Naha orok anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Zellweger

Nalika urang ningali orok anu nembe lahir, haté urang pinuh ku kabagjaan, leres? Tapi sakapeung, sanaos jarang pisan, aya orok anu lahir ka dunya ieu kalayan masalah kaséhatan anu tangtu nalika lahir. Sindrom Zellweger mangrupikeun kaayaan genetik anu langka sareng serius anu mangaruhan orok anu nembe lahir. Anjeun panginten hariwang nalika ngadangu nami ieu, tapi hayu urang bahas sacara saderhana sareng ngartosna.

Naon ari Sindrom Zellweger téh?

Sacara basajan, Sindrom Zellweger nyaéta gangguan genetik anu lumangsung dina orok anu nembe lahir. Dokter nyebatna panyakit anu paling parah tina opat panyakit anu kagolong kana spéktrum Zellweger. Éta mangaruhan sistem saraf sareng métabolisme (prosés ngarobah dahareun jadi énergi) langsung saatos lahir. Éta tiasa ngaruksak otak, ati, sareng ginjal khususna. Éta ogé tiasa mangaruhan seueur fungsi penting dina awak. Ngaran séjén pikeun ieu nyaéta sindrom cerebrohepatorenal. Kanyataanna, kaayaan ieu sering serius, anu hartosna tiasa ngancam kahirupan.

Naon ari Gangguan Spektrum Zellweger (ZSD) téh?

Ieu ogé disebut 'gangguan biogenesis peroksisom'. Panyakit ieu mangaruhan bagian sél urang anu disebut 'peroksisom'. 'Peroksisom' ieu penting pikeun seueur fungsi dina awak urang.

Panyakit séjén anu kagolong kana spéktrum Zellweger nyaéta:

• Sindrom Heimler: Ieu nyababkeun leungitna dédéngéan sareng masalah huntu dina orok anu umurna sababaraha bulan atanapi anom pisan.
• Panyakit Refsum infantil: Ieu nyababkeun otot orok teu tiasa fungsina kalayan leres sareng ngalambatkeun kamekaran, sapertos mimiti leumpang.
• Adrénolékodystrophy neonatal: Ieu nyababkeun leungitna dédéngéan sareng paningal. Éta ogé nyababkeun masalah dina uteuk, sumsum tulang tonggong, sareng otot orok.

Saha anu katarajang sindrom Zellweger?

Ieu disababkeun ku parobahan (mutasi) anu tangtu dina gén. Leuwih tepatna, ieu mangrupikeun gangguan autosomal resesif. Ieu ngandung harti yén orok ngan bakal katarajang panyakit ieu upami anjeunna ngawaris gén anu cacad ti indung sareng bapana .

Cobi pikirkeun kieu, upami kadua kolotna "pamawa" gén anu cacad ieu (hartina aranjeunna henteu ngagaduhan panyakit éta, tapi aranjeunna ngagaduhan gén éta), murangkalihna bakal:

• Aya kamungkinan 50% yén aranjeunna bakal janten operator.
• Aya kasempetan 25% pikeun dilahirkeun kalayan panyakit ieu.
• Aya kasempetan 25% pikeun dilahirkeun séhat sareng tanpa gén éta.

Sabaraha umum sindrom Zellweger?

Ieu jarang pisan kajadian.Panyakit. Digabungkeun sareng gangguan spéktrum Zellweger anu sanés, kaayaan ieu lumangsung dina sakitar hiji ti 50.000 dugi ka hiji ti 75.000 orok anu nembé lahir. Janten anjeun henteu sering nguping perkawis éta.

Naon anu nyababkeun sindrom Zellweger?

Ieu disababkeun ku mutasi dina salah sahiji tina 12 gén anu disebut gén `PEX`. Panyabab anu paling umum tina kaayaan ieu nyaéta mutasi dina gén `PEX1`. Gén-gén ieu ngontrol `Peroksisom`, anu penting pikeun fungsi normal sél urang.

Peroksisom téh siga pabrik leutik di jero sél. Éta ngarecah racun jeung lemak nu ngabahayakeun dina awak. Éta ogé maénkeun peran utama dina kamekaran bagian-bagian awak urang ieu:

* Tulang

* Otak

* Panon

* Jantung

* Ginjal

* Ati

* Saraf

Jadi bayangkeun, upami 'peroksisom' ieu henteu jalan kalayan leres, éta mangaruhan unggal organ sareng unggal sistem.

Naon waé gejala-gejala sindrom Zellweger?

Gejala-gejala ieu biasana katingali ampir langsung saatos orok lahir. Khususna, dokter perhatikeun ciri-ciri khusus anu tangtu dina raray orok . Ieu nyaéta:

• Pangkal irungna lega.
• Lokasi lipatan kulit (lipatan Epicanthal) di juru jero panon.
• Ngaratakeun beungeut.
• Posisi dahi anu luhur.
• Bulu mata teu tumuwuh kalawan bener.
• Jarak antara panon beuki jauh (panon karasana siga nu pajauh).

Salian ti fitur raray ieu, gejala sanésna tiasa kalebet:

• Kasusah nyusuan: Orok teu tiasa nyusu kalayan leres.
• Ati jeung/atawa limpa nu ngagedéan: Ieu bisa katempo nalika dokter mariksa beuteung.
• Perdarahan saluran cerna: Getih bisa muncul nalika utah atawa tai.
• Gangguan pangrungu sareng paningal: Orok tiasa waé henteu ngaréspon kalayan leres kana sora atanapi di luar.
• Ikterik: Panon sareng kulit konéng kusabab ati henteu tiasa dianggo kalayan leres.
• Kejang: Kaayaan anu siga kejang tiasa kajantenan.
• Ngurangan kamekaran otot sareng kasusah gerak: Anggota awak orok sigana teu acan berkembang sareng teu tiasa gerak kalayan leres.

Kumaha sindrom Zellweger didiagnosis?

Biasana, pas orok lahir, dokter atanapi perawat curiga kana hal ieu nalika aranjeunna ningali ciri-ciri khusus dina raray orok. Teras aranjeunna ngalaksanakeun tés ieu pikeun mastikeun diagnosis:

• Tes getih sareng cikiih:Upami aya seueur teuing zat dina getih atanapi cikiih, khususna molekul lemak, éta tiasa janten tanda sindrom Zellweger. Kusabab peroksisom henteu jalan kalayan leres, hal-hal ieu henteu diuraikeun kalayan leres ku awak.
• Scan: Tés 'Ultrasound' dilakukeun pikeun mariksa ukuran organ internal sapertos ati sareng ginjal sareng kumaha fungsina. Scan 'MRI' (Magnetic Resonance Imaging) otak ogé penting dina prosés diagnostik.
• Tés genetik: Sampel getih tiasa dicandak pikeun nangtukeun naha aya mutasi dina gén PEX. Ieu anu bakal mastikeun diagnosis .

Naha sindrom Zellweger tiasa didiagnosis sateuacan orok lahir?

Muhun, dina sababaraha kasus éta mungkin. Upami kadua kolotna dipikanyaho gaduh gen 'PEX' anu cacad, orok éta résiko ngalaman kaayaan éta. Dina hal éta, dokter tiasa mariksa kaayaan éta ku cara ngalakukeun tés getih atanapi scan nalika orok éta nuju berkembang dina kandungan.

Naon waé komplikasi tina sindrom Zellweger?

Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa waé teu tiasa ngadangu, ningali, atanapi tuang. Upami ototna henteu dimekarkeun kalayan leres, aranjeunna tiasa waé teu tiasa gerak. Seringna, orok ieu ngalaman komplikasi anu serius sapertos sesek napas, gagal ati, atanapi perdarahan dina saluran pencernaan .

Kumaha sindrom Zellweger diubaran?

Hanjakalna, teu aya ubar atanapi pangobatan pikeun sindrom Zellweger . Sababaraha pangobatan tiasa ngabantosan ngirangan gejala sareng ngajantenkeun orok langkung nyaman. Nanging, teu aya cara pikeun ngubaran panyabab anu nyababkeun kaayaan éta.

Contona, upami orok sesah tuang, selang tuang tiasa dianggo. Nanging, ieu moal pernah ngamungkinkeun orok tuang sapertos biasana nyalira. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngajantenkeun orok bébas nyeri sareng teu ngarareunah.

Kumaha masa depan orok anu ngagaduhan sindrom Zellweger?

Sedih ngadanguna, tapi orok anu ngagaduhan sindrom Zellweger biasana hirup kirang ti 12 bulan . Éta hartosna aranjeunna jarang hirup dugi ka umur sataun. Nanging, murangkalih anu ngagaduhan panyakit sanés dina spéktrum Zellweger, sapertos panyakit Refsum atanapi sindrom Heimler, gaduh harepan hirup anu langkung saé. Aranjeunna malah tiasa hirup dugi ka dewasa.

Naha sindrom Zellweger tiasa dicegah?

Hanjakalna, teu aya cara pikeun nyegah ieu sabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik. Nanging, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan sindrom Zellweger atanapi kaayaan sanés dina spéktrum éta, konseling genetik tiasa ngabantosan.Anjeun tiasa ngémutan kéngingkeun éta. Konselor genetik tiasa meunteun résiko anjeun pikeun nularkeun panyakit ieu ka murangkalih atanapi incu anjeun.

Kumaha upami kuring ngagaduhan mutasi dina gén kuring anu aya hubunganana sareng sindrom Zellweger?

Upami anjeun mendakan yén anjeun pamawa gén anu aya hubunganana sareng panyakit ieu, konseling genetik penting pisan. Ngaliwatan ieu, anjeun tiasa meunteun résiko anu anjeun hadapi nalika gaduh murangkalih.

Ogé, upami anjeun gaduh orok anu ngagaduhan sindrom Zellweger, tim neonatologis ( dokter anu spesialisasi dina orok anu nembé lahir) bakal ngabantosan anjeun milih rencana perawatan anu pangsaéna pikeun orok anjeun. Tong nyalira dina waktos ayeuna, kéngingkeun dukungan ti dokter sareng kulawarga anjeun.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Sindrom Zellweger (ZS) nyaéta gangguan genetik anu langka sareng serius anu mangaruhan orok anu nembé lahir. Éta tiasa ngaruksak organ vital sapertos ati, ginjal, sareng uteuk. Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu jarang hirup langkung ti sataun.

>

Sanaos teu aya ubar khusus pikeun ieu, aya pangobatan pikeun ngontrol gejala sareng ngajantenkeun orok sanyaman mungkin. Upami aya di kulawarga anjeun anu gaduh riwayat kaayaan ieu, milarian konseling genetik. Ogé, kolot anu nyanghareupan kaayaan ieu peryogi dukungan maksimal ti dokter sareng kulawarga.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Penting pisan pikeun sadayana pikeun waspada kana hal-hal sapertos kitu.

Sindrom Zellweger , gangguan genetik, bayi anu nembe lahir, peroksisom, gén PEX, panyakit langka, kaséhatan anak, panyakit genetik