Naha anjeun kantos gaduh patarosan atanapi kahariwangan ngeunaan kamekaran atanapi paripolah budak anjeun? Kadang-kadang urang sieun nalika dokter nyebatkeun kecap sareng panyakit énggal, sanés? Nya, dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik langka anu anjeun panginten teu acan kantos nguping, tapi penting pisan pikeun terang. Éta disebut Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS).
Naon sabenerna Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS) téh?
Sacara basajan, ieu mangrupikeun
kaayaan genetik . Nyaéta, ieu disababkeun ku parobahan gén dina awak urang, anu sapertos sakumpulan paréntah alit anu ngontrol sadayana dina awak urang. Ieu utamina mangaruhan
kamekaran otak sareng sistem saraf anak . Janten, kusabab ieu, kamekaran umum anak tiasa telat, cacad intelektual tiasa katingali. Salian ti éta, barudak ieu ogé tiasa ngagaduhan
sababaraha parobahan dina bentuk rarayna . Aranjeunna ogé tiasa nyanghareupan kaayaan sapertos
kasusah engapan sareng kejang .
Naha ieu bagian tina kaayaan autisme?
Seueur jalmi anu nganggap ieu mangrupikeun kaayaan anu sami sareng gangguan spéktrum autisme. Sindrom Pitt-Hopkins
saleresna sanés autisme . Nanging, murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa nunjukkeun
sababaraha gejala anu sami sareng murangkalih anu ngagaduhan autisme. Ku alatan éta, sakapeung kolot sareng dokter tiasa rada bingung. Tapi urang kedah ngartos yén ieu mangrupikeun dua kaayaan anu béda.
Saha waé anu katarajang kaayaan ieu? Sabaraha umumna éta kaayaan?
Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS)
tiasa mangaruhan saha waé . Gejala biasana mimiti muncul
dina budak leutik . Nanging, hal anu paling penting anu anjeun kedah terang nyaéta ieu mangrupikeun
panyakit genetik anu jarang pisan . Bayangkeun,
ngan sakitar 500 jalmi di sakumna dunya anu didiagnosis kaayaan ieu. Janten, ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan.
Kumaha ieu bakal mangaruhan anak kuring?
Salian ti gejala fisik, murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngalaman sababaraha épék anu sanés. Utamana:
- Katerlambatan perkembangan: Barudak tiasa laun ngalakukeun hal-hal anu cocog sareng umurna, sapertos ngaguling, calik, sareng leumpang. Naha anjeun ngarasa orok anjeun laun imut, ngadamel sora, atanapi mikawanoh indungna sapertos barudak sanés? Ieu disebut katerlambatan perkembangan.
- Teu mampuh nyarita atawa kamekaran basa kawates: Sababaraha barudak bisa jadi teu bisa nyarita kecap, atawa bisa jadi ngan ukur bisa nyarita sababaraha kecap. Maranéhna bisa jadi ngan ukur bisa ngaluarkeun sora.
- Gangguan intelektual: Meureun aya sababaraha gangguan dina kamampuan pikeun ngartos sareng diajar. Sigana mah butuh sababaraha waktos pikeun diajar hal anyar.
- Kamampuh sosial anu kawates: Meureun aya panurunan minat sareng kamampuan pikeun ulin sareng ngobrol sareng batur. Aranjeunna ogé tiasa nunjukkeun karesep pikeun nyorangan.
Naon gejala-gejala sindrom Pitt-Hopkins (PTHS)?
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kaayaan ieu mangaruhan kamekaran anak. Gejala utama
nyaéta reureuh dina diajar leumpang ,
kasusah dina nyarios sareng kamampuan komunikasi . Salian ti éta, murangkalih anu ngagaduhan sindrom Pitt-Hopkins ogé tiasa ngagaduhan
parobihan khusus dina bentuk rarayna . Ieu ngandung harti yén sababaraha fitur rarayna tiasa rada béda ti murangkalih anu sanés. Salaku conto, aranjeunna tiasa gaduh sungut anu lega, biwir anu montok, liang irung anu nonjol, sareng panon anu jero. Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan:
- Kabebeng : Kabebeng tiasa sering kajadian. Waspada kana ieu upami anak anjeun sering ngarasa sesah miceun.
- Epilepsi : Ieu hartina ngalaman kejang . Éta tiasa nyababkeun kejang-kejang ujug-ujug sareng kaleungitan eling.
- Lemah otot (Hipotonia): Tonus otot ngirang, sareng awak tiasa karasa teu hirup. Awak budak tiasa karasa leuleus pisan.
- Boga sirah leutik (Mikrosefali): Huluna bisa jadi leuwih leutik tibatan normal pikeun umurna.
- Miopia (rabun jauh): Sanaos anjeun tiasa ningali barang-barang anu caket, anjeun panginten moal tiasa ningali barang-barang anu jauh kalayan jelas.
- Strabismus (panon meuntas): Panon teu bisa nunjuk ka arah anu sarua, sarta hiji panon bisa malik ka jero atawa ka luar.
- Kasusah engapan sareng masalah pernapasan: Kadang-kadang anjeun tiasa ngalaman sesek napas atanapi engapan gancang (hiperventilasi) . Ieu tiasa kajantenan nalika anjeun keur sare atanapi hudang.
Naon sababna kaayaan ieu?
Sabab utama ieu nyaéta
mutasi dina gén TCF4.. Gén TCF4 ieu ngontrol protéin anu diperyogikeun ku uteuk sareng sistem saraf anjeun pikeun mekar. Janten, upami aya cacad dina gén ieu, éta mangaruhan kamekaran anak. Ayeuna anjeun panginten panasaran naha ieu hal anu asalna ti kolotna. Kieu carana,
- Kadang-kadang, upami salah sahiji kolot ngagaduhan mutasi gén ieu , aya kasempetan 50% yén anak éta bakal ngagaduhan kaayaan ieu. Ieu disebut pola autosomal dominan .
- Nanging, sanaos kadua kolotna henteu ngagaduhan mutasi gén ieu , anakna tetep tiasa ngembangkeun mutasi gén ieu. Nyaéta, éta tiasa kajantenan tanpa riwayat kulawarga. Ieu disebut kajadian de novo . Janten, ieu sanés hal anu tiasa dicegah ku saha waé. Éta sanés kalepatan anjeun, atanapi sanés hal anu sanés.
Kumaha dokter ngakuan ieu?
Nalika orok anjeun lahir, anjeun sareng dokter anjeun tiasa perhatikeun
sababaraha parobihan dina penampilanana . Atanapi, nalika orok anjeun ageung, dokter anjeun tiasa perhatikeun tanda-tanda sindrom Pitt-Hopkins nalika
kunjungan orok anu séhat atanapi kunjungan anak anu séhat . Teras aranjeunna tiasa mesen sababaraha
tés khusus pikeun mastikeun kaayaan éta.
Tés naon anu dilakukeun pikeun mastikeun ieu?
Dokter anjeun tiasa nyarankeun
tés genetik pikeun anak anjeun. Ieu ngalibatkeun nyandak
sampel getih atanapi
sampel DNA tina swab (sampel sél anu dicandak tina jero pipi). Ahli genetika teras bakal mariksa sampel pikeun ningali naha aya
mutasi dina gén TCF4 .
Upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos kejang, dokter anjeun ogé tiasa mesen tés sapertos:
- Tés EEG (Electroencephalogram): Ieu ngukur aktivitas listrik otak. Sapertos EKG jantung, éta tiasa masihan gambaran ngeunaan fungsi otak.
- Scan MRI (Magnetic Resonance Imaging): Ieu nyandak gambar otak pikeun ningali naha aya parobihan.
Naon waé pangobatan pikeun ieu?
Hanjakalna,
teu aya ubar pikeun Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS). Nanging,
gejala kaayaan ieu tiasa diubaran . Ieu hartosna urang tiasa ngabantosan ngirangan rasa teu nyaman anu dialaman ku anak anjeun sareng ngajantenkeun kahirupanna langkung gampang. Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun pikeun ningali naha anak anjeun peryogi jasa spesialis ieu:
- Ahli gastroenterologi: Pikeun masalah sapertos kabebeng.
- Ahli saraf: Pikeun hal-hal sapertos kejang sareng lemah otot.
- Dokter Mata: Pikeun masalah paningal.
- Ahli Pulmonologi: Pikeun kasusah engapan.
Tim médis anak anjeun bakal damel bareng pikeun ngembangkeun
rencana perawatan anu disaluyukeun kana gejala anak anjeun . Ieu hartosna ngubaran kabebeng, masalah penglihatan, sareng masalah pernapasan sacara misah. Gejala anak anjeun tiasa robih kana waktosna, janten anjeun panginten kedah
langkung sering ningali dokter sareng nyaluyukeun perawatan anjeun . Tong hariwang, ieu sadayana ngeunaan masihan anak anjeun kahirupan anu pangsaéna.
Naha Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS) tiasa dicegah?
Kusabab ieu
disababkeun ku mutasi genetik , teu aya anu tiasa anjeun laksanakeun pikeun nyegah mutasi ieu. Nanging,
upami anjeun, pasangan anjeun, atanapi batur dina kulawarga anjeun ngagaduhan kaayaan genetik ieu, atanapi upami anjeun gaduh riwayat sindrom Pitt-Hopkins , penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter.
Kumaha carana abdi terang upami anak abdi résiko ngalaman kaayaan ieu?
Upami anjeun nuju ngantosan orok, sareng anjeun atanapi pasangan anjeun gaduh riwayat kulawarga anu ngagaduhan gangguan genetik, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan
konseling prakonsepsi . Éta tiasa ngabantosan pisan. Konselor genetik tiasa ngawartosan anjeun langkung seueur ngeunaan ieu.
Upami anak abdi ngagaduhan sindrom Pitt-Hopkins, naon anu kedah dipiharep?
Barudak anu ngagaduhan sindrom Pitt-Hopkins biasana peryogi
perawatan médis khusus sareng jasa atikan . Dokter anjeun tiasa nyarankeun hal-hal sapertos:
- Terapi okupasi: Ngabantosan tugas sadidinten, ulin, sareng perawatan diri. Jalmi-jalmi ieu ngabantosan hal-hal sapertos tuang sareng nganggo baju.
- Terapi fisik: Ngabantosan leumpang, kasaimbangan, sareng kakuatan otot. Ieu penting pikeun ngawangun kakuatan fisik murangkalih.
- Terapi wicara: Ngabantosan anjeun nyarios, ngartos naon anu diomongkeun ku batur, sareng komunikasi. Sanaos anjeun teu gaduh kecap, anjeun tiasa diajarkeun pikeun ngébréhkeun diri anjeun ku cara anu sanés.
Sabaraha harepan hirup barudak ieu? (Prognosis)
Umur barudak anu ngagaduhan sindrom Pitt-Hopkins tiasa bénten-bénten . Sababaraha barudak
hirup dugi ka dewasa . Langkung saé naroskeun ka dokter anjeun kumaha anjeun tiasa ngabantosan anak anjeun hirup séhat. Unggal murangkalih béda, janten perjalanan unggal jalmi ogé béda.
Kumaha carana abdi ngarawat murangkalih abdi anu ngagaduhan sindrom Pitt-Hopkins?
Ngobrol sareng dokter anak anjeun ngeunaan
kabutuhan kaséhatan sareng atikanana . Sababaraha terapi, atanapi
Alat Komunikasi Augmentatif sareng Alternatif (AAC) tiasa ngabantosan anak anjeun nyambung sareng batur. Dokter anjeun ogé tiasa ngobrol sareng anjeun ngeunaan Rencana Pendidikan Individual (IEP) sareng sumber daya sanés anu tiasa ngabantosan anak anjeun. Aya cara khusus pikeun ngajar murangkalih anu cacad ieu, janten parios éta. Iraha anak kuring kedah ka dokter?
Penting pikeun mawa anak anjeun ka dokter sacara rutin sareng ngawaskeun kasehatanana . Tanyakeun ka dokter anjeun sabaraha sering anjeunna kedah ningali spesialis. Ogé, langsung wartosan dokter anjeun upami anak anjeun ngalaman gejala énggal . Saé upami anjeun ngawartosan dokter anjeun upami anak anjeun muriang atanapi kalakuanana béda ti biasana. Kumaha sindrom Pitt-Hopkins mangaruhan paripolah hiji budak?
Anu pangsaéna nyaéta kalolobaan murangkalih anu ngagaduhan sindrom Pitt-Hopkins bagja pisan sareng resep sosialisasi . Aranjeunna tiasa seuri seueur, seuri tarik, sareng sakapeung ngalakukeun éta tanpa alesan. Anjeun tiasa ningali aranjeunna ngepak-ngepakkeun leungeunna sareng ngagoyang ka hareup sareng ka tukang . Ieu sadayana mangrupikeun bagian tina kaayaan éta. Aranjeunna tiasa mendakan aranjeunna bagja sareng santai. Nanging, sababaraha murangkalih ogé tiasa rada hariwang atanapi éra . Upami anjeun gaduh kahariwang ngeunaan parobihan dina paripolah anak anjeun, carioskeun ka dokter anjeun. Salaku kolot anyar, anjeun tiasa ngaraos sieun sareng reuwas nalika terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu langka sapertos sindrom Pitt-Hopkins. Éta normal pisan. Tapi, émut, kalayan perawatan médis sareng terapi ahli, anak anjeun tiasa hirup séhat .
Dokter anjeun ogé tiasa ngarujuk anjeun ka konselor genetik . Aranjeunna ahli dina genetika. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngaraos langkung saé, ngabantosan anjeun ngartos diagnosis, sareng nungtun anjeun ngeunaan naon anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngabantosan anak anjeun hirup séhat sareng nyugemakeun . Inget yén anjeun henteu nyalira dina perjalanan ieu. Hal-hal anu paling penting pikeun anjeun émut
Simkuring miharep anjeun ayeuna parantos ngartos ngeunaan Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS) sapertos anu parantos dibahas. Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang, penting pisan pikeun waspada kana éta.- PTHS nyaéta kaayaan genetik anu disababkeun ku mutasi dina gén TCF4. Ieu mangaruhan kamekaran otak sareng sistem saraf.
- Gejalana rupa-rupa. Katerlambatan perkembangan, kasusah nyarios, parobahan raray, kejang, sareng masalah engapan mangrupikeun anu utama.
- Ieu sanés autisme, tapi sababaraha gejalana tiasa sami.
- Sanaos teu aya ubar anu lengkep, gejalana tiasa diubaran. Rupa-rupa metode terapi sareng bantosan dokter spesialis sayogi.
- Idéntifikasi dini sareng manajemen anu leres bakal ngabantosan ningkatkeun kualitas hirup anak.
- Anjeun teu nyalira. Dokter, terapis, sareng konselor siap ngabantosan anjeun sareng anak anjeun. Tong sieun milarian bantosan ti aranjeunna.
- Unggal murangkalih téh unik. Murangkalih anu ngagaduhan PTSD gaduh bakat sareng cara anu unik pikeun bagja. Anu paling penting nyaéta masihan aranjeunna cinta, perawatan, sareng dukungan anu pas.
Sindrom Pitt-Hopkins, PTHS, panyakit genetik, gén TCF4, katerlambatan perkembangan, cacad intelektual, kejang, kaséhatan anak, konseling genetik
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun