Naha anjeun sakapeung ngarasa yén putri anjeun langkung pondok tibatan murangkalih sanés? Sanaos réréncangan sanés anu umurna parantos pubertas, putri anjeun masih teu nunjukkeun tanda-tanda éta? Éta hal anu normal pisan pikeun indung atanapi bapak ngarasa sakedik sieun sareng hariwang ngeunaan hal-hal sapertos kieu. Kaseueuran waktos, ieu tiasa janten hal anu normal. Nanging, sakapeung alesan pikeun ieu tiasa janten kaayaan genetik khusus anu disebut 'Sindrom Turner' anu ngan ukur mangaruhan budak awéwé. Urang teu kedah sieun nalika ngadangu nami ieu. Dinten ieu, urang bakal ngobrol sacara saderhana sareng jelas ngeunaan naon ieu, kunaon éta kajantenan, sareng naon anu tiasa dilakukeun ngeunaan éta.
Sacara sederhana, naon ari Sindrom Turner téh?
Sindrom Turner nyaéta kaayaan genetik bawaan anu ngan ukur mangaruhan awéwé. Ieu henteu nular.
Hayu urang balik deui ka biologi pikeun ngartos ieu. Sacara sederhana, unggal sél dina awak urang ngandung 'kromosom' anu nangtukeun inpormasi genetik urang (jangkung, warna, penampilan, jsb.). Biasana, sél awéwé gaduh dua kromosom séks anu disebut X (XX). Sél lalaki gaduh hiji X sareng hiji Y (XY).
Sindrom Turner nyaéta kaayaan dimana anak awéwé leungit sadaya atanapi sabagian tina salah sahiji tina dua kromosom X. Ieu mangrupikeun kajadian acak anu lumangsung nalika konsepsi atanapi nalika tahap émbrionik. Penting pikeun émut yén ieu sanés kusabab kasalahan indung atanapi bapa .
Kaayaan ieu tiasa mangaruhan unggal murangkalih sacara béda, tapi aya dua gejala umum utama:
1. Leuwih pondok tibatan batur (jangkungna pondok)
2. Ovarium anu fungsina goréng , anu hartosna pubertas sareng kamampuan pikeun ngagaduhan murangkalih kapangaruhan.
Naon gejala-gejalana? Kumaha urang mikawanoh ieu?
Sababaraha murangkalih nunjukkeun gejala ieu nalika lahir. Pikeun anu sanésna, gejalana muncul laun-laun nalika budak leutik. Kadang-kadang, ieu henteu disangka dugi ka dewasa. Ku kituna, penting pisan pikeun waspada kana gejala ieu.
Kadang-kadang tés prenatal, sapertos scan ultrasound nalika kakandungan, tiasa masihan petunjuk. Salaku conto, upami orok katingalina aya cairan di tukangeun beuheungna, atanapi upami aya masalah sareng jantung atanapi ginjalna, dokter tiasa curiga.
| Waktu mimiti gejala | Fitur umum anu tiasa katingali |
|---|---|
| Nalika lahir atanapi teu lami saatosna |
|
| Dina budak leutik, rumaja, sareng dewasa |
|
Anu penting, teu sadaya murangkalih anu ngagaduhan sindrom Turner bakal ngagaduhan sadaya gejala ieu. Sababaraha murangkalih panginten henteu ngagaduhan gejala pisan, sareng kaayaan ieu panginten henteu didiagnosis dugi ka dewasa.
Naha aya jinis utama sindrom Turner?
Muhun, aya dua jinis utama gumantung kana kumaha kaayaan ieu lumangsung.
Monosomi X
Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Di dieu hiji kromosom X leungit sagemblengna tina unggal sél dina awak anak. Ieu biasana disababkeun ku cacad acak dina endog indung atanapi spérma bapa nalika konsepsi. Gejala biasana langkung jelas dina jinis ieu.
Sindrom Turner Mosaik
Sapertos anu diimplikasikeun ku kecap 'mosaik', anu kajantenan di dieu nyaéta sabagian atanapi sadaya kromosom X leungit ngan ukur dina sababaraha sél dina awak anak éta.Sél-sél séjén mibanda kromosom normal (XX). Bayangkeun awak urang kawas témbok anu dijieun tina bata leutik (sél). Dina kaayaan mosaik, ngan sababaraha bata anu mibanda bédana ieu. Anu séjénna normal. Ieu mangrupikeun kasalahan acak anu lumangsung nalika divisi sél salami tahap émbrionik. Ieu tiasa nyababkeun gejala anu relatif sakedik, sareng ogé tiasa rada sesah didiagnosis.
Masalah kaséhatan (komplikasi) naon deui anu tiasa kajantenan kusabab kaayaan ieu?
Barudak anu ngagaduhan sindrom Turner ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngalaman masalah kaséhatan tertentu, janten penting pikeun ngalakukeun pamariksaan médis sacara rutin.
| Sistem anu bermasalah | Komplikasi anu mungkin |
|---|---|
| Jantung jeung pembuluh getih (Kardiovaskular) | Kira-kira 50% barudak anu ngagaduhan sindrom Turner tiasa ngagaduhan panyakit jantung bawaan. Masalah dina aorta, pembuluh darah utama anu ngalirkeun getih ka awak, umum pisan. Tekanan darah tinggi ogé tiasa kajantenan. |
| Sistem rangka | Aya résiko anu ningkat pikeun kaayaan sapertos osteoporosis, patah tulang, sareng skoliosis. |
| Sistem imun (Otoimun) | Aya résiko ngembangkeun panyakit otoimun, dimana sistem imun awak nyerang sélna sorangan. Conto: masalah tiroid (panyakit Hashimoto), panyakit celiac, kaayaan radang peujit (IBD). |
| Pangrungu sareng Panglihatan | Kaleungitan dédéngéan tiasa kajantenan kusabab inféksi ceuli tengah anu sering atanapi karusakan saraf. Masalah paningal, sapertos panon juling, ogé tiasa kajantenan. |
| Ginjal | Masalah dina struktur ginjal tiasa kajantenan, anu tiasa nyababkeun inféksi saluran kemih (ISK) anu sering. |
| Kasulitan diajar | Sanaos intelegensi sacara umum saé, tiasa aya sababaraha kasusah diajar, khususna dina matematika, orientasi, sareng penalaran spasial. |
| Kaséhatan méntal | Hirup kalawan parobahan dina awak sareng masalah kaséhatan tiasa nyababkeun harga diri anu handap, kahariwang, sareng déprési. |
Kumaha dokter nangtukeun ieu?
Dokter tiasa mendiagnosis kaayaan ieu sateuacan atanapi saatos orok lahir.
Sateuacan lahir:
- NIPT (Uji prenatal noninvasif): Ieu mangrupikeun metode pikeun nguji inpormasi genetik orok nganggo sampel getih anu dicandak ti ibu hamil.
- Scan ultrasound: Ieu tiasa dicurigai upami scan nunjukkeun tanda-tanda masalah sareng jantung orok, ginjal, atanapi akumulasi cairan di tukangeun beuheung.
- Amniosentesis: Kaayaan ieu tiasa dikonfirmasi 100% ku cara nyandak sampel cairan amnion anu ngurilingan orok sareng ngalaksanakeun tés genetik (analisis kariotipe) dina sél orok.
Saatos lahir:
Saatos orok lahir, upami dokter curiga aya anu lepat dumasar kana gejala orok, aranjeunna bakal mesen tés getih anu disebut 'karyotyping.' Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih sareng mariksa kromosom dina mikroskop pikeun nangtukeun sacara pasti naha kromosom X leungit, sadayana atanapi sabagian.
Naon waé pangobatanana? Naha ieu tiasa diubaran sapinuhna?
Anu mimiti, kumargi sindrom Turner mangrupikeun kaayaan genetik, éta moal tiasa diubaran sacara lengkep.
Tapi tong hariwang! Aya seueur perawatan anu saé ayeuna anu tiasa ngabantosan anjeun ngontrol gejala, nyegah komplikasi anu poténsial, sareng hirup séhat, suksés, sareng bagja.
Perawatan utamina museur kana hormon.
- Terapi hormon pertumbuhan manusa: Perawatan ieu penting pisan pikeun ningkatkeun jangkungna anak. Ieu mangrupikeun suntikan hormon anu dipasihkeun unggal dinten. Upami perawatan ieu dimimitian dina umur dini, nyaéta, pas katingali yén kamekaranana laun, anak éta bakal tiasa ngahontal jangkungna anu saé.
- Terapi éstrogén: Seueur budak awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner henteu ngahasilkeun éstrogén sacara alami, janten biasana aranjeunna dipasihan éstrogén ti sumber luar nalika pubertas (sakitar 11-12 taun). Ieu anu nyababkeun tanda-tanda pubertas, sapertos kamekaran payudara sareng awal menstruasi. Éta ogé penting pikeun tulang anu kuat sareng kaséhatan jantung.
- Terapi progestin: Saatos sababaraha taun terapi éstrogén, hormon anu disebut progestin ogé dipasihkeun pikeun ngajaga siklus menstruasi sacara alami.
Salian ti perawatan hormon ieu, penting pisan pikeun milarian perawatan sareng pamariksaan rutin ti spesialis anu relevan pikeun komplikasi anu parantos dibahas sateuacanna (sapertos panyakit jantung, masalah ginjal, sareng gangguan dédéngéan).
Iraha abdi kedah nyarios ka dokter ngeunaan anak abdi?
Anu paling penting nyaéta pikeun nangtukeun panyakitna pas mungkin sareng ngamimitian pangobatan.
Perhatikeun kamekaran sareng tonggak sejarah anak anjeun. Upami anjeun nganggap putri anjeun langkung pondok tibatan murangkalih sanés anu saumur anjeunna, atanapi upami anjeunna nunjukkeun tanda-tanda fisik anu kasebat di luhur, tong reureuh ngobrol sareng dokter anak anjeun.
Aya dua hal penting anu disarankeun ku dokter:
- Panyaringan pikeun gangguan diajar: Mangrupikeun ide anu saé pikeun merhatikeun kamekaran anak anjeun ti mimiti, panginten ti umur 1-2 taun, sareng mariksa gangguan diajar. Upami aya, anjeun ogé tiasa ngobrol sareng guru di sakola sareng masihan dukungan khusus anu diperyogikeun ku anak éta.
- Milarian dukungan kaséhatan méntal: Penting pisan pikeun milarian bantosan ti konselor kaséhatan méntal (psikolog anak) pikeun ngabantosan anak anjeun ngungkulan masalah sosial, harga diri anu handap, sareng kahariwang anu timbul nalika hirup sareng kaayaan ieu.
Sanaos harepan hirup hiji murangkalih anu ngagaduhan sindrom Turner tiasa rada pondok tibatan populasi umum, kalayan pangawasan médis anu konstan, perawatan anu pas waktuna, sareng manajemen masalah kaséhatan anu saé, aranjeunna tiasa hirup normal sareng bagja.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Turner nyaéta kaayaan genetik anu ngan ukur mangaruhan budak awéwé sareng sanés disababkeun ku kolotna.
- Dua gejala utama nyaéta leungitna jangkung sareng pubertas anu telat atanapi henteuna.
- Éta tiasa mangaruhan jantung, ginjal, tulang, sareng bahkan kaséhatan méntal. Ku kituna, pamariksaan médis rutin penting pisan.
- Sanaos kaayaan ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, gejalana tiasa dikontrol kalayan saé pisan ku terapi hormon sareng perawatan sanésna.
- Deteksi dini penting pisan pikeun kasuksesan pangobatan. Upami anjeun gaduh kahariwang ngeunaan kamekaran anak anjeun, tong ditunda-tunda konsultasi ka dokter anjeun.
- Kalayan perawatan médis anu leres sareng cinta sareng dukungan kulawarga, putri anu ngagaduhan sindrom Turner ngagaduhan unggal kasempetan pikeun hirup anu suksés sareng bagja.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun