Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)

Dinten ieu urang bade ngobrolkeun ngeunaan kaayaan genetik anu langka, anu hartosna teu sadayana jalmi ningalina. Éta disebut Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS). Anjeun panginten teu acan kantos nguping nami ieu. Tapi penting pisan pikeun waspada kana kaayaan sapertos kitu, sabab ku kituna urang tiasa gancang mikawanoh gejala sareng kéngingkeun naséhat médis anu diperyogikeun.

Naon ari Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) téh?

Sacara basajan, Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan sababaraha bagian awak urang. Ieu utamina nyababkeun murangkalih ngagaduhan sababaraha fitur raray anu teu biasa, fusi prématur tulang tangkorak (ieu disebut "Craniosynostosis"), rupa-rupa parobahan rangka, masalah dina uteuk sareng sistem saraf (contona, reureuh dina kamekaran intelektual), sareng sakapeung cacat jantung anu tangtu.

Aya dua ngaran séjén anu dianggo pikeun kaayaan ieu, nyaéta "sindrom Marfanoid-craniosynostosis" sareng "sindrom craniosynostosis Shprintzen-Goldberg". Sanaos namina sigana rada rumit, konci na nyaéta pikeun ngartos yén ieu mangrupikeun kaayaan genetik.

Sakumaha umumna SGS?

Sindrom Shprintzen-Goldberg sabenerna mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Nepi ka ayeuna, catetan médis ngan ukur nyebatkeun kirang ti 50 kasus panyakit ieu. Éta hartosna ngan ukur aya sababaraha jalmi anu ngagaduhan panyakit ieu di dunya.

Hal séjén ngeunaan ieu nyaéta gejala SGS rada sami sareng dua kaayaan genetik sanés anu disebut Sindrom Marfan sareng Sindrom Loeys-Dietz, janten sakapeung rada sesah pikeun dokter pikeun mendiagnosis sacara akurat. Ku alatan éta, hésé pikeun nyatakeun sacara pasti sabaraha jalmi anu saleresna ngagaduhan kaayaan ieu.

Naon bédana antara Sindrom Shprintzen-Goldberg, Sindrom Marfan, sareng Sindrom Loeys-Dietz?

Sanaos gejala tina tilu kaayaan ieu sigana sami, éta disababkeun ku mutasi genetik anu béda . Khususna, jalma anu ngagaduhan SGS langkung condong ngagaduhan cacad intelektual. Aranjeunna ogé ngagaduhan résiko panyakit jantung anu langkung handap tibatan anu ngagaduhan Sindrom Marfan sareng Sindrom Loeys-Dietz. Tapi émut, sadaya hal ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma.

Naon sababna Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Dina kalolobaan kasus, panyabab utama SGS nyaéta mutasi dina gén anu disebut `(SKI)` dina awak urang. Gén SKI ieu ngahasilkeun protéin anu ngabantosan dina seueur prosés penting dina sél urang, sapertos kamekaran, pamérangan, gerakan, pematangan, sareng maot.

Bayangkeun wé, kumargi protéin SKI ieu aya dina rupa-rupa jaringan dina awak urang, upami aya parobihan dina gén ieu, éta tiasa mangaruhan bagian awak anu béda. Éta sababna urang ningali rupa-rupa gejala dina SGS.

Nanging, sababaraha pasien SGS teu gaduh mutasi gén SKI, janten para ilmuwan masih nalungtik kamungkinan panyabab sanés tina kaayaan éta dina kasus sapertos kitu.

Naha ieu hal anu turun-tumurun?

Dina kalolobaan kasus, Sindrom Shprintzen-Goldberg henteu diwariskeun.Mutasi genetik ieu biasana lumangsung sacara acak, nyaéta, saatos konsepsi, salami tahap émbrionik. Ku kituna, seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu teu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu.

Nanging, jarang pisan , kaayaan ieu tiasa ditularkeun ti kolot ka anak. Upami ditularkeun, éta dina pola autosomal dominan. Sacara sederhana, ieu hartosna sanaos anak ngawaris salinan gén anu mutasi ngan ukur ti hiji kolot, anak éta masih tiasa ngembangkeun kaayaan éta.

Naon gejala-gejala Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Gejala SGS tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Aya jalma anu ngagaduhan gejala anu hampang pisan, sedengkeun anu sanésna ngagaduhan gejala anu parah. Gejala ieu tiasa mangaruhan bagian awak anu béda-béda.

Gejala fusi prématur tulang tangkorak (`(Kraniosinostosis)`):

Upami tulang sirah orok ngahiji sateuacan waktuna, boh dina kandungan atanapi nalika lahir, kaayaan anu disebut "Craniosynostosis", gejala sapertos:

• Hulu anu manjang, heureut.
• Jarak antara panon jadi leuwih jauh, panon nonjol ka hareup atawa miring ka handap.
• Lalangit anu jangkung sareng heureut (bagian luhur sungut).
• Tarang anu jangkung tur nonjol.
• Pancing handap leutik.
• Ceulina disetel leuwih handap ti biasana sareng sakapeung dibalikkeun ka tukang.

Abnormalitas rangka anu sanés:

Salian ti éta, parobahan séjénna dina rorongkong bisa katingali saperti:

• Hipermobilitas sendi.
• Suku pengkor.
• Dada nonjol ka hareup atawa cekung (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliosis.
• Ramo anu dibengkokkeun permanén (`(Camptodactyly)`).
• Leuwih panjang tibatan leungeun jeung suku biasana.
• Ramo-ramo anu panjang jeung ipis (`(Arachnodactyly)`). Aya nu nyebutkeun éta raray siga suku lancah.

Sababaraha jalmi sanés ogé tiasa ngalaman gejala sapertos kieu:

• Abnormalitas otak, contona, kaleuwihan cairan dina otak (hidrosefalus).
• Katerlambatan perkembangan sareng cacad intelektual hampang dugi ka sedeng.
• Masalah dina sistem pencernaan, contona kabebeng atanapi telat ngosongkeun lambung (Gastroparesis).
• Hernia beuteung atanapi pelvis (`(Hernias)`).
• Kulit ipis, siga nu katempo liwat jerona, jeung gampang aya lebam.
• Kasulitan ngarénghap.
• Lemah otot (`(Hypotonia)`). Ieu hartina kaayaan dimana awak karasa teu hirup.

Gejala jantung anu jarang:

Ieu teu kajadian ka sadayana, tapi sababaraha jalmi tiasa ngalaman kaayaan jantung sapertos kieu:

• Aneurisma aorta (lemahna témbok aorta).
• Getih ngocor ka tukang kusabab klep aorta henteu nutup kalayan leres (regurgitasi aorta).
• Pembesaran akar aorta (`(Dalatasi akar aorta)`).
• Getih bocor tina klep jantung (`(Regurgitasi klep mitral)`).
• Prolaps klep mitral (fungsi klep mitral jantung anu teu leres).

Anu penting nyaéta henteu sadaya pasien SGS ngagaduhan sadaya gejala ieu. Sababaraha jalmi panginten ngan ukur ngagaduhan sababaraha di antarana, sareng parahna gejala tiasa bénten-bénten.

Kumaha diagnosis Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Nangtoskeun SGS tiasa rada nangtang. Sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, kumargi ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang sareng tiasa lieur sareng Sindrom Marfan atanapi Sindrom Loeys-Dietz, diagnosis kadang-kadang tiasa telat.

Dokter ngadamel diagnosis utamina dumasar kana gejala sareng tanda. Ieu hartosna pamariksaan anu saksama kana penampilan fisik, kamekaran, sareng masalah kaséhatan anak anu sanés. Kadang-kadang tés genetik tiasa mastikeun mutasi gén SKI. Nanging, kumargi jalma anu teu gaduh mutasi gén ieu ogé tiasa ngagaduhan SGS, ayeuna teu aya tés khusus sanés anu tiasa ngabantosan diagnosis.

Kumaha cara ngubaran Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar anu khusus pikeun kaayaan ieu. Tujuan utama pangobatan pikeun Sindrom Shprintzen-Goldberg nyaéta pikeun ngatur gejala sareng ngabantosan pasien hirup sae-sae mungkin.

Pilihan pangobatan tiasa bénten-bénten, gumantung kana gejala pasien. Ieu sababaraha conto:

• Ngagampangkeun leumpang ku cara nganggo pangrojong suku atanapi tonggong (`(penyangga)`).
• Anggo selang dahar, upami diperyogikeun, pikeun mastikeun nutrisi anu leres.
• Nginum obat pikeun ngubaran panyakit jantung.
• Operasi pikeun ngabenerkeun cacad jantung atanapi masalah rangka dina tangkorak, tulang tonggong, atanapi dada.
• Upami saluran pernapasan tersumbat, bukaan bedah (trakeostomi) tiasa dilakukeun di payun beuheung.

Ogé, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés ieu sataun sakali atanapi unggal dua taun, sabab tiasa ngabantosan anjeun ningali naha aya parobihan dina kaayaan anjeun:

• Tés kapadetan tulang.
• Tes ékokardiogram pikeun ngawaskeun jantung.
• Tés angiografi résonansi magnét (MRA) atanapi angiografi tomografi komputer (CTA) pikeun mariksa pembuluh darah.
• Pariksa aya parobahan dina rorongkong (sinar-X).

Tim spesialis panginten diperyogikeun pikeun ngubaran jalma anu ngagaduhan Sindrom Shprintzen-Goldberg. Tim ieu tiasa kalebet spesialis sapertos:

• Ahli jantung
• Ahli bedah kraniofasial (ahli bedah tulang sirah sareng raray)
• Ahli genetika
• Ahli bedah otak sareng sistem saraf (`(Ahli bedah saraf)`)
• Terapis okupasi - Jalma anu ngabantosan jalma ngalaksanakeun tugas sadidinten kalayan langkung gampang.
• Dokter mata - pikeun masalah paningal (contona miopia).
• Ahli bedah lisan - Pikeun masalah anu aya hubunganana sareng huntu sareng rahang.
• Ahli bedah ortopedi (ahli bedah tulang, sendi sareng tulang tonggong)
• Dokter Anak
• Terapis fisik - Jalma anu ngabantosan ningkatkeun gerakan sareng fungsi fisik.
• Psikolog
• Ahli Radiologi (`(Radiologi)`) - pikeun pencitraan médis.
• Ahli terapi wicara (`(Ahli terapi wicara)`) - pikeun kasusah wicara.

Ku bantosan ti sadaya jalmi ieu, urang tiasa nyayogikeun perawatan sareng perawatan anu pangsaéna ka pasien.

Naha Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) tiasa dicegah?

Ayeuna teu aya cara pikeun nyegah mutasi genetik anu nyababkeun Sindrom Shprintzen-Goldberg. Ieu kusabab sering kajadian sacara acak. Ogé, para ilmuwan tacan yakin faktor naon waé anu nyumbang kana éta salian ti gén SKI.

Sabaraha harepan hirup anu diderita ku Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Harepan hirup (prognosis) jalma anu ngagaduhan SGS gumantung kana parahna kaayaan éta. Dina kasus anu gejalana hampang, harepan hirup tiasa henteu kapangaruhan sacara signifikan. Nanging, dina kasus dimana uteuk, jantung, atanapi sistem pencernaan kapangaruhan parah, harepan hirup tiasa disingget.

Naon deui anu kedah kuring tanyakeun ka dokter ngeunaan Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Nalika anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan Sindrom Shprintzen-Goldberg, anjeun panginten gaduh seueur patarosan. Dina waktos sapertos kitu, langkung saé naroskeun patarosan ka tim médis anjeun sapertos:

• Naha mutasi genetik ieu turunan, atanapi kajadian sacara teu dihaja?
• Sistem naon dina awak anak anu kapangaruhan ku kaayaan ieu?
• Perawatan naon anu diperyogikeun ku anak abdi?
• Naon waé gejala atanapi tanda anu meryogikeun perhatian médis darurat?
• Naha anak abdi bakal ngalaman reureuh perkembangan atanapi cacad intelektual?
• Naha kaayaan ieu bakal ngirangan umur anak kuring?
• Spesialis naon anu kedah urang tepang? Sabaraha sering?
• Naha tulang, jantung, pembuluh darah, sareng uteuk anak abdi kedah dipariksa sacara rutin?
• Naha aya kelompok pendukung anu tiasa ngabantosan urang hirup sareng kaayaan ieu?
• Naha anjeun nyarankeun konseling atanapi tés genetik?

Sanaos Sindrom Shprintzen-Goldberg mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang, penting pikeun waspada kana éta sareng milarian naséhat médis gancang-gancang. Upami anjeun nyangka anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, mangga konsultasi ka spesialis pikeun diagnosis anu akurat.

Pamungkas, émut ieu (Pesen Bawa Pulang)

Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) nyaéta kaayaan genetik anu jarang pisan anu tiasa nyababkeun parobahan dina beungeut, rorongkong, uteuk, sareng kamungkinan jantung anak.Ieu tiasa diwariskeun, atanapi tiasa kajantenan sacara acak.

Sanaos teu aya ubarna, aya rupa-rupa pangobatan anu sayogi pikeun ngabantosan ngatur gejalana. Kalayan dukungan tim spesialis, anak anjeun tiasa hirup saé-saéna. Upami anjeun curiga anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, tong sieun ngobrol sareng dokter. Diagnosis dini sareng pangobatan anu leres tiasa ngajantenkeun bédana anu ageung. Inget, anjeun henteu nyalira. Aya kelompok dukungan sareng sumber daya anu sayogi pikeun ngabantosan kulawarga anu nungkulan kaayaan ieu.

Sindrom Shprintzen -Goldberg, SGS, Panyakit Genetik, Kraniosinostosis, Gén SKI, Abnormalitas Rangka, Katerlambatan Perkembangan, Panyakit Langka