Naha budak anjeun ngagaduhan masalah dédéngéan sareng laring? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Pendred!

Naha budak leutik anjeun teu ngageter nalika aya sora tarik? Atawa anjeunna teu malik deui nalika ngaranna disebut? Kadang-kadang, di balik hal-hal ieu, meureun aya kaayaan genetik langka anu urang teu pernah pikirkeun. Éta naon Sindrom Pendred . Tong hariwang, dinten ieu urang bakal ngabahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari Sindrom Pendred téh?

Sacara basajan, Sindrom Pendred mangrupikeun kaayaan genetik anu langka . Dina hal ieu, orok anjeun tiasa lahir kalayan gangguan dédéngéan permanén. Gangguan dédéngéan ieu sering mangaruhan dua ceuli sareng tiasa langkung parah kana waktosna. Salaku tambahan, murangkalih sareng déwasa ngora anu ngagaduhan Sindrom Pendred tiasa ngembangkeun gondok , nyaéta kelenjar tiroid anu ngagedéan dina beuheung. Kadang-kadang, tapi jarang pisan, gondok ieu ogé tiasa nyababkeun kelenjar tiroid anu teu aktip (hipotiroidisme).

Bayangkeun kumaha héséna pikeun terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu. Tapi anu paling penting nyaéta ulah panik . Dokter anjeun bakal ngabantosan anjeun ngatur kaayaan sareng ngontrol gejala anak anjeun sabisa-bisa. Aranjeunna ogé bakal ngawartosan anjeun ngeunaan alat bantu déngé anu cocog pikeun anak anjeun, ogé strategi komunikasi. Maka leungitna déngé moal janten halangan utama pikeun kamampuan basa sareng diajar anak anjeun.

Naon waé gejala-gejala sindrom Pendred?

Gejala utama sareng anu paling atra tina kaayaan ieu nyaéta leungitna dédéngéan . Tingkat leungitna ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Sababaraha murangkalih tiasa ngalaman leungitna dédéngéan hampang dugi ka parah (tuli). Salaku conto, murangkalih anu ngalaman leungitna dédéngéan sedeng tiasa ngadangu jalma nyarios tapi tiasa henteu ngartos naon anu diomongkeun.

Paling sering, leungitna dédéngéan ieu aya nalika lahir, tapi sakapeung tiasa muncul nalika orok, budak leutik, atanapi bahkan engké.

Gejala leungitna dédéngéan anu disababkeun ku sindrom Pendred tiasa kalebet:

• Orok leutik mah moal ngalieuk sanajan ngadéngé sora tarik.
• Orok teu ngaréspon nalika disebut ngaranna.
• Orok éta teu acan ngucapkeun kecap munggaranana salami ampir sataun.
• Mimiti nyarita leuwih telat tibatan barudak séjén anu umurna sarua.
• Budak éta terus-terusan ménta anjeun "ngomong éta deui".

Salian ti masalah dédéngéan ieu, tiasa aya sababaraha gejala sanésna:

• Masalah kasaimbangan nalika leumpang - contona, butuh sababaraha waktos kanggo ngamimitian leumpang. Nanging, ieu henteu kajantenan ka sadayana sareng jarang kajadian.
• Gondok - Ieu paling sering katingali nalika anak parantos rada ageung, nyaéta nalika rumaja atanapi dewasa ngora.
• Hipotiroidisme - Ieu ogé mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan.

Naha sindrom Pendred ieu tiasa kajadian?

Panyabab utama sindrom Pendred nyaéta mutasi genetik dina gén anu disebut `SLC26A4` . Gén ieu ngabantosan awak urang ngadamel protéin anu disebut `pendrin` . Pendrin ieu aya hubunganana sareng pangrungu sareng fungsi kelenjar tiroid. Naha anjeun terang yén kelenjar tiroid ngahasilkeun hormon anu ngontrol kumaha awak urang nganggo énergi (métabolisme).

Janten, nalika aya masalah sareng protéin pendrin ieu, struktur dina ceuli bagian jero murangkalih anu aya hubunganana sareng pangrungu tiasa henteu berkembang kalayan leres . Ieu anu nyababkeun kaayaan anu disebut leungitna pangrungu sensorineural . "Sensorineural" hartosna leungitna pangrungu ieu permanén sareng disababkeun ku masalah dina ceuli bagian jero éta sorangan. Masalah-masalah ieu tiasa kalebet:

• Akuaduk Vestibular anu Ngagedéan (EVA) : Akuaduk vestibular anjeun nyaéta tabung tulang leutik anu nyambungkeun ceuli bagian jero anjeun kana tangkorak. Seueur jalmi anu ngagaduhan akuaduk vestibular anu ngagedéan ngalaman kaleungitan dédéngéan.
• Koklea anu "puteran"-na leuwih saeutik tibatan biasana : Koklea nyaéta bagian pangjerona tina sistem auditori urang. Éta mangrupikeun struktur anu ngagulung, sapertos alur keong. Biasana gaduh 2 sareng 3/4 puteran. Budak anu ngagaduhan sindrom Pendred tiasa gaduh puteran dina puteran ieu langkung sakedik tibatan jalma normal. Ieu ogé aya hubunganana sareng leungitna dédéngéan.

Ogé, sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, pendrin ogé mangaruhan cara kerja kelenjar tiroid. Janten, nalika aya masalah sareng kelenjar tiroid, éta tiasa ngabareuhan (gondok) sareng henteu ngahasilkeun hormon anu cekap.

Kumaha sindrom Pendred diwariskeun ka anak?

Ieu sigana rada rumit kahartos, tapi hayu atuh kuring jelaskeun sacara sederhana. Budak anu ngagaduhan sindrom Pendred ngawaris sipat ieu dina pola resesif autosomal . Oke, ieu sigana rada rumit, sanés? Sacara sederhana, sapertos kieu:

Supados hiji murangkalih nunjukkeun gejala ieu, aranjeunna kedah ngawaris dua salinan mutasi gén ieu - hiji ti indungna sareng hiji ti bapana.

Dina hal ieu, kadua kolotna mangrupikeun pamawa gén anu mutasi. Hartina, duanana gaduh hiji gén anu mutasi sareng hiji gén normal. Kusabab gén normal éta, kolotna henteu ngembangkeun sindrom Pendred. Nanging, nalika aranjeunna gaduh anak, aya sakitar 25% kasempetan yén anak éta bakal ngembangkeun kaayaan éta. Bayangkeun sapertos ngalungkeun dua koin sareng duanana bakal muncul.

Kumaha sindrom Pendred didiagnosis?

Naon anu kedah dilakukeun pikeun mariksa masalah dédéngéan dina orok anu nembé lahirPamariksaan dédéngéan biasana dilakukeun di rumah sakit. Upami tés dédéngéan nunjukkeun gangguan dédéngéan, tés salajengna diperyogikeun pikeun mastikeun diagnosisna. Ngan saatos éta tés anu langkung spésifik dilakukeun pikeun mariksa sindrom Pendred. Atanapi, upami anjeun curiga anak anjeun ngagaduhan masalah dédéngéan, anjeun tiasa ningali dokter. Dina tahap ieu, anjeun sigana bakal ningali ahli otolaryngologi (THT) atanapi spesialis genetika .

Dokter bakal naroskeun patarosan ngeunaan masalah dédéngéan anak anjeun. Salaku conto, iraha anjeun mimiti perhatoskeun éta sareng naha aya di kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan masalah dédéngéan sateuacanna. Kusabab sindrom Pendred mangrupikeun turunan, kamungkinan aya di kulawarga anjeun anu ogé ngagaduhan éta.

Ieu tés anu ngabantosan diagnosa sindrom Pendred:

• Tés dédéngéan : Ieu kalebet tés sapertos Émisi Otoacoustic (OAE) sareng Réspon Batang Otak Auditori (ABR) . Ieu ningali fungsi ceuli bagian jero sareng jalur dédéngéan. Nalika murangkalih beuki ageung, langkung seueur tés tiasa dilakukeun pikeun ningali naha gangguan dédéngéan robih.
• Scan pencitraan : Scan CT atanapi MRI dilakukeun pikeun milarian struktur abnormal dina ceuli bagian jero. Salaku conto, scan ieu tiasa milarian saluran cai vestibular (EVA) anu ngagedéan atanapi koklea anu abnormal.
• Tés genetik : Tés getih pikeun mariksa ayana mutasi gén SLC26A4 tiasa mastikeun diagnosis.

Upami anak anjeun ngagaduhan gondok, aranjeunna ogé tiasa ningali ahli endokrinologi pikeun mariksa masalah tiroid.

Kumaha cara ngubaran sindrom Pendred?

Jujur wé, tacan aya ubar pikeun sindrom Pendred . Nanging, aya seueur pilihan pikeun ngatur kaayaan ieu. Perawatan gumantung kana seueur faktor, sapertos kelainan naon anu aya dina ceuli bagian jero anak sareng sabaraha parahna gangguan dédéngéan.

Pilihan pangobatan pikeun sindrom Pendred:

• Métode atikan sareng komunikasi: Budak perlu dibantuan diajar cara séjén pikeun komunikasi sareng interaksi sareng batur, teu ngan ukur ngalangkungan pangrungu. Contona, hal-hal sapertos basa isarat.
• Alat bantu déngé : Alat bantu déngé atanapi implan koklea pikeun ngabantosan anak anjeun ngadangu langkung saé.Muhun, panginten diperyogikeun. Alat-alat ieu masihan bantosan anu signifikan, sahenteuna murangkalih mimiti ngadangu sora. Ahli audiologi sareng spesialis ceuli, irung sareng tikoro damel bareng pikeun nyarankeun téknologi dédéngéan anu paling cocog pikeun murangkalih.
• Perawatan tiroid : Upami anak anjeun ngagaduhan tiroid anu kirang aktif (hipotiroidisme), aranjeunna panginten kedah nginum pil hormon tiroid (suplemén tiroid). Upami gondokna ageung pisan, éta panginten kedah diangkat sacara bedah (tiroidektomi).

Upami anak abdi ngagaduhan sindrom Pendred, naon anu kedah dipiharep?

Dina kalolobaan kasus sindrom Pendred , leungitna dédéngéan laun-laun beuki parah (leungitna dédéngéan progresif) . Sababaraha murangkalih tiasa kaleungitan dédéngéanna sacara lengkep kana waktosna. Nanging, parahna ieu bénten-bénten ti jalma ka jalma. Seueur murangkalih nganggo alat bantu dédéngéan atanapi implan koklea pikeun ngahontal dédéngéan anu ampir normal sareng hirup séhat. Tim médis anak anjeun bakal mamatahan anjeun ngeunaan pilihan perawatan anu pangsaéna pikeun ngabantosan dédéngéan anak anjeun.

Anu paling penting nyaéta pikeun ngaidentipikasi kaayaan ieu sareng ngamimitian pangobatan gancang-gancang. Ku cara kieu, murangkalih tiasa diajar kumaha komunikasi sareng batur sareng mekar babarengan sareng murangkalih sanés anu sami umurna.

Sindrom Pendred mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup. Nanging, éta sanés hartosna yén éta murangkalih moal tiasa ngartos batur atanapi ngébréhkeun ideuna.

Kumaha kedahna abdi ngurus anak abdi?

Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Pendred, penting pikeun ngajagaan aranjeunna tina tatu sirah, sapertos anak anu sanés . Salaku conto, nganggo helm nalika numpak sapédah tiasa ngabantosan ngirangan résiko kaleungitan dédéngéan dadakan kusabab tatu sirah dina kacilakaan. Hal-hal alit sapertos kieu tiasa ngajantenkeun bédana anu ageung.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Hayu urang sisihkan naha panyababna sindrom Pendred atanapi anu sanésna. Upami anjeun perhatoskeun aya parobihan atanapi kakurangan dina pangrungu anak anjeun, anjeun kedah konsultasi ka dokter. Kusabab langkung gancang anjeun didiagnosis, langkung gancang anjeun tiasa ngatur leungitna pangrungu sareng ngamimitian pangobatan. Éta penting pisan pikeun masa depan anak.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter anak kuring?

Nalika anjeun angkat ka dokter, siap-siap naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Saha waé anu bakal janten bagian tina tim médis anu ngubaran anak kuring? (contona dokter THT, audiolog, ahli genetika)
• Naon tanda-tanda yén pangrungu anak kuring beuki parah?
• Naon waé pilihan pangobatan anu aya?
• Kumaha jadwal perawatan anu disarankeun ku anjeun?
• Kagiatan naon deui anu tiasa ngaruksak pangrungu anak kuring? (contona sora tarik, olahraga-olahraga tertentu)
• Sumber daya naon waé anu sayogi pikeun ngabantosan murangkalih sareng kolot ngungkulan gangguan dédéngéan budak leutik? (contona, layanan konseling, kelompok dukungan)

Kalayan sindrom Pendred, saurang budak tiasa kaleungitan kamampuan pikeun ngadangu sora anu ngabantosan aranjeunna nyambung sareng lingkunganana. Nanging, ieu sanés hartosna yén éta budak kedah nyingkahan interaksi ieu salamina. Alat bantu dédéngéan tiasa janten bantosan anu ageung pikeun seueur murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu. Diajar kamampuan komunikasi dina umur dini tiasa ngabantosan anak anjeun janten langkung sosial, henteu paduli sabaraha ageung gangguan dédéngéanna. Tim kasehatan anak anjeun bakal tiasa ngobrol sareng anjeun ngeunaan léngkah-léngkah anu anjeun sareng kulawarga anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngabantosan anak anjeun. Entong hariwang, anjeun henteu nyalira!

Hal-hal penting anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

• Sindrom Pendred nyaéta kaayaan genetik anu utamina nyababkeun leungitna dédéngéan sareng sakapeung otitis media.
• Deteksi sareng pangobatan dini penting pisan. Ieu tiasa ningkatkeun kualitas hirup anak sacara signifikan.
• Sanaos teu acan aya ubarna, aya sababaraha cara pikeun ngaturna. Ieu kalebet alat bantu déngé, terapi wicara, sareng, upami diperyogikeun, perawatan tiroid.
• Penting pisan pikeun masihan kanyaah, dukungan, sareng dorongan ka anak. Sambil nuturkeun naséhat médis, bantu anak hirup normal sareng bagja.
• Lindungi anak anjeun tina tatu sirah. Ieu bakal ngirangan kamungkinan leungitna dédéngéan anu langkung parah.

Upami anjeun gaduh patarosan deui ngeunaan ieu, tong sieun ngobrol sareng dokter anjeun. Aranjeunna salawasna siap ngabantosan anjeun.

Sindrom Pendred , gangguan dédéngéan, radang amandel, panyakit genetik, kaséhatan barudak, alat bantu dédéngéan, tiroid