Naha si bungsu anjeun ngalaman parobahan ieu dina rarayna? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Van der Woude!

Naha orok anjeun gaduh lesung pipit leutik dina biwir handapna? Atawa anjeunna gaduh biwir atanapi langit-langit sumbing? Kadang-kadang anjeun malah tiasa ningali huntu anu leungit? Éta hal anu normal pisan pikeun anjeun, salaku indung atanapi bapa, ngarasa sieun sareng hariwang nalika ningali hal-hal ieu. Tapi tong hariwang. Dinten ieu urang bakal ngabahas sacara rinci ngeunaan naon anu nyababkeun hal-hal ieu sareng naon anu tiasa dilakukeun pikeun éta. Sakali anjeun sadar kana ieu, anjeun bakal ngaraos lega pisan.

Naon Dupi Sindrom Van der Woude?

Sacara basajan, Sindrom Van der Woude mangrupikeun kaayaan turunan anu langka anu mangaruhan cara sungut orok mekar nalika aranjeunna masih aya dina kandungan. Murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan liang leutik (liang biwir) dina biwir handapna. Kadang-kadang liang ieu tiasa rada naék. Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan biwir sumbing, langit-langit sumbing, atanapi duanana. Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngagaduhan sababaraha huntu anu tacan mekar.

Dokter sakapeung nyebat kaayaan ieu "sindrom lip pit." Ieu mimiti dijelaskeun ku dokter Perancis J. Demarquay sakitar taun 1845. Nanging, éta dipasihan nami "Vander Woude" pikeun ngahargaan ka Dr. Anne Van der Woude, anu nalungtik sacara éksténsif dina awal taun 1950-an.

Naon ari Biwir Sumbing jeung Lalangit Sumbing téh?

Hayu urang jelaskeun. Biwir sumbing sareng langit-langit sumbing nyaéta cacad lahir anu lumangsung nalika kamekaran orok dina kandungan. Orok tiasa ngagaduhan salah sahiji atanapi duanana kaayaan ieu.

• Biwir Sumbing: Ieu kajadian nalika dua sisi biwir luhur anak anjeun henteu ngahiji kalayan leres. Ieu tiasa nyababkeun celah leutik atanapi retakan dina biwir luhur. Ieu ogé tiasa mangaruhan gusi.
• Lalangit Sumbing: Ieu nalika murangkalih ngagaduhan celah atanapi beulah dina langit-langit sungutna, boh di bagian hareup lalangit, nyaéta bagian tulang, atanapi di bagian tukang lalangit, nyaéta bagian jaringan lemes, atanapi di duanana bagian.

Kumaha umumna Sindrom Van der Woude?

Ieu sabenerna kaayaan anu jarang pisan. Upami anjeun ningali ka sakumna dunya, kaayaan ieu ngan ukur mangaruhan sakitar hiji ti 35.000 dugi ka 100.000 jalmi. Janten anjeun tiasa ningali kumaha langkana ieu.

Naon alesanna?

Ayeuna hayu urang tingali naon anu nyababkeun Sindrom Vander Wood. Alesan utama ieu nyaéta parobahan genetik.

Sagala hal dina awak urang dikontrol ku runtuyan parentah leutik. Ieu anu urang sebut 'gén'. Éta sapertos resep. Janten, gén khusus anu disebut 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) aub dina sindrom Vander Wood.Gén 'IRF6' ieu bertindak kawas 'insinyur' anu ngawangun barang-barang kawas sirah, beungeut, kulit, jeung alat kelamin orok. Éta anu nyieun bahan 'protéin' anu diperlukeun sangkan ieu bisa tumuwuh kalawan bener.

Ayeuna bayangkeun, naon anu kajantenan upami aya parobihan sakedik, atanapi urang tiasa nyebatkeun 'mutasi', dina pitunjuk anu dianggo ku 'insinyur' ieu, dina gén 'IRF6'? Bahan 'protéin' éta henteu dihasilkeun dina jumlah anu diperyogikeun. Éta nalika sababaraha bagian tina raray orok, khususna biwir sareng langit-langit, henteu berkembang kalayan leres. Naha anjeun ngartos?

Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu ngawaris gén `IRF6` anu robih ngan ukur ti hiji kolot, boh ti indung atanapi ti bapa. Nalika para ilmuwan teras-terasan nalungtik ieu, kamungkinan langkung seueur gén anu kalibet tiasa kapendak di hareup.

Saha anu langkung résiko ngembangkeun ieu?

Sindrom Vander Wood nyaéta kaayaan anu kaasup kana kategori "gangguan dominan autosomal ". Sacara sederhana, ieu ngandung harti yén upami salah sahiji kolot ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun panyakit éta, anakna tiasa ngawarisna.

Ieu ngandung harti yén upami salah sahiji kolot ngagaduhan mutasi gén, unggal anak anu dipiboga gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris kaayaan éta. Biasana, kolot anu ngawaris gén ogé ngagaduhan kaayaan éta. Nanging, jarang pisan, anak tiasa ngawaris mutasi gén sareng henteu nunjukkeun gejala sindrom Vander Wood.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu?

Aya sababaraha gejala utama Sindrom Vander Wood, anu kedah urang waspadai.

• Biwir sumbing, lalangit sumbing, atanapi duanana: Ieu mangrupikeun ciri anu paling nonjol sareng atra pisan.
• Gundukan atawa liang biwir: Lekukan atawa gundukan leutik bisa muncul dina hiji atawa dua sisi biwir handap. Kadang-kadang bisa aya hiji atawa leuwih tina ieu.
• Biwir handap baseuh: Kusabab 'liang biwir' ieu nyambung kana kelenjar ciduh atanapi kelenjar lendir, biwir handap tiasa teras katingali baseuh sareng baseuh.
• Huntu leungit (hipodontia) atanapi masalah sareng email huntu (hipoplasia huntu): Sababaraha murangkalih tiasa kaleungitan hiji atanapi langkung huntu permanén. Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan sababaraha masalah sareng kamekaran email, panutup luar pelindung huntu.

Komplikasi naon waé anu tiasa kajantenan kusabab kaayaan ieu?

Sababaraha murangkalih anu ngagaduhan sindrom Vander Wood ogé tiasa ngagaduhan kasusah anu sanés, tapi henteu sadayana ngagaduhan ieu.

• Katerlambatan perkembangan: Sababaraha murangkalih tiasa ngalaman katerlambatan dina perkembanganana sacara umum.
• Gangguan kognitif hampang: Meureun aya sababaraha gangguan hampang dina kamampuan diajar.
• Katerlambatan dina nyarita jeung basa: Masalah dina biwir jeung lalangit bisa nyababkeun katerlambatan dina kamekaran nyarita jeung basa.

Naha anjeun tiasa mikawanoh ieu nalika orok aya dina kandungan?

Muhun, sakapeung éta mungkin.

Scan ultrasound nalika orok masih aya dina kandungan sakapeung tiasa ngadeteksi biwir sumbing sareng, jarang, langit-langit sumbing. Aya ogé tés khusus pikeun mariksa mutasi gen IRF6. Ieu disebut tés prenatal.

• Sampling villus korionik (CVS): Ieu ngalibatkeun nyandak sampel jaringan leutik tina plasénta sareng nguji éta.
• Amniosentesis genetik: Ieu ngalibatkeun nyandak sampel cairan amnion anu ngurilingan orok sareng nguji génna.

Tés ieu tiasa mastikeun naha mutasi genetik aya.

Kumaha persisna ieu ditangtukeun saatos orok lahir?

Upami orok anjeun ngagaduhan biwir sumbing, langit-langit sumbing, atanapi liang biwir saatos lahir, dokter anjeun sigana bakal nyarankeun tés gén . Ieu biasana dilakukeun ku cara nyandak sampel getih. Tés ieu bakal nangtukeun sacara pasti naha anjeun ngagaduhan mutasi gén IRF6 anu nyababkeun sindrom Vander Wood. Kadang-kadang anjeun sareng pasangan anjeun tiasa dipenta pikeun ngalakukeun tés genetik ieu pikeun ngartos riwayat genetik kulawarga anjeun.

Kumaha cara ngubaran ieu?

Perawatan utama pikeun kaayaan ieu nyaéta operasi . Tong hariwang, operasi ieu ayeuna parantos maju pisan.

• Operasi diperyogikeun pikeun nutup celah antara biwir sumbing sareng langit-langit sumbing, nyaéta, pikeun ngalereskeunana.
• Operasi biwir sumbing biasana dilakukeun nalika orok yuswana antara 2 sareng 6 bulan .
• Operasi pikeun ngalereskeun lalangit sumbing biasana dilakukeun engké, nyaéta nalika orok yuswana antara 9 sareng 18 bulan .
• Upami anjeun ngagaduhan 'bibir sumbing' anu parantos dibahas, operasi dilakukeun pikeun miceun éta sareng nyegah ciduh sareng lendir ngocor kana biwir. Operasi ieu sakapeung tiasa dilakukeun dina waktos anu sami sareng operasi pikeun ngalereskeun 'bibir sumbing' atanapi 'langit-langit sumbing'.

Naon deui pangobatan anu aya?

Salian ti operasi, aya ogé pangobatan séjén anu tiasa ngabantosan anak.

• Kasusah dahar: Orok anu gaduh biwir sumbing atanapi langit-langit sumbing tiasa sesah nyeuseup sareng tuang dugi ka dioperasi. Upami ieu kajantenan, anjeun panginten kedah ningali ahli gizi atanapi ahli terapi wicara-basa pikeun kéngingkeun naséhat ngeunaan botol dahar khusus sareng téknik dahar.
• Terapi wicara: Sababaraha murangkalih masih kénéh hésé nyarios saatos dioperasi. Terapi wicara tiasa janten bantosan anu ageung dina kasus sapertos kitu.
• Perawatan huntu:Naha anjeun ngagaduhan huntu anu leungit atanapi masalah sareng email huntu anjeun, penting pikeun ngalakukeun pamariksaan huntu sacara rutin ka dokter gigi spesialis sareng ngarawat huntu sareng gusi anjeun kalayan saé. Anjeun ogé panginten kedah ngagaduhan gigi palsu atanapi perawatan ortodontik pikeun ngagentos huntu anu leungit.

Naha Sindrom Van der Woude tiasa dicegah?

Ieu mangrupikeun kaayaan genetik, janten hésé pikeun nyegahna sacara lengkep. Nanging, upami anjeun terang yén anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun éta, langkung saé anjeun konsultasi ka konselor genetik sateuacan anjeun gaduh anak.

Konselor genetik tiasa ngajelaskeun ka anjeun résiko nurunkeun mutasi genetik ieu ka generasi anu bakal datang, sareng metode naon anu tiasa dianggo pikeun ngirangan résiko éta (contona, hal-hal sapertos `PGD` - `Diagnosis Genetik Praimplantasi`, anu dilakukeun nganggo téknologi sapertos `IVF`).

Kumaha masa depan jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu?

Ieu sigana pikasieuneun, tapi dina kalolobaan kasus, kaayaan ieu tiasa diubaran kalayan suksés. Operasi pikeun ngabenerkeun biwir sumbing sareng biwir sumbing suksés pisan. Aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun di bumi pikeun ngabantosan anak anjeun cageur gancang saatos operasi.

Kaseueuran murangkalih cageur saatos dioperasi sareng hirup normal sareng pinuh sapertos murangkalih sanés. Upami aranjeunna sesah nyarios, terapi wicara tiasa ngabantosan. Janten penting pikeun gaduh harepan.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji masalah ieu, langsung konsultasi ka dokter:

• Kasusah engapan
• Kasusah dahar
• Kasusah nyarios
• Kasusah ngelek

Upami anjeun ngagaduhan hal-hal ieu, penting pisan pikeun langsung milarian naséhat médis.

Naon anu kedah anjeun tanyakeun ka dokter anjeun?

Nalika anjeun angkat ka dokter, anjeun tiasa naroskeun patarosan ieu:

• Naon anu nyababkeun anak kuring ngalaman sindrom Vander Wood?
• Naha anak abdi peryogi operasi? Upami kitu, iraha éta bakal dilakukeun?
• Perawatan naon deui anu sayogi anu tiasa ngabantosan anak kuring?
• Naon anu tiasa kuring lakukeun di bumi pikeun ngabantosan masalah tuang sareng nyarios?
• Naha abdi sareng caroge kedah ngalakukeun tés genetik?
• Naha abdi kedah waspada kana gejala komplikasi?

Tanyakeun patarosan ieu sareng jelaskeun sadayana anu aya dina pikiran anjeun.

Naon bédana antara Sindrom Van der Woude sareng Sindrom Pterigium Poplitea?

Ieu ogé rada rumit, tapi saé upami terang sacara singget.

Sindrom Pterigium Popliteal (PPS) ogé mangrupikeun kaayaan autosomal dominan. Sapertos Sindrom Vander Wood, ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu sami, IRF6. Nanging, PPS langkung umum tibatan Sindrom Vander Wood.Jarang (ngan ukur mangaruhan hiji ti 300.000 jalma dina populasi dunya).

Salian ti gejala sindrom Vander Wood, sapertos biwir sumbing, langit-langit sumbing, sareng liang biwir, murangkalih anu ngagaduhan 'PPS' tiasa ngagaduhan sababaraha gejala sanésna:

• Meureun aya jaringan anu kaleuleuwihi napel antara kongkolak panon luhur sareng handap, atanapi antara rahang.
• Meureun aya lipatan kulit di luhureun ramo suku badag.
• Labia majora, bagian luar heunceut dina budak awéwé, teu tumuwuh kalawan bener.
• Testis budak lalaki teu acan turun.
• Meureun aya jaring kulit di tukangeun tuur atawa di antara ramo leungeun atawa ramo suku (disebut ogé sindaktili).

Pamungkas, naon anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Wajar mun ngarasa sedih, hariwang, komo ambek nalika manggihan yén anak anjeun boga ciri beungeut anu teu biasa, saperti 'bibir ceuli', 'bibir sumbing', atawa 'langit-langit sumbing'. Salaku kolot, teu aya anu lepat upami ngarasa kitu.

Tapi anu penting nyaéta seueur kaayaan ieu tiasa diubaran kalayan suksés. Operasi tiasa ngabenerkeun seueur parobihan fisik ieu, ngabantosan anak anjeun tumbuh kalayan saé, ulin sareng batur, diajar, sareng hirup normal.

Upami anak anjeun sesah tuang atanapi nyarios, anjeun tiasa milarian bantosan spesialis. Upami aya masalah dental, penting pisan pikeun milarian naséhat dental sacara rutin.

Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Vander Wood, penting pikeun pendak sareng konselor genetik pikeun ngabahas kumaha mutasi genetik anu nyababkeun éta tiasa mangaruhan generasi ka hareup sareng naon pilihan anjeun. Anjeun henteu nyalira, sareng aya seueur dokter, terapis, sareng konselor anu tiasa ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.

Sindrom Van der Woude, liang biwir, biwir sumbing, langit-langit sumbing, gén IRF6, mutasi genetik, cacad lahir, operasi, kaséhatan barudak, konseling genetik