Naon ari Anemia Fanconi? Hayu urang bahas kaayaan langka ieu sacara saderhana.

Naha anak anjeun ngarasa capé sareng capé sepanjang waktos? Naha anjeunna katingali pucet? Atanapi aya parobihan fisik anu aya ti saprak lahir? Panginten panyabab hal-hal ieu nyaéta kaayaan langka anu disebut Fanconi Anemia. Tong sieun nalika ngadangu nami ieu, sabab éta mangrupikeun kaayaan anu teu seueur jalmi anu kantos nguping, rada rumit, sareng ogé jarang pisan. Janten dinten ieu urang bakal ngobrol ngeunaan ieu, naon éta, naon gejalana, sareng naha aya pangobatan, sadayana ku cara anu saderhana pisan anu anjeun tiasa ngartos.

Muhun, hayu urang tingali heula naon ari anemia Fanconi (FA) téh?

Sacara sederhana, Anemia Fanconi (FA) nyaéta kaayaan genetik langka anu utamina mangaruhan sumsum tulang dina awak urang.

Ayeuna anjeun panginten panasaran naon sumsum tulang ieu. Urang nyebat bagian anu lemes sareng sapertos spons di jero tulang ageung awak urang sumsum tulang. Éta sapertos pabrik getih dina awak urang. Tilu jinis utama sél getih anu diperyogikeun ku awak urang , sél getih beureum, sél getih bodas, sareng trombosit, dihasilkeun tina sumsum tulang ieu.

Nanging, sumsum tulang jalmi anu ngagaduhan FA henteu tiasa ngadamel sél getih ieu kalayan leres. Siga produksi pabrik kaganggu. Hasilna, sél getih anu séhat henteu dihasilkeun dina jumlah anu cekap. Kaayaan ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah kaséhatan. Ogé, FA henteu ngan ukur tiasa mangaruhan sumsum tulang, tapi ogé seueur bagian awak anu sanés.

Kumaha FA mangaruhan awak?

Kumaha kaayaan ieu mangaruhan unggal jalma tiasa bénten-bénten, tapi sacara umum, aya sababaraha épék utama.

• Abnormalitas fisik: Sakitar 75% murangkalih anu lahir kalayan FA, atanapi tilu tina opat, ngagaduhan sababaraha bentuk abnormalitas fisik. Ieu tiasa mangaruhan penampilan sareng organ internal.
• Gagalna Sumsum Tulang: Sakitar 90% jalmi anu ngagaduhan FA ngalaman gagalna sumsum tulang. Ieu ngandung harti yén sumsum tulang teu tiasa ngadamel sél getih anu séhat. Ieu tiasa nyababkeun gangguan getih anu sanés, sapertos anémia aplastik sareng sindrom myelodysplastic (MDS) . MDS dianggap pra-leukemia.
• Ningkatna résiko kanker: Antara 10% sareng 30% jalmi anu ngagaduhan FA ngagaduhan résiko anu ningkat pikeun ngembangkeun jinis kanker tertentu, sapertos leukemia. Kanker ieu ogé tiasa kajantenan dina umur anu langkung ngora tibatan jalmi rata-rata.

Naha anémia Fanconi mangrupikeun kanker?

Ieu patarosan anu dipiboga ku seueur jalmi. Jawabanana basajan nyaéta, henteu . FA sanés kanker. Éta mangrupikeun panyakit genetik.

Nanging, kusabab kamampuan awak pikeun ngalereskeun sél anu ruksak kaganggu dina jalma anu ngagaduhan FA, aranjeunna langkung résiko ngembangkeun kanker tibatan anu sanés. Khususna, aranjeunna langkung condong ngembangkeun kanker sapertos leukemia myeloid akut , kanker kulit, sareng kanker sirah sareng beuheung.

Naon waé gejala panyakit ieu?

Gejala FA rupa-rupa pisan. Aya jalma anu ngagaduhan gejala anu katingali nalika lahir, sedengkeun anu sanésna tiasa henteu ngalaman gejala naon waé salami mangtaun-taun. Hayu urang bagi gejala ieu kana sababaraha kategori.

1. Gejala Anemia

Gejala-gejala ieu muncul nalika sél getih beureum awak ngirang.

• Kacapean anu terus-terusan: Ngarasa capé pisan sareng capé pisan dugi ka anjeun teu tiasa ngalakukeun padamelan sapertos biasana.
• Kulit pucet: Kulit katempona pucet kusabab kurang getih dina awak.
• Sesek napas: Ngarasa sesek napas sanajan geus leumpang saeutik.
• Rasana jantung anjeun ngadégdég gancang.
• Sering nyeri sirah.

2. Gejala Gagalna Sumsum Tulang

Ieu nyababkeun gejala kusabab panurunan sél getih beureum, sél getih bodas, sareng trombosit.

• Infeksi anu sering: Kusabab sél getih bodas anu handap, sistem imun awak jadi lemah, anu ngabalukarkeun inféksi baktéri sareng jamur anu sering.
• Gampang ngaluarkeun getih: Jumlah trombosit anu handap ngaganggu pembekuan getih. Ieu tiasa nyababkeun perdarahan tina gusi sareng irung, bareuh sareng lebam, sareng perdarahan anu teu eureun sanajan tina tatu ringan.

3. Gejala kanker anu tiasa aya hubunganana sareng FA

• MDS sareng AML: Kaayaan ieu tiasa nyababkeun kacapean anu ekstrim, gampang getihan sareng lebam, pucet, sesek napas, sareng inféksi parah.
• Karsinoma sél skuamosa: Benjolan kasar atanapi lesi anu teu cageur dina kulit.

4. Ciri-ciri anu aya patalina jeung parobahan fisik

Ciri-ciri ieu sering katingali nalika lahir. Teu sadayana jalmi gaduh sadaya ciri ieu, tapi aranjeunna tiasa gaduh hiji atanapi langkung.

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Alesanna nyaéta cacad dina gén urang. Bayangkeun awak urang salaku wangunan anu diwangun numutkeun rencana anu rumit. Rencana éta nyaéta gén urang. Aya sakitar 20 gén anu aya hubunganana sareng FA. Fungsi utama gén ieu nyaéta pikeun ngajaga sareng ngalereskeun sél awak urang, khususna DNA, tina karusakan sadidinten.

Jalma anu ngagaduhan FA ngagaduhan mutasi dina gén ieu. Ku kituna, prosés ngalereskeun karusakan henteu lumangsung kalayan leres.

• Kusabab ieuKarusakan DNA anu sanés bakal akumulasi sareng sél-sél mimiti ngabagi sacara teu normal atanapi maot.
• Parobahan fisik sareng panurunan jumlah sél getih lumangsung nalika sél maot sacara teu normal.
• Kangker kawas leukemia lumangsung nalika sél mimiti tumuwuh sacara teu normal.

Ieu hal anu diwariskeun ti kolot ka anakna. Dua kolot anu gaduh gén cacad gaduh kasempetan 25% (hiji ti opat) gaduh anak anu ngagaduhan FA.

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?

Seringna, FA dicurigai nalika gejala sanés (contona, anémia, inféksi anu sering) dipariksa, tinimbang didiagnosis langsung. Ngan saatos éta tés khusus dilakukeun pikeun kaayaan ieu.

Ieu sababaraha tés anu biasana dilakukeun:

Aya ogé tés genetik khusus anu dianggo pikeun mastikeun panyakit ieu:

• Tés Karusakan Kromosom: Ieu tés utama pikeun diagnosa FA. Dina tés ieu, bahan kimia ditambahkeun kana sél getih sareng kromosom dina sél éta diukur pikeun ningali kumaha gampangna aranjeunna peupeus. Kromosom dina sél jalma anu ngagaduhan FA langkung sering peupeus tibatan jalma normal.
• Skrining Genetik: Tés ieu dilakukeun pikeun ngaidentipikasi cacad genetik khusus anu nyababkeun FA.

Dupi abdi tiasa terang upami orok abdi ngagaduhan kaayaan ieu nalika kakandungan?

Muhun. Upami aya riwayat kulawarga FA, orok anjeun tiasa diuji pikeun panyakit ieu nalika kakandungan. Ieu tiasa dilakukeun nganggo tés sapertos amniosentesis atanapi chorionic villus sampling . Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu sareng milarian langkung seueur.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Tacan aya ubar pikeun FA. Nanging, aya pangobatan anu efektif pikeun ngontrol gejala sareng komplikasi anu timbul tina éta. Rencana pangobatan ditangtukeun ku umur pasien, sifat gejala, sareng kaséhatanana sacara umum.

Hal-hal anu kedah dipikanyaho ngeunaan hirup sareng FA

Jalma anu katarajang FA atanapi kolot anu gaduh murangkalih anu katarajang FA kedah teras-terasan waspada.

• Résiko kanker:Jalma anu ngagaduhan FA langkung rentan ka karsinogen sapertos bako, janten ngaroko sareng paparan haseup rokok pasif kedah dihindari sapinuhna .
• Ngajaga kulit anjeun: Kusabab résiko kanker kulit anu luhur, penting pisan pikeun nutupan kulit anjeun kalayan saé sareng nganggo tabir surya nalika kaluar di panonpoé.
• Ati-ati kana tatu: Kusabab ningkatna résiko perdarahan, anjeun kedah ati-ati pisan nalika ngalakukeun kagiatan anu tiasa nyababkeun tatu.
• Pamariksaan médis rutin: Sanaos cangkok sumsum tulang parantos suksés, résiko kanker tetep aya, janten penting pikeun ngalakukeun pamariksaan médis sareng tindak lanjut sapanjang hirup anjeun. Waspada kana parobahan naon waé dina awak anjeun (lebam anu teu biasa, perdarahan, kacapean) sareng langsung wartosan dokter anjeun upami anjeun perhatoskeun aya.

Hirup sareng kaayaan ieu tiasa nangtang, tapi tim médis anjeun bakal masihan anjeun pituduh sareng dukungan anu anjeun peryogikeun. Janten tong sieun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan masalah naon waé anu anjeun gaduh.