Naha suku orok anjeun ogé bareuh? Ieu tiasa janten Panyakit Milroy!

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén suku budak anjeun, khususna di handap tuur, ngan ukur bareuh? Kadang-kadang ieu tiasa katingali langsung saatos lahir. Atanapi tiasa muncul saatos sababaraha dinten. Éta hal anu normal pikeun seueur kolot rada hariwang ngeunaan ieu. Salah sahiji alesan pikeun bareuh suku sapertos kieu disebut panyakit Milroy. Dinten ieu, urang bakal ngabahas ieu sacara rinci, saderhana pisan.

Naon ari Panyakit Milroy téh?

Sacara basajan, panyakit Milroy mangrupikeun kaayaan anu kagolong kana sakumpulan kaayaan anu disebut limfedema primér . "Primér" hartosna éta henteu disababkeun ku panyakit sanés, éta kajantenan nyalira. Éta mangrupikeun kaayaan bawaan , anu hartosna kaayaan éta tiasa aya nalika lahir. Éta mangrupikeun kaayaan genetik , anu hartosna éta diwariskeun.

Awak urang boga sistem anu disebut sistem limfatik. Ieu téh kawas sistem drainase anu miceun runtah tina awak urang. Nalika saluran limfatik jeung kelenjar getah bening dina sistem limfatik ieu teu dimekarkeun kalawan bener, éta moal bisa fungsina kalawan bener. Teras, cairan getah bening teu ngalir kalawan bener jeung cicing di hiji tempat. Kieu carana cairan getah bening ngumpul jeung nyababkeun bareuh dina suku orok, utamana suku bagian handap jeung dampal suku. Bayangkeun hal kawas nalika pipa cai tersumbat, cai kaeusi di hiji tempat.

Ngaran séjén pikeun panyakit Milroy nyaéta limfedema turunan tipe I.

Nangtoskeun kaayaan ieu sakapeung rada hésé, sabab dokter jarang ningali pasien sapertos kieu. Tapi upami anjeun perhatoskeun bareuh dina suku orok anjeun, penting pisan pikeun naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan éta. Kusabab langkung gancang anjeun mendiagnosis kaayaan éta, langkung gancang anjeun tiasa ngamimitian pangobatan. Penting ogé pikeun henteu panik.

Sakumaha langkana Panyakit Milroy?

Ieu sabenerna kaayaan anu kawilang jarang . Ieu mangaruhan sakitar hiji ti unggal 6.000 orok anu lahir. Ieu langkung umum dina awéwé tibatan lalaki. Cenah pikeun unggal lalaki anu ngagaduhan kaayaan ieu, sahenteuna aya dua awéwé.

Naon waé gejala-gejala Panyakit Milroy?

Orok anjeun tiasa ngalaman gejala ieu ti saprak lahir. Kadang-kadang gejala ieu tiasa muncul rada telat. Pariksa naha orok anjeun ngagaduhan gejala ieu:

• Bareuh dina suku bagian handap (edema): Bareuh ieu biasana katingali di handapeun tuur. Kadang-kadang éta tiasa kajantenan ngan ukur dina hiji suku, tapi langkung sering dina duanana.
• Urat nonjol di suku handap: Kadang-kadang, nalika bareuh, urat-uratna janten katingali jelas.
• Bareuh testis (hidrokel): Testis budak lalaki tiasa bareuh sareng pinuh ku cairan. Ieu tiasa rada pikasieuneun pikeun kolot, tapi ogé tiasa janten gejala kaayaan médis.
• Kuku suku anu dibengkokkeun ka luhur:Bentuk kuku bisa robah sareng katingalina nonjol ka luhur.
• Benjolan kulit leutik (papillomatosis): Ieu sanés kaayaan kanker, tapi tiasa katingali sapertos benjolan leutik dina kulit, sakapeung mirip kembang kol leutik.
• Masalah pencernaan: Sababaraha orok tiasa ngalaman nyeri lambung, utah, sareng diare. Ieu henteu kajantenan ka sadayana, tapi tiasa kajantenan.

Naon sabab-sabab Panyakit Milroy?

Panyabab utama panyakit Milroy nyaéta mutasi (varian) dina gén anu disebut FLT4 . Gén téh siga sakumpulan parentah leutik anu ngontrol sagalana dina awak urang. Gén FLT4 ieu ngabantosan sistem limfatik pikeun kabentuk kalayan leres. Janten nalika aya parobahan leutik dina gén ieu, nyaéta mutasi, sistem limfatik henteu kabentuk kalayan leres.

Dina kalolobaan kasus, salah sahiji kolot murangkalih anu ngagaduhan panyakit Milroy ngagaduhan panyakit ieu. Ieu diwariskeun dina pola autosomal dominan . Ieu ngandung harti yén murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu sanaos ngan ukur salah sahiji kolot anu ngagaduhan gén pikeun panyakit éta. Salaku conto, upami kadua kolotna ngagaduhan mutasi gén, unggal murangkalih ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngawariskeun panyakit ieu. Bahkan di antara dulur-dulur dina kulawarga anu sami, parahna gejala, atanapi umur nalika gejala muncul, tiasa bénten-bénten. Hiji murangkalih tiasa ngagaduhan seueur bareuh, sedengkeun anu sanésna tiasa henteu parah.

Salapan ti 10 barudak anu gaduh mutasi gen FLT4 nunjukkeun gejala suku bareuh dina umur 3 taun .

Kumaha panyakit ieu didiagnosis?

Panyakit Milroy didiagnosis ku pamariksaan fisik ku dokter . Dokter bakal ningali suku orok sacara saksama pikeun tanda-tanda bareuh, parobahan kulit, sareng bentuk kuku. Salian ti éta, tés-tés ieu tiasa dilakukeun:

• Ultrasonografi: Ieu mangrupikeun scan beuteung indung nalika kakandungan anu sakapeung tiasa nunjukkeun upami aya bareuh dina suku orok. Éta ogé tiasa dilakukeun dina suku saatos orok lahir.
• Limfosintigrafi: Ieu mangrupikeun tés anu rada khusus. Dina tés ieu, sajumlah alit bahan radioaktif disuntikkeun ka handapeun kulit sareng kaméra dianggo pikeun ningali gerakanana ngalangkungan sistem limfatik. Ieu tiasa nunjukkeun kumaha sistem limfatik jalan sareng upami aya panyumbatan.
• Tés genetik: Ieu ngabantosan pikeun mastikeun naha aya mutasi dina gén FLT4. Ieu biasana ngalibatkeun nyandak sampel getih.

Dokter anak anjeun ogé tiasa ngarujuk anjeun ka terapis lymphedema anu disertifikasi ku pediatrik, anu khusus dina ngubaran kaayaan ieu.

Kumaha Panyakit Milroy diubaran?

Aya pangobatan di bumi pikeun bareuh anu disababkeun ku panyakit ieu. Pangobatan ieu dimaksudkeun pikeun ngontrol bareuh, ngirangan komplikasi, sareng ningkatkeun kualitas hirup anak. Pangobatan pikeun panyakit Milroy pikeun suku bareuh kalebet:

• Terapi komprési: Ngagunakeun kaos kaki komprési atanapi perban khusus. Ieu nerapkeun tekanan lemes kana suku pikeun ngirangan bareuh sareng ngabantosan cairan limfa ngalir deui kana awak.
• Pita kinesiologi (pita KT): Ieu mangrupikeun pita perekat khusus anu dianggo ku atlit. Kadang-kadang ogé tiasa ngabantosan ngirangan bareuh ku cara ngarangsang penyembuhan.
• Sapatu anu ngadukung: Penting pikeun nganggo sapatu anu pas, ngadukung, sareng henteu pageuh.

Dina kalolobaan kasus, perlakuan basajan ieu bakal masihan anjeun hasil anu saé. Upami henteu tiasa dianggo, anjeun tiasa nyobian pijet drainase limfatik . Ieu mangrupikeun téknik pijet anu lemes anu dilakukeun ku terapis anu dilatih khusus. Éta ngabantosan miceun cairan limfa tina daérah anu tersumbat sareng ngantepkeun éta ngocor kalayan leres. Dokter tiasa ngalakukeun ieu, atanapi anjeun tiasa diajarkeun kumaha ngalakukeunana di bumi.

Upami metode ieu henteu tiasa dianggo, dokter anjeun tiasa nyarankeun operasi pikeun ngabantosan sistem limfatik anak anjeun tiasa fungsina langkung saé. Nanging, ieu sering dianggap pilihan terakhir. Ieu tiasa kalebet:

• Ngaleungitkeun jaringan anu kapangaruhan.
• Ngagunakeun prosedur bypass pikeun ngarahkeun deui aliran cairan limfa ka daérah anu langkung saé: Ieu sapertos nyiptakeun jalur énggal di sakitar jalan anu diblokir.
• Nyebarkeun kelenjar getah bening anu séhat ti tempat sanés dina awak anak kana suku. Ieu disebut transfer kelenjar getah bening vaskularisasi .

Upami anak abdi ngagaduhan kaayaan ieu, naon anu kedah dipiharep?

Kusabab panyakit Milroy mangrupikeun kaayaan anu jarang, anjeun panginten kedah ngajelaskeunana ka guru anak anjeun atanapi jalmi sanés dina kahirupan anak anjeun. Salaku conto, upami anak anjeun kéngingkeun benjolan dina dampal sukuna di sakola, éta tiasa langkung serius tibatan pikeun murangkalih anu sanés, sareng aya kamungkinan inféksi anu langkung luhur. Ngobrolkeun ieu tiasa ngabantosan guru ngartos kunaon anak anjeun langkung lami ngagentos baju di kelas olahraga, atanapi kunaon bahaya henteu nganggo sapatu (kusabab résiko tatu sareng inféksi). Tapi tong hariwang, anak anjeun tiasa ngalakukeun kaseueuran hal anu dilakukeun ku murangkalih sanés di kelasna.

Panyakit Milroy mangrupikeun panyakit kronis, anu hartosna éta mangrupikeun kaayaan jangka panjang. Bareuh dina suku tiasa ningkat laun-laun dina sababaraha jalmi, sareng rada ngirangan dina anu sanés. Upami henteu diubaran, bareuh ieu tiasa nyababkeun daérah anu kapangaruhan janten teuas sareng teuas sapertos batu. Ogé, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngembangkeun inféksi kulit anu disebut selulitis . Ieu mangrupikeun kaayaan anu nyababkeun kulit janten beureum, panas, sareng nyeri. Ieu mangrupikeun kaayaan bahaya anu kadang-kadang tiasa nyebar ka aliran getih. Ku alatan éta, penting pikeun ngawartosan dokter sanaos anjeun perhatikeun parobihan alit dina kulit anjeun.

Kumaha carana abdi ngurus anak abdi?

Ieu sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngarawat murangkalih anjeun anu ngagaduhan panyakit Milroy:

• Jaga kulit anak anjeun kalayan saé. Jaga kulit suku tetep bersih unggal dinten, garingkeun kalayan saé, teras oleskeun pelembab. Rawat tatu leutik, goresan, kagigit serangga, atanapi inféksi gancang-gancang. Ieu tiasa ngabantosan ngirangan résiko ngembangkeun kaayaan sapertos selulitis.
• Coba ulah nepi ka nyideraan suku. Anggo baju anu nutupan suku nalika ulin, lumpat, atanapi luncat. Ulah ngantep aranjeunna leumpang ka luar tanpa sapatu. Barudak anu katarajang panyakit Milroy langkung rentan ka inféksi tibatan anu sanés.
• Ulah ngantep suku anak anjeun cicing di hiji tempat, sering-sering gerakkeun. Latihan hampang sareng ngangkat sareng nurunkeun suku tiasa ngabantosan ngirangan bareuh.
• Ajak kagiatan fisik, utamana ngojay. Tekanan cai ngabantosan ngurangan bareuh. Ogé, latihan anu hampang pikeun sendi, sapertos leumpang sareng balap sapédah, saé.
• Taroskeun ka dokter sateuacan masihan ubar naon waé ka anak anjeun. Sababaraha ubar, contona, sababaraha obat nyeri, tiasa ningkatkeun bareuh.
• Kurangi jumlah uyah dina dahareun anjeun. Uyah ningkatkeun ingetan cai dina awak, anu ogé tiasa ningkatkeun bareuh.
• Bere dahareun anu bergizi ka anak anjeun. Diét anu saimbang sapertos sayuran, buah-buahan, sareng protéin tanpa lemak ngabantosan mastikeun yén anak anjeun kéngingkeun nutrisi anu diperyogikeun.

Iraha anak kuring kedah ka dokter?

Budak anu katarajang panyakit Milroy bakal dipariksa sacara rutin . Ieu ngamungkinkeun dokter ningali kumaha kaayaan budak éta, kumaha bareuhna, naha pangobatanana jalan, sareng naha kaayaanana tetep sami atanapi beuki parah. Upami anjeun ngaraos pangobatan henteu ngabantosan, upami bareuh dina suku anak anjeun ningkat, upami beureum, upami panas, atanapi upami anak anjeun muriang, pastikeun ngobrol sareng dokter anak anjeun. Kadang-kadang anak anjeun panginten kedah ningali terapis okupasi pikeun ngabantosan aranjeunna nganggo anggota awakna langkung gampang sareng ngalakukeun tugas sadidinten.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter anak kuring?

Ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter anak anjeun:

• "Aya deui di kulawarga urang anu résiko katarajang panyakit ieu? Naha urang kedah milarian konseling genetik?"
• "Naha anjeun terang kelompok dukungan pikeun jalma anu kaserang panyakit Milroy? Naha aya kelompok sapertos kitu di Sri Lanka?"
• "Kumaha carana milih pakean komprési anu pas pikeun anak kuring? Di mana kuring tiasa mendakanana?"
• "Numutkeun pangalaman anjeun, sabaraha suksésna pangobatan basajan ieu? Iraha urang kedah mertimbangkeun operasi?"
• "Naon waé hal-hal khusus anu anjeun kedah laksanakeun pikeun ngajaga kulit dina suku anak anjeun?"

Ngagaduhan anak anu kaserang panyakit Milroy téh béda jeung ngagaduhan anak anu kaserang panyakit normal. Léngkah munggaran dina ngarawat anak anjeun nyaéta ngadidik diri anjeun sareng batur ngeunaan kaayaan ieu. Diajar saloba-lobana ngeunaan éta, sareng tong sieun naroskeun patarosan ka tim médis anak anjeun. Anjeun teu nyalira, sareng aya seueur jalmi anu tiasa ngabantosan.

Hal-hal anu paling penting anu kedah urang émut (Pesen Bawa Pulang)

Oke, hayu urang catet poin-poin penting tina naon anu parantos dibahas:

• Panyakit Milroy nyaéta kaayaan anu tiasa aya nalika lahir sareng disababkeun ku faktor genetik anu ngaganggu fungsi sistem limfatik, anu nyababkeun bareuh suku.
• Ieu jarang kajadian , tapi penting pisan pikeun milarian naséhat médis upami suku orok anjeun bareuh. Diagnosis sareng pangobatan anu gancang penting pisan.
• Pilihan pangobatan kalebet kaos kaki komprési, pita khusus, pijat drainase limfatik, sareng sakapeung operasi.
• Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan kronis , penting pikeun ngarawat murangkalih kalayan saé, ngarawat kulit, ngajagaan tina inféksi, sareng ngajagana dina pangawasan médis anu leres.
• Tong hariwang. Ku cara terang ngeunaan kaayaan ieu sareng damel bareng sareng dokter anjeun, anak anjeun tiasa hirup normal deui.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, pastikeun ngobrol sareng dokter kulawarga atanapi dokter anak anjeun.

Panyakit Milroy , Sistem Limfatik, Bareuh Suku dina Barudak, Limfedema, Panyakit Bawaan, Panyakit Génétik, Pangobatan