Upami anjeun saurang ibu anu badé ngalahirkeun, dokter anjeun panginten parantos nyarioskeun rupa-rupa tés ka anjeun. Di antawisna, anjeun panginten kantos nguping ngeunaan tés anu disebut 'NIPT'. Seueur ibu anu ngarasa rada sieun nalika ngadangu nami ieu. Patarosan sapertos 'Naon ieu?', 'Naha ieu bakal ngabahayakeun orok?' anu muncul dina pikiran. Janten ayeuna, hayu urang mendakan jawaban saderhana pikeun sadaya patarosan anu anjeun gaduh ngeunaan tés NIPT ieu.
Depression Test (PHQ-9)
Check if you have depression with the internationally recognized PHQ-9 method
Naon ari tés NIPT ieu?
Sacara basajan, NIPT nyaéta tés panyaringan anu mariksa résiko gangguan kromosom dina janin nalika kakandungan. Éta saderhana pisan. Éta dilakukeun sapertos tés getih biasa, ku cara nyandak sampel getih tina panangan indungna.
Bayangkeun, nalika anjeun keur kakandungan, getih anjeun ngandung fragmen leutik DNA orok anjeun sareng DNA anjeun sorangan. Ieu disebut "DNA bébas sél (cfDNA)". Janten anu dilakukeun ku tés NIPT nyaéta nalungtik fragmen DNA orok anjeun dina sampel getih anjeun sareng kéngingkeun sababaraha ideu ngeunaan inpormasi genetik orok.
Anu paling penting nyaéta ieu ngan ukur tés. Éta hartosna éta ngan ukur ngawartosan anjeun naha anjeun résiko kaserang kaayaan anu tangtu. Éta sanés diagnosis . Éta ogé tiasa ngawartosan anjeun jinis kelamin orok (lalaki atanapi awéwé).
Naon anu dipilarian ku tés NIPT?
Tés ieu teu tiasa ngadeteksi unggal panyakit genetik, tapi tiasa ngabantosan nangtukeun résiko sababaraha abnormalitas kromosom umum.
| Kondisi Disaring | Penjelasan Basajan |
|---|---|
| Sindrom Down (Sindrom Down - trisomi 21) | Kaayaan anu disababkeun ku ayana salinan tambahan (tilu) kromosom 21 tinimbang dua. |
| Sindrom Edwards (sindrom Edwards - trisomi 18) | Kaayaan anu disababkeun ku ayana tilu kromosom tinimbang dua, 18. |
| Sindrom Patau (trisomi 13) | Hiji kaayaan anu disababkeun ku ayana tilu kromosom tinimbang dua, 13. |
| Gangguan kromosom séks | Variasi dina jumlah normal kromosom X sareng Y. Conto: Sindrom Turner, sindrom Klinefelter. |
Teu sadaya tés NIPT ningali sadaya ieu, janten penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun pikeun terang naon anu bakal dipilarian ku NIPT anjeun.
Naha tés NIPT ieu dilakukeun? Saha anu pangsaéna pikeun ieu?
Tujuan utama tina tés ieu nyaéta pikeun nangtukeun sateuacanna naha jabang bayi anu dikandung aya résiko panyakit genetik anu tangtu. Saméméhna, tés ieu ngan disarankeun pikeun ibu hamil anu résiko luhur. Nyaéta:
- Indung anu sateuacanna ngagaduhan anak anu ngagaduhan kelainan kromosom.
- Upami aya kelainan anu katingali dina orok nalika scan.
- Upami tés sateuacanna anu sanés nunjukkeun résiko naon waé.
Nanging, rekomendasi panganyarna nyaéta yén awéwé hamil anu hoyong ngalakukeun tés ieu kedah dipasihan kasempetan pikeun ngalakukeunana, henteu paduli résikona. Ieu sagemblengna aya dina kawijaksanaan anjeun.
Iraha waktos anu pangsaéna pikeun ngalakukeun tés ieu?
NIPT tiasa dilakukeun iraha waé saatos 10 minggu kakandungan . Biasana tiasa dilakukeun dugi ka ngalahirkeun.
Alesanna nyaéta teu cekap DNA fétal dina getih anjeun sateuacan 10 minggu. Ku kituna, hésé pikeun kéngingkeun hasil anu akurat upami anjeun ngalakukeun ieu sateuacan 10 minggu.
Sabaraha akurat sareng aman tés NIPT?
Akurasi
Akurasi ieu kacida luhurna. Ieu hususna akurat dina ngadeteksi sindrom Down, kalayan akurasi ampir 99% . Pikeun kaayaan anu sanés, akurasina tiasa rada handap. Nanging, upami dibandingkeun sareng tés prenatal anu sanés (contona quad screen), kamungkinan positip palsu tina tés NIPT rendah pisan.
Kasalametan
Ieu mangrupikeun masalah panggedéna anu dipiboga ku seueur ibu.
Tés ieu teu ngabahayakeun pikeun orok.Ieu 100% aman sabab ngan ukur dilakukeun nganggo getih indungna. Ieu teu mangaruhan orok naon waé.
Naon anu di carioskeun ku hasilna?
Biasana peryogi sakitar dua minggu kanggo kéngingkeun hasilna. Nalika anjeun kéngingkeun hasilna, aranjeunna bakal nyarios sapertos kieu:
- Résiko Handap / Négatif: Ieu ngandung harti yén orok anjeun gaduh kasempetan anu handap pisan pikeun ngembangkeun kaayaan anu diuji.
- Résiko Luhur / Positip: Ieu ngandung harti yén orok anjeun tiasa gaduh kasempetan pikeun ngembangkeun hiji atanapi langkung tina kaayaan anu diuji.
Hasil "Risiko Luhur" teu hartosna orok éta pasti ngagaduhan panyakit éta. Éta ngan saukur hartosna aya résiko sareng tés salajengna diperyogikeun pikeun mastikeun naha panyakit éta aya atanapi henteu.
Upami résikona luhur, naon anu anjeun lakukeun salajengna?
Upami kitu, dokter anjeun bakal nyarankeun tés diagnostik anu bakal masihan anjeun jawaban "enya" atanapi "henteu" anu pasti.
- Amniosentesis: Tés anu nyandak sajumlah leutik cairan amnion) anu ngurilingan orok. Ieu biasana tiasa dilakukeun saatos 15 minggu.
- Sampling Villus Korionik (CVS): Tés anu nyandak sampel sél anu alit pisan tina plasénta orok. Ieu biasana dilakukeun antara 10 sareng 13 minggu.
Dokter anjeun bakal ngawartosan langkung seueur ngeunaan tés ieu.
Kumaha anjeun mutuskeun naha badé ngiringan tés ieu atanapi henteu?
Teu aya kawajiban pikeun ngalakukeun tés ieu. Ieu mangrupikeun kaputusan pribadi pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun. Pikeun ngabantosan anjeun nyandak kaputusan éta, tanyakeun ka diri anjeun patarosan ieu:
- Kumaha rarasaan abdi upami tés sapertos kieu hasilna "résiko"?
- Upami kitu, naha abdi daék ngalakukeun tés konfirmasi sapertos 'Amniosentesis' atanapi 'CVS'?
- Upami abdi mendakan langkung awal yén orok abdi ngagaduhan kaayaan genetik, naha éta bakal mangaruhan kaputusan abdi?
- Naha terang informasi ieu bakal ngajantenkeun abdi sedih atanapi hariwang? Atawa naha éta bakal ngabantosan abdi nyiapkeun sacara méntal sareng fisik pikeun ngurus orok?
- Naha terang hal-hal ieu sateuacanna bakal ngabantosan dokter ngarawat orok kalayan saé saatos ngalahirkeun?
Kalayan jawaban anu anjeun pasihan kana patarosan ieu, ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun sareng ngadamel kaputusan anu pangsaéna.
Pesen Bawa Ka Imah
- NIPT mangrupikeun tés anu aman pisan anu dilakukeun kana getih ibu hamil sareng henteu ngabahayakeun orok.
- Ieu ngeunaan résiko kaayaan genetik sapertos sindrom Down. Ieu sanés diagnosis akhir.
- Tés ieu tiasa dilakukeun iraha waé saatos 10 minggu kakandungan.
- Tong hariwang upami hasilna nyarios "Résiko Tinggi". Éta hartosna peryogi langkung seueur tés pikeun mastikeun panyakitna.
- Naha anjeun milih pikeun ngalakukeun tés ieu atanapi henteu mangrupikeun kaputusan pribadi anjeun. Bahas patarosan atanapi masalah anu anjeun gaduh sareng dokter anjeun.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.