Naha anjeun ogé ngalaman gangguan dédéngéan kalayan parobahan dina kulit, rambut, sareng warna panon? Hayu urang bahas ieu (Sindrom Waardenburg)!

Kadang-kadang anjeun panginten perhatoskeun yén di antara urang, aya jalma anu gaduh rambut bodas ti saprak budak leutik, atanapi jalma anu gaduh hiji panon biru sareng panon coklat anu sanésna. Aya jalma anu ngagaduhan masalah dédéngéan ti saprak budak leutik. Kadang-kadang aya alesan genetik di balik hal-hal sapertos kitu anu urang henteu terang. Éta mangrupikeun salah sahiji kaayaan khusus anu bakal urang bahas ayeuna (Sindrom Waardenburg) . Tong sieun, urang bakal ngabahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon Sindrom Waardenburg? Kantun nempatkeun...

Muhun, ayeuna hayu urang tingali naon ieu (Sindrom Waardenburg). Ieu mangrupikeun kaayaan genetik . Nyaéta, éta disababkeun ku parobahan gén dina awak urang. Pikeun langkung tepatna, kaayaan ieu tiasa ngarobih warna (pigméntasi) rambut, panon, sareng kulit anjeun . Henteu ngan éta, tapi sababaraha jalma ogé tiasa ngagaduhan gangguan dédéngéan kusabab ieu. Aya opat jinis utama ieu (Sindrom Waardenburg). Jenis ieu disababkeun ku parobahan anu béda (mutasi) dina genep gén. Unggal jinis ngagaduhan sababaraha ciri anu unik.

Saha anu ngagaduhan Sindrom Waardenburg?

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, éta tiasa mangaruhan saha waé. Paling sering, murangkalih ngawaris gén pikeun kaayaan ieu boh ti indung atanapi bapana. Dina istilah médis, ieu disebut warisan "autosomal dominan" . Dina hal éta, kolot anu masihan gén biasana ogé ngagaduhan kaayaan éta. Bayangkeun, upami indung atanapi bapana ngagaduhan ciri-ciri ieu, murangkalihna ogé tiasa kéngingkeun éta.

Nanging, sakapeung Sindrom Waardenburg tipe II sareng IV ogé tiasa ditularkeun salaku gén "autosomal resesif" . Ieu ngandung harti yén kadua kolotna kedah janten pamawa gén anu kapangaruhan, tapi aranjeunna henteu ngagaduhan gejala. Nanging, upami kadua kolotna nurunkeun gén ka anakna, anak éta tiasa ngembangkeun kaayaan éta.

Jarang pisan, kaayaan ieu tiasa berkembang dina jalma anu teu gaduh riwayat kulawarga, kusabab mutasi genetik énggal.

Sakumaha umum ieu?

Sindrom Waardenburg mangaruhan sakitar hiji ti unggal 40.000 jalmi . Éta ogé tanggung jawab pikeun antara 2% sareng 5% tina leungitna dédéngéan bawaan.

Kumaha Sindrom Waardenburg mangaruhan awak kuring?

Mutasi genetik anu nyababkeun ieu tiasa mangaruhan pangrungu anjeun. Sababaraha jalmi gaduh pangrungu normal, tapi anu sanésna lahir kalayan gangguan pangrungu anu parah (bawaan). Gén ieu ogé tiasa ngarobih penampilan panon, kulit, sareng rambut anjeun . Anjeun tiasa gaduh dua atanapi langkung panon anu warnana béda. Kaayaan ieu tiasa nyababkeun sababaraha daérah kulit anjeun langkung hampang tibatan anu sanés, rambut anjeun robih warna, sareng rambut anjeun janten kulawu, khususna dina umur anu ngora pisan .

Naon gejala-gejala Sindrom Waardenburg?

Gejala sindrom ieu béda-béda ti jalma ka jalma. Éta tiasa bénten-bénten sanajan dina kulawarga anu sami. Gejala utama nyaéta leungitna dédéngéan sareng pigmentasi rambut, kulit, sareng panon. Salian ti éta, aya gejala khusus gumantung kana jinis Sindrom Waardenburg. Salaku conto, dina tipe 1, aya paningkatan jarak antara panon, dina tipe 3, abnormalitas dina leungeun sareng ramo, sareng dina tipe 4, panyakit peujit anu disebut panyakit Hirschsprung .

Gangguan dédéngéan

Sababaraha jalmi anu ngagaduhan Sindrom Waardenburg tiasa ngalaman gangguan dédéngéan sedeng dugi ka parah dina hiji atanapi dua ceuli. Nanging, dina sababaraha kasus, dédéngéan tiasa henteu kapangaruhan pisan. Gangguan dédéngéan ieu bawaan lahir .

Gejala pigmentasi

Sindrom Waardenburg tiasa nyababkeun parobahan dina rambut, kulit, sareng warna panon anjeun, sapertos:

• Panonna biru caang pisan.
• Boga dua panon anu warnana dua. Bayangkeun, hiji biru jeung hiji deui coklat.
• Iris héterokromia nyaéta parobahan warna dina bagian panon (iris) anu warnana sami sanajan dina panon anu sami.
• Ayana gumpalan bodas atawa gumpalan rambut dina rambut, biasana di luhur tarang (jangjang).
• Rambut mimiti uban dina umur anu ngora pisan.
• Ngagaduhan bintik atanapi bercak dina kulit anu langkung hampang tibatan daérah sanés (leukoderma kongenital) .

Naon jinis Sindrom Waardenburg?

Aya opat jinis utama Sindrom Waardenburg. Dokter bakal mendiagnosis jinis ieu dumasar kana gejala anjeun.

• Tipe I: Jarak antara panon lega teuing, sareng pangkal irung lega.
• Tipe II: Kaleungitan dédéngéan sedeng dugi ka parah.
• Tipe III - Disebut ogé "sindrom Klein-Waardenburg": leungitna dédéngéan, parobahan pigmentasi kulit, sareng abnormalitas dina kamekaran tulang leungeun sareng ramo.
• Tipe IV - Ogé katelah sindrom Waardenburg-Shah: Salian ti sadaya ciri sanés tina sindrom Waardenburg, kaayaan anu disebut panyakit Hirschsprung ogé lumangsung. Ieu tiasa nyababkeun kabebeng parah atanapi halangan peujit.

Ti antara ieu, tipe I sareng II mangrupikeun anu paling umum. Tipe III sareng IV jarang pisan.

Naon sabab-sabab Sindrom Waardenburg?

Sindrom Waardenburg disababkeun ku mutasi dina hiji atanapi langkung tina gén ieu:

• `(EDN3)` (pikeun tipe IV)
• `(EDNRB)` (pikeun tipe IV)
• `(MITF)` (pikeun tipe II)
• `(PAX3)` (pikeun tipe I sareng III)
• `(SNAI2)` (pikeun tipe II)
• `(SOX10)` (pikeun tipe IV)

Gén-gén ieu anu nyiptakeun rupa-rupa jinis sél dina awak urang. Di antarana, aya jinis sél khusus anu disebut "melanosit" anu diwangun ku sél-sél ieu. Sél-sél ieu ngahasilkeun pigmén "pigmén mélanin" anu masihan warna kana kulit, rambut, sareng panon urang.Salian ti ngahasilkeun pigmén, sél-sél ieu ogé nyumbang kana fungsi bagian jero ceuli urang. Janten, upami aya parobahan dina salah sahiji gén ieu, éta tiasa nyababkeun gejala ieu.

Kumaha Sindrom Waardenburg didiagnosis?

Dokter anak anjeun kamungkinan bakal mendiagnosis Sindrom Waardenburg nalika lahir atanapi nalika budak leutik . Aranjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik pikeun milarian gejala sareng riwayat médis kulawarga anjeun. Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun tés genetik pikeun mastikeun diagnosis sareng milarian gejala sanés anu aya hubunganana sareng kaayaan éta, sapertos:

• Pamariksaan panon.
• Tés auditori .
• Gumantung kana jinis gejala, tés pencitraan tiasa dilakukeun dina ceuli bagian jero, leungeun sareng ramo, atanapi peujit.

Kumaha Sindrom Waardenburg dirawat?

Teu sadaya jinis Sindrom Waardenburg meryogikeun pangobatan. Nanging, upami aya gejala, éta bakal diubaran sakumaha diperyogikeun. Salaku conto:

• Ngagunakeun alat bantu déngé atanapi ngagaduhan operasi implan koklea pikeun gangguan déngé.
• Ngagunakeun tabir surya pikeun ngajaga daérah anu parobahan pigmentasi kulit tina panonpoé .
• Upami anjeun ngalaman kabebeng (utamina tipe IV), nginum obat atanapi diet serat tinggi .
• Operasi pikeun miceun atanapi ngalereskeun bagian peujit anu tersumbat (tipe IV).
• Ngagunakeun losion atanapi salep topikal pikeun ngajaga kaséhatan kulit.

Naha Sindrom Waardenburg tiasa dicegah?

Kusabab ieu disababkeun ku mutasi genetik, teu aya cara anu nyata pikeun nyegahna . Nanging, upami anjeun hoyong terang résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan genetik, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter ngeunaan konseling sareng tés genetik .

Naon anu kedah dipiharep upami anak kuring ngagaduhan Sindrom Waardenburg?

Upami anak anjeun didiagnosis Sindrom Waardenburg, penting pikeun ngalakukeun tés dédéngéan rutin sapanjang hirupna. Ieu tiasa ngalibatkeun konsultasi ka dokter atanapi audiolog. Ieu kusabab masalah dédéngéan anu lumangsung dina budak leutik tiasa ngalambatkeun tonggak perkembangan sareng mangaruhan perkembangan kognitif . Nanging, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu sering tiasa nguntungkeun tina implan koklea sareng alat bantu dédéngéan .

Anu paling penting nyaéta pikeun ngaidentipikasi gangguan dédéngéan anak anjeun langkung awal sareng masihan intervensi anu diperyogikeun.

Rambut, panon, sareng warna kulit anak anjeun tiasa ngajantenkeun aranjeunna ngarasa canggung sareng béda ti babaturanana. Dina kasus sapertos kitu, sababaraha murangkalih kéngingkeun mangpaat tina téknik konseling psikologis sapertos terapi paripolah kognitif (CBT) pikeun ngabantosan aranjeunna ngawangun kapercayaan diri.

Jalma anu ngagaduhan Sindrom Waardenburg gaduh harepan hirup anu normal . Teu aya ubar pikeun ieu, tapi gejalana tiasa diurus sareng jalma tiasa hirup kalayan saé.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami gejala anjeun ngajantenkeun hésé ngalaksanakeun kagiatan sadidinten, khususna upami anjeun kaleungitan dédéngéan , atanapi upami anjeun ngagaduhan masalah sapertos sering kabebeng , pastikeun anjeun konsultasi ka dokter.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Nalika anjeun angkat ka dokter, anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Naha abdi kedah nganggo alat bantu déngé?
• Naha abdi peryogi operasi pikeun ningkatkeun pangrungu abdi?
• Kumaha carana abdi ngajaga kulit abdi tina panonpoé?
• Upami warna rambut abdi robih, naha abdi tiasa ngawarnaan rambut?

Pamungkas, naon anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Sanaos anjeun panginten ngalaman sababaraha parobihan dina penampilan anjeun kusabab Sindrom Waardenburg, hal-hal éta anu ngajantenkeun anjeun unik . Kadang-kadang, khususna dina murangkalih, upami gejala ieu ngajantenkeun anjeun ngarasa teu nyaman, éta ide anu saé pikeun ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal pikeun ngabantosan aranjeunna ngawangun kapercayaan diri . Upami anak anjeun didiagnosis Sindrom Waardenburg, awaskeun tonggak perkembanganana sacara saksama sapanjang budak leutikna. Ieu bakal ngabantosan mastikeun yén gejala henteu mangaruhan perkembangan intelektualna atanapi kamampuanana pikeun tumbuh kalayan saé. Tong hariwang, kalayan naséhat sareng dukungan médis anu leres, anjeun tiasa hirup kalayan suksés sareng kaayaan ieu!

Sindrom Waardenburg , panyakit genetik, parobahan warna kulit, parobahan warna rambut, parobahan warna panon, gangguan dédéngéan, gangguan dédéngéan bawaan