Naha budak anjeun ngalaman gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Sanfilippo

Naha anjeun perhatikeun aya parobahan dina paripolah, ucapan, atanapi penampilan budak anjeun anu hésé kahartos? Kadang-kadang urang henteu terang seueur ngeunaan sababaraha panyakit anu mangaruhan budak leutik, janten urang mimiti mikiran hiji hal saatos anu sanés. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu rada rumit, tapi anu kedah diwaspadai ku sadayana. Ieu disebut sindrom Sanfilippo . Tong hariwang, urang bakal ngabahas éta sacara rinci sareng saderhana.

Naon ari Sindrom Sanfilippo téh?

Sacara basajan, sindrom Sanfilippo nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun . Éta sabenerna mangrupikeun sakumpulan panyakit. Éta utamina mangaruhan sistem saraf pusat anak anjeun, nyaéta otak sareng tulang tonggong. Ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa gejala dina daérah kognitif, paripolah, sareng fisik anak. Hanjakalna, gejala ieu condong parah kana waktosna, sareng kaayaan ieu tiasa ngirangan harepan hirup barudak.

Ngaran séjén pikeun ieu nyaéta mucopolysaccharidosis tipe III (MPS III) .

Coba pikirkeun, di jero sél urang aya "pusat pamiceunan runtah" leutik. Ieu disebut lisosom . Ieu anu ngarecah sareng miceun zat anu teu dihoyongkeun, atanapi "runtah," anu numpuk di jero sél. Budak anu ngagaduhan sindrom Sanfilippo kakurangan salah sahiji tina opat énzim anu diperyogikeun pikeun ngarecah karbohidrat kompléks anu disebut heparan sulfat ( disebut ogé glikosaminoglikan ). Kusabab énzim ieu henteu jalan kalayan leres, zat anu disebut heparan sulfat numpuk di jero sél, jaringan, sareng organ budak. Numpukna ieu nyababkeun karusakan. Ieu anu urang sebut gangguan panyimpenan lisosom .

Naha aya jinis-jinis Sindrom Sanfilippo?

Muhun, aya opat jinis utama ieu. Unggal jinis disababkeun ku kakurangan énzim anu béda.

• Tipe A: Kakurangan énzim sulfamidase.
• Tipe B: Kakurangan énzim alfa-N-asetilglukosaminidase.
• Tipe C: Kakurangan énzim heparan asetil CoA: alfa-glukosaminida N-asetiltransferase.
• Tipe D: Kakurangan énzim N-asetilglukosamin 6-sulfatase.

Ti antara éta, tipe A mangrupa subtipe anu paling umum di sakuliah dunya , sedengkeun tipe D mangrupa anu paling jarang.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom Sanfilippo mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan.Numutkeun para panalungtik, ieu mangaruhan sakitar hiji ti 50.000 dugi ka 250.000 jalmi. Janten anjeun tiasa ningali kumaha langkana ieu.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Sanfilippo?

Gejala sareng parahna kaayaan ieu tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés, ogé gumantung kana jinis panyakitna. Sababaraha gejala awal anu tiasa katingali dina orok anu nembé lahir sareng murangkalih nyaéta:

• Fitur raray anu kasar .
• Bulu mata anu jelas sareng lébar.
• Ngabogaan bulu awak anu langkung seueur tibatan normal (hirsutisme) henteu ngirangan kana waktosna.
• Hulu nu leuwih badag ti batan biasana (makrosefali).
• Gangguan sare, hésé sare.
• Masalah pernapasan, contona, ceuli sareng/atanapi irung tersumbat, sesek napas.
• Nyeri beuteung anu parah sareng ceurik (épisode sapertos kolik).
• Sering diare.

Anjeun panginten moal langsung perhatikeun tanda-tanda awal ieu. Nalika anak anjeun beuki ageung, gejala sanés anu aya hubunganana sareng sindrom Sanfilippo bakal mimiti muncul. Gejala-gejala ieu biasana muncul antara umur 1 sareng 4 taun .

Ciri-ciri anu aya patalina jeung sistem saraf jeung paripolahna:

• Katerlambatan dina kamampuan nyarios sareng basa (sering janten gejala awal).
• Tumuwuhna anak katerlambatan tanpa sabab anu khusus (non-specific developmental delay).
• Kamampuh intelektual turun laun-laun.
• Paripolah agrésif atanapi destruktif .
• Hiperaktivitas.
• Kalakuan anu teu tanggung jawab, amarah anu ujug-ujug ngagedur (ambek-ambekan).
• Teu sieun ku hal-hal anu bahaya.
• Sering ngegel, nyeuseup, nyeuseup, atawa ngelek (hiperoralitas).
• Gelisah.
• Masalah sare - sieun sare, parasomnia, apnea sare.
• Parobahan dina pola leumpang, contona, leumpang maké ramo suku .
• Awak kaku, spastisitas.
• Kejang-kejang.

Gejala ceuli, irung, jeung tikoro:

• Kaleungitan dédéngéan.
• Infeksi ceuli anu sering (otitis).
• Irung tersumbat terus-terusan.
• Perlu miceun adenoid sareng amandel (adenotonsilektomi) langkung awal tibatan murangkalih normal.

Gejala-gejala séjénna:

• Diare atanapi kabebeng anu berkepanjangan.
• Kabebeng.
• Rasa teu nyaman dina beuteung.
• Gangguan wirahma jantung (aritmia).
• Panyakit otot jantung (kardiomiopati).
• Kaku sendi.
• Skoliosis.

Naon anu nyababkeun Sindrom Sanfilippo?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, sindrom Sanfilippo nyaéta Panyimpenan Lisosom (LSD).Ieu mangrupikeun panyakit genetik anu kagolong kana kelompok anu disebut. Jalma anu ngagaduhan panyakit ieu ngumpulkeun zat toksik dina sél awakna. Alesanna nyaéta sababaraha énzim dina awakna henteu jalan kalayan leres atanapi leungit . Nalika énzim ieu leungit, awak urang henteu tiasa ngarecah sareng miceun zat-zat anu tangtu. Nalika éta akumulasi dina awak, éta janten ngabahayakeun.

Dina sindrom Sanfilippo, salah sahiji tina opat énzim anu ngabantosan ngarecah zat anu disebut heparan sulfat leungit. Heparan sulfat teras akumulasi dina sél sareng ngaruksakna. Akumulasi ieu biasana mangaruhan sél otak anak .

Kakurangan énzim ieu disababkeun ku mutasi genetik , khususna mutasi dina gén sapertos gén SGSH .

Parobahan genetik ieu diwariskeun ku anak ti kadua kolotna. Ieu disebut pola pewarisan autosomal resesif . Ieu ngandung harti yén kadua kolotna kedah janten pamawa gén anu dirobih. Nanging, pamawa gén ieu biasana henteu nunjukkeun gejala.

Kumaha anjeun tiasa sacara akurat nangtukeun panyakit ieu?

Kusabab sindrom Sanfilippo jarang pisan sareng gejalana sami sareng kaayaan umum anu sanés , diagnosis sering tiasa telat. Dokter tiasa salah mendiagnosis kaayaan éta salaku katerlambatan perkembangan, Gangguan Attention-Deficit/Hyperactivity (ADHD) , atanapi autisme .

Dokter anak anjeun bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik sareng pamariksaan neurologis. Aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis anak anjeun. Aranjeunna ogé tiasa mesen tés pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés.

Tés anu ngabantosan mastikeun diagnosis sindrom Sanfilippo nyaéta:

• Tés cikiih GAG: Sampel cikiih ti anak dipariksa pikeun ayana zat anu disebut glikosaminoglikan (GAG) .
• Analisis énzim: Aktivitas énzim anu relevan diukur dina sampel getih.
• Tés genetik: Tés ieu tiasa mariksa parobahan genetik (mutasi) anu dipikanyaho aya hubunganana sareng sindrom Sanfilippo.

Salian ti éta, dokter tiasa nyarankeun tés sanés pikeun ningali naha aya karusakan dina organ atanapi jaringan anak. Salaku conto:

• Scan MRI otak.
• Pamariksaan panon.
• Tés dédéngéan.
• Tés jantung - sapertos ékokardiogram sareng éléktrokardiogram (EKG) .
• Ulikan ngeunaan sare.
• Pamariksaan sinar-X.

Diagnosis pranatal

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan sindrom Sanfilippo, dokter anjeun tiasa nyarankeun pikeun nguji orok anjeun anu teu acan lahir pikeun kaayaan éta nalika kakandungan. Ieu tiasa dilakukeun ngalangkungan tés sapertos amniosentesis atanapi chorionic villus sampling .

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Sanfilippo?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar atanapi terapi anu ngarobih panyakit pikeun sindrom Sanfilippo . Perawatan utamina difokuskeun kana manajemen gejala sareng perawatan paliatif . Kusabab kaayaan ieu mangaruhan seueur aspék kaséhatan anak, tim dokter multidisiplin diperyogikeun pikeun ngubaran anak éta. Tim ieu tiasa kalebet:

• Dokter anak.
• Ahli saraf pediatrik.
• Ahli terapi fisik.
• Ahli terapi okupasi.
• Ahli patologi wicara-basa.
• Ahli THT (spesialis ceuli, irung, sareng tikoro).
• Psikolog anak.
• Pagawé sosial.
• Pendidik khusus.

Spesialis ieu nyarankeun ubar, terapi, sareng alat bantu anu disaluyukeun sareng kabutuhan anak. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngajaga aktivitas fisik anak, ngamaksimalkeun kamampuanana, sareng ngajaga kualitas hirup anu pangsaéna.

Anak anjeun ogé tiasa gaduh kasempetan pikeun ilubiung dina uji klinis . Taroskeun ka tim médis anak anjeun ngeunaan ieu. Para panaliti ayeuna nuju nalungtik pangobatan khusus pikeun sindrom Sanfilippo. Salaku conto:

• Terapi panggantian énzim.
• Transplantasi sél stém.
• Terapi gén.

Dina tahapan salajengna tina panyakit, prioritas pangobatan nyaéta pikeun ngajaga kualitas hirup sareng nyegah komplikasi.

Naon anu kedah dipiharep upami anak abdi ngagaduhan Sindrom Sanfilippo?

Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Sanfilippo, anjeun sigana bakal sering nganjang ka dokter sareng ngalakukeun tés. Bisa jadi hésé pikeun ngartos kaayaan anu rumit ieu sakaligus. Tapi émut, tim médis anak anjeun aya sareng anjeun dina unggal léngkah. Kusabab sindrom Sanfilippo mangaruhan unggal anak sacara béda, tim médis anak anjeun tiasa masihan anjeun saran anu pangsaéna ngeunaan naon anu bakal kajadian ka anak anjeun sareng kulawarga anjeun di masa depan.

Dina tahapan salajengna tina sindrom Sanfilippo, anak anjeun tiasa sering ngalaman hal-hal ieu:

• Ngurangan hubungan jeung lingkungan sabudeureunana.
• Pikun .
• Kaleungitan fungsi motorik sapertos leumpang, nyarios, sareng tuang.

Masalah kaséhatan ieu beuki parah kana waktu sareng antukna tiasa nyababkeun maot. Infeksi saluran pernapasan, khususna pneumonia , mangrupikeun panyabab maot anu paling umum.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan Sindrom Sanfilippo?

Dina hiji panilitian anu ngalibetkeun 113 pasién anu ngagaduhan sindrom Sanfilippo, rata-rata harepan hirup nyaéta:

• Tipe A: Umur antara 11 nepi ka 19 taun.
• Tipe B: Umur antara 12 sareng 16 taun.
• Tipe C: Umur antara 14 sareng 32 taun.

Tipe D téh langka pisan, jadi teu cukup informasi ngeunaan éta.

Tapi, anu paling penting, unggal murangkalih anu ngagaduhan sindrom Sanfilippo béda-béda . Tim médis anak anjeun bakal janten jalmi anu pangsaéna pikeun masihan anjeun gambaran anu saé ngeunaan kumaha kaayaan éta bakal mangaruhan kaséhatan anak anjeun.

Naha Sindrom Sanfilippo tiasa dicegah?

Kusabab sindrom Sanfilippo mangrupikeun panyakit genetik, teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegahna .

Sateuacan gaduh anak, upami anjeun prihatin ngeunaan résiko nularkeun sindrom Sanfilippo atanapi kaayaan genetik anu sanés ka anak anjeun, langkung sae upami anjeun konsultasi ka dokter sareng kéngingkeun konseling genetik .

Upami anak abdi ngagaduhan Sindrom Sanfilippo, kumaha abdi kedah ngarawat anjeunna?

Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Sanfilippo, penting pisan pikeun mastikeun yén aranjeunna nampi perawatan médis anu pangsaéna . Ku cara ngadukung anak anjeun, anjeun tiasa ngabantosan mastikeun yén aranjeunna ngagaduhan kualitas hirup anu pangsaéna.

Anjeun sareng kulawarga anjeun ogé tiasa ngiringan grup dukungan dimana anjeun tiasa pendak sareng anu sanés anu ngagaduhan pangalaman anu sami. Ieu tiasa janten sumber kakuatan anu saé.

Kaayaan anu laun-laun ngaleuleuskeun sistem saraf, sapertos sindrom Sanfilippo, tiasa gaduh dampak négatif anu serius kana kaséhatan méntal sareng kualitas hirup anjeun sareng kulawarga anjeun. Kolot sareng pengasuh murangkalih anu ngagaduhan sindrom Sanfilippo ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kaayaan sapertos Gangguan Stres Pasca Trauma (PTSD) . Ku alatan éta, anjeun ogé kedah ngurus kaséhatan méntal anjeun. Upami anjeun ngalaman depresi, kahariwang, atanapi setrés anu berkepanjangan, pastikeun anjeun ningali psikiater atanapi konselor.

Iraha anak kuring kedah ka dokter?

Anjeun kedah mariksa tim médis anak anjeun sacara rutin unggal 6 dugi ka 12 bulan (atanapi langkung sering) pikeun ngadeteksi parobihan dina kamampuan intelektual, kamampuan motorik, sareng paripolahna. Upami anjeun perhatoskeun aya gejala énggal, atanapi upami gejala anjeun sigana beuki parah, langsung ngobrol sareng tim médis anak anjeun.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Wajar mun ngarasa reuwas jeung reuwas nalika ngadéngé diagnosis sindrom Sanfilippo. Tapi inget, tim médis anak anjeun bakal nyadiakeun rencana manajemen komprehensif anu husus pikeun anak anjeun. Penting pikeun mastikeun yén anjeun, anak anjeun, jeung kulawarga anjeun narima dukungan anu diperlukeun, sarta tetep waspada kana kaséhatan anak anjeun. Tim médis anak anjeun siap ngadukung anjeun dina unggal léngkah. Tong panik, nyanghareupan tantangan ieu kalawan wani. Tong ragu pikeun diajar informasi anu anjeun peryogikeun, tanyakeun, jeung meunangkeun bantuan anu anjeun peryogikeun.

Sindrom Sanfilippo, panyakit genetik, panyakit pediatrik, sistem saraf, énzim, mukopolisakaridosis