Naha orok anjeun ogé ngagaduhan kaayaan anu serius ieu? Hayu urang diajar ngeunaan SCID (Severe Combined Immunodeficiency)!

Naha budak anjeun sok gering? Naha pilek leutik waé tiasa janten panyakit anu serius? Kadang-kadang, salaku kolot, urang hariwang pisan kana hal-hal ieu. Dinten ieu, urang bade ngabahas ngeunaan kaayaan langka anu pikasieuneun sareng tiasa diatasi upami anjeun terang kalayan leres. Éta disebut SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Nami na karasana rada pikasieuneun, tapi hayu urang bahas sacara rinci sareng saderhana.

Naon ari SCID (Severe Combined Immunodeficiency) téh? Hayu urang pahami sacara basajan.

Sacara basajan, SCID mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Anu kajantenan nyaéta nalika orok lahir, sistem imunna, anu ngalawan panyakit, boh lemah pisan atanapi teu aya pisan. Bayangkeun sistem imun urang salaku tentara anu ngajaga nagara urang. Sistem ieu anu ngajaga urang ku cara ngalawan musuh (nyaéta kuman) anu asalna ti luar. Janten, "tentara" orok anu ngagaduhan SCID ieu lemah pisan, atanapi ampir teu aya pisan.

Ieu disebut gangguan imunodefisiensi primér . Éta hartosna éta mangrupikeun hal anu aya nalika lahir. Ku alatan éta, pikeun orok anu ngagaduhan SCID, bahkan panyakit ringan anu biasana urang henteu paduli, sapertos pilek, hésé diungkulan. Upami henteu diubaran, kaayaan ieu bahkan tiasa ngancam kahirupan dina sataun atanapi dua taun. Éta sababna penting pisan pikeun waspada kana ieu.

Naon ari kakurangan imun "Gabungan" téh?

Sistem imun urang téh kawas kakuatan pertahanan dina awak urang. Nalika zat asing, sapertos virus , baktéri , jamur , protozoa , atanapi racun, asup kana awak, kakuatan pertahanan ieu bakal mikawanoh éta sareng angkat tarung. Prajurit utama dina tarung ieu nyaéta sél getih bodas . Di antarana , limfosit téh husus. Aya tilu jinis limfosit:

• Sél-T
• Sél-B
• Sél Pembunuh Alami (Sél NK)

Dina orok anu ngagaduhan SCID, sél-T ieu sering kakurangan atanapi teu aya pisan. Kusabab sél-B peryogi bantosan ti sél-T pikeun fungsina leres, nalika sél-T leungit, sél-B ogé moal tiasa dianggo leres. Éta sababna disebut "gabungan" - sabab éta mangrupikeun kombinasi tina sababaraha jinis sél imun anu penting.

Aya sababaraha jinis SCID, gumantung kana jinis sél imun anu leungit dina anak éta. Tapi sadaya jinis ieu sami seriusna. Dokter bakal ngajelaskeun ka anjeun jinis naon anu dipiboga ku anak anjeun.

Sakumaha umumna SCID?

SCID sabenerna mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan.Contona, di Amérika Serikat, kaayaan ieu mangaruhan sakitar hiji ti 50.000 orok anu lahir unggal taunna.

Tapi nalika anjeun mendakan yén anak anjeun sorangan ngagaduhan hal sapertos kieu, kumaha jarangna éta henteu janten masalah, sanés? Éta pikasieuneun pisan, matak nyeri haté. Nalika anjeun ngadangu ngeunaan kaayaan sapertos SCID, éta sanés ngan ukur kecap, éta janten kanyataan anu gaduh dampak anu ageung kana kahirupan anjeun.

Naon waé gejala-gejala SCID?

Kadang-kadang orok anu ngagaduhan SCID panginten henteu ngagaduhan gejala éksternal anu khusus dina mimitina. Nanging, gejala anu paling umum kalebet:

• Beurat awak budak téh teu nambahan kalawan bener.
• Diare kronis.
• Panyakit anu sering sareng parah.

Ieu kusabab sistem imun orok lemah pisan, janten réspon kana panyakitna sakedik atanapi teu aya pisan. Ieu ngandung harti yén orok anjeun langkung gampang gering tibatan orok anu sanés. Ogé, upami aranjeunna gering, gejalana tiasa langkung parah tibatan anu sanés.

Orok anu ngagaduhan SCID ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun sadaya jinis inféksi. Ieu kalebet:

• Infeksi baktéri
• Infeksi virus
• Infeksi jamur
• Infeksi parasit

Sanaos panyakit naon waé tiasa serius, aya sababaraha jinis inféksi anu umum pisan dina orok anu ngagaduhan SCID:

• Infeksi jamur sapertos sariawan atanapi ruam popok dina sungut sareng létah.
• Cacar.
• Lepuh di sabudeureun sungut (Sariawan - herpes simpleks).
• Infeksi ceuli.
• Pneumonia.
• Meningitis (muriang otak).

Upami murangkalih anjeun teras-terasan ngagaduhan gejala ieu, anjeun kedah langsung konsultasi ka dokter.

Naon anu nyababkeun SCID?

SCID nyaéta gangguan genetik . Éta hartina disababkeun ku mutasi genetik , atanapi ngan saukur parobahan dina gén urang. Para ilmuwan parantos ngaidentipikasi langkung ti belasan mutasi genetik sapertos kitu anu tiasa nyababkeun SCID.

Mutasi genetik ieu diwariskeun ti kolot ka anakna. Mutasi ieu tiasa diwariskeun sacara autosomal resesif atanapi X-linked .

• Autosomal resesif hartina supados murangkalih tiasa ngembangkeun kaayaan ieu, aranjeunna kedah ngawaris gén anu mutasi ti indung sareng bapana.
• SCID nu patali jeung X disababkeun ku mutasi genetik dina kromosom X. Biasana ieu leuwih mangaruhan budak lalaki, sabab budak lalaki boga hiji kromosom X, sedengkeun budak awéwé boga dua kromosom X.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina SCID?

Komplikasi panggedéna sareng paling bahaya nyaéta murangkalih éta henteu gaduh sistem imun anu kuat pikeun ngalawan inféksi. Kusabab awak murangkalih henteu tiasa ngalawan inféksi sakedik-sakedikna, résiko ngembangkeun komplikasi serius langkung luhur tibatan murangkalih sanés.

Malahan panyakit anu biasana teu serius ogé tiasa nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan dina murangkalih anu ngagaduhan SCID.

Upami kaayaan ieu henteu didiagnosis sareng diubaran nalika lahir, SCID sering fatal.

Kumaha dokter ngadiagnosis SCID?

Dokter mendiagnosis SCID ku tés getih . Tés ieu dilakukeun ku cara nyandak sampel getih alit tina keuneung orok langsung saatos lahir.

Sababaraha rumah sakit di Sri Lanka ogé ngalaksanakeun tés sapertos kitu ka orok anu nembé lahir, khususna upami aya anggota kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan sapertos kitu sateuacanna. Ieu penting pisan, sabab upami panyakit ieu dideteksi langkung awal, pangobatan tiasa dimimitian sateuacan inféksi serius berkembang.

Naha aya pangobatan pikeun SCID?

Muhun, aya pangobatan pikeun SCID. Orok anu ngagaduhan SCID kedah ngalakukeun cangkok sél stém atanapi cangkok sumsum tulang gancang-gancang. Ieu ngalibatkeun nyuntik sél stém anu séhat ti donor kana awak orok. Sél-sél séhat ieu ngabantosan orok ngawangun sistem imun énggal anu langkung kuat anu tiasa ngalawan inféksi.

• Donor anu pangsaéna nyaéta dulur kandung anu teu gaduh SCID.
• Upami teu aya jalmi sapertos kitu, dokter bakal mariksa pendaptaran sél stém . Ieu mangrupikeun basis data sél stém anu disumbangkeun ku masarakat.

Sambil ngantosan cangkok sél stém, anak anjeun panginten peryogi perawatan anu sanés. Salaku conto:

• Antibiotik - Nyegah inféksi baktéri.
• Antivirus - Nyegah inféksi virus.
• Antijamur - Nyegah inféksi jamur.
• Infus IVIG - Ieu dilakukeun ku cara méré antibodi ti luar awak pikeun ngajaga tina inféksi.
• Terapi gén - Ieu masih mangrupa perlakuan ékspériméntal, tapi bisa jadi suksés pikeun sababaraha jinis SCID.

Ieu sadayana mangrupikeun pangobatan samentawis, SCID teu tiasa diubaran sapinuhna. Hiji-hijina cara pikeun ngubaran SCID nyaéta ngalangkungan cangkok sél stém.

Sambil ngantosan cangkok sél stém, anak éta panginten kedah ditempatkeun dina isolasi steril . Ieu ngandung harti yén sadaya anu lebet ka kamar anak kedah disterilisasi. Ieu dilakukeun pikeun ngajaga anak tina kuman.

Aya jalma anu nyebut SCID "panyakit orok gelembung" sabab orokna dijaga dina gelembung pelindung. Tapi nami ieu teu akurat sacara médis, sareng tiasa nganyenyeri boh pikeun murangkalih sareng kolotna. Anjeun teu ngalakukeun kasalahan nanaon, sareng kaséhatan anak anjeun sanés hal anu tiasa dianggap enteng.

Naon anu kedah kuring ngarepkeun upami anak kuring ngagaduhan SCID?

SCID nyaéta kaayaan anu tiasa fatal upami henteu diubaran gancang. Ku kituna, penting pisan pikeun milarian gancang-gancang upami anak anjeun ngagaduhan SCID. Beuki gancang dokter tiasa mendiagnosis panyakit éta sareng ngarujuk anak pikeun cangkok sél stém, beuki ageung kasempetan pikeun nyalametkeun nyawa anak éta.

Anjeun panginten moal tiasa ngarangkul sareng ngadengék orok anjeun sakumaha anu anjeun pikahoyong. Upami orok anjeun aya dina lingkungan anu steril sareng terasing, anjeun ogé kedah nuturkeun aturan kabersihan anu ketat pikeun ngajagi orok anjeun tina kuman. Dokter bakal ngajelaskeun sadayana ieu ka anjeun. Aranjeunna ogé bakal nyarioskeun naon anu kedah diarepkeun sateuacan sareng saatos cangkok sél stém.

Sabaraha umur orok anu ngagaduhan SCID?

Tanpa pangobatan, orok anu ngagaduhan SCID biasana maot dina sataun atanapi dua taun. Nanging, murangkalih anu ngagaduhan cangkok sél stém anu suksés tiasa hirup normal. Sakali awakna ngembangkeun sistem imun anu kuat sareng lengkep, biasana aranjeunna henteu ngagaduhan komplikasi jangka panjang.

Naha SCID tiasa dicegah?

SCID disababkeun ku mutasi genetik anu teu tiasa dikontrol, janten teu aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegahna. Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga anu ngagaduhan kaayaan genetik ieu, konsultasi ka dokter anjeun ngeunaan kéngingkeun konseling genetik sateuacan gaduh anak.

Iraha abdi kedah ka dokter?

• Upami orok anjeun sering gering, atanapi nunjukkeun gejala anu parah nalika gering, langsung tepang sareng dokter.
• Upami anjeun parantos terang yén anak anjeun ngagaduhan SCID, langsung wartosan dokter anjeun upami anjeun perhatoskeun aya parobihan dina kaséhatan anak anjeun (contona, muriang, batuk, diare). Kusabab awak anak anjeun henteu tiasa ngalawan inféksi nyalira, penting pisan pikeun langsung masihan antibiotik atanapi ubar sanésna.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Wajar mun ngarasa reuwas jeung reuwas nalika manggihan anak anjeun boga SCID. Tapi ulah sieun nanya ka dokter naon waé anu anjeun gaduh. Penting pikeun jelas ngeunaan sagalana dina tahap ieu. Anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos:

• Naha anak abdi ngagaduhan SCID atanapi kaayaan imunodefisiensi anu sanés?
• Naha orok abdi kedah disimpen dina lingkungan isolasi anu steril?
• Iraha anak kuring peryogi cangkok sél stém?
• Parobahan atanapi gejala naon anu kedah kuring perhatoskeun khususna dina anak kuring?

Inget, penting pisan pikeun ngarencanakeun cangkok sél stém pikeun anak anjeun gancang-gancang. Salian ti éta, anjeun gaduh hak pikeun ngartos sadayana anu kajantenan. Dokter bakal ngajelaskeun sadayana ka anjeun sareng nyarioskeun naon anu kedah diarepkeun.

Pamungkas, pesen kanggo dibawa ka bumi:

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) mangrupikeun kaayaan anu serius sareng pikasieuneun. Nanging, kasadaran awal, milarian naséhat médis pas gejala muncul, sareng nampi perawatan anu leres tiasa nyalametkeun nyawa anak.

• Diagnosis dini: Penting pisan pikeun ngaidentipikasi SCID ngalangkungan skrining bayi anyar lahir atanapi pas gejala muncul.
• Cangkok sél stém: Ieu mangrupikeun pangobatan utama sareng paling suksés pikeun SCID.
• Lingkungan anu aman: Penting pisan pikeun ngajaga anak tina inféksi salami perawatan.
• Kakuatan méntal: Ieu tiasa janten waktos anu nangtang salaku kolot. Milarian dukungan ti dokter, kulawarga, sareng konselor.

Anjeun teu nyalira. Kalayan kamajuan élmu médis, barudak anu ngagaduhan SCID ayeuna tiasa hirup séhat sareng pinuh ku harepan. Tetep kuat sareng pinuh ku harepan.

` Imunitas, SCID, panyakit budak leutik, panyakit genetik, transplantasi sumsum tulang, imunodefisiensi, panyakit tepa