Naha anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan masalah paningal? Diajar ngeunaan Panyakit Stargardt!

Naha anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan masalah dimana anjeun teu tiasa ningali barang-barang sacara lempeng ka payun, atanapi paningal anjeun janten burem? Panginten anjeun tiasa ningali barang-barang di sakitar anjeun, tapi anu anjeun tingali teu jelas. Upami anjeun ngagaduhan gejala sapertos kieu, salah sahiji panyababna nyaéta kaayaan anu disebut Panyakit Stargardt . Hayu urang bahas ieu ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa pahami.

Naon ari Panyakit Stargardt téh?

Sacara basajan, panyakit Stargardt nyaéta kaayaan anu mangaruhan bagian anu paling penting dina panon urang , nyaéta 'makula' . Bayangkeun kieu: upami panon anjeun sapertos kaméra, 'rétina' nyaéta mémbran di tukang kaméra, sapertos pilem, tempat gambar dirékam. 'Makula' nyaéta titik alit anu sénsitip pisan di tengah 'rétina'. Nalika urang neuteup lempeng ka hareup, nalika urang maca buku, nalika urang ningali beungeut batur, 'makula' ieu anu ngabantosan urang ningali hal-hal kalayan jelas. Urang nyebat ieu 'visi sentral' .

Nalika anjeun ngagaduhan Panyakit Stargardt, "pandangan sentral" anjeun laun-laun ngirangan. Kadang-kadang, ieu ogé tiasa mangaruhan "pandangan periferal" anjeun, nyaéta kamampuan pikeun ningali hal-hal di sakitar panon anjeun.

Anjeun panginten kantos nguping ngeunaan degenerasi makula . Éta mangrupikeun panyakit anu biasana mangaruhan jalma anu langkung sepuh, khususna anu umurna langkung ti 60 taun. Éta disebut degenerasi makula anu aya hubunganana sareng umur . Nanging, panyakit Stargardt béda. Biasana mangaruhan murangkalih sareng nonoman di handap 20 taun. Éta sababna dokter kadang nyebatna degenerasi makula juvenile . Nalika mangaruhan ujung rétina, éta disebut fundus flavimaculatus .

Ayeuna hayu urang tingali kunaon ieu kajadian. Awak urang ngagaduhan zat konéng sareng berminyak anu disebut 'lipofuscin' . Biasana, ieu dikaluarkeun tina awak. Nanging, dina jalma anu ngagaduhan Panyakit Stargardt, 'lipofuscin' ieu dihasilkeun kaleuleuwihi atanapi henteu dikaluarkeun kalayan leres. Teras 'lipofuscin' tambahan ieu akumulasi dina 'rétina'. Ieu nyababkeun karusakan kana ' fotoréséptor', jinis sél sénsitip cahaya khusus dina 'rétina' . Kana waktu, karusakan ieu nyababkeun kaleungitan paningal permanén.

Naon waé gejala-gejala Panyakit Stargardt?

Panyakit Stargardt tiasa nyababkeun parobahan ieu dina panon sareng visi anjeun:

• Ningali bintik poék atanapi daérah anu burem dina paningal:Lamun anjeun neuteup lempeng ka hareup, sababaraha tempat bisa katempo hideung atawa pinuh ku halimun.
• Paningal kabur : Ningali barang kalawan jelas, paningal kabur.
• Sensitivitas cahaya: Rarasaan hésé ningali dina panonpoé atawa lampu anu caang.
• Lopa warna anyar: Sanaos anjeun baheula tiasa ningali warna kalayan jelas, anjeun ayeuna teu tiasa ngabédakeun sababaraha warna kalayan leres.
• Kasusah nyaluyukeun kana cahaya anu handap/luhur: Nalika ujug-ujug pindah ti tempat anu caang ka tempat anu poék, atanapi nalika sumping ti tempat anu poék ka tempat anu caang, peryogi waktos anu lami pikeun panon nyaluyukeun.
• Paningal peuting anu goréng : Paningal peuting janten kirang ti sateuacanna.

Anu penting nyaéta gejala Panyakit Stargardt sering berkembang laun-laun. Kana waktu, anjeun tiasa kaleungitan ampir sadaya paningal sentral anjeun. Nanging, anjeun masih tiasa ningali sababaraha jarak ti sisi panon anjeun (paningal periferal). Nanging, hal-hal anu lempeng ka payun bakal janten kirang jelas.

Naon sabab-sabab Panyakit Stargardt?

Panyakit Stargardt nyaéta "kaayaan genetik" . Hartina, éta disababkeun ku parobahan dina gén urang. Sacara khusus, panyabab utama nyaéta parobahan dina gén anu disebut "gén ABCA4." "Gén ABCA4" ieu ngabantosan " rétina " urang pikeun fungsina kalayan leres.

Ieu téh 'turunan' . Éta hartina diturunkeun ti kolot ka anakna. Panyakit Stargardt diwariskeun dina 'pola resesif autosomal' . Sacara sederhana, supados anak tiasa ngembangkeun panyakit ieu, indung sareng bapana kedah ngagaduhan 'gén ABCA4' anu robih ieu. Teu cekap ngan ukur hiji jalmi anu ngagaduhan éta.

Kumaha dokter nangtukeun ieu? (Diagnosis)

Dokter mata tiasa nangtoskeun naha anjeun ngagaduhan panyakit ieu. Anjeunna bakal mariksa panon anjeun, mariksa paningal anjeun, sareng mariksa kaséhatan panon anjeun. Anjeun kedah ngawartosan dokter iraha gejala anjeun dimimitian sareng masalah naon anu anjeun alami.

Anjeun ogé panginten kedah ngalakukeun sababaraha tés sapertos kieu:

• Éléktrorétinografi (ERG): Ieu ningali kumaha rétina anjeun ngaréspon kana cahaya anu asup ka panon anjeun.
• Angiografi fluorescein: Ieu mangrupikeun tés pikeun ningali pembuluh darah di jero panon.Tingali, aranjeunna nyuntikkeun pewarna khusus kana urat dina panangan anjeun teras nyandak gambar jero panon anjeun.
• Fotografi fundus sareng fotografi autofluoresensi fundus: Ieu nyandak gambar rétina sareng makula anjeun anu jelas. Ieu ngamungkinkeun anjeun ningali kumaha lipofuscin disimpen.
• Tés genetik : Ieu tiasa mastikeun naha aya mutasi dina gén ABCA4.
• Tomografi koherensi optik (OCT): Ieu sapertos scan rétina. Éta tiasa ningali hal-hal sapertos ketebalan lapisan rétina, naha lipofuscin aya, sareng naha éta ruksak.

Kumaha tahapan-tahapan Panyakit Stargardt?

Dokter mata anjeun tiasa ngabagi panyakit ieu kana sababaraha tahapan, gumantung kana kumaha kamajuanana. Kieu carana:

• Tahap 1: Dina tahap ieu, zat konéng anu disebut lipofuscin mimiti kabentuk salaku bintik-bintik leutik dina makula. Anjeun tiasa ngalaman gejala anu hampang pisan, atanapi teu aya gejala pisan.
• Tahap 2: Ayeuna bintik-bintik 'lipofuscin' éta parantos nyebar ka daérah sanés dina 'rétina' di sakitar 'makula'. Ayeuna anjeun panginten mimiti ngaraos gejalana langkung jelas tibatan sateuacanna.
• Tahap 3: Dina tahap ieu, partikel 'lipofuscin' anu akumulasi mimiti ngumpul deui dina 'makula' sareng mimiti ngaruksak 'makula'. Ieu disebut 'atrofi' ( maotna sél). Ieu ngajantenkeun gejala langkung parah.
• Tahap 4: Karusakan (atrofi) kana makula ayeuna parah pisan. Ieu tiasa nyababkeun leungitna paningal sentral anjeun sacara lengkep atanapi sabagian.

Naon waé pangobatan pikeun Panyakit Stargardt?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun Panyakit Stargardt atanapi pangobatan naon waé anu tiasa malikkeun karusakan anu disababkeunana. Tapi tong hariwang. Dokter mata anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun sareng ngalambatkeun laju kaleungitan paningal. Anjeun tiasa ngalakukeun hal-hal sapertos:

• Ulah nginum suplemén anu ngandung vitamin A. Sababaraha panilitian nunjukkeun yén jalma anu ngagaduhan Panyakit Stargardt tiasa ngalaman kaleungitan paningal anu langkung gancang upami aranjeunna nginum teuing vitamin A. Ku kituna, tong nginum suplemén vitamin A tanpa konsultasi ka dokter anjeun.
• Ngagunakeun kacamata, lensa kontak sareng/atanapi alat bantu penglihatan anu handap tiasa ngabantosan pisan kagiatan sadidinten anjeun.
• Eureun ngaroko (sareng produk anu ngandung nikotin sapertos vaping) sapinuhna. Ngarokok teu saé pisan pikeun panon anjeun.
• Anggo topi atanapi kacamata hideung anu saé pikeun ngajaga panon anjeun nalika anjeun kaluar.

Inget, ieu sanés ubar. Nanging, éta tiasa ngabantosan anjeun hirup séhat salami mungkin.

Naha Panyakit Stargardt tiasa diubaran?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun Panyakit Stargardt. Nanging, dokter mata anjeun tiasa ngabantosan anjeun hirup sareng kaayaan ieu.

Aya warta anu saé. Para panalungtik teras-terasan ngalaksanakeun uji klinis pikeun mendakan pangobatan énggal pikeun kaayaan sapertos degenerasi makula (kalebet Panyakit Stargardt). Taroskeun ka dokter mata anjeun upami anjeun tiasa ilubiung dina salah sahiji uji klinis ieu. Upami kitu, anjeun tiasa gaduh kasempetan pikeun nampi pangobatan ékspériméntal pangénggalna.

Iraha abdi kedah milarian naséhat médis?

Tepang sareng dokter atanapi dokter spesialis mata pas anjeun perhatikeun aya parobihan dina panon atanapi paningal anjeun. Gejala Panyakit Stargardt tiasa sami sareng panyakit panon anu sanés, anu panginten langkung umum. Ku kituna, penting pisan pikeun mendiagnosis sareng ngubaran masalah panon gancang-gancang .

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun upami anjeun ngagaduhan Panyakit Stargardt?

Anjeun kedah ngarepkeun kaleungitan paningal sentral anjeun laun-laun. Pikeun kaseueuran jalmi, kaleungitan ieu lumangsung laun, salami mangtaun-taun, sakapeung puluhan taun. Nanging, pikeun sababaraha jalmi, éta tiasa kajantenan langkung gancang. Jenis mutasi dina gén ABCA4 anjeun tiasa nangtukeun sabaraha gancang sareng sabaraha paningal anjeun kaleungitan. Dokter mata anjeun bakal nyarioskeun langkung seueur ngeunaan ieu.

Anjeun kedah rutin mariksa panon. Taroskeun ka dokter sabaraha sering anjeun kedah mariksa panon sareng tés tambahan naon anu kedah dilakukeun.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi anu kaserang Panyakit Stargardt?

Aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngurus diri anjeun:

• Dahar anu bergizi. Dahar langkung seueur sayuran sareng buah.
• Olahraga. Ngajaga awak tetep aktip téh alus pikeun sagala rupa hal.
• Ulah ngaroko.
• Kadalikeun setrés.
• Angkat ka janjian dokter anjeun tepat waktu.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter upami abdi ngagaduhan Panyakit Stargardt?

Dokter mata anjeun bakal nitah anjeun pikeun terus ningali éta. Pastikeun anjeun angkat dina dinten-dinten éta. Ogé, upami anjeun ngalaman parobahan anu ujug-ujug dina paningal anjeun, atanapi upami anjeun ngaraos nyeri atanapi teu ngarareunah dina panon anjeun, langsung tepang sareng dokter anjeun.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter ngeunaan Panyakit Stargardt?

Upami anjeun ngagaduhan Panyakit Stargardt, anjeun panginten kedah naroskeun ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Dupi anjeun tiasa nyarankeun grup dukungan kanggo abdi sareng anu sanés anu aya dina kaayaan ieu?
• Naha abdi layak pikeun ngiringan 'uji klinis' ?
• Naha abdi kedah nyarios ka konselor genetik ? (Ieu tiasa ngabantosan anjeun terang upami aya jalmi sanés dina kulawarga anjeun anu résiko.)
• Dupi anjeun tiasa masihan saran alat atanapi metode anu tiasa ngabantosan abdi ngalaksanakeun tugas sadidinten langkung gampil pikeun anu ngagaduhan gangguan penglihatan ?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Hirup sareng Panyakit Stargardt tiasa pikasieuneun. Naon waé anu mangaruhan paningal anjeun tiasa gaduh dampak anu ageung pikeun anjeun. Tapi anjeun henteu nyalira. Dokter mata sareng tim kasehatan anjeun tiasa ngabantosan anjeun adaptasi kana parobihan paningal anjeun, ngajaga panon anjeun, sareng hirup anu aman sareng nyaman.

Sanaos ayeuna teu acan aya ubar pikeun Panyakit Stargardt, para panaliti teras-terasan milarian pangobatan énggal. Upami anjeun resep, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ngiringan uji klinis. Tong nyerah!

Panyakit Stargardt , Paningal, Panglihatan Pusat, Rétina, Makula, Panyakit Génétik