Naha anak anjeun sering labuh? Atawa anjeun ngarasa hésé pikeun anjeunna hudang, nanjak tangga, lumpat, atawa luncat? Kadang-kadang ieu hal normal anu kajadian ka barudak leutik nalika aranjeunna ageung. Nanging, kadang-kadang aya masalah sareng otot di tukangeunana anu peryogi perhatian. Éta sababna urang bade ngobrol ngeunaan sakelompok panyakit anu laun-laun ngaleuleuskeun otot.
Naon ari Distrofi Otot téh?
Sacara sederhana, distrofi otot nyaéta ngaran umum pikeun sakumpulan panyakit anu ngaleuleuskeun otot awak urang kana waktu sareng ngirangan kalenturanana. Panyabab utama ieu nyaéta cacad dina gén anu ngabantosan ngajaga otot urang séhat.
Aya jalma anu tiasa ngalaman panyakit ieu dina umur ngora, sedengkeun anu sanésna tiasa henteu nunjukkeun gejala naon waé dugi ka umur sapuluh atanapi lima belas taun, atanapi bahkan dugi ka dewasa.
Cara panyakit ieu mangaruhan unggal jalmi béda-béda. Gumantung kana jinis panyakitna. Pikeun seueur jalmi, kaayaanana laun-laun tiasa parah. Sababaraha jalmi malah tiasa kaleungitan kamampuan pikeun leumpang atanapi nyarios. Nanging, ieu henteu kajantenan ka sadayana . Sababaraha jalmi hirup normal salami mangtaun-taun kalayan gejala anu hampang. Janten teu kedah panik sateuacanna.
Naon jinis utama ieu?
Aya leuwih ti 30 jinis distrofi otot. Tapi aya 9 jinis utama anu paling sering urang tingali. Unggal jinis béda-béda dina hal gén anu nyababkeunana, otot anu kapangaruhan, umur nalika gejala dimimitian, sareng laju panyakitna maju.
| Ngaran Panyakit | Pedaran Singkat |
|---|---|
| Distrofi otot Duchenne (DMD) | Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Utamana mangaruhan budak lalaki. Dimimitian antara umur 3-5 taun. |
| Distrofi otot Becker | Sarupa jeung Duchenne, tapi gejalana teu pati parah. Ieu ogé leuwih umum kajadian ka budak lalaki. Gejalana muncul antara umur 11-25 taun. |
| Distrofi otot miotonik | Jenis anu paling umum di kalangan déwasa. Gejala utama nyaéta teu mampuh ngaleuleuskeun otot saatos kontraksi. Éta tiasa mangaruhan lalaki sareng awéwé. Biasana dimimitian dina umur 20-an. |
| Distrofi otot bawaan | Éta dimimitian nalika lahir atanapi teu lami saatos lahir. |
| Distrofi otot dahan-korset | Éta mangaruhan otot di sabudeureun pingping sareng taktak. Éta tiasa dimimitian dina umur rumaja atanapi 20-an. |
| Distrofi otot fasioskapulohumeral | Ieu mangaruhan otot beungeut, taktak, jeung leungeun bagian luhur. Ieu bisa mangaruhan jalma-jalma ti umur ngora nepi ka déwasa dina umur 40-an. |
| Distrofi otot distal | Ieu mangaruhan otot leungeun, suku, leungeun, sareng dampal suku. Biasana dimimitian antara umur 40-60 taun. |
| Distrofi otot okulofaringeal | Ieu dimimitian dina umur 40-an sareng 50-an. Ieu nyababkeun kalemahan otot dina raray, beuheung, sareng taktak, kelopak panon ngagantung (ptosis), sareng kasusah ngelek (disfagia). |
| Distrofi otot Emery-Dreifuss | Ieu paling sering mangaruhan budak lalaki sareng dimimitian sakitar umur 10 taun. Salian ti kalemahan otot, masalah jantung ogé tiasa kajantenan. |
Naha panyakit sapertos kieu tiasa kajantenan? (Sabab-sababna)
Panyakit ieu tiasa turunan, atanapi tiasa berkembang heula dina anjeun atanapi anak anjeun tanpa aya saha waé dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan éta. Ieu disababkeun ku cacad dina gén .
Coba pikirkeun, gén-gén ieu nitah sél-sél dina awak urang pikeun nyieun protéin anu diperlukeun pikeun ngalakukeun rupa-rupa padamelan. Éta téh siga resep pikeun tuangeun. Lamun hiji gén cacad, sél-sél éta bisa nyieun protéin anu salah, protéinna leuwih saeutik ti anu diperlukeun, atawa protéinna ruksak.
Jalma anu ngagaduhan distrofi otot ngagaduhan cacad dina gén anu ngahasilkeun protéin anu ngajaga otot tetep séhat sareng kuat. Salaku conto, dina Duchenne sareng Becker, protéin anu disebut distrofin dihasilkeun sakedik pisan. Protéin distrofin ieu nguatkeun otot sareng ngajagaan tina karusakan. Nalika protéin ieu leungit, otot gampang ruksak sareng lemah.
Kumaha carana mikawanohna? (Gejala)
Gejala tina rupa-rupa kaayaan ieu mimiti némbongan dina budak leutik atanapi rumaja. Sacara umum, murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa nunjukkeun gejala ieu:
- Sering labuh
- Rasa lemah dina otot
- Kram otot
- Kasusah hudang tina posisi diuk, nanjak tangga, lumpat, atawa luncat
- Leumpang dina jinjit atanapi ngagoler
Penting pisan pikeun urang salaku kolot pikeun merhatikeun gerakan murangkalih urang, khususna nalika ulin. Upami anjeun perhatikeun aya anu anéh, tong ragu-ragu konsultasi ka dokter.
Salian ti éta, sababaraha urang ogé tiasa ngalaman gejala sapertos:
- Skoliosis
- Kelopak panon nu ngalémbéréh
- Masalah jantung
- Kasusah ngarénghap atawa ngelek dahareun
- Gangguan paningal
- Kalemahan otot raray
Kumaha dokter mastikeun ieu? (Diagnosis)
Dokter bakal ngalakukeun sababaraha tés pikeun nangtukeun naha anak anjeun ngagaduhan kalemahan otot. Mimitina, aranjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik umum, naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun, sareng naroskeun ngeunaan gejala anak anjeun.
Saatos éta, sababaraha tés sapertos kieu tiasa dilakukeun pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés anu tiasa nyababkeun kalemahan otot sareng pikeun mendiagnosis panyakit sacara pasti.
| Ngaran Tés | Sacara sederhana, ieu anu anjeun lakukeun... (Penjelasan Sederhana) |
|---|---|
| Tes getih | Kadar énzim-énzim tertentu anu ngumpul dina getih nalika otot ruksak bakal dipariksa. |
| Éléktromiografi (EMG) | Éléktroda leutik diasupkeun kana otot sareng aktivitas listrik otot diukur. |
| Biopsi otot | Sapotong otot anu alit pisan dicandak nganggo jarum teras dipariksa dina mikroskop. Ieu tiasa ngaidentipikasi protéin mana anu leungit atanapi ruksak. |
| Éléktrokardiogram (EKG/ECG) | Sinyal listrik jantung diukur pikeun mariksa naha denyut jantung sareng wirahmana séhat. |
| Tés genetik | Ku cara nguji sampel getih, tiasa nangtukeun sacara pasti gén mana anu cacad anu nyababkeun kalemahan otot. |
Naon waé pangobatanana?
Ayeuna, teu acan aya ubar pikeun distrofi otot. Nanging, aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala, ngagampangkeun kahirupan, sareng masihan anak anjeun kualitas hirup anu pangsaéna. Dokter anjeun bakal nyarankeun pangobatan anu paling pas dumasar kana jinis kaayaan anu diderita ku anak anjeun.
- Terapi fisik: Rupa-rupa latihan sareng peregangan ngabantosan ngajaga otot tetep kuat sareng fléksibel.
- Terapi okupasi:Budak diajarkeun kumaha ngalaksanakeun tugas sapopoé (contona, ngagem baju, nyerat) sabisa-bisa. Aranjeunna ogé diajarkeun kumaha ngagunakeun alat-alat sapertos korsi roda sareng tongkat.
- Terapi wicara: Upami anjeun sesah nyarios kusabab kalemahan dina otot raray atanapi tikoro anjeun, kami bakal ngajarkeun anjeun cara-cara anu gampang pikeun ngalakukeunana.
- Landong:
- Obat-obatan khusus, sapertos `Eteplirsen (Exondys 51)`, anu ningkatkeun produksi distrofin pikeun sababaraha jinis DMD.
- Obat-obatan anu ngirangan kejang otot.
- Obat tekanan darah pikeun masalah jantung.
- Steroid sapertos 'Prednisone' tiasa ngalambatkeun karusakan otot. Nanging, ieu ngagaduhan efek samping sareng ngan ukur kedah dianggo dumasar kana saran dokter .
- Bedah: Bedah tiasa diperyogikeun pikeun komplikasi sapertos stenosis tulang tonggong sareng masalah jantung.
Hal-hal anu kedah diperhatoskeun nalika ngurus budak
Lumrah lamun kolot ngarasa sedih nalika énergi anakna laun-laun turun sareng teu tiasa lumpat sareng ulin sapertos murangkalih sanés. Tapi anjeun tiasa ngabantosan anak anjeun hirup bagja sanaos aya tantangan ieu.
- Pasihan nutrisi anu saé: Diét anu saimbang ngabantosan anak anjeun ngajaga beurat awak anu séhat. Ieu tiasa ngirangan hal-hal sapertos kasusah engapan.
- Tetep aktip: Latihan anu teu pati beurat sapertos ngojay tiasa ngabantosan nguatkeun otot. Taroskeun ka ahli terapi fisik anjeun ngeunaan ieu.
- Anggo alat bantu: Ajak anak anjeun nganggo korsi roda, kruk, jsb. upami diperyogikeun.
- Tetep kuat: Ngobrol sareng kulawarga, réréncangan, atanapi konselor ngeunaan setrés, kasedih, sareng amarah anu anjeun rasakeun salami perjalanan ieu. Ogé, kelompok dukungan sareng kolot sanés anu gaduh murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa janten sumber kakuatan anu saé.
Panyakit ieu teu mangaruhan sadayana jalma sacara sami. Aya barudak anu gancang kaleungitan kakuatan otot. Anu sanésna tiasa langkung gancang kaleungitan kakuatan otot. Ku kituna, penting pikeun ngobrol sacara terbuka sareng dokter anak anjeun ngeunaan kaayaanana sareng ngembangkeun rencana perawatan anu paling cocog pikeun anjeunna.
Pesen Bawa Ka Imah
- Distrofi otot nyaéta panyakit genetik anu nyababkeun otot jadi lemah kana waktu.
- Gejala awal dina barudak tiasa kalebet sering labuh, hésé hudang, sareng leumpang jinjit.
- Kusabab aya seueur jinis panyakit ieu, penting pisan pikeun milarian naséhat médis pikeun diagnosis anu akurat.
- Sanaos teu aya ubar anu lengkep, terapi fisik, pangobatan, sareng perawatan sanésna tiasa ngontrol gejala sareng ngajaga kualitas hirup anu saé.
- Penting pisan pikeun nyayogikeun dukungan psikologis sareng lingkungan anu positif pikeun anak sareng kulawargana. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan sagala masalah anu aya.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun