Naha anjeun ngalaman benjolan anu teu biasa dina awak anjeun? Ieu tiasa waé Sindrom Tumor Hamartoma PTEN (PHTS)!

Naha anjeun kantos ningali benjolan atanapi tonjolan anéh dina awak anjeun atanapi awak batur di kulawarga anjeun? Sababaraha di antarana sigana teu kedah dihariwangkeun, tapi sakapeung éta tiasa janten tanda-tanda kaayaan médis. Dinten ieu, urang bade ngabahas salah sahiji kaayaan anu anjeun kedah hariwangkeun.

Naon ari Sindrom Tumor Hematoma PTEN (PHTS)?

Sacara basajan, Sindrom Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) nyaéta sakumpulan panyakit anu disababkeun ku parobahan, atanapi mutasi, dina gén anu disebut `PTEN` dina awak urang. Ayeuna anjeun panginten naroskeun naon ari gén `PTEN`. Bayangkeun aya jalma dina awak urang anu ngontrol kamekaran sél, anu bertindak sapertos penjaga. Éta sapertos gén `PTEN` ieu. Ieu mangrupikeun `gén supresor tumor` . Anu dilakukeunana nyaéta ngahasilkeun `énzim` anu ngeureunkeun sél urang tina tumuwuh sacara teu terkendali sareng ngabentuk tumor.

Janten, nalika aya mutasi, atanapi cacad, dina gén 'PTEN' ieu, kontrol kamekaran sél henteu jalan kalayan leres. Teras sél-sél mimiti tumuwuh teu kakontrol, sareng hal-hal anu disebut 'hamartoma' tiasa kabentuk. Hamartoma nyaéta kamekaran anu henteu kanker ('jinak') , henteu bahaya, sapertos tumor. Upami anjeun ngagaduhan PHTS, anjeun résiko ningkat ngembangkeun jinis hematoma ieu sareng tumor non-kanker anu sanés. Ogé, sakapeung aya résiko tumor kanker ('ganas') , anu hartosna kanker.

Jenis sindrom naon waé anu kalebet kana kategori PHTS?

Kategori PHTS anu lega ieu ngawengku dua sindrom utama: sindrom Cowden sareng sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Dokter baheula nganggap dua ieu salaku kaayaan anu misah, tapi ayeuna duanana aya patalina sareng mutasi dina gén PTEN, janten aranjeunna dikelompokkeun dina istilah anu sami, PHTS.

Résiko kaséhatan anu disanghareupan ku jalma anu ngagaduhan PHTS, boh éta sindrom Cowden atanapi BRRS, sami pisan. Kadang-kadang, jalma anu ngagaduhan PHTS tiasa ngalaman gejala anu aya hubunganana sareng duanana sindrom salami hirupna.

• Sindrom Cowden: Ieu paling umum dina déwasa. Jalma-jalma ieu tiasa ngembangkeun tumor jinak sareng ganas. Tumor ieu paling umum lumangsung dina payudara, rahim, kelenjar tiroid, saluran cerna, kulit, létah, sareng gusi.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Ieu biasana mangaruhan murangkalih. Murangkalih anu ngagaduhan BRRS tiasa ngembangkeun tumor kulit sareng tanda lahir. Aranjeunna ogé tiasa ngalaman reureuh perkembangan .

Naon waé gejala-gejala PHTS?

PHTS tiasa nyababkeun hematoma kabentuk dina rupa-rupa jaringan awak anjeun. Gejala anu pasti anu anjeun alami bakal bénten-bénten gumantung kana jinis PHTS anu anjeun gaduh. Sacara umum, upami anjeun ngagaduhan PHTS, anjeun tiasa ngalaman hiji atanapi langkung tina gejala ieu:

Bintik kulit sareng bisul

• Tumor leutik anu sigana ngagantung dina kulit (skin tag atanapi akrokordon) .
• Bintik poék jeung datar dina dampal leungeun jeung dampal suku (palmoplantar keratosis ).
• Benjolan leutik jeung lemes dina beungeut (trichilemmomas ).
• Benjolan nu warnana siga kulit jeung ngabareuhan ( papiloma ).
• Tumor lemak ( lipoma ) anu tumuwuh di handapeun kulit.
• Benjolan teuas anu katingalina siga gusi di jero sungut (fibroma oral ).
• Tumuwuhna pembuluh darah anu katingali dina permukaan kulit ( hemangioma sareng tanda lahir ).
• Bintik-bintik dina alat kelamin lalaki ('bintik-bintik dina penis anjeun ').

Jenis tumor non-kanker ('Jenikal')

• Nodul tiroid ( benjolan dina kelenjar tiroid).
• Pembesaran kelenjar tiroid kalayan formasi sababaraha nodul (gondok multinodular ).
• Tumor dina rahim ( fibroid rahim ).
• Fibroadenoma payudara .
• Parobahan jaringan lemes kistik dina payudara ( payudara fibrokistik ).
• Tumor leutik anu kabentuk di bagian luhur saluran pencernaan sareng peujit ageung (polip usus besar).

Masalah otak sareng perkembangan

• Ngabogaan sirah anu langkung ageung tibatan normal (makrosefali ).
• Ngabogaan sirah anu manjang pisan ( dolichocephaly ).
• Katerlambatan perkembangan .
• Gangguan spektrum autisme (Gangguan spektrum autisme ).

Naon anu nyababkeun PHTS?

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, panyabab utama PHTS nyaéta mutasi, atanapi parobahan, dina gén 'PTEN'. Gén 'PTEN' ieu tanggung jawab pikeun ngaleupaskeun 'énzim' anu masihan sinyal ka sél pikeun eureun ngabagi sareng ogé masihan sinyal iraha sél kedah maot ('apoptosis'). Ieu teras nyayogikeun rohangan pikeun sél énggal anu séhat.

Dina PHTS, gén PTEN teu jalan kalawan bener. Hasilna, sél-sél bisa terus ngabagi jeung tumuwuh teu kakontrol. Pamustunganana, sél-sél ieu bisa tumuwuh babarengan pikeun ngabentuk tumor. Sanajan tumor ieu biasana jinak, sakapeung bisa jadi kanker.

PHTS nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun sacara turun-tumurun.Éta hartosna murangkalih tiasa ngawaris gén anu mutasi ieu ti kolotna.

Kumaha PHTS asalna tina garis keturunan?

Anjeun ngawaris PHTS dina pola "autosomal dominan" . Naha anjeun terang naon hartosna éta? Urang sadayana gaduh dua salinan gén "PTEN" dina awak urang. Hiji ti indung urang, hiji ti bapa urang. Dina kasus PHTS, anjeun ngawaris hiji salinan séhat tina gén "PTEN" sareng hiji salinan anu "dimutasi". Sanaos anjeun gaduh hiji salinan séhat, gén "PTEN" anu bermutasi nyababkeun masalah anu aya hubunganana sareng PHTS. Ieu ngandung harti yén sanaos ngan salah sahiji kolot anu gaduh gén anu bermutasi, aya kasempetan 50% yén anakna bakal ngawaris éta.

Kadang-kadang, anjeun henteu ngawaris gén PTEN anu bermutasi ti kolot anjeun. Sabalikna, mutasi éta tiasa berkembang sateuacan anjeun lahir, boh salaku émbrio atanapi fétus .

Kumaha waé anjeun kéngingkeun mutasi ieu, upami anjeun ngagaduhan éta, anak anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris salinan gén anu bermutasi éta.

Naon résiko kanker anu aya hubunganana sareng PHTS?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Cowden, anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker anu tangtu tibatan populasi umum. Ku alatan éta, anjeun kedah ngalakukeun panyaringan kanker sapanjang hirup anjeun pikeun ngatur résiko ieu. Sanaos tés ieu henteu tiasa nyegah kanker berkembang, upami dideteksi langkung awal, pangobatan tiasa dimimitian langkung awal sareng hasilna tiasa langkung saé.

Jenis kanker anu anjeun tiasa résiko langkung luhur nyaéta:

• Kanker payudara
• Kanker tiroid
• Kanker ginjal
• Kanker rahim
• Kanker kolorektal
• Melanoma, kanker kulit

Panalungtikan salajengna masih dijalankeun ngeunaan résiko kanker anu aya hubunganana sareng BRRS.

Kumaha PHTS didiagnosis?

Dokter anjeun bakal nangtukeun naha anjeun ngagaduhan PHTS upami aranjeunna mendakan mutasi dina gén PTEN. Anjeun kedah ngalaman tés genetik pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan mutasi ieu. Ieu biasana dilakukeun ngalangkungan tés getih .

Aya pedoman tés genetik pikeun diagnosa sindrom Cowden (contona, ti Jaringan Kanker Komprehensif Nasional sareng Klinik Cleveland). Pedoman ieu diropéa sacara rutin dumasar kana panilitian énggal. Konsorsium Cowden Internasional ogé parantos netepkeun kriteria pikeun diagnosa sindrom Cowden. Dokter anjeun bakal mutuskeun naha anjeun peryogi tés ieu dumasar kana gejala anjeun, riwayat tumor kulawarga, sareng naha anjeun gaduh mutasi PTEN.

Sanaos teu aya pedoman standar pikeun diagnosa BRRS, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés anu sami sareng anu dianggo pikeun diagnosa sindrom Cowden.

Anu paling penting nyaéta upami anjeun dikonfirmasi ngagaduhan mutasi ieu, penting pisan yén anggota kulawarga anjeun anu sanés ogé ngalakukeun tés ieu.

Naha PHTS tiasa diubaran sapinuhna?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun PHTS. Nanging, para ilmuwan teras-terasan nalungtik pangobatan naon anu paling cocog pikeun kanker anu gaduh mutasi PTEN.

Kumaha PHTS dirawat sareng diurus?

Upami anjeun ngagaduhan PHTS, anjeun tiasa gaduh tim dokter anu ngurus kaséhatan anjeun. Aranjeunna bakal ngabantosan anjeun ngatur sadayana ti gejala dugi ka pertumbuhan anu teu normal dugi ka reureuh pertumbuhan. Aranjeunna ogé bakal meunteun résiko kanker anjeun sareng mutuskeun sabaraha sering anjeun kedah ngalakukeun pamariksaan kanker.

Métode pangobatan

Sanaos teu aya pedoman khusus pikeun ngubaran tumor, kanker atanapi non-kanker, kalayan mutasi PTEN, pangobatan bakal gumantung kana gejala anjeun. Pangobatan ieu tiasa kalebet:

• Bedah: Ngaleupaskeun jaringan abnormal. Sateuacan operasi, dokter tiasa nyandak sampel jaringan pikeun mariksa sél kanker ( biopsi ).
• Krioterapi: Pamakéan tiis anu ekstrim pikeun ngancurkeun jaringan abnormal.
• Ablasi laser: Pamakéan panas anu luhur pikeun ngancurkeun jaringan abnormal.
• Krim topikal ubar: Krim khusus anu dirancang pikeun ngancurkeun tumor kulit.

Tés pikeun kanker

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Cowden, anjeun kedah ngagaduhan panjagaan rutin salami hirup pikeun ngawaskeun kamekaran non-kanker sareng kanker. Ieu ngandung harti yén upami aya masalah anu muncul, éta tiasa dideteksi pas mungkin, dina waktos anu pangsaéna pikeun ngubaranana. Sanaos teu aya pedoman standar pikeun ngawaskeun jalma anu ngagaduhan BRRS, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés anu sami sareng anu dilakukeun pikeun sindrom Cowden.

Métode tés ieu tiasa kalebet ieu di handap, anu sering dilakukeun:

• Mammogram: Tés anu nganggo sinar-X dosis rendah pikeun nyandak gambar jaringan payudara.
• MRI payudara: Tés anu ngagunakeun magnét ageung sareng gelombang radio pikeun nyandak gambar jaringan payudara.
• Ultrasonografi: Tés anu ngagunakeun gelombang sora pikeun nyandak gambar jaringan payudara.
• Kolonoskopi: Tés anu ningali ka jero peujit ageung nganggo tabung (scope) anu dilengkepan kaméra. Tabung ieu ogé tiasa dianggo pikeun miceun polip. Ieu tiasa ngeureunkeun kamekaran sateuacan janten kanker.
• Endoskopi ('Endoskopi'):Tés dimana tabung (scope) anu dipasang kaméra dipasang pikeun ningali esofagus, lambung, sareng bagian luhur peujit leutik (duodenum).

Gumantung kana hasil tés, biopsi panginten diperyogikeun pikeun mastikeun naha jaringan abnormal ngandung sél kanker.

Naha PHTS tiasa dicegah?

Teu aya cara pikeun nyegah PHTS. Nanging, pamariksaan kanker rutin tiasa ngabantosan ngadeteksi kanker langkung awal, nalika éta paling tiasa diubaran. Ku alatan éta, penting pikeun ngalakukeun pamariksaan ieu sapertos anu diarahkeun ku dokter anjeun.

Masa depan naon anu tiasa dipiharep ku jalma anu ngagaduhan PHTS?

Masa depan anjeun gumantung kana seueur faktor, kalebet gejala sareng kaséhatan anjeun sacara umum. Upami anjeun ngagaduhan sindrom PHTS/Cowden, anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker tertentu. Éta sababna skrining kanker penting pisan. Nangtoskeun sareng ngubaran kanker langkung awal mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ningkatkeun kasempetan anjeun pikeun pulih (prognosis).

Iraha abdi kedah ka dokter?

Turutan pitunjuk dokter anjeun ngeunaan sabaraha sering anjeun kedah disaring pikeun kanker. Penting ogé pikeun terang tanda-tanda peringatan kanker. Taroskeun ka dokter anjeun gejala naon anu anjeun kedah waspada.

Manggihan yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos PHTS tiasa janten pangalaman anu sesah pisan. Éta mangrupikeun kaayaan anu meryogikeun perhatian anu terus-terusan. Éta tiasa janten masalah pikeun seueur jalmi. Nanging, pamariksaan anu ati-ati tiasa ngabantosan pisan pikeun nyalametkeun atanapi manjangkeun umur anjeun upami anjeun kaserang kanker. Upami anjeun didiagnosis PHTS, pastikeun pikeun diajar ngeunaan résiko kaséhatan anjeun, kumaha tim médis anjeun bakal ngawas kaséhatan anjeun, sareng kumaha rencana perawatan anjeun tiasa ningkatkeun kaséhatan jangka panjang anjeun.

Kumaha gén PTEN nyababkeun kanker?

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, mutasi dina gén PTEN tiasa nyababkeun sél tumuwuh teu kakontrol sareng ngabentuk tumor. Sanaos PHTS paling sering dikaitkeun sareng tumor non-kanker anu disebut hematoma, kamekaran sél anu teu kakontrol ieu ogé tiasa nyababkeun tumor kanker. Kadua jinis tumor disababkeun ku sél anu gancang ngabagi. Sanaos tumor non-kanker aya di lokalisasi, tumor kanker tiasa nyebar ka sakumna awak (metastasize) . Nalika éta kajadian, sél kanker ngaruksak jaringan séhat.

Poin-poin ringkes anu kedah diinget

Hayu urang bahas deui sababaraha hal anu paling penting anu kedah diinget ngeunaan PHTS anu parantos dibahas:

• PHTS nyaéta kaayaan anu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut `PTEN`. Gén ieu ngabantosan ngontrol kamekaran sél urang.
• Kaayaan ieu tiasa nyababkeun benjolan non-kanker (hematoma) sareng pertumbuhan sanésna kabentuk di sababaraha bagian awak.
• Jalma anu ngagaduhan PHTS, khususna anu ngagaduhan sindrom Cowden, ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker tertentu (sapertos kanker payudara, tiroid, ginjal, rahim, sareng usus besar).
• Ieu mangrupikeun kaayaan anu tiasa diwariskeun . Upami anjeun ngagaduhan éta, murangkalih anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeun éta.
• PHTS ayeuna teu tiasa diubaran sacara lengkep. Nanging, gejalana tiasa dikontrol sareng résiko kanker tiasa dikokolakeun.
• Pamariksaan kanker rutin tiasa nyalametkeun nyawa, sabab kanker langkung gampang diubaran sareng diubaran upami dideteksi langkung awal.
• Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu, pastikeun milarian naséhat médis. Tés genetik sareng pangawasan médis anu leres penting pisan.

Tong panik, tapi anu paling penting nyaéta kéngingkeun inpormasi. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna, tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Sindrom, Mutasi Gén, Kangker, Sindrom Cowden, BRRS