Naha anjeun kantos ngaraos sapertos budak alit anjeun rada lesu, atanapi kirang aktip tibatan murangkalih sanés? Panginten anak anjeun sesah nahan beuheungna kalayan leres, atanapi awakna karasa leupas? Éta hal anu normal pikeun kolot atanapi sepuh ngaraos sieun nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan langka anu tiasa nyababkeun gejala ieu, tapi teu seueur dibahas di masarakat. Éta nyaéta Atrofi Otot Tulang Belakang, atanapi SMA. Tong sieun nalika ngadangu nami ieu. Dina tulisan ieu, urang bakal ngobrol ngeunaan panyakit ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.
Naon sabenerna SMA téh?
Sacara basajan, Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) nyaéta kaayaan genetik (turunan). Éta mangrupikeun panyakit anu aya hubunganana sareng sistem saraf. Kusabab panyakit ieu, sababaraha otot dina awak urang laun-laun janten lemah sareng atrofi. Sapertos alat anu teu dianggo laun-laun karat.
Hayu urang jelaskeun ieu sakedik deui. Uteuk sareng sumsum tulang tonggong urang ngirim pesen ka otot-otot dina awak urang anu nitah aranjeunna pikeun gerak. Pesen-pesen ieu dibawa ku jinis sél saraf khusus anu bertindak sapertos kawat listrik. Urang nyebat ieu neuron motorik handap . Anu kajantenan dina SMA nyaéta neuron motorik ieu laun-laun ancur. Teras pesen ti uteuk ka otot pikeun "gerak" henteu ditampi kalayan leres. Nalika pesen henteu ditampi, otot-otot janten teu aktip sareng laun-laun lemah.
Bayangkeun naon anu bakal kajadian upami kabel listrik ka TV anjeun di bumi pegat? Sanajan TVna saé, éta moal tiasa dianggo, leres? Kitu kaayaanana. Sanaos otot anjeun séhat, upami sél saraf anu ngirim pesen ka aranjeunna ancur, otot-otot moal tiasa dianggo.
Dina panyakit ieu, otot-otot anu pangdeukeutna ka puseur awak (otot proksimal) jadi lemah pisan. Contona, daérah sapertos taktak, pingping, sareng pingping. Otot-otot anu langkung tebih ti puseur awak (otot distal), sapertos ujung ramo, kirang kapangaruhan. Kalemahan ieu ningkat kana waktosna.
Naon waé jinis-jinis utama SMA?
SMA téh teu sadayana sami. Dokter ngabagi kana lima jinis utama dumasar kana umur nalika gejala dimimitian, parahna panyakit, sareng umur hirupna. Ngartos klasifikasi ieu tiasa ngabantosan anjeun langkung ngartos panyakitna.
| Tipe SMA | Umur mimiti gejala | Fitur utama sareng parahna |
|---|---|---|
| Tipe 0 (SMA bawaan) | Sateuacan lahir (dina tahap fétus) | Jenis anu paling langka sareng paling serius. Orok kirang gerak dina kandungan. Lemah otot anu parah sareng gagal napas kajantenan nalika lahir. Orok sering maot nalika lahir atanapi dina bulan kahiji. |
| Tipe 1 (Panyakit Werdnig-Hoffman) | 6 bulan ka tukang | Sakitar 60% pasien SMA kalebet kana kategori ieu. Kasusah ngadalikeun beuheung, hipotonia , kasusah ngelek, sareng engapan mangrupikeun gejala utama. Tanpa dukungan pernapasan, kaseueuran murangkalih maot sateuacan umur 2 taun. |
| Tipe 2 (Panyakit Dubowitz) | Antara 6 sareng 18 bulan | Barudak ieu tiasa calik, tapi teu tiasa leumpang. Lemah otot laun-laun ningkat, khususna dina suku. Gagal napas mangrupikeun panyabab utama maot. Sakitar 70% salamet dugi ka umur 25 taun. |
| Tipe 3 (Panyakit Kugelbert-Welander) | Saatos 18 bulan | Gejalana hampang. Sesah leumpang. Masalah engapan jarang kajadian. Anjeun sering tiasa hirup normal. |
| Tipe 4 (Awal déwasa) | Saatos umur 21 taun | Jenis anu paling hampang. Gejalana tumuwuh laun pisan. Kaseueuran jalmi tiasa ngalakukeun padamelan sareng leumpang. Harepan hirup biasana henteu kapangaruhan. |
Naha panyakit SMA ieu tiasa kajadian? Naon sababna?
Sapertos anu parantos didugikeun sateuacanna, ieu mangrupikeun panyakit genetik. Éta hartosna disababkeun ku cacad dina gén urang.
Aya hiji gén dina awak urang anu disebut SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Fungsi utama gén ieu nyaéta pikeun ngahasilkeun protéin (protéin SMN) anu penting pikeun salametna neuron motor anu parantos dibahas sateuacanna. Jalma anu ngagaduhan SMA ngagaduhan mutasi atanapi cacad dina gén SMN1 ieu. Ku alatan éta, awak henteu ngahasilkeun protéin SMN anu cekap. Tanpa protéin ieu, neuron motor moal tiasa salamet. Éta laun-laun ngaleutikan sareng maot.
Jadi naon ari gén SMN2 téh?
Untungna, awak urang gaduh gén sanés anu sami sareng gén SMN1. Éta gén SMN2 . Ieu sapertos 'cadangan' tina gén SMN1. Nanging, gén SMN2 ieu ngan ukur ngahasilkeun protéin SMN dina jumlah anu sakedik pisan.
Parahna panyakit ditangtukeun ku jumlah salinan gén SMN2. Beuki loba salinan gén SMN2 anu dipiboga ku hiji jalma, beuki loba protéin SMN anu dihasilkeun ku awak. Ku kituna, sanajan gén SMN1 teu aktif, kakurangan éta bisa dikompensasi nepi ka tingkat anu tangtu. Ku alatan éta, gejala jalma anu miboga leuwih loba salinan SMN2 leuwih hampang.
Kumaha panyakit ieu bisa diturunkeun ka anak?
Ieu diwariskeun dina pola autosomal resesif . Ieu ngandung harti yén supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu, indung sareng bapakna kedah ngawaris gén SMN1 anu cacad.
Seringna, kadua kolotna téh "pamawa" - mawa hiji salinan gén anu cacad. Tapi maranéhna teu némbongkeun gejala naon waé sabab maranéhna boga hiji gén SMN1 anu alus. Nalika dua kolot pamawa sapertos kitu boga anak,
- Aya kamungkinan 25% yén éta anak bakal katarajang panyakit.
- Aya kamungkinan 50% yén éta anak ogé bakal janten operator.
- Orok éta boga kasempetan 25% pikeun séhat tanpa cacad.
Kumaha SMA didiagnosis?
Upami anak anjeun dicurigai ngagaduhan SMA, dokter mimitina bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis kulawarga anak anjeun. Teras aranjeunna bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik sareng neurologis.
Tés utama pikeun mastikeun ayana SMA nyaéta tés genetik. Ieu mangrupikeun tés getih anu saderhana. Tés ieu tiasa sacara akurat mendiagnosis SMA 95% tina waktosna. Di nagara-nagara maju, sadaya orok anu nembé lahir ayeuna diuji pikeun panyakit ieu.
Kadang-kadang gejala SMA tiasa sami sareng panyakit neuromuskular anu sanés, sapertos distrofi otot. Janten upami dokter anjeun henteu langsung curiga aya SMA, aranjeunna tiasa mesen tés sanés pikeun mendakan panyababna, sapertos:
- Tes getih Kreatin Kinase (CK): Énzim ieu ngumpul dina getih nalika otot ruksak. Nanging, kadar CK biasana henteu ningkat dina SMA.
- Éléktromiogram (EMG) sareng Ulikan Konduksi Saraf:Tés ieu ngukur aktivitas listrik otot sareng saraf.
- Biopsi Otot: Ieu ayeuna mah geus jarang dilakukeun. Di dieu, sapotong otot leutik dicokot terus dipariksa.
Naha ieu tiasa dideteksi nalika kakandungan?
Muhun. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan SMA, anjeun tiasa nguji orok anjeun anu teu acan lahir pikeun panyakit éta nalika kakandungan. Aya dua tés utama:
1. Amniosentesis: Dina prosedur ieu, sajumlah leutik cairan ketuban anu ngurilingan orok dina kandungan dipiceun nganggo jarum suntik sareng dilakukeun tés genetik.
2. Sampling Villus Korionik (CVS): Di dieu, sapotong leutik jaringan dicandak tina plasénta sareng dipariksa.
Naon waé pangobatan pikeun SMA?
Hanjakalna, tacan aya ubar pikeun SMA. Tapi tong hariwang. Aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngontrol gejala, nyegah komplikasi, sareng ngagampangkeun kahirupan anak anjeun. Salian ti éta, aya sababaraha ubar anu épéktip pisan anu nembe kapendak anu tiasa ngarobih jalanna panyakit.
Perawatan tiasa dibagi kana dua bagian utama:
1. Manajemén gejala sareng perawatan suportif
Ieu dirancang pikeun ngirangan rasa teu ngarareunah anu disababkeun ku panyakit sareng ngabantosan anak hirup kalayan kahirupan anu pangsaéna.
- Terapi fisik: Ngabantosan ngajaga sikep anu leres, nyegah kaku sendi, sareng ngalambatkeun kalemahan otot.
- Terapi okupasi: Ngabantosan anak pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten sacara mandiri.
- Alat bantu: Anjeun panginten kedah nganggo rupa-rupa alat bantu, sapertos penyangga, kruk, alat bantu jalan, sareng korsi roda.
- Terapi wicara sareng ngelek: Ngabantosan kasusah nyarios sareng ngelek.
- Selang dahar: Upami ngelek hésé teuing atanapi bahaya, selang tiasa dipasangkeun ngaliwatan irung atanapi lambung langsung kana lambung.
- Ventilasi dibantuan: Nalika aya kasusah engapan, mesin khusus (ventilator) kedah dianggo.
2. Ubar anu ngarobih jalanna panyakit
Ti saprak 2016, sababaraha ubar parantos diwanohkeun anu parantos ngarobih cara pengobatan SMA. Ieu tiasa ngarobih jalanna panyakit sacara signifikan.
- Terapi Modifikasi Panyakit: Obat-obatan ieu jalan ku cara ngarangsang gén 'cadangan' anu parantos dibahas sateuacanna, nyaéta gén SMN2, sareng nyababkeun éta ngahasilkeun langkung seueur protéin SMN. Nusinersen (Spinraza®) sareng Risdiplam (Evrysdi®) nyaéta jinis obat ieu.
- Terapi Panggantian Gén: Ieu mangrupikeun metode perawatan anu canggih pisan.Ubar onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ngagantikeun gén SMN1 anu leungit atanapi cacad ku gén SMN1 anu fungsina masih kénéh jalan. Ieu mangrupikeun pangobatan sakali anu dipasihkeun sacara intravena (IV).
Anu paling penting, pangobatan anyar ieu paling efektif nalika dimimitian sateuacan gejala muncul, atanapi dina tahap pangheubeulna. Éta sababna diagnosis dini penting pisan.
Kamajuan panyakit SMA sareng komplikasi anu mungkin
Kana waktu, kalemahan otot tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi.
- Skoliosis , dislokasi pingping, patah tulang.
- Kurang gizi sareng dehidrasi kusabab hésé ngelek dahareun.
- Infeksi dada sapertos pneumonia aspirasi anu disababkeun ku tuangeun anu asup kana saluran pernapasan.
- Lemahna paru-paru sareng sesek napas.
Harepan hirup hiji budak anu ngagaduhan SMA rupa-rupa pisan gumantung kana jinis panyakitna. Dina tipe 3 sareng 4, harepan hirup biasana henteu kapangaruhan sacara signifikan. Dina kasus anu langkung parah sapertos tipe 1, tantanganana langkung ageung. Nanging, kalayan perawatan anu nembé diwanohkeun, harepan hirup sareng kualitas hirup, khususna pikeun murangkalih tipe 1, ayeuna parantos ningkat sacara signifikan. Ku alatan éta, jalma anu pangsaéna pikeun terang inpormasi anu paling akurat ngeunaan kaayaan anak anjeun nyaéta dokter anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- SMA nyaéta panyakit genetik turunan anu ngaruksak sél saraf anu mawa pesen ti uteuk ka otot.
- Parahna panyakit rupa-rupa gumantung kana jinisna (Tipe 0 dugi ka 4).
- Upami anak anjeun ngalaman gejala sapertos lesu, kurang gerak, atanapi sesah ngendalikeun beuheungna, penting pisan pikeun langsung konsultasi ka dokter.
- Ayeuna, aya ubar modéren anu épéktip pisan anu tiasa ngarobih jalanna SMA. Beuki gancang pangobatan dimimitian, beuki saé hasilna.
- Ngatur panyakit ieu meryogikeun dukungan ti tim kasehatan, kalebet dokter, ahli terapi fisik, sareng ahli terapi okupasi.
- Wajar mun ngarasa sieun jeung hariwang nalika diajar ngeunaan SMA. Tong ragu pikeun meunangkeun dukungan émosional anu anjeun sareng kulawarga anjeun peryogikeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun