Salaku indung atanapi bapa, urang prihatin pisan kana unggal hal leutik ngeunaan anak urang, leres? Tumuwuhna, penampilanana, paripolahna... Urang merhatikeun sadaya hal ieu. Kadang-kadang, nalika urang ningali sababaraha parobahan leutik dina penampilan anak, contona, jempol suku anu rada ageung, atanapi bahkan reureuh leutik dina kamekaran, urang ngarasa rada sieun. Dina waktos sapertos kitu, urang kedah waspada kana kaayaan genetik anu jarang tapi penting. Éta Sindrom Rubinstein-Taybi.
Naon ari Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) téh?
Sacara basajan, Sindrom Rubinstein-Taybi nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan sababaraha sistem dina awak. Ieu disingget RTS. Gejala utama anu katingali dina murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu nyaéta jempol suku sareng jempol suku anu lega sacara abnormal , sababaraha fitur raray anu khas, sareng reureuh perkembangan .
Kaayaan ieu mimiti dijelaskeun dina taun 1957. Nanging, kakara dina taun 1963 éta diidentifikasi sacara pasti salaku panyakit ku dua dokter, Dr. Jack Rubinstein sareng Dr. Hooshang Taybi. Nami aranjeunna dianggo pikeun sindrom ieu.
Naon gejala utama RTS?
Teu sadaya murangkalih anu ngagaduhan RTS bakal ngagaduhan sadaya gejala ieu. Nanging, aya sababaraha gejala umum. Hayu urang bagi ieu kana dua kategori anu gampang kahartos.
| Tipe ciri | Hal-hal anu kedah ditingali |
|---|---|
| Gejala Okular | |
| Posisi panon | Juru luar panon miring ka handap sareng jarak antara panon ningkat. |
| Kelopak mata | Kongkolak panon ngalémbéréh (Ptosis) . |
| Alis | Alis anu melengkung luhur pisan. |
| Infeksi | Infeksi panon anu sering kusabab saluran cimata anu tersumbat. |
| Gejala awak lianna (Gejala Non-Okular) | |
| Leungeun jeung suku | Ramo suku jeung jempol suku leuwih lega ti batan biasana sarta sakapeung bengkok. |
| Tumuwuh | Awakna pondok alatan tumuwuhna tulang nu kalambat. |
| Sirah jeung beungeut | Hulu leutik (Mikrosefali) , irung kawas pamatuk, irung lega, lalangit luhur melengkung ka luhur, rahang handap leutik. |
| Fitur-fitur sanésna | Kasusah dahar, inféksi pernapasan anu sering, cacad jantung, ginjal, sareng tulang tonggong, tumuwuhna bulu anu kaleuleuwihi, sareng testis anu teu turun dina budak lalaki. |
Parobahan anu katingali dina kamekaran sareng paripolah
Salian ti gejala fisik, barudak anu ngagaduhan RTS tiasa ngalaman reureuh sareng parobahan dina kamekaran sareng paripolah.
Katerlambatan intelektual sareng diajar
Barudak anu ngagaduhan RTS tiasa gaduh kamekaran intelektual anu rada laun tibatan barudak normal. Tingkat katerlambatan ieu béda-béda ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Aya anu tiasa ngalaman katerlambatan hampang, sedengkeun anu sanésna tiasa ngalaman katerlambatan anu langkung parah. Aranjeunna tiasa ngalaman kasusah dina penalaran, diajar hal-hal énggal, sareng ngarengsekeun masalah. Ieu sering katingali nalika murangkalih mimiti sakola.
Katerlambatan dina kamampuan fisik sareng motorik
Barudak ieu sering ngagaduhan tonus otot anu handap . Ieu tiasa nyababkeun katerlambatan dina kagiatan fisik sapertos ngaguling, calik, sareng leumpang. Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan masalah sareng kasaimbangan sareng kontrol gerakan.
Katerlambatan dina ucapan sareng komunikasi
Kira-kira 90% barudak anu ngagaduhan RTS ngalaman reureuh anu signifikan dina kamekaran ucapan. Salah sahiji tanda awal ieu nyaéta kasusah tuang , sabab tuang sareng nyarios meryogikeun koordinasi anu saé antara otot sungut sareng létah.
Inget, teu sadaya reureuh ieu lumangsung dina unggal murangkalih. Ogé, kamampuan ieu tiasa dimekarkeun ku perlakuan sareng terapi anu leres.
Naon sababna kaayaan ieu?
Nalika dibéjaan yén ieu mangrupikeun kaayaan genetik, sababaraha kolot panginten hariwang yén ieu mangrupikeun hal anu diwariskeun ka aranjeunna.
Penting pikeun dipikaharti yén kalolobaan waktos, kaayaan ieu disababkeun ku mutasi genetik anyar dina awak anak. Ieu ngandung harti yén éta henteu diwariskeun ti indung atanapi bapa. Ku alatan éta, pikeun pasangan anu séhat anu gaduh anak anu ngagaduhan RTS, résiko anak salajengna ngembangkeun kaayaan éta kirang ti 1%.
Nanging, jarang pisan, upami salah sahiji kolot ngagaduhan kaayaan RTS, aya kasempetan 50% yén anakna bakal ngawaris gén éta. Ieu utamina disababkeun ku parobahan dina gén CREBBP sareng EP300 .
Kumaha nangtukeun status RTS?
Seringna, dokter bakal mendiagnosis kaayaan ieu ku cara nalungtik ciri fisik anak, khususna ramo suku anu lébar, panon anu miring ka handap, sareng langit-langit luhur anu naék.
Pikeun mastikeun diagnosis ieu, tés tambahan kadang-kadang dilakukeun.
- Sinar-X: Tingali parobahan khusus dina tulang leungeun sareng suku.
- Scan otak: Mantau aktivitas listrik otak.
- Tés Génétik: Tés ieu tiasa dilakukeun pikeun mastikeun naha aya mutasi genetik anu aya hubunganana sareng RTS. Nanging, sababaraha murangkalih anu ngagaduhan RTS panginten henteu ngagaduhan mutasi genetik ieu anu dideteksi ku tés.
Sababaraha murangkalih tiasa didiagnosis nalika lahir. Anu sanésna didiagnosis rada engké. Éta gumantung kana parahna gejala.
Naon waé pangobatan pikeun ieu?
Anu mimiti, teu aya ubar pikeun RTS, tapi éta tiasa diurus sareng murangkalih tiasa hirup suksés ku cara ngembangkeun kamampuan sareng ngatur gejala-gejalana .
Rencana pangobatan ditangtukeun ku gejala anak. Ieu mangrupikeun usaha tim.
Hartina, teu ngan ukur hiji dokter,Dokter anak, ahli jantung, ahli ortopedi, spesialis ceuli, irung, sareng tikoro, sareng ahli terapi wicara damel bareng pikeun ngarencanakeun perawatan anu pangsaéna pikeun murangkalih.
Ieu sababaraha metode perawatan utama:
- Pemantauan rutin: Tumuwuhna anak diawaskeun nganggo bagan tumuh khusus. Ogé, panon sareng ceuli dipariksa unggal taun.
- Bedah: Upami ramo leungeun sareng ramo suku bengkok atanapi aya cacad dina organ sapertos jantung atanapi ginjal, operasi panginten diperyogikeun pikeun ngabenerkeunana.
- Terapi: Ieu penting pisan. Hal-hal sapertos Terapi Wicara, Terapi Fisik, sareng Terapi Paripolah penting pisan pikeun nyegah katerlambatan perkembangan dina anak.
- Pendidikan Khusus: Ngarujuk hiji budak ka program pendidikan khusus anu disaluyukeun jeung kamampuan diajarna ngadukung pisan kamekaran intelektualna.
- Konseling Genetik: Konseling genetik penting pisan pikeun masihan kulawarga pamahaman anu jelas ngeunaan kaayaan éta, léngkah-léngkah anu kedah dilaksanakeun, sareng résiko anu aya hubunganana sareng murangkalih anu bakal datang.
Anu paling penting pikeun anjeun, salaku kolot, nyaéta pikeun terang kaayaan anak anjeun sareng damel raket sareng tim médis anu ngubaran anak anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) nyaéta kaayaan genetik anu langka. Biasana ieu sanés disababkeun ku kasalahan kolotna.
- Ciri-ciri utama nyaéta leuwih lébar tibatan jempol suku normal, penampilan raray anu khas, sareng reureuh perkembangan.
- Sanaos teu tiasa diubaran sacara lengkep, aya pangobatan anu épéktip pisan pikeun ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup anak.
- Ngamimitian perawatan sapertos terapi wicara sareng terapi fisik langkung awal penting pisan pikeun kamekaran anak.
- Upami anjeun ragu kana gejala ieu dina anak anjeun, tong panik, tapi carioskeun ka dokter atanapi dokter anak anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun