Bayangkeun, orok anjeun keur imut, lumpat jeung ulin. Anjeun keur bungah ningali unggal léngkah kamekaranana. Pas anjeun mikir sagalana geus beres, ujug-ujug robah léngkahna, anjeunna mimiti sering labuh. Ningali hal kawas kitu pasti bakal pikasieuneun indung atawa bapa mana waé, sanés? Ieu nyaritakeun ngeunaan sababaraha kulawarga anu teu pernah putus harepan sanajan nyanghareupan pangalaman anu pikasediheun. Carita-carita maranéhanana ngajarkeun urang loba hal.
Carita "Will": Poé Sadayana Robah
Will téh budak leutik anu bangor, aktip, jeung resep gaul. Numutkeun indungna, Casey, unggal tonggak dina kamekaranana lumangsung pas waktuna. Nalika Will umur kira-kira dua taun, anjeunna geus bisa leumpang jeung ulin kalawan lancar, tapi tanpa alesan anu jelas, anjeunna mimiti sering labuh. Hiji poé, anjeunna ujug-ujug labuh.
Ti saprak harita, kasehatan Will mimiti turun drastis. Saatos sababaraha kali tés, dokter tungtungna mendakan yén Will ngagaduhan panyakit anu jarang pisan. Panyakit éta disebut 'sindrom Leigh' .
Sacara basajan, unggal sél dina awak urang ngagaduhan pembangkit listrik leutik anu disebut mitokondria anu nyayogikeun énergi. Dina panyakit langka ieu anu disebut sindrom Leigh, pusat pembangkit énergi ieu henteu jalan kalayan leres kusabab mutasi genetik. Will ngagaduhan mutasi dina salah sahiji gén éta, anu disebut SURF1. Kaayaan ieu kagolong kana kelompok panyakit anu langkung ageung anu disebut panyakit mitokondria.
Casey nginget-nginget deui mangsa harita kalawan pinuh ku émosi. "Éta mangrupikeun mangsa anu sesah pisan dina kahirupan kami. Nalika salah sahiji murangkalih abdi teu tiasa leumpang, murangkalih abdi anu sanésna nuju diajar leumpang." Bayangkeun kumaha parasaan indungna éta.
Perang saluareun jadi kolot
Nalika ieu kajadian ka anakna, Casey sareng salakina, Doug, henteu ngan saukur calik sareng ningali. Aranjeunna mimiti nalungtik sagala hal anu kedah dipikanyaho ngeunaan panyakit éta. Sapertos anu dicarioskeun ku Casey, "Nalika anjeun ngadangu ngeunaan panyakit langka sapertos kieu, karasana sapertos sadayana kahirupan anjeun runtuh di payuneun anjeun ... teras anjeun kedah diajar sagala hal anu kedah dipikanyaho ngeunaan panyakit anak anjeun. Éta sapertos angkat ka sakola médis sareng nyandak kursus anu énggal."
Nalika aranjeunna sadar kumaha saeutikna inpormasi sareng sumber daya anu sayogi ngeunaan panyakit éta, aranjeunna ngahiji sareng kulawarga sanés anu gaduh murangkalih anu ngagaduhan kaayaan anu sami sareng ngamimitian "Yayasan Cure Mito." Tujuan yayasan ieu nyaéta pikeun ngabantosan milarian pangobatan atanapi ubar pikeun sindrom Leigh.
"Kulawarga anu ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan panyakit langka, salian ti ngurus murangkalih éta, kami ogé anu ngadukung aranjeunna, janten perawat wengi, ngumpulkeun jutaan dolar. Kami bahkan henteu terang naha hal-hal ieu bakal tiasa dianggo. Tapi, kami nyobian." - Casey Wollaben
Tingali tangtangan anu disanghareupan ku kolot sapertos kieu sareng peran anu ageung anu aranjeunna maénkeun.
| Tangtangan anu disanghareupan ku kolot anu gaduh murangkalih anu ngagaduhan panyakit langka | Peran anu béda-béda anu aranjeunna maénkeun |
|---|---|
| Kurangna informasi sareng sumber daya anu akurat ngeunaan panyakit ieu. | Panalungtik: Diajar ngeunaan panyakit éta sorangan. |
| Biaya kauangan anu luhur pikeun perawatan sareng layanan dukungan. | Panggalangan dana: Milarian artos kanggo panalungtikan. |
| Setrés émosional anu parah sareng isolasi sosial. | Pangacara: Pangacara pikeun hak sareng kapentingan anak. |
| Perawatan médis khusus anu diperyogikeun 24 jam sadinten. | Perawat: Nyadiakeun perawatan médis anu diperyogikeun ka murangkalih di bumi. |
"Sophia" anu ngarobah nyeri jadi kakuatan
Carita ngeunaan saurang indung anu namina Sophia Silber ogé aya patalina sareng ieu. Anjeunna ogé anggota dewan direksi Yayasan `Cure Mito`. Genep taun ka pengker, putri alitna Miriam, sababaraha minggu saatos lahir, maot kusabab `sindrom Leigh`. Kaget tina pupusna anu ujug-ujug sareng teu disangka-sangka éta ageung pisan dugi ka Sophia nyarios yén kajadian éta ngabagi kahirupan aranjeunna janten dua bagian: `sateuacan` sareng `saatos`. "Unggal kecap, unggal menit waktos éta salamina aya dina haté urang," saurna.
Tapi anjeunna teu eureun di dinya. Anjeunna ngagunakeun pangaweruh profésionalna (analisis data uji klinis) pikeun nyieun pendaptaran pasien anu bakal ngumpulkeun inpormasi ngeunaan pasien anu kaserang panyakit ieu di sakumna dunya. Anjeunna parantos sukarela nyéépkeun rébuan jam kanggo ieu.
Naha pendaptaran pasien sapertos kieu penting?
Bayangkeun, kusabab panyakit ieu jarang pisan, moal aya hiji dokter anu bakal mendakan seueur pasien sapertos kieu. Janten inpormasi anu pangsaéna ngeunaan kumaha panyakit ieu berkembang, perjalananana, sareng kumaha gejala robih aya dina pasien sareng kulawargana. Nalika inpormasi ieu dikumpulkeun di hiji tempat, éta janten sumber daya anu teu ternilai pikeun para panaliti anu milarian ubar énggal. Éta muka jalan pikeun pangobatan énggal.
Warisan Harepan
Hayu urang balik deui kana carita Will. Ayeuna, Will yuswa 11 taun. Sanaos anjeunna teu tiasa leumpang, nyarios, atanapi tuang ku sungut, kaayaanana stabil. Anu paling penting, kamampuan méntalna masih saé pisan. Indungna nyarios yén anjeunna paling resep kana élmu. Salila telepon vidéo anyar-anyar ieu, anjeunna imut sareng masihan jempol pikeun mastikeun ieu.
Yayasan Cure Mito, anu diadegkeun ku kolotna Will, ayeuna ngabiayaan terapi gén sareng panalungtikan ngeunaan panggunaan ulang ubar pikeun ningali naha ubar-ubar sanés anu tos aya tiasa dianggo pikeun ngubaran panyakit ieu.
Éta hartosna naon anu urang laksanakeun atas nama Will tiasa nyalametkeun nyawa murangkalih sanés anu ngagaduhan panyakit ieu di hareup. Éta warisan anu ditinggalkeun ku anjeunna. Carita-carita ieu nyarioskeun ka urang yén henteu paduli kumaha héséna kaayaan, upami urang ngahiji sareng damel kalayan harepan, urang tiasa ngadamel bédana anu ageung. Perjuangan anu diperjuangkeun ku kolot-kolot ieu pikeun murangkalihna nyaéta nyiptakeun masa depan pikeun rébuan murangkalih sanés.
Pesen Bawa Ka Imah
- Didiagnosis panyakit langka sanés tungtung kahirupan. Pangaweruh, kasatuan, sareng harepan mangrupikeun kakuatan pangageungna anjeun.
- Upami anjeun perhatoskeun aya parobihan anu teu biasa sareng teu tiasa dijelaskeun dina kamekaran atanapi paripolah anak anjeun, tong dipaliré. Milarian naséhat ti dokter anu mumpuni langsung.
- Pangrojong sareng pamahaman urang penting pisan pikeun kulawarga anu hirup kalayan kaayaan ieu. Tong nganggap enteng aranjeunna, tapi janten kakuatan aranjeunna.
- Pangalaman sareng inpormasi pasien sareng kulawargana mangrupikeun sumber daya anu teu ternilai pikeun panilitian pikeun mendakan pangobatan énggal.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun