Naha anjeun kantos ujug-ujug nyeri beuteung anu parah anu anjeun teu tiasa bayangkeun? Atawa anjeun ngalaman nyeri anu teu tiasa ditanggung sapertos melepuh sareng kaduruk nalika anjeun kaluar di panonpoé? Di balik hal-hal ieu, tiasa waé aya panyakit langka anu disebut 'Porphyria', anu seueur jalmi di nagara urang teu acan kantos nguping. Nami na sigana rada anéh, tapi ieu mangrupikeun kaayaan anu disababkeun ku prosés kimia dina awak urang anu salah. Janten hayu urang bahas ieu sacara saderhana, sapertos urang nyarios ka réréncangan.
Sacara sederhana, naon ari Porfiria téh?
Pikeun ngartos ieu, hayu urang tingali heula getih urang. Getih urang warnana beureum sareng ngangkut oksigén ka sakujur awak sabab ngandung zat khusus anu disebut 'heme' . Produksi 'heme' ieu dina awak urang sapertos padamelan pabrik ageung. Éta mangrupikeun prosés anu rumit anu lumangsung dina dalapan (8) léngkah.
Bayangkeun keur masak hiji kadaharan. Anjeun kudu nambahkeun rupa-rupa hal dina tingkatan anu béda-béda, léngkah-léngkahna. Nya kitu deui, aya protéin husus anu disebut énzim pikeun ngabantu unggal léngkah nyieun 'hémé' ieu. Aya énzim anu béda pikeun unggal léngkahna.
Porfiria lumangsung nalika salah sahiji tina dalapan léngkah ieu kaganggu, sareng énzim anu tanggung jawab kana éta henteu jalan kalayan leres. Ieu ngandung harti yén bahan kimia anu disebut porfirin sareng prékursor porfirin, anu dihasilkeun nalika prosés nyieun heme, henteu dipiceun tina awak sareng malah mimiti akumulasi di jero sél. Éta sapertos nalika mesin rusak dina jalur produksi pabrik, barang-barangna numpuk. Akumulasi bahan kimia ieu dina awak mangrupikeun panyabab rupa-rupa gejala.
Dina kalolobaan kasus, panyabab kakurangan énzim ieu nyaéta mutasi genetik anu turun-tumurun dina kulawarga. Ieu ngandung harti yén aya kamungkinan kaayaan ieu bakal turun-tumurun dina kulawarga. Tapi tong hariwang, dokter anu terampil tiasa ngabantosan diagnosa kaayaan éta, ngatur gejala, sareng ngirangan dampakna kana kahirupan anjeun.
Naon jinis utama porfiria?
Aya sakitar 8 jinis utama porfiria. Tapi sadayana tiasa dibagi kana dua kelompok utama dumasar kana gejalana. Ieu gampang diinget.
| Grup Utama | Panjelasan basajan |
|---|---|
| Porfiria Akut | Dina jinis ieu, aya serangan gejala anu ujug-ujug sareng parah. Gejala utama nyaéta nyeri beuteung anu parah. Éta ogé tiasa nyababkeun masalah dina sistem saraf. |
| Porfiria Kulit | Sapertos namina, ieu utamina mangaruhan kulit. Nalika kakeunaan sinar panonpoé, kulit janten iritasi, nyeri, sareng bareuh. |
Ayeuna hayu urang tingali subtipe tina dua kategori ieu.
Jenis-jenis Porfiria Akut
Ieu mangrupikeun jinis-jinis anu nyababkeun "serangan" anu ujug-ujug.
- Porfiria Intermiten Akut (AIP): Ieu mangrupikeun jinis akut anu paling umum. Ieu nyababkeun nyeri lambung anu parah, tapi teu aya masalah kulit.
- Koproporfiria turunan (HCP): Ieu tiasa nyababkeun nyeri lambung sareng lepuh dina kulit nalika kakeunaan panonpoé.
- Porfiria Variegata (VP): Ieu ogé tiasa nyababkeun nyeri lambung sareng lepuh kulit.
- ALAD-Porfiria Kakurangan: Ieu jarang pisan. Gejala biasana muncul dina budak leutik.
Jenis-jenis Porfiria Kutan
Ieu mangrupikeun jinis-jinis anu mangaruhan kulit. Ieu ogé dibagi kana dua kategori: anu nyababkeun lepuh sareng anu nyababkeun nyeri tanpa lepuh.
Porfiria kulit anu melepuh:
- Porfiria Cutanea Tarda (PCT): Ieu mangrupikeun jinis porfiria anu paling umum, sareng biasana lumangsung dina déwasa.
- Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP): Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan sareng parah. Gejalana tos aya ti saprak lahir.
Porfiria kutaneus non-vesikular:
- Protoporfiria Eritropoietik (EPP) sareng Porfiria nu patali jeung X (XLP): Dina dua jinis ieu, kulitna henteu melepuh, tapi janten nyeri pisan, radang, bareuh, sareng beureum nalika kakeunaan panonpoé.
Naon waé gejala panyakit ieu?
Gejalana rupa-rupa gumantung kana jinis porfiria anu anjeun gaduh. Aya jalma anu ngagaduhan gejala anu hampang pisan, sedengkeun anu sanésna tiasa ngagaduhan gejala anu parah anu tiasa ngancam kahirupan. Aya jalma anu ngagaduhan gén tapi henteu pernah ngalaman gejala naon waé.
Hayu urang kategorikeun ciri-ciri ieu supados langkung gampil kahartos.
| Kategori gejala | Fitur anu katingali |
|---|---|
| Salila serangan porfiria akut | |
| Sistem pencernaan | Nyeri beuteung anu teu kaampeuh, ujug-ujug, parah , seueul sareng utah, kabebeng. |
| Sistem saraf sareng méntal | Nyeri dina panangan, suku, dada, tonggong, kahariwang, insomnia, kabingungan méntal, halusinasi, mati rasa dina anggota awak (paresthesia) , lemah otot atanapi paralisis (anu bahkan tiasa mangaruhan otot pernapasan), sareng kejang. |
| Tekanan jantung sareng getih | Ngaronjat denyut jantung (takikardia) , tekanan darah tinggi. |
| Fitur-fitur sanésna | Cikiih robah jadi poék (beureum atawa coklat). |
| Dina Porfiria Kutan | |
| Jenis non-blistering (EPP/XLP) | Nalika kakeunaan sinar panonpoé (sanaos tina jandela), kulit janten lieur, ateul, bareuh, sareng nyeri . Nyeri ieu lumangsung salami dua dugi ka tilu dinten. |
| Jenis-jenis lepuh (PCT/CEP) | Lepuh di daérah anu kakeunaan panonpoé (utamina tonggong leungeun)Munculna tatu, retakan sareng parutna, parobahan warna kulit, kulit jadi kandel, kulit jadi soék sanajan dina hal anu pangleutikna , sareng tumuwuhna folikel bulu raray anu kaleuleuwihi. |
"Serangan" porfiria akut tiasa lumangsung antara 3-7 dinten, sareng upami henteu diubaran, tiasa lumangsung salami sababaraha minggu atanapi bahkan sababaraha bulan.
Naon sabab sareng panyabab porfiria?
Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, alesan utama ieu nyaéta mutasi genetik. Tapi anu penting di dieu nyaéta henteu sadayana anu ngagaduhan gén ieu bakal ngalaman gejala. Seueur jalmi anu hirup salaku pamawa gén ieu tanpa masalah.
Pikeun kajadian "serangan" anu ngandung gejala porfiria akut, diperyogikeun 'pemicu' anu tangtu. Pemicu ieu nyababkeun awak peryogi langkung seueur 'heme', anu teras nyababkeun kalemahan dina prosés éta némbongan, sareng bahan kimia anu ngabahayakeun ngumpul dina awak.
Ieu sababaraha pemicu utama:
- Kadar hormon awéwé anu ningkat: Utamana dina waktos-waktos tertentu dina siklus menstruasi bulanan awéwé.
- Ubar-ubar nu tangtu: Contona, sababaraha pangurang nyeri, anestesi, sareng pil KB.
- Konsumsi alkohol anu kaleuleuwihi.
- Ngaroko.
- Ngawatesan asupan dahareun: Puasa atanapi tuang diét rendah karbohidrat pisan.
Porfiria Cutanea Tarda (PCT) mangrupikeun jinis anu rada béda. Ieu tiasa disababkeun ku faktor éksternal salian ti genetika. Salaku conto, kaayaan ieu tiasa disababkeun ku hal-hal sapertos kaleuwihan beusi dina awak (hémokromatosis), inféksi Hepatitis C atanapi HIV, sareng konsumsi alkohol anu kaleuleuwihi.
Kumaha dokter mendakan ieu?
Nalika anjeun ngawartosan dokter ngeunaan gejala anjeun, anjeunna bakal mariksa anjeun sareng naroskeun naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala anu sami. Kusabab porfiria mangrupikeun panyakit anu jarang, sakapeung peryogi sababaraha waktos pikeun diagnosa sacara akurat.
Tés laboratorium utamina dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis.
- Tés cikiih: Salila "serangan" porfiria akut, kadar bahan kimia anu disebut ALA sareng PBG dina cikiih luhur pisan. Ieu mangrupikeun tés utama pikeun diagnosa panyakit.
- Tes getih
- Tés tai
Tés ieu tiasa ngabantosan nangtukeun sacara pasti jinis porfiria anu anjeun gaduh. Teras, upami diperyogikeun, tés genetik tiasa dilakukeun.Ku cara kitu, urang ogé tiasa mastikeun parobahan genetik naon anu nyababkeun ieu.
Kumaha cara ngubaranana?
Pilihan pangobatan rupa-rupa gumantung kana jinis porfiria anu anjeun gaduh sareng parahna gejala anjeun. Dokter anjeun bakal ngembangkeun rencana pangobatan anu pas pikeun anjeun.
Perawatan pikeun Porfiria Akut
Upami anjeun ngalaman "serangan", anjeun biasana kedah dirawat di rumah sakit sareng dirawat .
- Ubar anu disebut 'Hemin' dibikeun sacara intravena pikeun ngirangan kadar bahan kimia ngabahayakeun (ALA sareng PBG) anu parantos akumulasi dina awak.
- Ubar séjén dibikeun pikeun ngontrol gejala sapertos nyeri parah, seueul, sareng kejang.
- Cairan salin (IV) dibikeun pikeun ngoréksi dehidrasi sareng kadar uyah dina awak.
- Pikeun nyegah kambuhna "serangan", suntikan vaksin Givosiran bulanan tiasa disarankeun.
- Anu paling penting nyaéta nyingkahan pemicu anu parantos dibahas sateuacanna.
Perawatan pikeun Porfiria Kutan
Dina jinis ieu, perlakuan anu paling penting sareng nomer hiji nyaéta pikeun ngajaga kulit.
Panangtayungan tina panonpoé penting pisan. Tabir surya anu saderhana panginten henteu cekap. Hal anu pangsaéna nyaéta nyingkahan panonpoé sabisa-bisa. Upami anjeun kaluar, anjeun kedah nutupan diri anjeun ku baju panjang sareng topi.
Salian ti éta, aya ogé pangobatan séjén gumantung kana jinisna:
- Pikeun EPP/XLP: Aya implan leutik anu disebut 'Afamelanotide' anu dipasang di handapeun kulit. Ubar anu dikaluarkeun tina ieu ngabantosan ngirangan nyeri anu timbul nalika kakeunaan panonpoé.
- Pikeun PCT:
- Phlebotomy: Pikeun miceun kaleuwihan beusi tina awak, sajumlah leutik getih dicandak dina interval anu khusus .
- Hidroksiklorokuin: Ubar ieu, anu dianggo dina dosis anu handap, ngabantosan awak ngaleungitkeun porfirin anu akumulasi dina awak ngalangkungan cikiih.
- Pikeun CEP: Panangtayungan panonpoé anu ketat penting pisan. Upami anémia parah, transfusi getih panginten diperyogikeun. Hiji-hijina cara pikeun ngubaran panyakit ieu sacara lengkep nyaéta cangkok sumsum tulang .
Kumaha carana hirup jeung kaayaan ieu?
Sakali anjeun didiagnosis porfiria, kahirupan anjeun bakal robih sakedik. Pamariksaan rutin ka dokter anjeun bakal janten bagian tina kahirupan anjeun. Ieu penting pikeun ngawas kaayaan sareng ningali naha aya komplikasi anu berkembang.
Hirup sareng panyakit langka sapertos kieu tiasa janten hal anu pikasieuneun sacara émosional. Kadang-kadang anjeun panginten heran kunaon ieu kajantenan ka anjeun nyalira. Ngobrol sareng dokter anjeun, kulawarga anjeun, atanapi réréncangan anu dipercaya ngeunaan perasaan anjeun. Gabung sareng grup dukungan pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ogé tiasa janten bantosan anu ageung. Inget yén anjeun henteu nyalira.
Pesen Bawa Ka Imah
- Porfiria nyaéta panyakit langka anu sering turun-tumurun anu mangaruhan produksi heme dina awak.
- Aya dua jinis utama: akut, anu nyababkeun nyeri lambung anu ujug-ujug sareng parah, sareng kulit, anu nyababkeun kulit sénsitip kana sinar panonpoé.
- Tes cikiih, getih, sareng tai penting pikeun diagnosis.
- Métode pangobatan rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit. Dina bentuk akut, nyingkahan 'pemicu' penting pisan, sareng dina bentuk kulit, ngajaga diri tina sinar panonpoé penting pisan.
- Upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngalaman gejala ieu (utamina nyeri beuteung anu parah atanapi masalah kulit nalika kakeunaan panonpoé), mangga geura-giru tepang sareng dokter pikeun kéngingkeun naséhat.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment