Naha anjeun hariwang kana awak anak anjeun anu pondok? Hayu urang diajar ngeunaan Pseudoachondroplasia!

Kadang-kadang anjeun panginten mikir, 'Oh, anak abdi rada pondok tibatan murangkalih sanés, sanés?' Atanapi naha dokter ningali bagan kamekaran orok anjeun teras nyarios sapertos, 'Jangkungna orok anjeun rada lepat'? Dina waktos sapertos kieu, panyababna tiasa janten kaayaan anu disebut pseudoachondroplasia, anu bakal urang bahas ayeuna. Sanaos ieu sigana sapertos kecap anu ageung, hayu urang bahas sacara saderhana.

Sacara sederhana, naon ari `(Pseudoachondroplasia)`?

Pseudoachondroplasia, sacara basajan, nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan kamekaran tulang urang. Ieu anu nyababkeun sababaraha jalmi janten pondok, atanapi 'pondok' sapertos anu urang sebut. Kadang-kadang tiasa diwariskeun, atanapi tiasa ogé kajadian sacara acak.

Anu penting nyaéta sanaos jalmi anu katarajang `(Pseudoachondroplasia)` gaduh anggota awak anu langkung pondok tibatan normal, fitur raray, ukuran sirah, sareng intelegensi na normal. Ieu ngandung harti yén ieu henteu mangaruhan intelegensi. Janten tong hariwang.

Aya ngaran séjén pikeun ieu, sareng anjeun panginten kantos nguping dokter nganggo ngaran ieu:

• `(PSACH)`
• `(Displasia pseudoachondroplastis)`
• `(Sindrom displasia spondyloepiphyseal pseudoachondroplastic)`

Ieu sadayana nami pikeun kaayaan anu sami.

Sabaraha jangkungna upami kaayaan kieu?

Kaseueuran waktos, murangkalih anu ngagaduhan `(Pseudoachondroplasia)` henteu pondok nalika lahir. Aranjeunna lahir normal. Nanging , ngan ukur sakitar umur dua taun aranjeunna mimiti nunjukkeun panurunan jangkungna sakedik dibandingkeun sareng murangkalih sanés. Ieu ngandung harti yén jangkungna murangkalih mimiti kacatet langkung pondok tibatan murangkalih sanés dina bagan kamekaran anu dianggo ku dokter.

Antukna, ampir sadayana anu ngagaduhan kaayaan ieu bakal langkung pondok tibatan rata-rata. Lalaki tiasa ngarepkeun jangkungna sakitar 3 kaki 11 inci (1,19 méter), sareng awéwé tiasa ngarepkeun jangkungna sakitar 3 kaki 9 inci (1,14 méter) .

Naon bédana antara `(Pseudoachondroplasia)` sareng `(Achondroplasia)`?

Anjeun panginten ogé kantos nguping kaayaan anu disebut `(Achondroplasia)`. Ieu mangrupikeun kaayaan genetik sanés anu nyababkeun jangkung pondok. Baheula, `(Pseudoachondroplasia)` sareng `(Achondroplasia)` dianggap kaayaan anu sami. Nanging, panilitian anyar nunjukkeun yén sanaos duanana nyababkeun jangkung pondok, éta mangrupikeun dua kaayaan anu béda.

Akondroplasia disababkeun ku mutasi dina gén anu béda. Jalma anu ngagaduhan akondroplasia ogé gaduh ciri raray anu khas. Nanging, dina kasus pseudoakondroplasia, anu urang bahas ayeuna, ciri raray anu khas sapertos kitu henteu kajantenan.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Pseudoachondroplasia mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Numutkeun para ilmuwan,Kaayaan ieu lumangsung dina sakitar hiji ti 30.000 atanapi hiji ti 100.000 orok anu lahir. Janten éta sanés hal anu umum pisan.

Naha ieu '(Pseudoachondroplasia)' tiasa berkembang? Naon sababna?

Alesan utama ieu nyaéta parobahan dina gén dina awak urang. Leuwih tepatna, kaayaan ieu disababkeun ku mutasi dina gén `(COMP)` (singgetan tina ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Ayeuna anjeun panginten panasaran naon ari gén `(COMP)` ieu, naon ari `(kondrosit)` ieu. Coba bayangkeun sapertos kieu:

Sateuacan tulang kabentuk dina awak urang, aya anu disebut tulang rawan di tempat-tempat éta. Éta mangrupikeun jaringan anu rada fléksibel sapertos karét. Sél-sél anu ngadamel tulang rawan ieu disebut '(kondrosit)' . Gén '(COMP)' penting pisan pikeun sél '(kondrosit)' ieu supados tiasa fungsina leres sareng séhat. Sapertos anjeun peryogi bata anu saé pikeun ngawangun bumi, sél '(kondrosit)' ieu kedah séhat supados tulang tiasa kabentuk kalayan leres.

Biasana, nalika orok tumuwuh dina kandungan, tulang rawan ieu laun-laun robah jadi tulang. Nanging, aya sababaraha tulang rawan anu tetep aya dina awak urang, khususna pikeun ngajaga sendi sareng nutupan tungtung tulang.

Janten, dina jalma anu ngagaduhan `(Pseudoachondroplasia)`, kusabab parobahan anu disebatkeun dina gén `(COMP)`, protéin abnormal ngumpul di jero sél `(kondrosit)` ieu. Teras sél-sél ieu gancang maot. Nalika éta kajantenan, masalah timbul dina sendi, sareng tulang henteu tumuh kalayan leres. Éta sababna turunna jangkungna sareng masalah anu aya hubunganana sareng tulang kajantenan.

Mutasi gén `(COMP)` ieu sakapeung tiasa diturunkeun ti kolot ka murangkalihna. Ieu ngandung harti yén upami boh indung atanapi bapana ngagaduhan kaayaan éta, masing-masing murangkalihna ngagaduhan kasempetan sakitar 50% pikeun ngawariskeunana. Hal anu khusus anu sanés nyaéta sanaos ngan ukur salah sahiji indung atanapi bapana anu ngagaduhan kaayaan éta, murangkalihna tetep tiasa katarajang.

Tapi kaseueuran waktos, mutasi genetik ieu lumangsung sacara acak, nyaéta, éta lumangsung tanpa aya riwayat kulawarga (mutasi spontan).

Naon waé gejala anu tiasa nunjukkeun ayana `(Pseudoachondroplasia)`?

Dina kalolobaan kasus, tanda-tanda `(Pseudoachondroplasia)` teu katingali nalika lahir. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, fitur raray, ukuran sirah, sareng intelegensi sadayana normal. Nanging , abnormalitas rangka mimiti muncul antara umur 9 bulan sareng 3 taun. Tanda-tanda ieu teras janten langkung jelas sapanjang budak leutik.

Kana waktu, anjeun tiasa perhatikeun gejala sapertos kieu:

• Parobahan dina bentuk suku: Sababaraha barudak tiasa gaduh suku anu bengkok atanapi tuur anu ngabengkok. Kadang-kadang hiji suku tiasa ka hiji arah sareng anu sanésna ka arah anu sanés (deformitas kabawa angin).
• Kelengkungan tulang tonggong: Kaayaan dimana tulang tonggong melengkung ka hiji sisi (Skoliosis) atanapi melengkung ka hareup (Kyphosis) tiasa kajantenan. Ieu tiasa nyababkeun nyeri tonggong sareng kasusah engapan.
• Kaku jeung leuleusna sendi: Seueur sendi (misalna, ramo, pigeulang) anu tiasa langkung leuleus tibatan biasana (kaku jeung leuleusna sendi). Nanging, siku jeung pingping sakapeung tiasa rada kaku.
• Nyeri sendi: Ieu tiasa janten osteoarthritis kana waktosna. Ieu ngandung harti yén nyeri sendi tiasa ningkat, khususna nalika anjeun beuki kolot.
• Ketidakstabilan beuheung: Hipoplasia odontoid, kaayaan dimana bagian luhur tulang tonggong teu acan berkembang, tiasa nyababkeun ketidakstabilan beuheung. Ieu hal anu kedah dipikahariwang, sabab tiasa ngaruksak saraf dina beuheung.
• Leungeun jeung ramo pondok: Leungeun jeung ramo bisa jadi leuwih pondok ti biasana.
• Singgetna: Ieu ciri anu paling penting sareng atra.
• Lipetan kulit: Di sababaraha tempat, anjeun tiasa ningali lipetan kulit tambahan.
• Parobahan dina gaya leumpang: Abnormalitas dina tulang pingping tiasa nyababkeun gaya leumpang ngagoler, sapertos bebek, nalika leumpang.

Gejala-gejala ieu teu sami pikeun unggal jalmi. Aya jalmi anu ngan ukur ngalaman sababaraha gejala, sedengkeun anu sanésna tiasa ngalaman langkung seueur gejala. Éta béda-béda ti jalmi ka jalmi.

Kumaha dokter ngadiagnosis kaayaan ieu (Pseudoachondroplasia)?

Dokter tiasa mendiagnosis pseudoachondroplasia utamina ku cara mariksa anak sareng nyandak sinar-X pikeun ningali kaayaan tulang sareng sendi. Sinar-X tiasa ningali kalayan jelas bentuk sareng kamekaran tulang, ogé parobahan khusus dina tungtung tulang.

Salian ti éta, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun naha mutasi gén (dina gén COMP) anu nyababkeun kaayaan ieu aya. Ieu biasana ngalibatkeun nyandak sampel getih.

Upami aya anggota kulawarga anu ngagaduhan `(Pseudoachondroplasia)`, nyaéta, upami anjeun aya dina kulawarga anu résiko luhur ngembangkeun kaayaan ieu, tés genetik tiasa dilakukeun nalika tahap émbrionik. Nyaéta, nalika orok masih aya dina kandungan. Ieu dilakukeun nganggo metode tés anu disebut `(Chorionic Villus Sampling)` atanapi `(Amniosentesis) .` Ieu mangrupikeun tés anu dilakukeun ngan upami diperyogikeun, dumasar kana saran ti dokter spesialis.

Naon waé pangobatan pikeun kaayaan `(Pseudoachondroplasia)`?

Perawatan pikeun pseudoachondroplasia gumantung kana parahna kaayaan sareng kaséhatan anjeun sacara umum. Kadang-kadang, teu aya perawatan khusus anu diperyogikeun, ngan ukur pangawasan rutin pikeun ningali naha aya komplikasi. Nanging, sababaraha jalmi peryogi perawatan. Perawatan tiasa kalebet:

• Ubar nyeri: Ubar nyeri sapertos "Analgesik" tiasa dipasihkeun pikeun ngirangan nyeri sendi.
• Koreksi lengkungan tulang tonggong:Upami aya kelengkungan tulang tonggong (skoliosis, kifosis), aranjeunna tiasa dipasihan pangrojong khusus (kawat gigi) pikeun dianggo, atanapi tiasa dikoréksi ngalangkungan operasi.
• Konseling: Penting pisan pikeun milarian konseling pikeun ngungkulan épék psikososial tina jangkung pondok. Ieu penting pikeun anak sareng kolotna.
• Konseling genetik: Kusabab kaayaan ieu ogé tiasa mangaruhan anggota kulawarga anu sanés, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun milarian konseling genetik pikeun aranjeunna. Ieu bakal ngabantosan dina kulawarga berencana ka hareup.
• Terapi fisik sareng terapi okupasi: Terapi fisik sareng terapi okupasi tiasa ngabantosan anjeun ningkatkeun kakuatan, ngajaga kalenturan sendi, sareng ngalaksanakeun tugas sadidinten langkung gampang.
• Operasi pikeun masalah tulang sareng sendi: Operasi anu aya hubunganana sareng sendi anu sanés, sapertos ngaganti pingping sareng osteotomi tuur, panginten diperyogikeun. Ieu tiasa ngirangan nyeri sareng ningkatkeun fungsi sendi.
• Operasi stabilisasi tulang tonggong sareng beuheung: Upami aya ketidakstabilan dina beuheung sareng tulang tonggong, fusi bedah tiasa dilakukeun pikeun nyetabilkeun dua atanapi langkung vertebra ku cara ngahijikeunana.

Teu sadayana jalmi peryogi perawatan ieu ku cara anu sami. Tim médis anjeun bakal nangtukeun rencana perawatan anu pangsaéna pikeun anjeun.

Kumaha kaayaan di mangsa nu bakal datang pikeun jalma anu ngagaduhan `(Pseudoachondroplasia)`?

Ieu mangrupikeun pamikiran anu ngalilipur pikeun seueur jalmi. Kaayaan `(Pseudoachondroplasia)` henteu mangaruhan kamekaran intelektual atanapi umur hirup anjeun. Jalma anu ngagaduhan `(Pseudoachondroplasia)` biasana hirup aktip sareng produktif. Seueur ogé anu gaduh kahirupan kulawarga sorangan. Janten teu aya anu kedah hariwang. Anu utama nyaéta mikawanoh komplikasi anu mungkin ti mimiti sareng ngubaranana kalayan leres.

Aya cara pikeun nyegah kaayaan ieu?

Kusabab pseudoachondroplasia disababkeun ku mutasi genetik, teu aya cara pikeun nyegahna sacara lengkep.

Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, upami anjeun hamil, aya sakitar 50% kamungkinan orok anjeun bakal ngawaris gén ieu. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, tés genetik pranatal tiasa ngadeteksi mutasi gén ieu. Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun yén anggota kulawarga caket nampi konseling genetik.

Kumaha anjeun ngarawat diri anjeun atanapi murangkalih anjeun anu ngagaduhan `(Pseudoachondroplasia)`?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan pseudoachondroplasia, anjeun tiasa ngarawat diri anjeun ku cara:

• Tes médis anu dijadwalkeun:Hadiran sadaya tés susulan anu disarankeun ku dokter anjeun. Ieu bakal ngabantosan anjeun ngawas kaséhatan anjeun sareng ngaidentipikasi komplikasi naon waé kalayan gancang.
• Ulah ngalakukeun kagiatan anu ngabahayakeun sendi: Ulah ngalakukeun kagiatan anu nyababkeun nyeri sareng sabisa-bisa masihan tekanan anu teu perlu kana sendi. Contona, olahraga kontak sareng olahraga anu ngalibatkeun luncat kaleuleuwihi henteu cocog.
• Jaga beuheung anjeun: Ulah ngabengkokkeun beuheung anjeun teuing, sabab ieu tiasa ningkatkeun masalah tulang tonggong. Anjeun kedah ati-ati pisan upami anjeun ngagaduhan '(Odontoid hypoplasia)'.
• Latihan anu ramah pikeun sendi: Fokus kana latihan anu ngirangan setrés kana tulang sareng sendi anjeun. Hal-hal sapertos leumpang sareng ngojay saé pisan. Ieu nguatkeun sendi anjeun sareng ngirangan nyeri.

Ngurus hal-hal ieu tiasa ngajantenkeun kahirupan langkung gampang.

Kumaha anjeun tiasa ngabantosan murangkalih anu ngagaduhan `(Pseudoachondroplasia)` pikeun nungkulan kaayaan ieu?

Sababaraha barudak bisa ngarasa éra jeung éra kusabab parobahan anu katingali, saperti awakna anu pondok. Ieu ogé bisa mangaruhan hubungan sosialna. Ieu sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngabantosan anak anjeun nungkulan kaayaan ieu:

• Tepang sareng konselor kaséhatan méntal : Pertimbangkeun tepang sareng konselor kaséhatan méntal pikeun ngabantosan anak anjeun ngartos sareng ngatur émosi na.
• Ngobrol sacara terbuka sareng anak anjeun: Ngobrol sacara terbuka sareng anak anjeun ngeunaan kaayaan éta nganggo basa anu saderhana anu kahartos ku aranjeunna. Waler patarosan aranjeunna kalayan sabar. Ucapkeun hal-hal sapertos, "Anjeun rada béda ti batur, tapi anjeun berharga pisan."
• Béjaan ka jalma-jalma yén budak sering aya di sabudeureunana: Saé pisan pikeun ngabéjaan ka jalma-jalma yén budak sering aya di sabudeureunana, sapertos guru sakola, réréncangan, sareng baraya, ngeunaan kaayaan ieu. Teras aranjeunna ogé tiasa ngartos sareng ngabantosan.
• Gabung ka grup dukungan: Upami aya grup dukungan atanapi organisasi advokasi nasional dimana anjeun tiasa pendak sareng kulawarga sanés anu dina kaayaan anu sami, ngiringan aranjeunna tiasa janten sumber kakuatan anu saé. Aya seueur anu tiasa dipelajari tina pangalaman batur.
• Dukungan di sakola: Kéngingkeun rencana kolaboratif ti guru supados murangkalih tiasa diajar kalayan saé sareng damel bareng sareng anu sanés di sakola tanpa aya panindasan. Panginten anjeun tiasa ngatur hal-hal sapertos korsi kelas sareng méja supados langkung gampil kanggo murangkalih.
• Latihan ngajawab pertanyaan: Ngobrol jeung anak anjeun ngeunaan kumaha ngajawab pertanyaan nalika aya nu nanya. Contona, anjeun tiasa latihan ngucapkeun hal anu saderhana sareng pondok, sapertos, "Kuring lahir kalayan kaayaan dimana tulang kuring eureun tumuwuh."

Inget, kanyaah, dukungan, sareng pamahaman anjeun mangrupikeun kakuatan pangageungna anu bakal dipiboga ku anak anjeun pikeun hirup bagja sareng kaayaan ieu.Hargai kamampuan aranjeunna sareng dorong aranjeunna.

Janten, naon hal anu paling penting anu kedah urang candak tina carita ieu? (Pesen anu tiasa dicandak ka bumi)

Muhun, urang parantos seueur ngobrol ngeunaan `(Pseudoachondroplasia)` ayeuna, sanés? Ieu sababaraha hal saderhana anu kedah diinget:

• Pseudoachondroplasia nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan kamekaran tulang, anu ngahasilkeun awak anu pondok.
• Ieu teu mangaruhan intelegensi atawa umur.
• Gejala sapertos anggota awak anu pondok, nyeri sendi, sareng tulang tonggong anu melengkung tiasa katingali.
• Ieu tiasa dikonfirmasi ngalangkungan tés médis, sinar-X, sareng tés genetik.
• Aya sababaraha pangobatan anu sayogi. Komplikasi tiasa diurus ku hal-hal sapertos obat penghilang rasa nyeri, terapi fisik, sareng, upami diperyogikeun, operasi.
• Sanaos kaayaan ieu teu tiasa dicegah, pangakuan dini sareng manajemen anu leres tiasa ngabantosan anjeun hirup séhat sareng aktip.
• Upami aya murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu, anu paling penting nyaéta masihan aranjeunna kanyaah, dukungan, sareng pamahaman. Beri aranjeunna kakuatan anu diperyogikeun pikeun tiasa hirup kalayan saé dina masarakat.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu ngobrol sareng dokter kulawarga anjeun atanapi spesialis tulang. Aranjeunna bakal tiasa ngabantosan anjeun langkung jauh.

Pseudoachondroplasia , awak pondok, kerdil, tumuwuhna tulang, panyakit genetik, gén COMP, nyeri sendi