Naha anjeun gaduh masalah sareng trombosit getih anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan 'Anomali May-Hegglin'!

Dupi anjeun kantos nguping nami 'Anomali May-Hegglin'? Panginten henteu. Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan katingali. Tapi henteu kedah anjeun sieun nalika ngadangu nami ieu? Dinten ieu, hayu urang bahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos. Kusabab sadar kana ieu tiasa janten penting pisan.

Naon ieu 'Anomali May-Hegglin'?

Sacara basajan, Anomali May-Hegglin nyaéta kaayaan anu disababkeun ku parobahan leutik dina gén anjeun (mutasi genetik). Ieu nyababkeun awak anjeun ngahasilkeun trombosit, nyaéta sél getih leutik anu urang sebut trombosit, anu rada ageung sareng ngahasilkeun langkung sakedik tibatan anu sakuduna. Panurunan trombosit ieu sacara médis katelah trombositopenia.

Ayeuna anjeun panginten panasaran naon anu kajantenan ka trombosit ieu. Bayangkeun anjeun gaduh tatu alit. Teras trombosit ieu ngabantosan ngeureunkeun perdarahan. Éta ngabentuk gumpalan getih sareng ngeureunkeun perdarahan. Janten, jalma anu ngagaduhan 'Anomali May-Hegglin', kusabab trombosit ieu ageung sareng alit, sakapeung tiasa langkung gampang lebam atanapi getihan tibatan jalma normal. Perdarahan sapertos kitu (nyaéta, "perdarahan") ogé tiasa ningkat saatos operasi ageung.

Tapi ieu hal anu kedah diémutan: Seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu nunjukkeun gejala naon waé. Atanapi, éta henteu nyababkeun masalah anu ageung. Tapi, naha anjeun ngagaduhan gejala atanapi henteu, penting pikeun terang yén anjeun ngagaduhan Anomali May-Hegglin. Teras anjeun sareng dokter anjeun tiasa ngalakukeun léngkah-léngkah anu diperyogikeun pikeun ngajaga diri anjeun tina kacilakaan sareng perdarahan.

Naha aya tilu ciri utama anu ngaidéntifikasi 'Anomali May-Hegglin'?

Muhun, aya tilu hal utama anu dipilari ku dokter pikeun mendiagnosis kaayaan ieu sacara akurat. Ieu anu disebut 'triad'. Nyaéta, tilu ciri khas.

Maranéhna nyaéta:

• Ngagaduhan trombosit anu teu normal ageungna: Ieu disebut makrotrombositopenia.
• Ngurangan jumlah trombosit: Ieu kaayaan anu urang bahas tadi disebut trombositopenia.
• Anjeun tiasa ningali struktur alit bentuk batang anu disebut badan Döhle di jero leukosit anjeun, hiji jinis sél getih bodas. Badan Döhle ieu khusus.

Dokter tiasa ngabédakeun Anomali May-Hegglin tina panyakit sanés anu mangaruhan trombosit ku cara milarian tilu ciri ieu.

Sabaraha umum kaayaan ieu? Atawa jarang?

'Anomali May-Hegglin' ​​mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan.Numutkeun laporan panalungtikan médis, aya kirang ti 200 kasus di sakuliah dunya. Bayangkeun kumaha langkana éta! Kusabab jarang pisan, dokter sering ragu-ragu mimitina. Dokter anjeun panginten kedah nyingkirkeun sababaraha kaayaan sanés anu tiasa mangaruhan trombosit anjeun sateuacan nyimpulkeun yén anjeun ngagaduhan Anomali May-Hegglin.

Naon waé gejala-gejala 'Anomali May-Hegglin'?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kaseueuran jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu ngalaman gejala anu utama. Ieu kusabab aranjeunna gaduh trombosit anu cekap dina awakna pikeun nyegah perdarahan anu kaleuleuwihi. Nanging, upami anjeun ngalaman gejala, éta bakal gumantung pisan kana sabaraha handapna jumlah trombosit anjeun.

Ieu gejala anu tiasa katingali sacara umum:

• Gampang lebam jeung getihan. Awak jadi biru sanajan aya benjolan leutik, atawa butuh sababaraha lila pikeun eureun getihan sanajan aya tatu leutik.
• Mimisan sering. Aya jalma anu nyebat ieu '(epistaxis)'.
• Gusi getihan. Ieu tiasa kajantenan nalika anjeun nyikat huntu.
• Pikeun awéwé, perdarahan anu kaleuleuwihi nalika haid. Ieu ogé disebut `(menorrhagia)`.
• Bintik beureum, wungu, atanapi coklat dina kulit. Ieu disebut "purpura".
• Perdarahan anu seueur saatos dioperasi, nalika huntu dicabut, atanapi saatos ngalahirkeun.

Anu penting, tong sieun nganggap anjeun ngagaduhan Anomali May-Hegglin ngan kusabab anjeun ngagaduhan hiji atanapi dua gejala ieu. Ieu ogé tiasa disababkeun ku kaayaan sanés. Janten langkung saé milarian naséhat médis.

Naon anu nyababkeun 'Anomali May-Hegglin'?

Anomali May-Hegglin nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun ti salah sahiji kolot. Urang gaduh gén anu disebut `MYH9` dina awak urang. Ieu parobahan leutik anu lumangsung dina gén `MYH9` ieu, nyaéta, `mutasi`, anu mangrupikeun panyabab utama ieu. Kusabab mutasi gén ieu, masalah timbul dina cara trombosit kabentuk. Éta sababna aranjeunna kabentuk dina bentuk anu ageung sareng teu normal. Ogé, kusabab mutasi gén `MYH9` ieu, jumlah trombosit ogé ngirangan. Éta sababna anjeun tiasa gampang tatu sareng getihan.

Urang nyebut pola pewarisan Anomali May-Hegglin salaku pola autosomal dominan. Ieu ngandung harti yén anjeun ngan ukur kedah gaduh hiji salinan gén MYH9 anu bermutasi pikeun kéngingkeun kaayaan éta. Ieu ngandung harti yén upami indung atanapi bapak anjeun ngagaduhan mutasi, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeunana.

Kumaha carana ngadeteksi ayana 'Anomali May-Hegglin'?

Kaseueuran waktos, Anomali May-Hegglin kapanggih sacara teu dihaja nalika tés getih anu dilakukeun pikeun alesan anu sanés. Dokter curiga kana éta nalika hasil tés getih nunjukkeun jumlah trombosit anu handap atanapi jumlah trombosit anu luhur. Salaku conto, ieu tiasa dideteksi bahkan nalika tés getih rutin nalika kakandungan.

Aya sababaraha tés anu tiasa dianggo pikeun nangtukeun naha anjeun ngagaduhan Anomali May-Hegglin:

• Cacah Darah Lengkep (CBC): Tés "(CBC)" ieu tiasa mariksa naha cacah trombosit anjeun handap. Dina kaayaan ieu, cacah trombosit biasana antara 40.000 sareng 80.000 per mikroliter getih. Kadang-kadang éta malah tiasa normal. Inget, biasana urang nganggap "handap" upami cacah trombosit kirang ti 150.000 per mikroliter getih.
• Apusan Getih Perifer (PBS): Tés PBS ieu tiasa mariksa jumlah trombosit anjeun. Éta ogé mariksa ayana struktur sapertos batang anu disebut badan Döhle, anu parantos dibahas sateuacanna, dina leukosit anjeun.
• Tés genetik: Tés ieu tiasa mastikeun naha anjeun ngagaduhan mutasi dina gén 'MYH9' anjeun.

Salian ti éta, dokter anjeun bakal milarian tanda-tanda sanés tina trombosit anu handap, sapertos waktos perdarahan anu ningkat.

Kumaha cara ngubaran Anomali May-Hegglin?

Kanyataanna, kalolobaan jalmi anu ngagaduhan Anomali May-Hegglin henteu ngalaman gejala anu parah pikeun meryogikeun pangobatan. Éta leres-leres ngaleuleuskeun, sanés? Nanging, upami anjeun kedah dioperasi, dokter anjeun panginten kedah ngalakukeun tindakan pencegahan tambahan pikeun nyegah perdarahan anu kaleuleuwihi. Salaku conto, ubar anu disebut desmopressin tiasa dipasihkeun sacara intravena sateuacan dioperasi pikeun ngirangan résiko perdarahan, atanapi transfusi trombosit tiasa dipasihkeun.

Upami anjeun ngaluarkeun getih kaleuleuwihi, sapertos dina kacilakaan, anjeun panginten peryogi transfusi trombosit pikeun mulangkeun tingkat trombosit anjeun.

Upami anjeun nuju hamil, anjeun pasti peryogi pangawasan tambahan. Kaseueuran awéwé anu ngagaduhan Anomali May-Hegglin ngalahirkeun orok anu séhat tanpa aya komplikasi. Nanging, kaayaan naon waé anu ningkatkeun résiko perdarahan mangrupikeun résiko nalika kakandungan. Ku alatan éta, dokter kandungan sareng ginekolog anjeun bakal mamatahan anjeun ngeunaan naon anu kedah dilakukeun pikeun ngajaga diri anjeun sareng orok anjeun anu teu acan lahir. Penting pisan pikeun nuturkeun pitunjuk éta.

Naon anu kedah dipiharep nalika hirup sareng 'Anomali May-Hegglin'?

Anomali May-Hegglin mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup. Éta leres.Tapi, untungna, pikeun kaseueuran jalmi, ieu henteu nyababkeun gangguan anu ageung kana kahirupan sadidintenna. Seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu ngagaduhan gejala, atanapi ngan ukur gejala anu hampang pisan. Upami jumlah trombosit anjeun rendah sareng anjeun ngagaduhan masalah, dokter anjeun bakal mamatahan anjeun ngeunaan cara-cara pikeun ngontrol perdarahan upami anjeun cilaka. Janten teu aya anu kedah dikhawatirkan.

Naha 'Anomali May-Hegglin' ​​tiasa dicegah?

Kanyataanna, teu aya anu tiasa anjeun laksanakeun pikeun nyegah Anomali May-Hegglin. Ieu mangrupikeun kaayaan genetik. Nanging, upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak, khususna upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan kaayaan éta, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun ngobrol sareng konselor genetik. Upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan Anomali May-Hegglin, anak anjeun ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngawaris kaayaan éta.

Konselor genetik tiasa meunteun résiko naon waé anu anjeun gaduh sareng mamatahan anjeun ngeunaan pilihan anjeun. Éta tiasa janten bantosan anu ageung.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan? (Ngurus diri sorangan)

Upami anjeun mendakan anjeun ngagaduhan Anomali May-Hegglin, salah sahiji hal anu pangsaéna anu anjeun tiasa laksanakeun nyaéta ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kumaha ngatur kaayaan éta. Penting pikeun waspada kana hal-hal ieu:

• Ati-ati sareng pangobatan: Sababaraha pangobatan tiasa mangaruhan fungsi trombosit anjeun. Janten, milarian ubar naon anu ngabahayakeun pikeun anjeun, kumaha nyingkahanana, atanapi kumaha cara nginumna dina dosis anu aman. Entong nganggo ubar naon waé tanpa naroskeun ka dokter anjeun.
• Jaga kabersihan lisan anu saé: Ngajaga kabersihan lisan anjeun tiasa ngabantosan nyegah gusi getihan. Éta ogé ide anu saé pikeun ningali dokter gigi sacara rutin.
• Ati-ati kana kagiatan anu tiasa nyababkeun tatu: Ati-ati pisan nalika maén olahraga anu tiasa nyababkeun tatu (contona, olahraga kontak). Anjeun malah panginten kedah nyingkahan éta. Konsultasikeun ogé ka dokter anjeun ngeunaan ieu.
• Waspada kana résiko nalika kakandungan: Pikeun nyingkahan masalah nalika kakandungan kusabab 'Anomali May-Hegglin', awasi kaséhatan anjeun sareng damel raket sareng dokter kandungan sareng ginekolog anjeun.

Naon anu kedah abdi tanyakeun ka dokter?

Ieu sababaraha patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun upami anjeun mendakan yén anjeun ngagaduhan Anomali May-Hegglin:

• "Dokter, sabaraha parah kakurangan trombosit abdi (trombositopenia)?"
• "Iraha abdi kedah hariwang ngeunaan jumlah trombosit abdi anu turun?"
• "Gejala naon anu kedah kuring perhatoskeun?"
• "Parobihan naon anu kedah kuring laksanakeun dina kahirupan sadidinten kuring pikeun ngatur kaayaan ieu?"
• "Naha éta ide anu saé pikeun kuring sareng pasangan kuring kéngingkeun konseling genetik?"

Ulah sieun naroskeun patarosan sapertos kieu. Penting pisan pikeun ngarengsekeun mamang anu anjeun gaduh.

Naha aya panyakit sanés anu aya hubunganana sareng gén 'MYH9'?

Muhun, Anomali May-Hegglin nyaéta sakumpulan panyakit anu aya patalina jeung gén MYH9. Sadaya panyakit ieu disababkeun ku mutasi dina gén MYH9. Panalungtikan mendakan yén, salian ti Anomali May-Hegglin, tilu kaayaan séjén anu nyababkeun trombosit abnormal sareng jumlah trombosit anu handap ogé disababkeun ku mutasi dina gén MYH9. Tilu anu sanésna nyaéta:

• Sindrom Epstein
• Sindrom Fechtner
• Sindrom Sebastian

Kusabab sadaya panyakit ieu raket pisan patalina, sareng kusabab sadayana gaduh panyabab anu sami, kamungkinan kana waktosna nami-nami anu misah ieu bakal ngaleungit, sareng sadayana bakal sacara koléktif disebut "gangguan anu aya hubunganana sareng MYH9".

Janten, naon hal anu paling penting anu kedah urang émut tina carita ieu? (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Anomali May-Hegglin nyaéta kaayaan anu ngalibatkeun trombosit anu ageung pisan sareng jumlah trombosit anu handap. Nanging, éta henteu hartosna anjeun bakal ngagaduhan masalah anu ageung. Kalayan kaayaan ieu, seueur gumantung kana sabaraha handapna jumlah trombosit anjeun. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan trombosit anu cekap pikeun nyegah perdarahan anu serius. Anu sanésna tiasa résiko perdarahan anu kaleuleuwihi.

Ku kituna, anu paling penting nyaéta ngobrol sareng dokter anjeun, ngartos sacara pasti tindakan pencegahan naon anu anjeun kedah laksanakeun pikeun ngirangan résiko perdarahan, sareng bertindak saluyu sareng éta. Anu paling penting nyaéta henteu sieun, kedah terang, sareng nuturkeun naséhat médis. Mugia anjeun séhat!

Anomali May -Hegglin, trombosit, trombositopenia, gén MYH9, perdarahan, panyakit genetik, panyakit getih