Naha orok anjeun ngagaduhan masalah anu serius dina kamekaran tulangna? Hayu urang diajar ngeunaan Displasia Thanatophoric!

Salaku calon ibu, anjeun pinuh ku rasa panasaran sareng cinta kana sagala hal ngeunaan orok anjeun, leres? Tapi sakapeung, urang kedah nungkulan kecap-kecap anu teu acan kantos urang déngé sareng éta tiasa rada pikasieuneun. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang tapi serius pisan anu disebut "Thanatophoric Dysplasia". Sanaos namina sigana rada rumit, hayu urang tetep saderhana.

Naon ari Displasia Tanatoforik téh?

Sacara basajan, displasia thanatophoric nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan kamekaran tulang sareng paru-paru orok. Ieu sering dimimitian nalika orok masih aya dina kandungan.

Kecap "thanatophoric" asalna tina basa Yunani kuno. Hartina "mawa maot." Ngaran ieu sabenerna rada pikasieuneun. Alesanna nyaéta seueur orok anu lahir kalayan kaayaan ieu gaduh résiko anu luhur maot sateuacan lahir (lahir maot) atanapi dina sababaraha dinten saatos lahir kusabab gagal napas, sabab paru-paruna henteu acan berkembang sapinuhna.

Nanging, jarang pisan , aya laporan yén orok anu lahir kalayan kaayaan ieu salamet dugi ka budak leutik kalayan perawatan médis intensif, khususna pikeun gagal napas. Gagal napas ieu nyaéta nalika awak orok henteu kéngingkeun oksigén anu cekap atanapi ngandung seueur teuing karbon dioksida.

Naha aya sababaraha jinis kondrodisplasia?

Muhun, aya dua jinis utama kaayaan ieu anu dibédakeun dumasar kana bédana dina cara tulang mekar:

• Tipe 1: Orok anu ngagaduhan tipe ieu gaduh anggota awak anu pondok pisan , dada anu heureut pisan, pingping anu bentukna siga busur, sareng tulang tonggong anu rata (platyspondyly). Kadang-kadang, tulang tangkorak ngahiji gancang teuing (craniosynostosis). Tipe ieu langkung umum tibatan tipe 2. Anggap waé sapertos leungeun sareng suku alit boneka, tapi ukuranana henteu proporsional sareng sésa awak.

• Tipe 2: Orok tipe ieu ogé gaduh anggota awak anu pondok pisan sareng dada anu heureut . Nanging, tulang pingpingna lempeng . Ogé, kusabab jahitan dina tangkorak nutup gancang, tonjolan tiasa katingali di payun sareng sisi sirah. Ieu kadang disebut "tangkorak daun semanggi" kusabab bentukna.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Displasia Thanatophoric mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Numutkeun statistik, sakitar hiji orok dina unggal 20.000 kalahiran tiasa ngalaman kaayaan ieu. Ieu ngandung harti yén éta sanés hal anu sering katingali.

Naon gejala-gejala displasia thanatoforik?

Kusabab kaayaan ieu mangaruhan cara paru-paru, tulang, sareng sendi orok mekar dina kandungan, gejala-gejala ieu tiasa katingali:

• Paru-paru teu mekar kalawan bener: Ieu disababkeun ku iga anu pondok sareng rongga dada anu heureut. Ieu nyésakeun saeutik rohangan pikeun paru-paru pikeun ngembang sareng tumuwuh kalawan bener.
• Lipetan kulit tambahan dina leungeun sareng suku.
• Hulu badag, tarang nonjol, jeung beungeut datar.
• Awakna pondok (displasia rangka) jeung anggota awakna pondok pisan (mikromelia).
• Panonna lébar.

Panyabab utama maotna orok anu lahir kalayan kaayaan ieu nyaéta gagal napas, anu lumangsung nalika paru-paru henteu berkembang kalayan leres. Ieu ngajantenkeun orok hésé ngarénghap kalayan leres.

Jarang pisan, orok anu salamet saatos orok tiasa ngalaman gejala tambahan:

• Tumuwuhna tulang anu teu normal.
• Kasulitan engapan anu terus-terusan.
• Kaleungitan dédéngéan.
• Kaayaan sapertos epilepsi (kejang).

Naon alesanna?

Panyabab utama displasia talamofitik nyaéta mutasi dina gén anu disebut `FGFR3`. Gén `FGFR3` ieu anu masihan pitunjuk pikeun kamekaran sareng pangropéa tulang dina awak orok. Anggap waé sapertos saklar lampu dina awak urang. Éta dihurungkeun 'saatos diperyogikeun sareng 'pareum' nalika padamelan parantos réngsé.

Tapi nalika aya mutasi dina gén `FGFR3`, éta sapertos saklar lampu macét dina posisi `on`. Teras, protéin anu dikontrol ku gén ieu janten kaleuleuwihi aktip. Hasilna, prosés `osifikasi`, prosés dimana tulang panjang, tulang rawan, janten tulang, diwatesan. Sacara sederhana, tulang henteu kabentuk kalayan leres.

Kaseueuran kasus kondrodisplasia disababkeun ku mutasi genetik anyar anu lumangsung dina orok. Ieu ngandung harti yén éta henteu diwariskeun ti indung atanapi bapa. Biasana, teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna. Nanging, jarang pisan , murangkalih tiasa ngawaris mutasi genetik ieu ti salah sahiji kolotna. Ieu disebut pola "autosomal dominan".

Saha anu kapangaruhan ku kaayaan ieu?

Displasia Thanatophoric tiasa kajantenan dina murangkalih mana waé. Ieu kusabab parobahan genetik ieu sering kajantenan sacara acak. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, ieu jarang pisan diwariskeun ti kolot.

Anu penting nyaéta parobahan genetik ieu sanés disababkeun ku naon waé anu dilakukeun ku indungna nalika kakandungan. Janten, tong nyalahkeun diri anjeun pikeun ieu.

Kumaha diagnosis displasia thanatoforik?

Kaayaan ieu biasana didiagnosis nalika orok masih aya dina kandungan. Salila scan ultrasound nalika kakandungan,Kaayaan ieu tiasa didiagnosis. Dokter anjeun bakal nyarankeun tés anu tiasa ngadeteksi rupa-rupa kaayaan genetik nalika kakandungan. Salila scan, dokter milarian tanda-tanda sapertos paningkatan jumlah cairan ketuban di sakitar orok (polihidramnion) sareng abnormalitas dina kamekaran tulang.

Upami, saatos sababaraha tés, aya mutasi dina gén 'FGFR3' anu kaidentifikasi, dokter bakal ngalakukeun léngkah-léngkah anu diperyogikeun pikeun nyingkahan komplikasi anu mungkin nalika kakandungan.

Saatos orok lahir, rontgen tulang orok sareng ultrasound organ internal, khususna paru-paru , tiasa dilakukeun pikeun nangtukeun naha aya perawatan pernapasan anu diperyogikeun.

Jenis tés naon anu dilakukeun pikeun ieu?

Salila kakandungan, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés sapertos kieu pikeun ngadeteksi kaayaan genetik:

• Amniosentesis: Ieu ngalibatkeun nyandak sampel leutik cairan amnion anu ngurilingan orok antara 15 sareng 20 minggu kakandungan sareng nguji éta pikeun ngadeteksi rupa-rupa kaayaan kaséhatan.
• Sampling Villus Korionik (CVS): Dina ieu, antara 10 sareng 13 minggu kakandungan, sampel sél alit dicandak tina plasénta sareng diuji pikeun kaayaan genetik.

Kumaha cara ngubaran displasia thanatoforik?

Orok anu salamet saatos lahir bakal langsung ngamimitian perawatan pikeun ngadukung paru-paruna anu teu acan berkembang . Ieu ngabantosan orok ngarénghap langkung saé. Pangrojong pernapasan ieu tiasa kalebet:

• Pamasangan selang kana saluran pernapasan (trakeostomi).
• Nyayogikeun oksigén tambahan ngaliwatan liang irung (contona, mesin 'Continuous Positive Airway Pressure' atanapi 'CPAP').
• Méré bronkodilator.
• Ngagunakeun mesin (ventilator) pikeun ngabantosan suplai hawa ka bayah.

Salian ti éta, pangobatan ogé dianggo pikeun ngirangan gejala-gejala sanés tina kaayaan éta. Salaku conto:

• Pamakéan alat bantu déngé pikeun gangguan déngé.
• Nyayogikeun ubar antikejang pikeun epilepsi.
• Operasi upami diperyogikeun pikeun ngoréksi abnormalitas dina kamekaran tulang.

Sanaos seueur orok anu didiagnosis displasia thanatophoric henteu salamet, tim médis anjeun bakal ngadidik anjeun ngeunaan sumber daya sareng dukungan anu anjeun sareng anu dipikacinta peryogikeun pikeun nungkulan kasedih sareng kanyamanan anu aya dina diagnosis ieu. Konseling kasedih, atanapi konseling duka cita, mangrupikeun cara pikeun ngabantosan anjeun nungkulan pangalaman anu dahsyat ieu sareng ngatur waktos anu nangtang ieu. Profesional kaséhatan méntal ogé sayogi pikeun ngabantosan anjeun nungkulan kasedih anjeun.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun upami anjeun gaduh orok anu didiagnosis displasia thanatophoric?

Kanyataanna, prognosis pikeun orok anu didiagnosis displasia thanatophoric henteu saé pisan. Alesan utama pikeun ieu nyaéta paru-paruna kurang berkembang. Umurna pondok pisan. Kaseueuran orok maot salaku orok lahir maot atanapi dina sababaraha minggu mimiti lahir.

Orok anu salamet saatos lahir peryogi perawatan intensif pikeun ngadukung paru-paruna sareng nyetabilkeun engapanana. Aranjeunna sering peryogi bantosan ventilator sapanjang budak leutik.

Kaleungitan anak mangrupikeun hal anu nyeri pisan sareng sesah ditanggung. Éta tiasa gaduh dampak anu ageung kana kaséhatan méntal sareng kaayaan émosional anjeun. Aya layanan dukungan anu sayogi pikeun kolot sareng anggota kulawarga anu keur sedih pikeun ngabantosan aranjeunna nungkulan kaleungitan ieu.

Kumaha carana ngirangan résiko anak kuring ngalaman kondrodisplasia?

Kusabab kaayaan ieu sering mangrupikeun hasil tina mutasi genetik énggal anu lumangsung sacara acak, teu aya cara pikeun nyegah displasia thanatophoric. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik pikeun ngartos résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan genetik ieu.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi upami abdi gaduh murangkalih anu didiagnosis displasia thanatophoric?

Ngartos yén orok anjeun ngagaduhan kondroplasia mangrupikeun pangalaman anu nangtang sareng nyeri pisan. Tim médis anjeun bakal ngabantosan anjeun sareng anu dipikacinta anjeun pikeun nungkulan waktos anu sesah ieu. Aranjeunna ogé bakal nyayogikeun perawatan susulan pikeun mastikeun yén anjeun sareng kulawarga anjeun dina kaayaan anu saé saatos kaleungitan orok anjeun.

Upami anjeun ngaraos sedih, hariwang, depresi, atanapi teu aya harepan, sareng berjuang pikeun nungkulan kaleungitan anak, penting pikeun nelepon dokter anjeun. Aranjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka ahli kaséhatan méntal atanapi kelompok pendukung duka cita. Di dinya, anjeun tiasa ngabagi perasaan anjeun ka batur anu parantos ngalaman pangalaman anu sami. Ngagaduhan jaringan dukungan di sakitar anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngatur kasedih anjeun.

Iraha anjeun kedah angkat ka ruang gawat darurat?

Upami orok anjeun anu lahir kalayan displasia thanatophoric sesek napas , denyut jantungna teu teratur atanapi gancang , atanapi kulit di sakitar biwir, sungut, sareng ramo janten biru, wungu, atanapi pucet , ieu tiasa janten tanda sesek napas sareng kakurangan oksigén. Telepon 911 (atanapi nomer darurat lokal anjeun) langsung atanapi angkat ka ruang gawat darurat anu pangcaketna.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

• Dupi abdi tiasa ngalakukeun tés genetik upami abdi ngarencanakeun kakandungan?
• Upami abdi nyobian gaduh anak deui, naha aya kamungkinan éta anak ogé bakal ngagaduhan kondrodisplasia?
• Sumber daya naon anu anjeun tiasa sarankeun pikeun ngabantosan abdi ngungkulan kasedih kaleungitan anak abdi?

Sanaos anjeun ngalakukeun sagala rupa pikeun ngagaduhan kakandungan anu séhat, parobahan genetik tiasa nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan, sapertos tirotoksikosis. Salila waktos anu nangtang ieu, anjeun tiasa ngaraos sedih, ambek, bingung, teu daya teu upaya, atanapi leungiteun arah. Ku alatan éta, penting pisan pikeun ngagaduhan kelompok anu ngadukung di sakitar anjeun. Anjeun tiasa mendakan kanyamanan ku ngobrol sareng ahli kaséhatan méntal atanapi ngiringan kelompok dukungan. Tim médis anjeun siap ngajawab sadaya patarosan anjeun sareng ngabantosan anjeun pikeun narima kaleungitan ieu.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Displasia Thanatophoric mangrupikeun kaayaan anu rumit pisan, jarang, sareng sesah diungkulan ku kolot. Diajar ngeunaan éta tiasa matak bingung sareng pikasieuneun.

Anu paling penting nyaéta terang yén anjeun teu nyalira. Dokter, perawat, konselor, ogé kulawarga sareng réréncangan anjeun aya pikeun ngadukung anjeun salami waktos ieu.

• Kaayaan ieu sering disababkeun ku mutasi genetik acak. Ieu ngandung harti éta sanés kalepatan anjeun.
• Aya tés prenatal anu tiasa ngadeteksi kaayaan ieu nalika kakandungan.
• Perawatan utamina ditujukeun pikeun ngadukung pernapasan orok sareng ngontrol gejala.
• Penting pisan pikeun milarian konseling kasedih sareng dukungan kaséhatan méntal nalika nungkulan kaleungitan sapertos kieu.

Simkuring miharep informasi ieu parantos ngabantosan anjeun pikeun ngartos kaayaan anu rumit ieu. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna, tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun.

` displasia thanatoforik, kaayaan genetik, cacad lahir, kamekaran tulang, kamekaran paru-paru, gén FGFR3, gagal pernapasan, diagnosis prenatal, panyakit genetik, kamekaran tulang, kamekaran paru-paru, kaséhatan fétus