Naon ari Sindrom Sanfilippo téh? Salaku kolot, hayu urang waspada.

Naha anjeun perhatikeun aya katerlambatan perkembangan atanapi paripolah anu teu biasa dina anak anjeun akhir-akhir ieu? Kadang-kadang urang nganggap ieu salaku hal normal anu kajantenan ka murangkalih nalika aranjeunna ageung, tapi éta tiasa janten tanda awal tina kaayaan langka anu disebut Sindrom Sanfilippo. Tong hariwang ku namina. Éta kaayaan anu jarang pisan. Tapi penting pikeun kolot pikeun waspada kana éta. Janten, hayu urang bahas éta sacara jelas sareng saderhana.

Naon sabenerna Sindrom Sanfilippo téh?

Sacara sederhana, ieu mangrupikeun panyakit genetik langka anu mangaruhan métabolisme sareng kamekaran otak anak. Ieu ogé disebut mucopolysaccharidosis tipe III.

Bayangkeun awak urang téh kawas pabrik gedé. Supados pabrik ieu tiasa jalan kalawan bener, aya sababaraha hal anu kedah diuraikeun, dibongkar, dibersihkeun, teras dipiceun. Pagawé leutik anu ngabantosan padamelan ieu disebut énzim . Budak anu ngagaduhan sindrom Sanfilippo kakurangan salah sahiji énzim penting ieu.

Tanpa énzim ieu, molekul gula alami anu disebut heparan sulfat henteu tiasa diuraikeun sareng dikaluarkeun tina awak kalayan leres. Sabalikna, éta mimiti akumulasi di jero sél awak. Éta sapertos runtah di pabrik anu henteu dibersihkeun. Bahan anu akumulasi ieu disimpen dina kompartemen di jero sél anu disebut lisosom . Éta sababna panyakit ieu ogé disebut panyakit panyimpen lisosom .

Nalika runtah ieu ngumpul, sél moal tiasa fungsina kalayan leres. Kana waktu, ieu tiasa ngaruksak organ, ngahalangan kamekaran, nyababkeun masalah paripolah, sareng ngaruksak sistem saraf sacara parah.

Panyakit ieu jarang pisan. Ieu mangaruhan sakitar hiji ti 70.000 kalahiran. Rata-rata harepan hirup barudak anu katarajang panyakit ieu nyaéta antara 10 sareng 20 taun. Nanging, upami aya dina kulawarga anu kantos katarajang panyakit ieu sateuacanna, résiko anak éta katarajang langkung luhur.

Naha aya rupa-rupa jinis panyakit ieu?

Muhun, aya opat jinis utama panyakit ieu. Aya opat jinis énzim anu ngabantosan ngarecah heparan sulfat anu parantos dibahas sateuacanna. Janten, jinis panyakit ditangtukeun ku anu mana tina opat jinis énzim ieu anu kakurangan . Sababaraha jinis tiasa kirang parah tibatan anu sanés.

Naon waé gejala panyakit ieu?

Gejala awal biasana mimiti némbongan antara lahir sareng umur 2 taun. Nanging, sakapeung kolot tiasa henteu mikawanoh éta, atanapi bahkan dokter tiasa salah sangka éta salaku kaayaan sanés (contona autisme).

Penampilan alis anu khusus

Kolot bisa jadi bakal ningali parobahan beungeut dina barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu, khususna nalika aranjeunna sareng dulur-dulurna. Alisna langkung kandel sareng langkung ageung tibatan biasana.Ciri husus tina panyakit ieu nyaéta sakapeung dua bulu mata ieu ngahiji, ngajantenkeun aranjeunna katingali sapertos hiji alis di sakuliah tarang. Ciri ieu janten langkung jelas nalika anak éta ageung.

Kumaha carana nangtukeun panyakitna?

Kusabab ieu mangrupikeun panyakit anu jarang sareng gejala awalna sami sareng panyakit sanés, dokter sering henteu nguji éta dina tahap awal. Tapi penting pisan pikeun mendiagnosis panyakit éta sedini mungkin supados murangkalih tiasa kéngingkeun dukungan sareng perawatan anu diperyogikeun.

Upami anak anjeun ngalaman reureuh perkembangan, cacad lahir, sareng sababaraha gejala awal anu parantos urang bahas, dokter anjeun tiasa ngarujuk anjeun pikeun tés genetik atanapi métabolik.

• Tés cikiih: Tés anu munggaran anu kedah dilakukeun nyaéta tés cikiih. Upami tingkat heparan sulfat dina cikiih anak ningkat, éta mangrupikeun tanda yén sindrom Sanfilippo tiasa aya.
• Tés getih: Tés getih dilakukeun pikeun mastikeun panyakitna. Ieu mariksa naha aktivitas énzim anu relevan rendah.

Naon waé pangobatanana?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun sindrom Sanfilippo, janten tujuan utama dokter nyaéta pikeun nyayogikeun perawatan anu ngadukung . Nyaéta, pikeun ngontrol gejala sareng masihan kualitas hirup anu pangsaéna ka murangkalih salami mungkin.

Pikeun ieu, rupa-rupa pangobatan sareng terapi dianggo:

• Terapi wicara-basa: Katerlambatan wicara mangrupikeun gejala anu umum. Ahli terapi wicara ngabantosan murangkalih komunikasi nganggo kecap-kecap sareng isarat (contona, kartu gambar).
• Terapi dahar: Nalika panyakitna beuki parah, ngunyah sareng ngelek janten sesah. Terapis dahar bakal ngembangkeun metode pikeun ngabantosan murangkalih tuang kalayan aman.
• Terapi fisik: Terapi ieu ngabantosan murangkalih leumpang salami mungkin, tetep kuat, sareng ngajaga kasaimbangan. Upami diperyogikeun, éta ogé tiasa ngabantosan aranjeunna kéngingkeun alat sapertos korsi roda.
• Terapi okupasi: Terapi ieu ngabantosan ngajaga kamampuan motorik halus, sapertos ngagem baju sareng nyepeng cocooan, salami mungkin.

Salian ti éta, aya perlakuan ékspériméntal di dunya, sapertos Terapi Panggantian Énzim (ERT) sareng Terapi Gén.

Anjeun, anu ngurus budak éta, ogé kedah mikiran diri anjeun sorangan.

Ngurus budak anu ngagaduhan kaayaan anu jarang sapertos kitu mangrupikeun tanggung jawab anu ageung. Sareng éta mangrupikeun pangorbanan anu ageung. Wajar pisan pikeun anjeun ngarasa overwhelmed, setrés, sedih, sareng ambek salami perjalanan ieu.

Janten, tong hilap mikiran diri anjeun ogé anak anjeun.

• Menta tulung ka jalma anu anjeun percaya.
• Nyisihkeun waktos kanggo diri anjeun kanggo istirahat sakedap.
• Ngobrolkeun parasaan anjeun sareng kulawarga atanapi dokter anjeun. Upami diperyogikeun, milarian bantosan ti konselor kaséhatan méntal.

Inget yen pikeun masihan anak anjeun anu pangsaéna, anjeun kedah séhat heula .