Naha budak anjeun ngalaman gejala ieu? Hayu urang waspada kana Sindrom Pearson

Naha budak anjeun sok gering? Naha anjeunna katingalina lesu? Naha anjeunna sakapeung gampang tatu? Sanaos ieu sigana sapertos hal biasa, sakapeung aya alesan anu serius di balik ieu anu urang henteu terang. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan médis anu jarang, tapi serius pisan. Éta mangrupikeun panyakit anu disebut Sindrom Pearson.

Naon ari Sindrom Pearson téh?

Sacara basajan, Sindrom Pearson mangrupikeun panyakit mitokondria anu jarang pisan sareng serius. Ayeuna anjeun panginten panasaran naon mitokondria ieu. Bayangkeun unggal sél dina awak urang sapertos pabrik alit. Pabrik-pabrik ieu peryogi énergi pikeun tiasa dianggo. Bagian-bagian anu ngahasilkeun énergi éta, sapertos pembangkit listrik alit, disebut mitokondria. Mitokondria ieu anu ngarobih tuangeun anu urang tuang janten énergi sareng nyayogikeun énergi anu diperyogikeun pikeun unggal organ sareng sistem dina awak urang, sapertos ati, jantung, sareng uteuk, pikeun tiasa dianggo.

Dina hiji budak anu ngagaduhan Sindrom Pearson, aya parobahan anu tangtu, atanapi mutasi, dina bahan genetik dina mitokondria ieu, nyaéta DNA mitokondria. Ieu nyegah sél-sél ngahasilkeun énergi kalayan leres. Ieu utamina mangaruhan organ-organ penting budak sapertos sumsum tulang, pankréas, sareng ati.

Kaayaan ieu biasana didiagnosis dina orok. Ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah dina getih anak. Salaku conto:

• Panurunan sél getih beureum, nyaéta , anémia .
• Panurunan sél getih bodas, nyaéta , neutropenia .
• Panurunan trombosit (sél anu ngabantosan ngagumpalkeun getih), katelah trombositopenia .

Panyakit ieu disebut ogé sindrom pankréas sumsum tulang Pearson.

Naon waé gejala-gejala ieu?

Budak anu ngagaduhan Sindrom Pearson tiasa nunjukkeun rupa-rupa gejala. Teu sadaya budak bakal ngagaduhan sadaya gejala. Nanging, aya sababaraha gejala umum.

Gejala anu mimiti katingali

• Gampang lebam: Malahan benjolan leutik ogé bisa nyababkeun lebam atawa tatu anu ageung.
• Terus-terusan kacapean jeung leuleus: Budak bisa jadi ngarasa tunduh terus-terusan, siga teu boga tanaga pikeun ulin.
• Sering diare (diare): Diare lumangsung salami sababaraha dinten sareng hésé dieureunkeun.
• Sering gering: Katarajang panyakit sanajan ku hal anu leutik, sering muriang jeung pilek.
• Gagalna tumuwuh: Teu jangkung atawa beurat awakna nambahan gancang kawas barudak séjén nu umurna sarua. Siga teu nambahan beurat awak sanajan keur dahar.
• Kulit pucet: Kusabab kurang getih dina awak, warna kulit robah sareng janten pucet.
• Lemah otot: Anggota awak karasa lemah sareng leuleus.
• utah: Sering utah, teu bisa nahan dahar.
• Kulit sareng bodas panon konéng (jaundice): Gejala ieu tiasa kajantenan nalika fungsi ati kapangaruhan.

Masalah séjén anu tiasa timbul kana waktosna

Sabot anjeun hirup sareng panyakit ieu, langkung seueur komplikasi tiasa timbul kana waktosna. Sababaraha di antarana kalebet:

• Diabetes: Diabetes tiasa berkembang kusabab karusakan pankréas.
• Kaleungitan dédéngéan: Kaleungitan dédéngéan tiasa laun-laun kajadian.
• Sindrom Kearns-Sayre: Ieu ogé mangrupikeun panyakit mitokondria. Éta mangaruhan sistem saraf sareng jantung.
• Gangguan gerakan atanapi kejang: Ieu tiasa kalebet ngadegdeg sareng sentakan anggota awak anu teu terkendali.
• Masalah panglihatan: Kaayaan sapertos kongkolak panon anu ngagantung, retinitis pigmentosa, sareng katarak tiasa kajantenan.

Naha Sindrom Pearson tiasa kajadian?

Urang parantos nyebatkeun yén Sindrom Pearson disababkeun ku cacad dina DNA mitokondria (mtDNA) . Inget, mitokondria nyaéta bagian anu ngahasilkeun énergi ampir unggal sél dina awak urang. Janten, nalika aya cacad dina mitokondria ieu, sél-sélna henteu kéngingkeun énergi anu diperyogikeun. Teras sél-sél éta ruksak atanapi maot sateuacan waktuna.

Bayangkeun kieu: Mitokondria téh siga mesin mobil. Lamun aya masalah jeung mesinna, mobil moal bisa jalan. Hal nu sarua kajadian ka sél.

Para élmuwan masih tacan gaduh pamahaman anu jelas ngeunaan kunaon cacad DNA mitokondria (mtDNA) ieu lumangsung, sareng kumaha persisna cacad ieu nyababkeun gejala ieu.

Naha ieu hal anu turun-tumurun?

Kaseueuran waktos, Sindrom Pearson lumangsung tanpa alesan anu jelas. Nyaéta, éta disababkeun ku mutasi genetik acak. Nanging, jarang pisan , éta tiasa diwariskeun, hartosna éta tiasa diturunkeun ti hiji kolot ka kolot anu sanés. Tapi kasus sapertos kitu jarang pisan, sareng éta tacan kahartos sapinuhna.

Kumaha dokter mendakan ieu?

Upami dokter anjeun curiga yén anak anjeun ngagaduhan Sindrom Pearson, anjeunna bakal mesen sababaraha tés. Sababaraha di antarana kalebet:

• Tés getih: Pariksa jumlah sél getih beureum, sél getih bodas, sareng trombosit dina getih. Pariksa ogé fungsi ati sareng ginjal.
• Biopsi sumsum tulang:Ieu ngalibatkeun nyokot sajumlah leutik sumsum tulang tina pingping atanapi tempat sanés anu cocog dina anestesi hampang sareng mariksa éta dina mikroskop. Ieu tiasa ngadeteksi abnormalitas dina sél getih, sapertos kantung anu dieusi cairan di jero sél atanapi deposit beusi dina sél getih beureum.
• Tés tai: Ieu ngabantosan pikeun kéngingkeun gambaran ngeunaan fungsi pankréas.
• Urinalisis/tés cikiih: Mariksa fungsi ginjal sareng masalah sanésna.

Hasil tina tés ieu, khususna biopsi sumsum tulang, ditalungtik sacara saksama ku ahli patologi pikeun mastikeun diagnosis.

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Pearson?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun Sindrom Pearson. Perawatan ayeuna ditujukeun pikeun ngirangan gejala sareng ngajantenkeun anak sanyaman mungkin. Ieu kalebet:

• Transfusi getih: Getih dibikeun salaku pangobatan pikeun kaayaan sapertos anémia.
• Terapi fisik sareng terapi okupasi: Ieu penting pikeun nguatkeun otot anak sareng ngabantosan aranjeunna ngalaksanakeun tugas sadidinten.
• Cangkok sél stém: Perawatan ieu tiasa suksés pikeun sababaraha murangkalih, tapi ieu mangrupikeun perawatan anu rumit pisan.
• Suplemén: Suplemén sapertos koénzim Q10, L-karnitin, sareng rupa-rupa vitamin ngabantosan sél ngahasilkeun énergi.
• Pangobatan inféksi: Kusabab panyakit sering kajadian, antibiotik dibikeun pikeun inféksi baktéri sareng antivirus pikeun inféksi virus.

Barudak anu hirup saatos orok kedah diawasi ku sababaraha spesialis ngeunaan ati, ginjal, jantung, sareng pankréasna, sabab organ-organ ieu ogé tiasa kapangaruhan kana waktosna.

Sabaraha lami jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup?

Ieu hal anu pikasediheun pikeun dicaritakeun. Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Pearson, sakitar satengahna, maot dina orok atanapi budak leutik. Saeutik pisan anu salamet dugi ka dewasa. Panyakit ieu pamustunganana tiasa nyababkeun asidosis laktat anu parah (panumpukna asam laktat dina getih) sareng gagal organ.

Abdi terang anjeun bakal ngarasa sedih, sieun, sareng kesel pisan nalika ngadangu ieu. Ieu leres-leres kaayaan anu sesah ditanggung.

Kumaha anjeun nungkulan kaayaan anu sesah sapertos kitu?

Nalika anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan Sindrom Pearson, éta tiasa janten shock sareng nyeri anu teu tiasa ditanggung pikeun sakumna kulawarga. Éta wajar waé.

• Anjeun teu nyalira: Anu mimiti, émut yén anjeun teu ngalaman ieu nyalira. Anjeun dikurilingan ku dokter, perawat, kulawarga, sareng réréncangan anu tiasa ngabantosan sareng ngartos anjeun.
• Grup dukungan: Aya grup dukungan anu didamel ku kolot murangkalih anu ngagaduhan panyakit langka. Ngagabung sareng salah sahijina tiasa ngabantosan anjeun ngaraos kirang nyalira. Nalika batur ngabagi pangalamanna, anjeun ogé tiasa kéngingkeun sababaraha kanyamanan sareng ideu.
• Diajar, tapi...: Sanés tanggung jawab anjeun pikeun ngajarkeun batur ngeunaan mitokondria sareng Sindrom Pearson. Aya seueur tempat pikeun mendakan inpormasi ngeunaan éta.
• Nyuhunkeun bantosan: Jalma-jalma di sakitar anjeun panginten daék ngabantosan anjeun, tapi panginten aranjeunna henteu terang kumaha carana. Sing jelas ngeunaan naon anu anjeun peryogikeun. Panginten anjeun peryogi waktos nyalira sareng anak anjeun, atanapi anjeun ngan ukur peryogi waktos kanggo diri anjeun nyalira. Tong isin nyuhunkeun bantosan, sapertos angkat ka toko, ngalakukeun padamelan bumi, atanapi ngasuh anak.
• Nanganan émosi: Bisa jadi hésé pikeun nungkulan émosi anu datang nalika terang yén anak anjeun ngagaduhan panyakit anu ngancam kahirupan. Kusabab panyakit ieu jarang, anjeun tiasa ngarasa langkung nyalira. Mimitina, angkat ka kelompok pendukung sapertos kieu sareng milarian inpormasi sigana teu perlu. Éta normal pikeun hoyong nyéépkeun waktos sareng anak anjeun sabisa-bisa. Nanging, émut yén aya tempat dimana anjeun tiasa kéngingkeun bantosan sapertos kitu. Dukungan sapertos kitu berharga pisan pikeun ngabagi kasedih, nyeri, sareng mendakan kakuatan pikeun nungkulanana.

Salawasna émut yén "anjeun teu nyalira." Anjeun tiasa mendakan kakuatan sareng pituduh anu anjeun peryogikeun ngalangkungan dokter, kulawarga, réréncangan, sareng kelompok dukungan anu sanés.

Pamungkas, émut ieu.

Sindrom Pearson mangrupikeun kaayaan anu jarang tapi serius pisan. Ieu disababkeun ku masalah mitokondria, pusat kakuatan leutik anu ngagerakkeun sél urang. Ieu tiasa mangaruhan organ vital sapertos sumsum tulang sareng pankréas anak.

• Waspada kana gejalana: Upami anak anjeun ngagaduhan gejala sapertos kacapean anu terus-terusan, pucet, gampang memar, atanapi sering gering, geuwat milarian naséhat médis.
• Diagnosis anu akurat penting: Tés khusus diperyogikeun pikeun diagnosa panyakit langka sapertos kieu.
• Perawatan ditujukeun pikeun ngontrol gejala: Sanaos teu aya ubar anu lengkep, aya perawatan pikeun ngirangan gejala sareng masihan kanyamanan ka anak.
• Dukungan psikologis penting pisan: Dukungan psikologis penting pisan pikeun kulawarga anu nyanghareupan tantangan sapertos kitu. Jieun aranjeunna ngarasa yén aranjeunna henteu nyalira.

Simkuring miharep informasi ieu parantos ngabantosan anjeun pikeun ngartos kaayaan anu jarang ieu. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, punten tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun.

Sindrom Pearson , mitokondria, sumsum tulang, pankréas, anémia, panyakit genetik, panyakit pediatrik