Naha budak anjeun resep gaul? Naha anjeunna imut sareng ngobrol sareng saha waé anu pendak sareng anjeunna, sareng anjeunna ramah pisan? Panginten anjeun perhatoskeun yén anjeunna gaduh penampilan raray anu rada khusus sareng béda ti murangkalih sanés. Upami, salian ti hal-hal ieu, aya ogé reureuh perkembangan sakedik sareng masalah jantung dina murangkalih, urang nuju ngobrolkeun ngeunaan kaayaan genetik langka anu tiasa janten panyababna. Tong sieun saatos maca ieu. Inpormasi ieu bakal ngabantosan anjeun kéngingkeun pamahaman anu langkung saé ngeunaan ieu.
Naon ari Sindrom Williams téh?
Sacara basajan, Sindrom Williams (WS) nyaéta kaayaan genetik anu langka . Ieu disababkeun ku parobahan anu leutik pisan dina gén urang. Budak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngagaduhan masalah sareng sababaraha bagian awak, khususna organ sapertos pembuluh darah, jantung sareng ginjal. Aranjeunna ogé ngagaduhan fitur raray anu unik, kasusah diajar sareng sipat kapribadian anu unik.
Anu penting nyaéta sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, kalayan perawatan sareng dukungan médis anu pas, gejala anak tiasa dikontrol sareng éta tiasa ngabantosan pisan ngungkulan tantangan kahirupan sapopoe.
Bédana antara Sindrom Down sareng Sindrom Williams
Duanana mangrupikeun kaayaan genetik. Duanana tiasa nyababkeun masalah dina jantung sareng sistem saraf. Tapi panyababna béda. Sindrom Down disababkeun ku salinan tambahan tina hiji hal anu disebut kromosom dina sél awak urang. Sindrom Williams disababkeun ku leungitna bagian leutik tina kromosom .
Naon anu nyababkeun sindrom Williams?
Bayangkeun awak urang téh kawas buku parentah anu gedé. Kaca-kaca dina buku ieu disebut kromosom. Aya 46 kaca (23 pasang) dina unggal sél urang. Dina kaca katujuh buku ieu (Kromosom 7) loba parentah pikeun ngawangun awak urang ditulis.
Orok anu ngagaduhan sindrom Williams lahir tanpa bagian alit tina halaman katujuh ieu, anu ngandung sakitar 25 atanapi 27 gén. Éta sapertos potongan alit tina halaman dina buku panduan anu dirobek. Gejala anu dipidangkeun ku murangkalih gumantung kana gén mana anu leungit anu aya. Salaku conto, upami gén anu disebut `ELN` leungit, éta tiasa nyababkeun masalah sareng jantung sareng pembuluh darah.
Ieu sanés kalepatan indung atanapi bapa. Kaseueuran waktos, éta disababkeun ku parobahan acak dina kamekaran spérma atanapi endog. Nyaéta, éta sagemblengna acak . Jarang pisan, upami salah sahiji kolot ngagaduhan kaayaan ieu, anakna ogé tiasa ngawarisna.
Sakumaha umum ieu?
Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Biasana mangaruhan sakitar hiji ti 7.500 dugi ka 10.000 jalmi.
Naon waé gejala-gejala ieu?
Teu sadaya murangkalih anu ngagaduhan sindrom Williams sami. Aya anu ngagaduhan sababaraha gejala, sedengkeun anu sanésna ngagaduhan seueur. Sareng parahna tiasa bénten-bénten. Hayu urang tingali gejala utama.
| Tipe ciri | Hal-hal anu kedah ditingali |
|---|---|
| Fitur raray anu khusus | Tarang nu lega, irung pondok nu nonjol ka luhur, sungut nu lega jeung biwir pinuh, gado leutik, kerutan di juru panon, jeung pola béntang bodas di sabudeureun bodas panon. Aya barudak nu huntuna leutik, celah di antara huntu, atawa huntu nu bengkong. |
| Kapribadian khusus | Resep gaul jeung loba nyarita, kaleuleuwihi ramah sanajan ka jalma nu teu dikenal, ngarti kana perasaan batur kalawan hadé (empati), kahariwang jeung sieun nu kaleuleuwihi kana rupa-rupa hal (fobia), hésé ngadalikeun émosi. ADHD ogé umum kajadian. |
| Katerlambatan perkembangan | Beurat lahir rendah, hésé nyusuan, katerlambatan naékna beurat sareng tumuwuhna. Katerlambatan calik, leumpang, jsb. Kasulitan dina kagiatan motorik halus sapertos nyepeng pulpen. |
| Masalah jantung sareng pembuluh darah | Kaayaan sapertos panyempitan arteri utama (aorta) anu ngalirkeun getih ti jantung ka awak (stenosis aorta Supravalvular - SVAS), panyempitan arteri anu ngalirkeun getih ka paru-paru (stenosis pulmonal), tekanan darah tinggi, sareng denyut jantung anu teu teratur (aritmia) mangrupikeun hal anu umum. Ieu mangrupikeun gejala anu mimiti dikenal. |
| Masalah kaséhatan séjénna | Kadar kalsium getih ningkat, inféksi ceuli anu sering, skoliosis, masalah ginjal, masalah sendi sareng tulang, sora serak, sareng pubertas dini. |
Béda diajar
Kira-kira 75% barudak anu ngagaduhan sindrom Williams tiasa ngagaduhan cacad intelektual hampang. Ieu tiasa nyababkeun kasusah diajar. Di sisi anu sanés, barudak ieu ngagaduhan ingetan anu luar biasa . Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan kamampuan basa sareng ucapan, kamampuan maca, sareng khususna bakat anu hébat pikeun musik .
Kumaha diagnosisna dilakukeun?
Dokter anjeun mimitina bakal mariksa anak anjeun, naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawargana, sareng merhatikeun fitur khusus dina rarayna.
Upami dicurigai sindrom Williams, tés getih tiasa dipesen pikeun mastikeun éta. Aya dua metode utama pikeun ieu:
1. Tés FISH (hibridisasi fluoresensi in situ): Tés ieu langsung néangan gén `ELN` anu leungit dina kromosom 7. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan sindrom Williams henteu ngagaduhan gén ieu.
2. Mikroarray kromosom: Ieu mangrupikeun tés anu langkung modéren sareng umum dianggo. Tés ieu ningali sadaya kromosom orok sareng ningali naha aya bagian tina DNA anu leungit. Éta ogé tiasa nangtukeun gén mana anu leungit, masihan dokter gambaran anu langkung saé ngeunaan gejala anu mungkin dipiboga ku orok.
Salian ti éta, tés salajengna tiasa dipesen pikeun nangtukeun kaayaan internal awak anak.
- Tés EKG atanapi Ultrasound scan pikeun masalah jantung.
- Ultrasound pikeun mariksa kaayaan ginjal sareng kandung kemih.
- Mariksa kadar kalsium dina getih atanapi cikiih.
Kumaha cara ngubaranana?
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kaayaan ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep. Nanging, pangobatan tiasa ngabantosan ngatur gejala sareng ngabantosan murangkalih hirup kalayan saé. Ieu meryogikeun bantosan ti sababaraha spesialis.
- Ahli Jantung: Pikeun masalah jantung.
- Ahli Endokrinologi: Pikeun masalah anu aya patalina sareng hormon sareng kadar kalsium.
- Spesialis Ceuli, Irung sareng Tikoro (Ahli Bedah THT): Pikeun inféksi ceuli.
- Terapis fisik: Pikeun ningkatkeun gerakan awak sareng kakuatan otot.
- Terapis wicara sareng basa: Pikeun ningkatkeun kamampuan wicara sareng basa.
Perawatan tiasa kalebet diet anu nurunkeun kadar kalsium getih, ubar tekanan darah, program pendidikan khusus, sareng, upami diperyogikeun, operasi vaskular atanapi jantung. Sadayana ieu ditangtukeun ku dokter anjeun .
Naon anu anjeun tiasa laksanakeun salaku kolot?
Wajar mun ngarasa reuwas nalika anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan sindrom Williams. Tapi fakta-fakta ieu bakal ngabantosan anjeun.
- Bere loba kanyaah ka anak anjeun: hayu aranjeunna ngajalajah dunya numutkeun kamampuan sareng Pace na.
- Jaga kontak rutin sareng dokter: Pariksa kaséhatan anak anjeun sacara rutin.
- Milarian dukungan tambahan di sakola: Ngobrol sareng guru sareng kapala sakola ngeunaan rencana khusus anu diperyogikeun pikeun pendidikan anak anjeun.
- Meunangkeun inpormasi: Diajar sabisa-bisa ngeunaan kaayaan ieu supados anjeun tiasa ngadukung anak anjeun kalayan leres.
- Nyambung jeung nu séjén: Ngobrol jeung kolot séjén nu boga budak kawas kieu. Tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan kelompok pangrojong.
- Pikirkeun ogé diri anjeun: Jaga kaséhatan méntal sareng fisik anjeun nalika ngurus orok anjeun. Upami anjeun ngaraos capé, tong ragu nyuhunkeun bantosan.
| Iraha kedah milarian naséhat médis | |
|---|---|
| Tepang sareng dokter sacara rutin. | Langsung ka Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit. |
|
|
Upami anjeun gaduh mamang atanapi kasieun ngeunaan anak anjeun, tong dipaliré. Anjeun anu paling terang anak anjeun. Janten geuwat milarian naséhat médis.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Williams sanés kalepatan indung atanapi bapa. Éta mangrupikeun parobahan genetik acak.
- Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa nunjukkeun ciri-ciri sapertos fitur raray anu khas, kapribadian anu ramah pisan, kasusah diajar, sareng masalah jantung.
- Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, aya pangobatan anu épéktip pisan pikeun ngatur gejalana.
- Kalayan kanyaah sareng dukungan ti dokter spesialis, terapis, guru, sareng kolot, ieu murangkalih tiasa hirup suksés sareng bagja.
- Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan anak anjeun, ulah dipaliré sareng langsung konsultasi ka dokter anjeun.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment