Naha budak leutik anjeun sok gering? Bisa jadi SCID (Severe Combined Immunodeficiency)! Hayu urang bahas!

Naha budak anjeun sok gering? Naha hiji panyakit bakal cageur ti batan panyakit anu sanés? Kadang-kadang ieu normal, tapi ogé tiasa disababkeun ku kaayaan anu jarang pisan tapi serius pisan. Éta anu disebut SCID (Severe Combined Immunodeficiency) . Hayu urang bahas ieu langkung rinci ayeuna, kumaha? Tong hariwang, penting pisan pikeun waspada kana ieu.

Naon ari SCID (Severe Combined Immunodeficiency) téh? Hayu urang pahami sacara basajan.

Sacara sederhana, SCID mangrupikeun gangguan genetik anu langka pisan anu mangaruhan saeutik pisan jalmi. Éta nyababkeun sistem imun awak urang, anu ngalawan panyakit, teu jalan kalayan leres. Éta tiasa janten kaayaan anu serius pisan.

Urang nyebat ieu 'kakurangan imun primér'. Sababaraha buku ogé nyebatna 'kasalahan imun bawaan lahir'. Hartina, éta mangrupikeun hal anu aya ti saprak lahir sareng tiasa diwariskeun ka generasi. Rupa-rupa parobahan genetik tiasa nyababkeun kaayaan SCID ieu.

Bayangkeun wé, sanajan di nagara kawas Amérika, upami aya sakitar 58.000 murangkalih anu lahir unggal taunna, ngan ukur salah sahijina anu bakal ngalaman kaayaan anu disebut SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha langkana éta.

Naon anu kajantenan di jero awak orok anu ngagaduhan SCID?

Pikeun ngartos ieu, urang kedah ningali heula kumaha sistem imun awak urang, pasukan anu ngalawan panyakit, jalanna.

Bayangkeun, nalika orok aya dina kandungan indungna, sakumpulan sél anu ngalawan panyakit mimiti kabentuk dina awakna. Markas pasukan ieu nyaéta sumsum tulang . Aya sél khusus di dinya, anu disebut ' sél stém ' . Sél stém ieu tiasa ngadamel sadaya tilu jinis sél getih utama:

• Sél getih beureum : Ieu nyaéta sél anu ngangkut oksigén ka sakujur awak.
• Sél getih bodas : Ieu mangrupikeun prajurit dina awak urang anu ngajaga urang tina panyakit.
• Trombosit : Ieu ngabantosan ngagumpalkeun getih.

Ayeuna, di antara sél getih bodas ieu, aya hiji kelompok khusus anu disebut 'limfosit' . Ieu mangrupikeun anu ngalawan panyakit sacara langsung. Aya dua jinis utama limfosit ieu: sél-T sareng sél-B. Duanana sél ieu penting pisan dina ngalawan panyakit.

• Sél-T mikawanoh 'penjajah' anu nyababkeun panyakit – hal-hal sapertos baktéri sareng virus – anu asup ka awak, nyerang, sareng ngancurkeunana.
• Sél-B nyieun 'antibodi' . Antibodi ieu téh siga kenangan. Sakali anjeun gering, anjeun bakal inget kana éta panyakit sareng siap ngalawan éta panyakit upami éta panyakit kambuh deui.

Kecap 'Gabungan' dina ngaran SCID (Severe Combined Immunodeficiency) hartina panyakit ieu mangaruhan sél-T sareng sél-B. Éta sababna disebut kakurangan 'gabungan'.

Budak anu ngagaduhan SCID ngagaduhan limfosit ieu sakedik pisan, atanapi sél anu dipiboga henteu tiasa dianggo kalayan leres. Janten, kusabab sistem imun henteu tiasa dianggo kalayan leres, hésé pisan, sakapeung teu mungkin, pikeun ngalawan kuman—virus, baktéri, sareng jamur.

Naon anu nyababkeun SCID?

Aya ogé rupa-rupa jinis SCID (Defisiensi Imun Gabungan Parah).

Jenis anu paling umum disababkeun ku masalah gén dina kromosom X. Ieu biasana ngan ukur mangaruhan budak lalaki. Kusabab budak awéwé gaduh dua kromosom X, sanaos salah sahijina gaduh masalah, sistem imunna masih tiasa fungsina kusabab kromosom X anu séhat anu sanés. Tapi budak lalaki ngan ukur gaduh hiji kromosom X. Janten upami gén éta lemah, panyakitna bakal berkembang. Budak awéwé ngan ukur tiasa janten 'pamawa' panyakit. Ieu ngandung harti yén sanaos aranjeunna henteu ngagaduhan panyakit, murangkalihna tiasa nurunkeun gén éta.

Aya jinis SCID anu sanés, anu disababkeun ku kakurangan énzim anu diperyogikeun pikeun kamekaran limfosit. Salian ti éta, SCID ogé tiasa disababkeun ku rupa-rupa panyabab genetik anu sanés.

Naon waé gejala SCID? Kumaha cara diagnosisna?

Sanaos orok anu ngagaduhan SCID sigana séhat nalika lahir , masalahna tiasa mimiti muncul laun-laun. Ieu sababaraha tanda anu kedah diperhatoskeun:

• Gagal mekar, beurat awak teu naék sacara rutin .
• Diare kronis .
• Infeksi pernapasan anu sering, sakapeung parah . Ieu hartosna dada sesek sareng batuk anu terus-terusan.
• Infeksi jamur anu nyababkeun bercak bodas dina sungut sareng tikoro (sariawan oral)Bade sumping. Urang ogé nyebat ieu 'Ullogam'.
• Salian ti éta, inféksi baktéri, virus, atanapi jamur sanés anu hésé diubaran sareng tiasa parah sering tiasa kajantenan. Salaku conto:
• Infeksi ceuli (otitis media akut)
• Infeksi sinus (sinusitis)
• Ruam kulit
• Demam otak, meningitis
• Pneumonia

Bayangkeun kumaha héséna pikeun kolot upami orok alit teras-terasan gering sapertos kieu, sareng upami hiji panyakit langkung saé sateuacan anu sanésna sumping. Ku kituna, upami salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu teras-terasan, anjeun kedah geuwat-geuwat ka dokter.

Kumaha diagnosis SCID (Defisiensi Imun Gabungan Parah)?

Untungna, tés getih basajan, anu disebut 'skrining bayi anyar lahir' , ayeuna dilakukeun pikeun mariksa panyakit-panyakit tertentu dina orok pas aranjeunna lahir . Salaku conto, 'panyakit sél arit' sareng 'fibrosis kistik' tiasa dideteksi ngalangkungan ieu. Tés anu sami ogé dilakukeun di Sri Lanka. Warta anu saé nyaéta SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ayeuna ogé tiasa dideteksi ngalangkungan skrining bayi anyar lahir ieu di sababaraha nagara.

Ku cara kieu , nalika panyakitna dideteksi langkung awal, pangobatan tiasa dimimitian gancang. Maka hasilna bakal langkung saé.

Upami skrining bayi anu nembe lahir nunjukkeun SCID, orok biasana dirujuk ka spesialis kakurangan imun. Dokter éta bakal mesen tés getih salajengna, sareng kamungkinan tés genetik .

Upami aya anggota kulawarga anu ngagaduhan SCID, atanapi upami aya riwayat kulawarga kakurangan imun, kolot tiasa kéngingkeun konseling genetik . Aranjeunna ogé tiasa ngalakukeun tés getih pas orok lahir . Beuki gancang diagnosis dilakukeun, beuki gancang pangobatan tiasa dimimitian sareng beuki saé hasilna.

Kadang-kadang, upami mutasi gén anu nyababkeun SCID dina kulawarga dipikanyaho, orok tiasa diuji pikeun panyakit éta nalika lahir . Nanging, pikeun orok anu teu gaduh riwayat kulawarga atanapi anu henteu disaring ngalangkungan skrining bayi anu nembé lahir, tiasa telat 6 bulan sateuacan panyakit éta dideteksi. Dina waktos éta, éta parantos telat teuing.

Naon waé pangobatan pikeun SCID?

SCID nyaéta darurat médis pediatrik. Ieu ngandung harti yén upami henteu diubaran gancang, orok-orok ieu langkung gampang maot sateuacan aranjeunna ngahontal ulang taun anu kahiji. Ku alatan éta, pangobatan anu gancang penting pisan.

Perawatan anu paling umum nyaéta 'cangkok sél stém'. IeuDisebut ogé 'cangkok sumsum tulang', ieu ngalibatkeun masihan sél stém ti jalma anu séhat ka orok anu gering. Harepanana nyaéta sél-sél anyar ieu bakal ngawangun deui sistem imun orok.

• Cangkok sél stém anu paling suksés tiasa dilaksanakeun upami sélna dicandak ti dulur anu cocog sacara genetik.
• Kadang-kadang, sél kolotna ogé tiasa cocog.
• Upami teu aya anggota kulawarga anu cocog, dokter ogé tiasa nganggo sél stém ti donor anu teu aya hubunganana.

Sababaraha orok anu ngagaduhan SCID ogé panginten peryogi kémoterapi sateuacan cangkok.

Anu paling penting nyaéta cangkok sél stém ieu dilakukeun dina sababaraha bulan mimiti kahirupan orok, sateuacan anjeunna ngalaman inféksi. Éta nalika hasilna paling suksés.

Terapi gén ogé nunjukkeun hasil anu ngajangjikeun dina uji klinis pikeun sababaraha jinis SCID. Nanging, éta tacan seueur dianggo di seueur nagara di sakumna dunya. Panalungtikan ngeunaan terapi gén pikeun SCID masih lumangsung.

Nalika ngubaran murangkalih anu ngagaduhan SCID, biasana aya tim médis anu diwangun ku sababaraha spesialis. Salaku conto:

• Ahli imunologi pediatrik
• Dokter transplantasi sumsum tulang
• Ahli panyakit tepa barudak

Orok anu ngagaduhan SCID résiko ningkat ngalaman inféksi anu ngancam kahirupan. Ku alatan éta, dokter mimiti masihan aranjeunna ubar pikeun ngabantosan nyegah inféksi. Salaku conto, antibiotik, antivirus, antijamur , sareng suntikan antibodi/imunoglobulin . Sababaraha orok, gumantung kana variasi genetikna, bahkan tiasa peryogi infus énzim .

Langkung seueur hal anu kedah dipikanyaho ngeunaan SCID

Salian ti pangobatan sareng perawatan, aya tindakan pencegahan sanés anu anjeun kedah laksanakeun pikeun nyegah inféksi. Émut hal-hal ieu nalika ngarawat murangkalih anu ngagaduhan SCID:

• Pikeun nyegah panyebaran inféksi, anjeunna kedah diisolasi ti batur. Ieu hartosna masihan anjeunna rohangan anu misah sareng mastikeun yén barang-barang anu dirampa ku anjeunna bersih.
• Teu disarankeun pikeun masihan 'vaksin hirup'. Ieu kusabab tiasa bahaya pikeun masihan orok anu ngagaduhan SCID, bahkan virus anu dilemahkeun, salaku vaksin. Conto ieu nyaéta:Vaksin rotavirus, vaksin cacar air/varicella, vaksin campak-gondok-rubella (MMR), vaksin polio oral, vaksin BCG, sareng vaksin flu hirup.
• Anu paling penting nyaéta ulah aya saha waé anu cicing sasarengan sareng orok anu kedah nampi vaksin hirup ieu, sabab éta tiasa nularkeun panyakit ka orok.
• Upami transfusi getih diperyogikeun, éta kedah getih anu dirawat khusus. Ieu dilakukeun pikeun nyegah komplikasi anu tiasa kajantenan tina transfusi getih.
• Anjeun panginten kedah lirén nyusuan kanggo samentawis dugi ka ASI anjeun diuji pikeun virus anu tiasa nyababkeun inféksi. Turutan pitunjuk dokter anjeun kalayan saksama.

Kumaha anjeun salaku kolot tiasa ngabantosan?

Nalika orok anjeun diuji pikeun SCID, sareng salami perawatan, aya seueur hal anu anjeun salaku kolot tiasa laksanakeun pikeun ngirangan résiko inféksi. Ieu sababaraha di antarana:

• Watesan jumlah nu datang ka imah. Leuwih hade mun aya saeutik jalma nu datang ningali orok.
• Ulah mawa orok ka tempat umum anu rame , sapertos pusat perbelanjaan sareng festival.
• Ulah mawa orok anjeun caket ka saha waé anu pilek , muriang, atanapi batuk. Upami aya jalma sapertos kitu di bumi, jauhkeun aranjeunna ti orok anjeun.
• Sateuacan nyabak orok, pastikeun sadaya anu bakal ngarawat orok ngumbah leungeunna kalayan tuntas. Kumbah leungeun anjeun nganggo sabun sareng cai ngocor sahenteuna 20 detik.

Hayu urang mikirkeun masa depan.

Orok anu ngagaduhan SCID panginten kedah ngajalanan seueur prosedur médis sareng sering dirawat di rumah sakit. Ieu tiasa janten pangalaman anu stres pisan pikeun kulawarga mana waé. Tapi émut yén anjeun henteu nyalira.

Tim médis aya di dieu pikeun ngabantosan anjeun sareng orok anjeun sateuacan, salami, sareng saatos perawatan. Anjeun ogé tiasa kéngingkeun bantosan sareng dorongan ti kelompok dukungan, pagawé sosial, kulawarga, sareng réréncangan. Meureun aya organisasi di Sri Lanka anu ngabantosan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu, janten parios aranjeunna.

Kanggo milarian langkung seueur inpormasi sareng dukungan online, anjeun tiasa nganjang ka situs wéb internasional sapertos ieu (ieu dina basa Inggris):

• Yayasan Kekurangan Daya Tahan Tubuh
• SCID, Malaikat pikeun Kahirupan

Hal-hal anu paling penting anu anjeun tiasa bawa ka bumi tina tulisan ieu

Tah, tina naon anu parantos urang bahas, ieu hal-hal anu paling penting anu anjeun kedah émut:

• SCID (Severe Combined Immunodeficiency) nyaéta panyakit genetik anu jarang pisan tapi serius anu nyababkeun sistem imun orok teu tiasa fungsina kalayan leres.
• Upami anjeun ngalaman gejala sapertos inféksi serius anu sering, beurat awak anu teu naék, atanapi diare anu terus-terusan , langsung milarian naséhat médis.
• Skrining bayi anu nembe lahir sakapeung tiasa ngadeteksi SCID langkung awal.
• Diagnosis sareng pangobatan dini penting pisan. Perawatan utama nyaéta cangkok sél stém / cangkok sumsum tulang.
• Penting pisan pikeun ngajagi orok anu katarajang SCID tina inféksi, sareng kedah dilaksanakeun tindakan pencegahan khusus.
• Anjeun teu nyalira. Milarian bantosan ti dokter, kulawarga, sareng kelompok pendukung.

Mugi-mugi informasi ieu aya mangpaatna kanggo anjeun. Mugia orok anjeun gancang cageur!

SCID , Imunodefisiensi Gabungan Parah, Imunodefisiensi, Pediatri, Panyakit Genetik, Transplantasi Sumsum Tulang, Skrining Bayi Baru Lahir