Naha anjeun kantos ngaraos yén budak anjeun rada lemah tibatan murangkalih sanés, atanapi aranjeunna sesah nahan beuheungna lempeng? Atanapi panginten anak anjeun anu langkung ageung teras-terasan labuh atanapi sesah naék tangga? Anjeun panginten nganggap ieu hal anu normal sareng henteu merhatoskeunana, tapi dinten ieu urang bade ngabahas alesan anu serius anu kadang-kadang tiasa janten alesanana. Nyaéta Atrofi Otot Tulang Belakang , atanapi SMA sakumaha anu disebat ku dokter.
Muhun, janten naon ieu SMA?
Sacara basajan, ieu mangrupikeun panyakit genetik. Supados otot-otot dina awak urang tiasa gerak sareng tiasa dianggo, pesen kedah sumping ti uteuk ka otot-otot éta. Pesen-pesen ieu dibawa ku sél saraf khusus (neuron motor) dina tulang tonggong urang. Pikeun langkung tepatna, sél saraf ieu anu masihan paréntah ka otot pikeun "kontraksi" sareng "manjang".
Dina SMA, cacad genetik nyababkeun sél saraf ieu laun-laun lemah sareng maot. Anggap waé sapertos kawat anu ngalirkeun listrik ka alat listrik laun-laun ruksak, ngirangan jumlah listrik anu tiasa dibawana. Kitu ogé, nalika sél saraf lemah, pesen anu dikirimkeun ka otot ogé lemah. Hasilna, otot laun-laun ngaleutikan sareng kaleungitan kakuatan kusabab kurang dianggo. Ieu anu disebut atrofi otot.
Naon waé jinis-jinis utama SMA?
SMA teu mangaruhan sadayana jalma sacara sami. SMA dibagi kana sababaraha jinis utama dumasar kana umur nalika gejala dimimitian sareng parahna panyakit. Tonggak perkembangan anu kahontal ku murangkalih salami perkembanganna - sapertos nyekel beuheung, calik, sareng leumpang - penting pisan dina klasifikasi ieu.
Pikeun ngagampangkeun kahartos, hayu urang tingali jinis-jinis ieu dina tabel.
| Tipe SMA | Umur mimiti gejala | Fitur utama sareng status |
|---|---|---|
| Tipe 0 | Sateuacan atanapi langsung saatos lahir | Jenis anu parah pisan sareng jarang. Biasana fatal. |
| Tipe 1 | Ti lahir nepi ka 6 bulan | Jenis anu paling umum. Teu tiasa nahan beuheung ka luhur. Anggota awak sareng dahanna leuleus. Teu tiasa calik tanpa dukungan. Sesek napas sareng ngelek. |
| Tipe 2 | Antara 3 sareng 15 bulan | Bisa diuk tanpa rojongan, tapi teu bisa nangtung atawa leumpang. Leungit dina leungeun leuwih saeutik tibatan dina suku. Bisa jadi aya kasusah engapan nalika sare. |
| Tipe 3 | Saatos 18 bulan dugi ka dewasa ngora | Tiasa leumpang sareng nangtung nyalira, tapi sering labuh, sesah naék tangga, sareng sesah hudang tina korsi. Kana waktu, bantosan korsi roda panginten diperyogikeun. |
| Tipe 4 | Dina umur dewasa (20-an-30-an) | Jinis anu jarang. Lemah otot hampang sareng sesek napas hampang tiasa kajantenan. Gejala berkembang laun pisan. Harepan hirup teu kapangaruhan. |
Ayeuna hayu urang bahas unggal jinis ieu sacara langkung rinci.
SMA tipe 1 (panyakit Werdnig-Hoffmann)
Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum sareng parah. Orok-orok ieu nunjukkeun gejala sateuacan umurna 6 bulan. Dina kalolobaan kasus, gejala mimiti muncul dina umur 3 bulan. Ieu mangrupikeun pangalaman anu nyeri pisan pikeun indung sareng bapa. Orok karasa teu aya kahirupan. Siga boneka lawon. Beuheung teu tiasa dicekel lempeng. Anggota awak ngagantung ka handap. Kusabab hésé nginum susu sareng bahkan ngelek tuangeun, kakurangan nutrisi tiasa kajantenan. Ogé, otot anu ngabantosan engapan janten lemah, janten résiko inféksi pernapasan luhur. Kanyataan anu pikasediheun nyaéta seueur murangkalih ieu henteu salamet 2 taun.
SMA tipe 2 (panyakit Dubowitz)
Ieu mangrupikeun jinis tingkat parah sedeng. Bayangkeun, anak anjeun calik kalayan saé sareng ulin, tapi henteu nyobian hudang atanapi leumpang dina umur 6-7 bulan. Ieu mangrupikeun jinis kaayaan anu kadua. Gejala biasana dimimitian sateuacan anak tiasa nangtung sareng leumpang nyalira. Barudak ieu tiasa gaduh kakuatan anu langkung ageung dina pananganna tibatan dina sukuna. Tapi aranjeunna henteu tiasa nangtung sareng leumpang nyalira. Nalika aranjeunna dewasa, panginten dina rumaja, aranjeunna panginten peryogi dukungan pikeun calik. Aranjeunna ogé tiasa sesah ngarénghap nalika bobo, janten ieu ogé kedah diperhatoskeun. Gumantung kana parahna gejala, harepan hirup tiasa langkung pondok tibatan biasana.
SMA tipe 3 (sindrom Kugelberg-Welander)
Ieu mangrupikeun bentuk anu kawilang hampang. Gejala jinis ieu muncul ti 1 1/2 taun (18 bulan) dugi ka rumaja. Barudak ieu tiasa leumpang sareng nangtung nyalira. Nanging, masalahna nyaéta aranjeunna sering labuh, sesah lumpat sareng luncat, sareng sesah pisan hudang tina korsi atanapi nanjak tangga. Kusabab otot-ototna lemah laun-laun, aranjeunna panginten peryogi bantosan korsi roda engké dina kahirupanna. Tapi warta anu saé nyaéta barudak ieu tiasa hirup normal.
SMA tipe 4 (SMA déwasa)
Ieu mangrupikeun jinis anu jarang pisan. Gejala dimimitian dina déwasa, biasana dina umur 20-an atanapi 30-an. Anjeun tiasa ngalaman kalemahan hampang dina panangan sareng suku anjeun, sareng sakapeung sesek napas. Gejala ieu berkembang laun pisan sahingga sababaraha jalmi henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan panyakit ieu salami mangtaun-taun. Éta henteu mangaruhan harepan hirup.
Inget, dina kasus sapertos kieu, anu paling penting nyaéta pikeun mendiagnosis panyakitna gancang-gancang sareng milarian naséhat médis anu pas.
Naon anu anjeun lakukeun upami ningali gejala sapertos kieu?
Upami anjeun curiga yén anak anjeun ngagaduhan gejala anu didaptarkeun dina tulisan ieu, punten tong panik sareng langsung konsultasi ka dokter anu mumpuni, khususna dokter anak. Tong nyobian mendiagnosis diri anjeun dumasar kana internét atanapi gosip. Ieu tiasa bahaya. Dokter bakal mariksa anak anjeun sareng, upami diperyogikeun, ngarujuk anjeun pikeun tés genetik pikeun mastikeun sifat pasti kaayaan éta. Upami kaayaan éta dikonfirmasi, anjeun bakal dibéjaan ngeunaan jinis manajemen khusus, fisioterapi, sareng perawatan énggal sareng anu muncul.
Pesen Bawa Ka Imah
- Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) nyaéta kaayaan anu disababkeun ku lemahna saraf dina sumsum tulang belakang.Éta mangrupikeun panyakit genetik anu nyababkeun pengecilan otot .
- Aya sababaraha jinis utama, gumantung kana umur nalika gejala dimimitian sareng parahna.
- Upami anjeun ningali tanda-tanda orok anjeun leuleus, ngalaman katerlambatan perkembangan, atanapi sering labuh, tong dipaliré.
- Penting pisan pikeun nyingkahan diagnosa mandiri sareng langsung tepang sareng dokter anu mumpuni pikeun naséhat anu leres.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun