Naha budak anjeun lesu pisan, teu hirup, sareng sesah nyusuan nalika anjeunna lahir? Tapi nalika anjeunna rada ageung, sakitar umur dua atanapi tilu taun, naha anjeunna mimiti nunjukkeun napsu anu teu biasa sareng kurang napsu? Anjeun panginten rada hariwang sareng sieun ku parobihan ieu. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan genetik langka anu nunjukkeun gejala ieu, anu seueur jalmi di nagara urang teu acan kantos nguping, tapi anu penting pisan pikeun dipikanyaho. Éta Sindrom Prader-Willi.
Naon ari Sindrom Prader-Willi (PWS) téh?
Sacara basajan, sindrom Prader-Willi (PWS) nyaéta kaayaan genetik langka anu aya ti saprak lahir. Éta mangaruhan métabolisme anak, prosés dimana kadaharan anu urang tuang dirobih jadi énergi. Éta ogé mangaruhan kamekaran sareng paripolah anak.
Dua tahapan utama tiasa katingali dina kaayaan ieu.
1. Orok Mimiti: Otot-otot orok boh teu hirup atanapi tonus ototna handap pisan. Ieu ngajantenkeun hésé pisan nyusu. Orok tiasa tunduh sareng lesu.
2. Budak Leutik: Antara umur 2 nepi ka 6 taun, aya hal anu béda pisan kajadian. Hartina, éta budak ngembangkeun napsu anu teu kaampeuh jeung kaleuleuwihi. Sabaraha waé anjeunna tuang, anjeunna teu ngarasa wareg. Upami tuang anu kaleuleuwihi ieu teu dikontrol, éta budak tiasa janten obesitas parah.
Salian ti gejala utama ieu, anak tiasa sono kana tonggak perkembangan anu cocog sareng umurna, sapertos ngarayap, leumpang, sareng nyarios. Pubertas ogé tiasa telat. Upami henteu diurus kalayan leres, obesitas tiasa nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan sapertos panyakit jantung, diabetes, sareng apnea bobo.
Saha waé anu katarajang kaayaan ieu? Sabaraha umumna éta kaayaan?
Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu tiasa mangaruhan saha waé. Ieu paling sering disababkeun ku parobahan genetik acak anu lumangsung nalika sél germinal indung sareng bapa kabentuk. Ieu ngandung harti yén éta sanés kusabab kasalahan kolot. Jarang pisan, upami aya dina kulawarga anu ngagaduhan kaayaan ieu, aya kamungkinan leutik yén éta bakal diturunkeun ti generasi ka generasi.
Sindrom Prader-Willi téh umum pisan nepi ka mangaruhan sakitar hiji ti 10.000 nepi ka 30.000 jalma di sakuliah dunya. Ieu hartina éta mangrupa kaayaan anu jarang pisan.
Naon waé gejala-gejala sindrom Prader-Willi?
Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi, tapi aya sababaraha gejala umum. Hayu urang kategorikeun sapertos kieu supados langkung jelas.
| Tipe ciri | Hal-hal anu sering katingali |
|---|---|
| Ciri-ciri orok (Orok) |
|
| Ciri-ciri anu aya patalina jeung penampilan awak | |
| Ciri-ciri paripolah sareng perkembangan |
Anu paling penting pikeun diinget di dieu nyaéta obesitas, anu disababkeun ku '(Hyperphagia)', tiasa nyababkeun seueur panyakit serius sapertos diabetes sareng panyakit jantung.
Naha kaayaan ieu tiasa kajantenan? Naon sababna genetik?
Ieu rada rumit, tapi hayu urang cobian ngartos sacara saderhana.
Unggal sél urang ngandung sakumpulan informasi genetik. Urang nyebut kromosom ieu. Urang nampi 23 kromosom ieu ti indung urang sareng 23 ti bapa urang. Sindrom Prader-Willi disababkeun ku masalah dina bagian kromosom 15 anu urang kéngingkeun ti bapa urang.
Aya kajadian anu istimewa di dieu. Ieu disebut `(genomic imprinting)`. Sacara sederhana, dina sababaraha gén dina kromosom 15, salinan ti bapa dihurungkeun 'on', sareng salinan ti indung dipareuman 'off'. 'On' ieu, nyaéta, salinan aktif ti bapa penting pisan pikeun awak tiasa fungsina kalayan leres . Dina PWS, salinan aktif ti bapa ieu kaleungitan fungsina.
Bisa jadi aya tilu alesan utama pikeun ieu.
| Sabab genetik | Dijelaskeun sacara basajan |
|---|---|
| Panghapusan kromosom | Ieu anu jadi sabab 70% pasien PWS. Dina hal ieu, sabagian leutik kromosom 15, anu diwariskeun ti bapa, bakal dihapus. Ku kituna, gén anu diperyogikeun moal tiasa fungsina. |
| Disomi uniparental maternal | Ieu anu jadi sabab kira-kira 25% kasus PWS. Anu kajadian nyaéta anak henteu nampi kromosom 15 ti bapana, tapi nampi dua salinan kromosom 15 ti indungna. Kusabab gén anu relevan dina dua salinan ti indungna 'pareum', teu aya hiji ogé gén aktif anu leungit. |
| Translokasi hiji | Ieu jarang pisan (kirang ti 1%). Dina hal ieu, sabagian kromosom 15 peupeus teras napel kana kromosom anu sanés. Hasilna, gén-gén éta teu tiasa fungsina kalayan leres. |
Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?
Nalika anjeun angkat ka dokter kusabab anjeun prihatin kana gejala anak anjeun, hal anu mimiti anu bakal dilakukeun ku anjeunna nyaéta masihan anak anjeun pamariksaan fisik anu lengkep. Anjeunna bakal niténan sacara saksama penampilan, nada otot, sareng paripolah anak anjeun. Anjeunna ogé bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan kabiasaan tuang sareng katerlambatan perkembangan anak anjeun.
Upami dokter curiga PWS dumasar kana gejala ieu, anjeunna bakal mesen tés genetik pikeun mastikeun éta.Ieu biasana dilakukeun ku cara nyandak sampel getih ti anak sareng ngaidentipikasi parobahan dina DNA di jerona .
Kumaha cara ngubaranana? Naha mustahil pikeun nyageurkeunana sacara lengkep?
Kanyataanna, tacan aya ubar pikeun sindrom Prader-Willi. Tapi tong hariwang. Aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngatur gejala, nyegah komplikasi, sareng ngabantosan anak anjeun hirup anu saé. Tujuan utama pangobatan nyaéta:
- Manajemén nutrisi: Alat khusus sapertos puting botol tiasa dianggo pikeun ngabantosan orok anjeun nginum susu nalika orok. Nalika orok anjeun beuki ageung, penting pikeun nyayogikeun diet anu rendah kalori sareng saimbang sareng ngontrol jumlah tuangeun anu didahar sacara ketat. Kadang-kadang, bahkan tiasa diperyogikeun pikeun ngonci barang-barang sapertos lomari sareng kulkas di bumi.
- Terapi hormon: Hormon kamekaran dibikeun pikeun ngabantosan anak tumuwuh. Nalika pubertas maju, budak lalaki panginten kedah dipasihan téstostéron sareng budak awéwé panginten peryogi éstrogén.
- Terapi Pendukung:
- Terapi fisik: Ngabantosan nguatkeun otot sareng ningkatkeun kasaimbangan.
- Terapi wicara-basa: Ngabantosan ngungkulan kasusah nyarios.
- Pendidikan khusus: Nyayogikeun dukungan pikeun kagiatan diajar anu disaluyukeun sareng kamampuan intelektual anak.
Kumaha kaayaan di mangsa nu bakal datang upami anak kuring ngagaduhan PWS?
Wajar lamun kolot ngarasa reuwas jeung sieun nalika nyaho ngeunaan kaayaan ieu. Tapi inget, ku diagnosis dini sarta perawatan sarta dukungan anu terus-terusan, barudak anu katarajang PWS bisa hirup normal.
Muhun, aya tantangan. Aranjeunna peryogi bantosan tambahan pikeun padamelan sakola. Aranjeunna peryogi dukungan sapanjang hirupna. Tapi aranjeunna ogé tiasa dibantuan pikeun mandiri sareng ngamangpaatkeun kamampuanana sacara maksimal.
Penting pikeun tepang sareng ahli gizi pikeun nyusun rencana tuangeun anu pas pikeun anak anjeun, sareng milarian naséhat ti konselor kaséhatan méntal . Ogé, ngagabung sareng kelompok dukungan sareng kolot sanés anu gaduh pangalaman anu sami sareng anjeun bakal janten sumber kakuatan anu saé.
Patarosan naon anu kedah ditanyakeun ka dokter?
Nalika anjeun angkat ka dokter, tong hilap naroskeun patarosan ieu.
- Naon anu kedah dilakukeun supados anak abdi henteu obesitas?
- Perawatan naon anu diperyogikeun ku murangkalih? Kumaha cara masihan perawatan éta?
- Masalah paripolah naon anu tiasa kuring ngarepkeun ti anak kuring?
- Aya grup dukungan anu tiasa dihubungikeun pikeun kéngingkeun bantosan dina ngungkulan kaayaan ieu?
- Naha anggota kulawarga abdi anu sanésna kedah ngalakukeun tés genetik?
Wajar mun ngarasa reuwas nalika terang yén anak anjeun ngagaduhan panyakit anu langka sareng teu tiasa diubaran. Tapi anjeun teu nyalira. Tim médis anak anjeun bakal masihan anjeun dukungan sareng pituduh anu anjeun peryogikeun. Anak anjeun panginten peryogi langkung seueur waktos sareng bantosan tibatan murangkalih sanés. Tapi kalayan manajemen anu leres, anak anjeun ogé tiasa bagja.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Prader-Willi (PWS) nyaéta kaayaan genetik anu lumangsung sacara acak sareng sanés disababkeun ku kasalahan kolot.
- Gejala awalna kalebet lemah otot sareng sesah nyusuan. Engkéna, napsu dahar anu teu tiasa dikontrol bakal muncul.
- Tangtangan pangbadagna anu disanghareupan dina kaayaan ieu nyaéta ngontrol diet sareng nyegah obesitas sareng komplikasi anu aya hubunganana.
- Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, manajemen, pangobatan, sareng dukungan anu leres sapanjang hirup tiasa ngabantosan anak hirup pinuh.
- Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan kamekaran atanapi paripolah anak anjeun, langsung konsultasi ka dokter anjeun. Deteksi dini penting pisan pikeun pangobatan anu suksés.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun