Oh, naon anu lepat sareng orok kuring? Diajar ngeunaan Sindrom Walker-Warburg

Salaku indung, kumaha sedih sareng sieunna anjeun upami murangkalih anjeun lahir kalayan penampilan anu anéh, teu aya nyawaan, atanapi pincang, atanapi upami dokter nyarios yén aya masalah sareng kamekaran panon atanapi uteuk? Kadang-kadang panyababna tiasa janten kaayaan genetik anu jarang pisan, tapi serius pisan, anu aya nalika lahir. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan salah sahiji panyakit sapertos kitu, Sindrom Walker-Warburg.

Naon ari Sindrom Walker-Warburg téh?

Sacara basajan, Sindrom Walker-Warburg nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan otot dina awak anak anjeun, khususna uteuk sareng panon. Éta kagolong kana sakelompok panyakit anu disebut distrofi otot kongenital, anu dimimitian ti saprak lahir atanapi dina orok sareng laun-laun ngaleuleuskeun otot kana waktosna. Nyatana, kaayaan ieu nyababkeun gejala anu ngancam kahirupan dina murangkalih sareng, hanjakalna, ngirangan umurna. Ieu sigana pikasieuneun pikeun anjeun, tapi penting pikeun terang naon éta.

Naon ari distroglikanopati? Naha aya patalina?

Anjeun panginten kantos nguping Sindrom Walker-Warburg anu disebut Distroglikanopati . Tong hariwang, kuring bakal ngajelaskeunana.

Sindrom Walker-Warburg nyaéta salah sahiji jinis distrofi otot bawaan. Distrofi otot nyaéta sakumpulan panyakit anu mangaruhan otot awak anak. Sababaraha jinis distrofi otot ieu digolongkeun kana distroglikanopati. Nyaéta, distrofi otot anu disababkeun ku cacad dina gén anu ngahasilkeun protéin distroglikan disebut nami ieu. Sindrom Walker-Warburg dianggap jinis anu paling parah, atanapi serius, tina grup distroglikanopati ieu.

Sakumaha umum kaayaan ieu? Saha waé anu tiasa katarajang?

Sindrom Walker-Warburg mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Di sakumna dunya, diperkirakeun sakitar hiji ti 60.500 orok anu nembe lahir katarajang panyakit ieu. Kusabab ieu mangrupikeun hasil tina mutasi genetik, saha waé tiasa ngembangkeun kaayaan ieu. Ieu ngandung harti yén ras, agama, jsb. henteu aya hubunganana.

Naha anak abdi tiasa ngawaris panyakit ieu?

Muhun, anak anjeun tiasa ngawaris Sindrom Walker-Warburg.Kieu kajadianna: Nalika kadua kolotna mangrupikeun pamawa salah sahiji gén anu mutasi anu nyababkeun Sindrom Walker-Warburg, anu hartosna duanana gaduh hiji salinan gén anu cacad, anak éta ngan ukur bakal katarajang panyakit upami kadua kolotna nurunkeun gén ka anakna nalika konsepsi. Pola pewarisan ieu disebut pewarisan autosomal resesif .

Bayangkeun, upami anak anjeun ngan ukur ngawaris hiji salinan gén anu mutasi ieu ti salah sahiji kolot, éta anak moal nunjukkeun gejala, tapi éta anak bakal janten pamawa panyakit. Ieu ngandung harti yén anak-anak éta di hareup tiasa gaduh résiko ngembangkeun panyakit ieu, upami kolot anu sanés ogé pamawa.

Kumaha pangaruh Sindrom Walker-Warburg kana awak anak kuring?

Panyakit ieu utamina mangaruhan otot-otot awak orok anjeun. Anjeun tiasa perhatikeun parobahan dina otot orok anjeun pas anjeunna lahir. Awak orok tiasa leuleus pisan, sapertos boneka anu teu nyawaan , sabab ototna gaduh saeutik pisan tonus otot. Salian ti otot, kaayaan ieu ogé mangaruhan cara uteuk sareng panon orok anjeun mekar sareng fungsina. Orok anjeun tiasa ngagaduhan masalah paningal, reureuh perkembangan, sareng masalah perkembangan intelektual. Dokter nyobian ngontrol gejala ieu ku cara pangobatan sareng nyegah orok ngagaduhan harepan hirup anu pondok.

Naon gejala-gejala Sindrom Walker-Warburg?

Sindrom Walker-Warburg nyababkeun gejala anu mangaruhan otot, uteuk, sareng panon anak anjeun. Parahna gejala ieu tiasa bénten-bénten. Biasana katingali nalika lahir atanapi dina awal orok. Sababaraha gejala tiasa ngancam kahirupan.

Gejala anu aya hubunganana sareng otot

Gejala sindrom Walker-Warburg mangaruhan otot anu dianggo pikeun gerakan dina murangkalih.

• Nalika orok lahir, aranjeunna tiasa katingali "lemes" sapertos boneka anu teu nyawaan kusabab tonus otot anu handap (hipotonia) . Ieu ngajantenkeun orok hésé ngangkat sirah, panangan, sareng suku.
• Kaayaan ieu nyababkeun otot anak laun-laun lemah , anu hartosna gejalana bakal parah kana waktosna.
• Kusabab otot orok teu fungsina kalawan bener, hésé nginum susu nalika orok kénéh . Maranéhna bisa jadi teu bisa nyeuseup atawa ngelek kalawan bener.

Gejala anu aya patalina sareng otak

Sindrom Walker-Warburg mangaruhan cara uteuk orok anjeun mekar. Gejala anu aya hubunganana sareng uteuk tiasa kalebet:

• Lissencephaly (otak lemes) nyaéta kaayaan dimana uteuk katingalina aya benjolan dina beungeutna, tanpa lipatan atanapi alur normal. Kalayan kecap sanésna, beungeut uteuk katingalina lemes.
• Penumpukan cairan dina uteuk(Hydrocephalus - sirah cai) Ieu tiasa nyababkeun sirah janten ngagedean.
• Abnormalitas perkembangan batang otak sareng serebelum atanapi kaayaan anu disebut kista serebelum (malformasi Dandy-Walker) .
• Kejang , nyaéta, kaayaan anu siga kejang.

Kaayaan ieu, anu mangaruhan uteuk anak anjeun, tiasa nyababkeun kamekaran anu telat sareng tantangan dina kamampuan intelektual .

Gejala anu aya patalina sareng panon

Sindrom Walker-Warburg tiasa mangaruhan kamekaran panon anak anjeun sareng nyababkeun gejala sapertos:

• Panon leutik (Mikroftalmia) atanapi panon ageung (Buphthalmos) .
• Panon mendung, anu hartosna lénsa panon parantos janten bodas (Katarak) .
• Katerlambatan dina pangiriman pesen ngaliwatan saraf optik anu ngirim pesen ti panon ka uteuk.
• Kasulitan ningali kalawan jelas (Karusakan paningal) .

Naon sababna? Naha ieu kajadian?

Sindrom Walker-Warburg disababkeun ku mutasi genetik . Leuwih ti belasan gén geus diidéntifikasi anu nyababkeun kaayaan ieu, sarta bisa jadi aya deui anu can diidéntifikasi. Sababaraha mutasi genetik utama anu nyababkeun panyakit ieu dina leuwih ti satengah jalma anu katarajang Sindrom Walker-Warburg nyaéta:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (baheulana katelah `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `AGEUNG1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Gén-gén ieu ngaganggu prosés nambahkeun molekul gula kana protéin anu disebut alpha-dystroglycan , prosés anu disebut glikosilasi . Nalika prosés glikosilasi ieu henteu lumangsung kalayan leres, serat otot orok henteu tiasa ngajaga strukturna dina awak. Protéin ieu ogé mangaruhan cara sél saraf dina uteuk gerak salami tahap émbrionik, anu nyababkeun kaayaan uteuk anu disebut lissencephaly anu disebatkeun tadi.

Sacara basajan, otot-otot budak anu ngagaduhan Sindrom Walker-Warburg terus-terusan kenceng sareng kendor. Kana waktu, serat otot ieu janten ruksak sareng lemah dugi ka teu tiasa fungsina deui.

Salian ti éta, Sindrom Walker-Warburg ngaganggu cara neuron ngarambat dina uteuk anak. Biasana, neuron kedah eureun nalika dugi ka tujuanana. Nanging, neuron anu kapangaruhan ogé ngarambat kana cairan anu ngurilingan uteuk anak. Ieu gaduh dampak anu ageung kana kamekaran uteuk.

Kumaha Sindrom Walker-Warburg didiagnosis?

Dokter anjeun tiasa ngamimitian nguji Sindrom Walker-Warburg dina ahir kakandungan, sareng diagnosisna dikonfirmasi saatos orok lahir.

• Ultrasonografi nalika kakandungan tiasa ngadeteksi gejala, khususna anu mangaruhan uteuk orok.
• Saatos orok lahir, tés pencitraan sapertos CT scan sareng MRI tiasa masihan gambaran anu jelas ngeunaan uteuk orok sareng meunteun kaayaanana.

Aya sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosis Sindrom Walker-Warburg:

• Biopsi jaringan otot nyaéta tés pikeun ningali naha serat otot anak séhat. Ieu ngalibatkeun nyokot sapotong otot leutik sareng mariksa éta.
• Tés getih pikeun mariksa kadar Creatine Kinase (CK) dina getih. CK nyaéta énzim anu dileupaskeun kana getih nalika jaringan otot ruksak. Kadar CK anu luhur nunjukkeun karusakan otot.
• Pamariksaan panon pikeun mariksa tanda-tanda Sindrom Walker-Warburg dina panon anak.
• Tes getih genetik pikeun ngaidentipikasi gén anu mutasi anu nyababkeun gejala.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun Sindrom Walker-Warburg. Ku kituna, pangobatan utamina ditujukeun pikeun ngirangan gejala. Pilihan pangobatan tiasa bénten-bénten pikeun unggal murangkalih anu didiagnosis kaserang kaayaan éta, gumantung kana kaayaan murangkalih. Pilihan pangobatan tiasa kalebet:

• Operasi pikeun miceun cairan anu kaleuleuwihi tina uteuk (hidrosefalus).
• Méré ubar pikeun nyegah kejang.
• Terapi fisik pikeun ningkatkeun kakuatan otot.
• Upami anjeun sesah tuang, masang selang tuang tiasa ngabantosan.

Tujuan pangobatan pikeun Sindrom Walker-Warburg nyaéta pikeun nyegah gejala anu ngancam kahirupan sareng ngabantosan ningkatkeun harepan hirup anak.

Aya cara pikeun nyegah Sindrom Walker-Warburg?

Sindrom Walker-Warburg mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu aya cara pikeun nyegahna. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan sareng hoyong terang résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan genetik, langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik atanapi konseling genetik .

Upami anak abdi ngagaduhan panyakit ieu, naon anu kedah dipiharep?

Sindrom Walker-Warburg nyaéta panyakit anu progresif. Ieu ngandung harti yén gejalana mimitina tiasa hampang, tapi laun-laun bakal beuki parah. Ieu sigana pikasediheun pisan, tapi orok anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana gaduh harepan hirup anu pondok , seringna ngan ukur dugi ka budak leutik. Dokter anak anjeun bakal masihan perawatan pikeun nyegah gejala anu ngancam kahirupan sareng manjangkeun umur anak anjeun. Inget, teu aya ubar pikeun panyakit ieu.

Kalayan diagnosis anak anjeun, penting pikeun ngurus diri anjeun. Éta tiasa ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun pikeun ngobrol sareng konselor genetik pikeun ngabantosan anjeun ngartos sareng nungkulan diagnosis sareng pilihan perawatan anak anjeun. Ahli kaséhatan méntal ogé tiasa ngabantosan anjeun nyiapkeun sareng nungkulan kaleungitan dadakan anu timbul tina diagnosis anak anjeun. Grup duka cita sareng dukungan tiasa janten sumber kanyamanan anu saé pikeun kulawarga salami waktos sesah ieu.

Iraha abdi kedah ngabawa anak abdi ka dokter?

Upami anak anjeun nunjukkeun gejala Sindrom Walker-Warburg, khususna teu tiasa tuang , langsung nelepon dokter anak anjeun. Ogé, wartosan dokter anjeun upami gejala anak anjeun ujug-ujug uih deui atanapi langkung parah , sanaos pangobatan parantos suksés pikeun ngirangan gejala.

Anak anjeun résiko kejang . Upami anjeun ningali anak anjeun kaleungitan eling samentawis, ngageter atanapi gerak teu kakontrol, atanapi katingali bingung, sieun, atanapi teu tenang, langsung angkat ka ruang gawat darurat rumah sakit.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter anak kuring?

Anjeun panginten gaduh seueur patarosan dina waktos anu sesah ieu. Cobi tanyakeun ka dokter anak anjeun patarosan ieu:

• Naha anak abdi peryogi dioperasi?
• Naon efek samping tina pangobatan éta?
• Naon anu kedah kuring lakukeun upami anak kuring kejang?
• Sabaraha sering abdi kedah mawa anak abdi kanggo pamariksaan kasehatan?

Ngartos yén orok anjeun anu nembe lahir ngagaduhan kaayaan genetik anu bakal nyegah aranjeunna hirup pinuh tiasa janten pangalaman anu traumatis pisan. Kalayan diagnosis anu nangtang ieu, dokter anjeun bakal masihan perawatan pikeun nyegah gejala anu ngancam kahirupan sareng manjangkeun harepan hirup anak anjeun. Diagnosis anak anjeun tiasa janten émosional pisan pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun, janten pastikeun anjeun kéngingkeun dukungan anu anjeun peryogikeun. Seueur jalmi mendakan konseling genetik mangpaat pikeun diajar langkung seueur ngeunaan kumaha ngarawat anakna. Ahli kaséhatan méntal tiasa ngabantosan anjeun ngatur setrés, nyiapkeun sareng nungkulan kaleungitan anu teu kaduga. Upami anjeun peryogi bantosan, ngobrol sareng dokter anjeun sareng jantenkeun dukungan.

Ringkesan: Pesen Bawa Mulih

• Sindrom Walker-Warburg nyaéta panyakit genetik anu jarang tapi serius pisan.
• Ieu utamana mangaruhan otot, uteuk, sareng panon anak.
• Gejala-gejalana kalebet lemah otot (orok leuleus), malformasi otak (lissencephaly, hydrocephalus), epilepsi, sareng masalah panon .
• Ieu disababkeun ku cacad genetik anu diwariskeun ti kadua kolotna .
• Sanaos teu aya ubarna, aya pangobatan pikeun ngontrol gejala sareng ningkatkeun harepan hirup .
• Penting pisan pikeun kolot sareng kulawarga pikeun tetep kuat sacara méntal sareng nampi dukungan anu diperyogikeun dina waktos anu nangtang sapertos kitu. Konseling genetik sareng dukungan kaséhatan méntal bakal ngabantosan dina hal ieu.

Simkuring miharep informasi ieu parantos ngabantosan anjeun pikeun ngartos kaayaan anu jarang ieu. Inget, anjeun teu nyalira, sareng dokter sareng konselor siap ngabantosan anjeun.

Sindrom Walker -Warburg, panyakit genetik, kalemahan otot, malformasi otak, panyakit panon, distrofi otot bawaan, kaséhatan anak