Panyakit langka anu nyababkeun maot kusabab kurang sare? Hayu urang diajar ngeunaan ieu (Insomnia Fatal Familial)

Naha anjeun ogé teu tiasa bobo wengi-wengi? Naha anjeun sering ngagoler salami sababaraha jam saatos bobo? Ieu sabenerna masalah umum di antara seueur urang. Tapi, naha anjeun kantos mikir yén insomnia sapertos kieu tiasa janten gejala munggaran tina panyakit genetik anu jarang pisan anu bahkan tiasa nyababkeun maot? Tong hariwang, kuring henteu nyarios yén anjeun ngagaduhan panyakit ieu. Kusabab ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan di dunya. Tapi penting pisan pikeun waspada kana ieu. Janten dinten ieu urang bakal ngobrol ngeunaan panyakit anu bahaya sareng jarang pisan ieu.

Naon ari Insomnia Fatal Familial (FFI) téh?

Sanajan aya kecap "Insomnia" dina ngaranna, FFI sabenerna lain gangguan sare. FFI nyaéta gangguan genetik langka anu diwariskeun ti generasi ka generasi ngaliwatan gén. Sacara basajan, éta mangrupikeun kaayaan anu disababkeun ku protéin dina uteuk urang anu bermutasi sareng ngaruksak uteuk. Panyakit ieu jarang pisan dugi ka para ahli nyarios yén ngan sakitar 100 jalmi dina sakitar 30 kulawarga di sakumna dunya anu dilaporkeun ngagaduhan gén anu nyababkeun panyakit ieu. Janten upami anjeun teu tiasa sare, kamungkinan éta disababkeun ku FFI leutik pisan, sakitar hiji dina sajuta. Aya ogé varian non-genetik tina panyakit anu sami, anu hartosna éta kajantenan ujug-ujug tanpa alesan. Éta disebut Sporadic Fatal insomnia (sFI). Para ahli masih teu acan terang persis kumaha éta kajantenan.

Naha panyakit ieu tiasa kajadian? Naon sababna?

Panyabab utama FFI nyaéta mutasi dina gén `PRPN` dina awak urang. Gén ieu ngontrol produksi protéin anu disebut `PrP`. Sanaos fungsi pasti protéin ieu tacan kapanggih, mutasi dina gén nyababkeun protéin ieu kabentuk dina bentuk anu salah. Teras janten toksik pikeun awak urang. Protéin toksik sareng bentukna teu normal ieu laun-laun akumulasi sapanjang hirup urang di bagian otak anu disebut talamus . Talamus nyaéta puseur anu ngontrol seueur hal penting, sapertos bobo, napsu, sareng suhu awak urang. Kana waktu, nalika protéin toksik ieu ngaruksak talamus, karusakan éta nyababkeun gejala FFI muncul. Mutasi genetik ieu diturunkeun ti generasi ka generasi ku cara autosomal dominan . Ieu ngandung harti yén anjeun kedah ngawaris hiji salinan gén anu mutasi ti indung atanapi bapa anjeun pikeun ngembangkeun panyakit ieu. Upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan mutasi gén ieu, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun katarajang ogé.

Naon waé gejala panyakit ieu?

Gejala FFI biasana mimiti muncul antara umur 40 sareng 60 taun. Sanaos mimitina hampang pisan, gejala ieu tiasa gancang janten parah. Hayu urang tingali naon gejala ieu.Seueur gejala ieu disababkeun ku kurang sare sareng karusakan otak. Hanjakalna, kalolobaan pasien maot kusabab serangan jantung atanapi kaayaan inféksi anu sanés dina 6 dugi ka 36 bulan (3 taun) ti mimiti gejala.

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?

Upami dokter anjeun curiga anjeun ngagaduhan FFI, aranjeunna bakal ngalaksanakeun sababaraha tés pikeun mastikeun éta.

• Naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga: Kusabab ieu mangrupikeun panyakit genetik, penting pisan pikeun terang naha aya dina kulawarga anu ngagaduhan gejala anu sami.
• Pamariksaan fisik : Gejala-gejalana dipariksa kalawan saksama.
• Tés genetik : Sampel getih diuji pikeun mutasi dina gén 'PRPN'.
• Ulikan Sare: Pola sare diawaskeun nganggo alat-alat khusus di rumah sakit.
• Tés Cairan Tulang Tonggong: Pamariksaan cairan serebrospinal anu dicandak tina sumsum tulang tonggong .

Dina sababaraha kasus, upami aya anu maot sateuacan panyakitna didiagnosis, FFI tiasa dikonfirmasi ku cara mariksa uteuk nalika autopsi.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Perawatan pikeun FFI museur kana ngatur gejala sareng masihan pasien rasa lega sabisa-bisa. Kusabab ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan, teu aya regimen perawatan standar. Tim ahli kaséhatan, kalebet ahli saraf sareng psikiater, bakal damel bareng pikeun nangtukeun perawatan anu pas pikeun pasien. Perawatan biasana kalebet:

• Nyayogikeun vitamin sareng nutrisi tambahan.
• Nyayogikeun diet anu saimbang.
• Upami anjeun nginum obat sanés anu ngajantenkeun gejala anjeun langkung parah, eureunkeun atanapi gentos .
• Méré obat penenang atanapi melatonin pikeun ngabantosan bobo, sakumaha anu diarahkeun ku dokter.
• Ngawulakeun konseling pikeun ngurangan kahariwangan psikologis.

Pikeun nyegah panyakit ieu nyebar ka anggota kulawarga anu sanés di hareup, dokter tiasa mamatahan sadaya anggota kulawarga pikeun ngajalanan tés genetik.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Kuring ngulang deui, upami anjeun sesah bobo, kamungkinan éta FFI rendah pisan. Janten tong hariwang teuing. Nanging, upami anjeun sesah bobo salami lami, atanapi upami anjeun ngagaduhan gejala sanés sapertos bingung atanapi sesah leumpang sareng insomnia anjeun, langsung tepang sareng dokter anjeun. Kusabab gejala éta panginten sanés FFI, tapi éta tiasa janten tanda kaayaan sanés anu tiasa diubaran. Ku alatan éta, penting pisan pikeun kéngingkeun diagnosis anu leres sareng milarian perawatan anu diperyogikeun. Insomnia Kulawarga Fatal, FFI, insomnia, panyakit genetik, panyakit prion, masalah sare, panyakit otak