Naha anjeun rada hariwang ngeunaan jangkungna anak anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan dwarfisme (Dwarfisme / Displasia Rangka) sareng panyabab sanésna tina jangkung pondok.

Naha anak anjeun rada pondok tibatan barudak anu sanés? Atawa anjeun mikir yén anggota awakna langkung pondok dibandingkeun sareng sésa awakna? Kadang-kadang ieu tiasa normal. Nanging, kadang-kadang éta tiasa janten tanda-tanda kaayaan médis. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan sapertos kitu, dwarfisme , atanapi dina istilah médis , displasia rangka, sareng panyabab sanés tina jangkung pondok. Tong hariwang, penting pisan pikeun waspada kana ieu.

Sacara sederhana, naon ari dwarfisme téh?

Dwarfisme, atanapi anu disebut Displasia Rangka , sanés ngan ukur hiji kaayaan. Éta mangrupikeun istilah médis umum anu ngawengku ratusan kaayaan anu mangaruhan kamekaran tulang sareng tulang rawan. Kaayaan ieu utamina nyababkeun jangkungna jalma dikirangan, atanapi awakna pondok. Biasana, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu jangkungna kirang ti 4 kaki 10 inci (1,47 méter) nalika dewasa.

Aya jalma anu resep ngagunakeun kecap "jalma leutik" pikeun ngagambarkeun jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu. Nanging, ngagunakeun kecap sapertos "cebol" henteu pantes pisan, sabab éta tiasa nganyenyeri perasaanana.

Aya rupa-rupa jinis dwarfisme. Kaayaan ieu tiasa mangaruhan kamekaran tulang di sababaraha bagian awak urang, khususna leungeun, suku, beuteung, sareng sirah.

Naon jinis displasia rangka anu paling umum?

Aya ratusan jinis dwarfisme anu mangaruhan kamekaran tulang. Ieu sababaraha di antarana:

• Dwarfisme akondroplastika: Ieu mangrupikeun jinis dwarfisme anu paling umum. Anggota awak anu pondok sareng dahi anu nonjol mangrupikeun ciri utama.
• Dwarfisme hipokondroplasia: Ieu ogé mangrupikeun bentuk dwarfisme anu hampang kalayan anggota awak anu pondok. Nanging, gejalana henteu pati atra nalika orok.
• Dwarfisme hipofisis: Ieu disababkeun ku kakurangan hormon pertumbuhan .
• Dwarfisme primordial: Dina tipe ieu, awakna leutik ti sateuacan lahir sareng dina sadaya tahapan kahirupan.
• Displasia Thanatophoric: Ieu mangrupikeun bentuk dwarfisme anu jarang sareng parah pisan . Dina kaayaan ieu, anggota awakna pondok pisan sareng dadana sempit pisan. Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana maot dina sababaraha dinten saatos lahir kusabab masalah pernapasan.

Bayangkeun kieu: tulang-tulang dina awak urang téh siga tihang-tihang anu dipaké pikeun ngawangun imah. Mun aya parobahan dina kamekaran tihang-tihang ieu, siga-siga wangun jeung jangkungna sakabéh imah robah.

Naon sabenerna hartosna "Jangkung Pendek"?

Istilah "jangkungna pondok" nujul kana jalma anu leuwih pondok tibatan anu dipiharep dibandingkeun sareng anu sanés anu umurna sami.Dina barudak leutik, ieu tiasa hartosna jangkungna aranjeunna di handap kurva pertumbuhan normal, atanapi aranjeunna di handap jangkungna anu dipiharep dumasar kana jangkungna kolotna.

Jangkungna hiji jalma (atawa panjang awak dina kasus orok) ditangtukeun ku sababaraha faktor. Ieu kaasup hal-hal kawas jangkung kolotna, beurat awakna, jeung kadar hormon. Awak pondok ogé bisa disababkeun ku sababaraha kaayaan genetik.

Saha anu paling kapangaruhan ku dwarfisme?

Displasia rangka tiasa mangaruhan saha waé. Sababaraha jinisna genetik . Éta hartosna tiasa diwariskeun ti kolot. Jenis anu sanésna disababkeun ku parobahan DNA acak. Seringna, tapi henteu salawasna, murangkalih anu ngagaduhan dwarfisme lahir ti kolot anu jangkungna normal.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Displasia Rangka mangrupikeun kaayaan anu jarang. Jenis anu paling umum, akondroplasia, mangaruhan hiji ti 15.000 dugi ka 40.000 jalmi.

Kumaha pangaruh dwarfisme kana awak anjeun?

Displasia rangka mangaruhan kamekaran tulang anjeun . Tulang panjang dina panangan sareng suku anjeun paling sering kapangaruhan. Nanging, tulang-tulang sanés, kalebet anu aya dina beuteung sareng sirah anjeun, ogé tiasa kapangaruhan. Gejala dwarfisme tiasa mangaruhan bagian awak anjeun anu sanés. Éta ogé tiasa nyababkeun masalah kaséhatan jangka panjang, sapertos tonus otot anu lemah atanapi inféksi anu sering .

Naon waé gejala-gejala dwarfisme?

Gejala utama sareng anu paling umum tina displasia rangka nyaéta jangkung pondok. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana jangkungna kirang ti 4 kaki 10 inci (1,47 méter) nalika dewasa. Jangkung pondok ieu langkung katingali dina déwasa sareng déwasa anu langkung sepuh tibatan nalika budak leutik.

Kaseueuran panyabab awak pondok téh proporsional . Hartina, sakujur awak pondok, lain ngan hiji bagian. Nanging, dina sababaraha jinis dwarfisme, awak pondok ieu teu proporsional . Hartina, awakna ukuranana normal tapi leungeun jeung sukuna pondok.

Gejala séjén tina dwarfisme tiasa kalebet:

• Suku nu dibengkokkeun.
• Jembatan irung datar (bagian tulang di luhur irung).
• Hulu badag.
• Dahi anu nonjol.
• Leungeun jeung suku pondok.
• Ramo jeung ramo suku pondok.
• Leungeun jeung suku lega.

Sakapeung, tumuwuhna tulang anu teu normal tiasa nyababkeun masalah kaséhatan sanés salian ti gejala ieu. Salaku conto:

• Tumpukan cairan di sabudeureun uteuk (Hydrocephalus).
• Saraf anu dikomprés.
• Skoliosis.
• Infeksi ceuli atanapi masalah pangrungu.
• Nyeri tuur jeung pigeulang suku.
• Apnea sare.

Naon waé sabab-sabab dwarfisme?

Displasia rangka tiasa disababkeun ku sababaraha sabab. Paling sering, éta disababkeun ku parobahan dina DNA jalma (mutasi genetik) . Nanging, sabab pasti tina sababaraha jinis masih teu acan dipikanyaho.

Aya sababaraha alesan utama:

• Riwayat kulawarga: Upami kolot sareng anggota kulawarga anu sanés pondok, éta tiasa janten hal anu umum pikeun murangkalih éta ogé pondok.
• Mutasi genetik: Parobahan anu lumangsung dina DNA hiji jalma.
• Kakurangan hormon pertumbuhan: Otak teu ngahasilkeun hormon anu cukup anu diperyogikeun pikeun tumuwuhna tulang.
• Telat mekar / reureuh konstitusional: Aya barudak anu jangkung leuwih telat tibatan babaturanana. Kadang-kadang anggota kulawarga anu sanés ogé tiasa gaduh pola pertumbuhan ieu.
• Kurang gizi: Kurangna gizi tiasa mangaruhan kamekaran anak.
• Alit pikeun umur gestasi: Kaseueuran orok anu alit nalika lahir bakal ngahontal kamekaran normal dina dua dugi ka tilu taun, tapi sakitar 10% henteu.

Naha dwarfisme téh genetik?

Sumuhun, sababaraha jinis kerdil (disababkeun ku Displasia Rangka) sipatna genetik. Nyaéta, éta disababkeun ku parobahan dina DNA. Dina kalolobaan kasus, mutasi genetik ieu mangrupikeun kajadian acak, sanés hal anu diwariskeun ti kolot anu pondok. Nyaéta, kalolobaan murangkalih anu kerdil gaduh kolot anu jangkungna normal.

Nanging, upami salah sahiji atanapi kadua kolotna ngagaduhan dwarfisme, anak éta langkung condong ngawaris kaayaan éta. Éta gumantung kana jinis dwarfisme. Salaku conto, upami indung atanapi bapak ngagaduhan akondroplasia, anak éta gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris kaayaan éta. Upami kadua kolotna ngagaduhan akondroplasia, anak éta gaduh kasempetan 25% ngagaduhan bentuk dwarfisme anu parah anu disebut akondroplasia homozigot (dimana anak éta lahir maot atanapi maot teu lami saatos lahir) sareng kasempetan 50% ngagaduhan akondroplasia normal.

Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan sareng hoyong terang résiko anak anjeun ngagaduhan kaayaan turunan, sapertos akondroplasia atanapi jinis dwarfisme anu sanés, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik .

Kumaha ngakuan dwarfisme?

Dina sababaraha kasus, dokter tiasa ngadeteksi displasia rangka sateuacan orok lahir. Salila kakandungan, dokter nganggo tés skrining prenatal pikeun ngadeteksi kelainan dina kamekaran orok.

Saatos orok lahir, dokter bakal ngawas kamekaran orok nalika kunjungan kasehatan taunan. Upami dwarfisme henteu dideteksi nalika lahir, upami orok sono kana tonggak kamekaran , éta tiasa janten tanda kaayaan éta sareng tiasa diidentifikasi engké. Tés tambahan, sapertos sinar-X sareng tés getih, tiasa ngabantosan dokter nangtoskeun kunaon orok henteu tumuwuh dina laju normal. Kieu carana diagnosis dilakukeun.

Naon waé pangobatan pikeun dwarfisme?

Kusabab teu aya ubar anu khusus pikeun displasia rangka, pangobatan ditujukeun pikeun ngontrol gejala, anu unik pikeun unggal individu sareng diagnosisna.

Perawatan bedah pikeun ngontrol gejala tiasa kalebet:

• Operasi pikeun ngabenerkeun bentuk tulang atanapi tulang anu tumuwuh dina arah anu teu normal.
• Ngaleungitkeun kaleuwihan cairan anu numpuk di sabudeureun uteuk (operasi pikeun hidrosefalus).
• Operasi pikeun ngurangan tekanan dina batang otak (bagian otak anu nyambung ka sumsum tulang tonggong).
• Operasi pikeun miceun amandel sareng/atanapi adenoid supados langkung gampil ngarénghap.
• Nyelapkeun selang kana ceuli pikeun nyegah inféksi ceuli.

Perawatan non-bedah anu sanés kalebet:

• Ngagunakeun mesin CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) pikeun ngubaran apnea sare .
• Ngagunakeun alat bantu déngé pikeun ningkatkeun pangrungu.
• Ajak kabiasaan dahar anu séhat sareng olahraga pikeun nyegah kaleuwihan beurat awak atanapi obesitas (BMI 30 atanapi langkung).
• Méré hormon pertumbuhan (terapi hormon) salaku pangobatan pikeun kakurangan hormon pertumbuhan.
• Dina taun 2021, Badan Pengawas Obat jeung Kadaharan AS nyatujuan ubar Vosoritide (Voxzogo®) pikeun dianggo ku barudak anu umurna leuwih ti 5 taun anu ngagaduhan akondroplasia anu lempeng pertumbuhan tulangna tacan nutup (nyaéta, pertumbuhanana tacan réngsé). Dina uji klinis, ubar Vosoritide ngabantosan barudak tumuwuh leuwih gancang.

Inget, perlakuan ieu bisa jadi diperlukeun sapanjang hirup, tapi éta bisa ningkatkeun kualitas hirup hiji jalma sacara signifikan.

Kumaha carana ngirangan résiko anak kuring katarajang dwarfisme?

Kusabab sababaraha jinis displasia rangka téh genetik, teu aya cara pikeun nyegah kaayaan ieu kajaba dokter ngalaksanakeun tés, sapertos tés genetik pra-implantasi . Langkung saé konsultasi ka dokter anjeun ngeunaan tés genetik pikeun terang sacara pasti naon résiko anak anjeun pikeun kaayaan genetik sapertos dwarfisme.

Nutrisi pikeun kamekaran anakNaon anu anjeun carioskeun penting pisan. Upami anjeun nuju hamil, pastikeun anjeun tuang tuangeun anu saimbang. Bahkan saatos orok lahir, anjeun kedah masihan anjeunna rupa-rupa katuangan séhat anu cocog sareng umurna, sapertos protéin, buah-buahan, séréal, sareng sayuran. Ku cara kitu, anjeunna bakal kéngingkeun sadaya nutrisi anu diperyogikeun pikeun kamekaranana.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun upami anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan dwarfisme?

Sanaos teu aya ubar khusus pikeun displasia rangka, seueur jalmi anu awakna pondok hirup kalayan harepan hirup normal sareng kaséhatan anu saé kalayan pangobatan pikeun ngontrol gejalana. Nanging, sababaraha gejala kaayaan ieu tiasa nangtang pikeun murangkalih sareng kulawargana, khususna upami kamekaran tulang anu teu normal meryogikeun sababaraha operasi. Dokter anjeun bakal damel raket sareng anjeun sareng murangkalih anjeun pikeun nyayogikeun pangobatan anu diperyogikeun ku murangkalih anjeun pikeun hirup anu lengkep sareng séhat.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan bentuk dwarfisme?

Dina kalolobaan jinis dwarfisme, umur hirup normal tiasa dipiharep ku pangobatan pikeun ngontrol gejala. Nanging, hanjakalna, dina sababaraha jinis, umur hirup tiasa disingget.

Kumaha carana abdi ngarawat murangkalih abdi anu ngagaduhan displasia rangka?

Salian ti minuhan kabutuhan médis anak anjeun, anjeun tiasa ngadukung anak anjeun ku cara ngalakukeun hal-hal ieu, nyiptakeun lingkungan di bumi anu ngabagéakeun sareng ngamungkinkeun aranjeunna pikeun ilubiung dina sagala hal:

• Ngaleungitkeun halangan fisik di bumi supados murangkalih tiasa damel mandiri (contona, ngagoler, nurunkeun saklar lampu).
• Nyayogikeun dukungan atikan sareng/atanapi psikologis pikeun nyegah atanapi ngungkulan panindasan ti murangkalih sanés di sakola.
• Ogé, ngahubungkeun sareng organisasi anu ngabantosan murangkalih anu ngagaduhan diagnosis.

Salaku kolot, urang kedah ngalayanan murangkalih urang dumasar kana umurna, sanés jangkungna. Ieu penting pisan.

Patarosan naon anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun tiasa naroskeun ka dokter sapertos kieu:

• Naha operasi diperyogikeun pikeun ngubaran gejala anak kuring?
• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi nyegah inféksi ceuli?
• Naha aya efek samping tina pangobatan anu anjeun sarankeun?
• Sabaraha lami anak kuring kedah nginum hormon pertumbuhan?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Sanaos anak anjeun didiagnosis Displasia Rangka sareng peryogi operasi atanapi perawatan jangka panjang pikeun ngatur gejalana, éta sanés hartosna aranjeunna henteu tiasa hirup pinuh sareng bermakna. Salaku kolot atanapi wali, anjeun kedah ngarawat anak anjeun numutkeun umurna, sanés jangkungna. Ieu bakal ngabantosan anak anjeun ngawangun harga diri sareng ngarasa ditampi sareng dipikacinta.

Upami anjeun déwasa anu ngagaduhan pikun, gaduh kelompok dukungan anu saé, ngatur gejala anjeun, sareng hirup gaya hirup anu séhat tiasa ngabantosan anjeun hirup anu lengkep sareng aktip.

`dwarfisme, displasia rangka, perawakan pondok, dwarfisme, perawakan pondok, pertumbuhan tulang, panyakit genetik