih anu dipompa bocor deui ka jantung. Éta sapertos keran anu bocor.
• Prolaps klep mitral: Klep mitral, anu aya di antara kamar luhur (atrium kénca) sareng kamar handap (ventrikel kénca) di sisi kénca jantung, henteu nutup kalayan leres, sareng kamar luhur nonjol ka luar. Ieu kadang-kadang tiasa nyababkeun getih bocor ka tukang (regurgitasi mitral).

Sabaraha umum panyakit jantung dina jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan?

Kanyataanna, jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun masalah jantung. Panalungtikan nunjukkeun yén salapan ti sapuluh jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan bakal ngagaduhan sababaraha jinis masalah sareng klep jantung atanapi aorta na. Éta sababna penting pikeun waspada kana ieu.

Naon waé gejala sindrom Marfan anu mangaruhan jantung?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Marfan, sapertos aneurisma aorta atanapi panyakit klep, anjeun tiasa ngalaman sababaraha gejala. Nanging, sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan kaayaan ieu tanpa gejala naon waé. Éta sababna tés médis penting.

Ieu gejala anu tiasa katingali sacara umum:

• Nyeri dada atanapi nyeri tonggong luhur
• Batuk getih (ieu mangrupikeun tanda anu rada bahaya)
• Kasusah ngelek dahareun (upami jantung anu ngagedéan mencét esofagus )
• Ngarasa lieur atanapi lieur
• Ngarasa capé pisan atawa lemah
• Rasa denyut jantung anu teu normal (palpitasi jantung)
• Sora serak (upami jantung mencét saraf anu nyambung ka pita sora)
• Sesek napas , utamana nalika anjeun capé atanapi ngagoler
• Bareuh , utamana dina suku jeung pigeulang suku
• Ngahegak (ngik-ngik) nalika ngarénghap

Bayangkeun anjeun gaduh babaturan anu jangkung pisan sareng kurus. Anjeunna sering ngeluh nyeri dada sareng sesah leumpang . Upami kitu, langkung sae upami anjeun nepungan dokter pikeun ningali naha éta aya hubunganana sareng sindrom Marfan.

Naon anu nyababkeun sindrom Marfan mangaruhan jantung?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, sindrom Marfan mangrupikeun gangguan jaringan konéktif.Éta teu kabentuk kalawan bener. Jaringan konéktif anu séhat aya di mana-mana dina awak urang. Éta masihan kakuatan, bentuk, sareng kalenturan kana organ sareng pembuluh darah. Jaringan konéktif ieu aya dina témbok jantung sareng pembuluh darah, khususna aorta, sareng dina klep jantung.

Nalika jaringan konéktif ieu lemah kusabab sindrom Marfan, éta kaleungitan kakuatan sareng élastisitasna. Ieu nyababkeun jantung janten melebar sareng bareuh, teu tiasa nahan tekanan getih. Ieu ogé nyababkeun klep jantung janten gering sareng teu tiasa muka atanapi nutup kalayan leres.

Tés jantung naon anu ngabantosan diagnosa sindrom Marfan?

Sindrom Marfan sakapeung hésé didiagnosis, sabab gejalana béda-béda ti jalma ka jalma sareng tiasa nyarupaan kaayaan sanés. Kaseueuran jalma ngan ukur mendakan yén aranjeunna ngagaduhan éta nalika aranjeunna ngora atanapi langkung sepuh.

Upami dokter curiga anjeun ngagaduhan sindrom Marfan, aranjeunna bakal ngalakukeun hal-hal sapertos kieu:

• Pamariksaan fisik lengkep bakal dilaksanakeun. Jangkung, beurat, panjang leungeun sareng suku, bentuk dada, panon, sareng warna kulit anjeun bakal dipariksa.
• Aranjeunna bakal naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun . Aranjeunna bakal mariksa naha aya di kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan sindrom Marfan atanapi gejala anu sami.
• Sababaraha scan khusus ('tés pencitraan') anu mariksa jantung dipesen. Anu utama nyaéta:
• Ékokardiogram (Eko): Ieu ngamungkinkeun anjeun ningali ukuran, bentuk, sareng fungsi jantung sareng pembuluh darah kalayan jelas, sapertos scan ultrasound jantung.
• Éléktrokardiogram (EKG): Ieu ngukur aktivitas listrik jantung, nyaéta, wirahma denyut jantung.
• Tés genetik: Tés ieu tiasa dilakukeun pikeun mastikeun naha anjeun gaduh mutasi genetik (dina gén FBN1) anu nyababkeun sindrom Marfan.

Naon waé pangobatan pikeun ngatur masalah jantung anu disababkeun ku sindrom Marfan?

Sanaos sindrom Marfan teu tiasa diubaran sacara lengkep, aya pangobatan pikeun ngontrol pangaruhna kana jantung sareng nyegah komplikasi anu serius. Ieu aya dua jinis: pangobatan non-bedah sareng pangobatan bedah.

Dokter tiasa nyarankeun operasi dina kasus ieu:

• Upami diaméter pembuluh jantung (aorta) anjeun 5 séntiméter (sakitar 1,97 inci) atanapi langkung ageung.
• Upami denyut jantung ningkat 0,5 séntiméter (sakitar 0,197 inci) atanapi langkung dina sataun (ieu disebut 'ékspansi gancang').
• Upami baraya getih anjeun (anggota kulawarga biologis) parantos ngalaman operasi sapertos kieu (panginten kusabab pangaruh genetik, operasi panginten kedah dilakukeun sanaos diaméterna langkung alit).

Jalma anu awakna leuwih leutik umumna boga pembuluh darah anu leuwih leutik, jadi maranéhna bisa jadi perlu dioperasi sanajan diaméterna leuwih leutik.

Perawatan non-bedah

Ieu mangrupikeun léngkah-léngkah munggaran dina ngatur sindrom Marfan.

• Modifikasi gaya hirup: Anjeun kedah nyingkahan kagiatan anu nyababkeun tekanan anu kaleuleuwihi kana jantung.
• Teu hade ngalakukeun hal-hal kawas ngangkat beurat atawa ngadorong.
• Olahraga anu berdampak tinggi sapertos maén bal, rugbi, sareng tinju henteu cocog.
• Ngobrol sareng dokter anjeun pikeun terang latihan mana anu aman sareng cocog pikeun anjeun.
• Obat-obatan:
• Dokter ngaresepkeun ubar anu disebut 'Angiotensin II receptor blockers (ARBs)' atanapi 'beta-blockers' . Ieu ngabantosan ngalambatkeun laju dilatasi pembuluh jantung sareng ngontrol tekanan darah.
• Pamariksaan pencitraan jantung rutin :
• Ukuran jantung sareng kaayaan klep kedah dipariksa sacara rutin ku dokter. Ieu tiasa dilakukeun nganggo scan sapertos `ekokardiografi transthoracic (Echo)`, `angiografi tomografi terkomputerisasi (CTA)`, atanapi `angiografi résonansi magnét (MRA)`.
• Tés ieu tiasa ngadeteksi parobahan dina jantung sateuacan jantung pecah (diséksi).

Perawatan bedah

Sakapeung, masalah kardiovaskular teu tiasa dikontrol ku pangobatan sareng parobahan gaya hirup nyalira. Dina waktos éta operasi diperyogikeun.

Tujuan utama operasi jantung pikeun sindrom Marfan nyaéta pikeun ngalereskeun bagian klep jantung anu lemah, nyabutna sareng masang klep jieunan, atanapi ngalereskeun klep jantung anu ruksak atanapi ngagentosna ku anu énggal.

Tujuan utama tina operasi ieu nyaéta pikeun nyegah kaayaan darurat anu ngancam kahirupan sapertos diseksi aorta.

Kaseueuran waktos, operasi ieu direncanakeun sareng dilaksanakeun dina tanggal anu parantos ditangtukeun sateuacanna (operasi elektif). Nanging, upami aya beubeulahan atanapi pecahna arteri koroner anu ujug-ujug, éta kedah dilaksanakeun salaku prosedur darurat.

Aya sababaraha jinis operasi jantung utama anu dilakukeun pikeun sindrom Marfan:

• Panggantian akar aorta: Ieu mangrupikeun operasi anu paling umum sabab bagian jantung ieu sering ngabareuhan atanapi ngalegaan.
• Perbaikan atanapi panggantian klep aorta.
• Ngalereskeun tonjolan dina arteri caket jantung ('Ngalereskeun aneurisma aorta naék').
• Perbaikan atanapi panggantian klep mitral.

Dokter bedah jantung bakal ngabahas sareng anjeun sareng mutuskeun operasi mana anu pangsaéna pikeun anjeun.

Naha panyakit jantung tiasa dicegah upami anjeun ngagaduhan sindrom Marfan?

Hanjakalna, sindrom Marfan teu tiasa dicegah, sabab éta genetik. Nya kitu deui, panyakit jantung anu disababkeunana teu tiasa dicegah sacara lengkep.

Nanging, aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngirangan résiko komplikasi serius, sapertos diseksi aorta:

• Ngahindarkeun kagiatan anu nyababkeun setrés kana jantung (sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, nyingkahan angkat beurat sareng olahraga anu setrésna luhur).
• Ngalaksanakeun pamariksaan pencitraan jantung tepat waktu sapertos anu diarahkeun ku dokter.
• Ngonsumsi sadaya ubar anu diresepkeun ku dokter kalayan leres sareng tepat waktu.

Hiji hal anu kedah diinget khususna nyaéta upami anjeun awéwé anu ngagaduhan sindrom Marfan sareng badé hamil, anjeun kedah ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta. Panilitian nunjukkeun yén dugi ka 40% awéwé anu ngagaduhan sindrom Marfan tiasa ngalaman komplikasi nalika kakandungan. Ku alatan éta, penting pisan pikeun milarian naséhat médis sateuacan hamil.

Kumaha prospek ka hareupna pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit jantung kusabab sindrom Marfan?

Kalayan manajemen anu saé, nyaéta, nuturkeun naséhat médis sareng nampi perawatan anu diperyogikeun, jalma anu kaserang sindrom Marfan tiasa hirup normal, bahkan tiasa 70 atanapi 80 taun.

Nanging, masalah jantung mangrupikeun panyabab utama maot di antara jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan, janten penting pikeun tetep kontak rutin sareng ahli jantung anjeun pikeun ngawas kaayaan anjeun.

Iraha abdi kedah ka dokter? Naon waé anu dimaksud kaayaan darurat?

Upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu, éta tiasa janten tanda aneurisma aorta anu pecah. Anjeun kedah langsung milarian perawatan médis darurat:

• Kaleungitan eling dadakan.
• Seueul jeung utah.
• Rasa lieur di mana waé dina awak.
• Paralisis (teu mampuh mindahkeun sababaraha bagian awak).
• Kasulitan engapan anu parah.
• Nyeri anu ujug-ujug sareng teu kaampeuh - dina dada, tonggong luhur, atanapi beuteung.
• Késang kaleuleuwihi.
• Kulit janten pucet atanapi tiis anu teu biasa.
• Denyut nadi anu lemah pisan.

Upami anjeun ningali tanda sapertos kieu, tong ditunda-tunda sakedap ogé.

Pamungkas, naon anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Sindrom Marfan nyaéta kaayaan bawaan lahir anu mangaruhan jaringan konéktif awak. Éta tiasa mangaruhan khususna jantung. Tapi tong hariwang. Upami kaayaan ieu didiagnosis langkung awal sareng diurus kalayan leres, anjeun tiasa hirup normal.

Anu paling penting nyaéta:

• Tepang sareng dokter anjeun sacara rutin.Teras anjeunna tiasa ngawas kaayaan anjeun sareng masihan tés sareng perawatan anu diperyogikeun dina waktos anu pas.
• Robah gaya hirup anu diperyogikeun. Jauhan hal-hal anu ngabeuratan haté anjeun.
• Inum ubarna persis sakumaha anu diarahkeun.
• Upami dokter nyarankeun operasi, sawalakeun sacara saksama sareng pilih mana anu pangsaéna pikeun anjeun.

Beuki seueur anjeun terang ngeunaan kaayaan anjeun, beuki gampang pikeun anjeun pikeun ngaturna. Ku kituna, kami ngarepkeun inpormasi ieu bakal mangpaat pikeun anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan, tong ragu naroskeun ka dokter anjeun.

Sindrom Marfan , panyakit jantung, sistem kardiovaskular, klep jantung, jaringan konéktif, panyakit genetik, bedah jantung