Känner du till ett BRCA-test? (BRCA-testning) Ett sätt att identifiera cancerrisk tidigt!

Du har säkert hört ordet "BRCA" när man pratar om saker som bröstcancer och äggstockscancer. Kanske har din läkare också nämnt det. Vad exakt är denna "BRCA"-gen? Vad kan vi lära oss genom att göra detta "(BRCA-test)"? Idag ska vi prata om allt detta väldigt enkelt, på ett sätt som du kan förstå. Precis som att prata med en vän.

Vad är BRCA? Varför är det viktigt för oss?

Enkelt uttryckt är "BRCA1" och "BRCA2" två speciella gener i vår kropp. De fungerar som skydd inuti våra celler. Deras huvudsakliga uppgift är att reparera skador på vårt "DNA" och att hindra celler från att växa för snabbt och okontrollerat på platser som bröst och äggstockar. Tänk på dessa gener som ett litet "bromssystem" i vår kropp som hindrar cancerceller från att bildas. Det är därför vi kallar dem "tumörsuppressorgener" (tumörhämmare).

Ibland kan dock dessa viktiga "BRCA"-gener ha vissa förändringar, eller "mutationer" . Det är då problemet börjar. När dessa gener inte fungerar korrekt är det mer sannolikt att cellerna jag nämnde växer okontrollerat. Då ökar risken att utveckla inte bara bröstcancer, äggstockscancer, utan även flera andra typer av cancer.

Det viktiga är att dessa BRCA-genmutationer går i arv från generation till generation. Det betyder att du kan ärva denna mutation från din mor eller far. Det är som ett familjeklenod. Vi gör ett genetiskt test som kallas BRCA-testning för att ta reda på om du har dessa BRCA-mutationer. För detta tas ett litet blodprov från dig och testas.

Vem ska göra BRCA-testet? Behöver alla det?

Faktum är att dessa BRCA-genmutationer inte är så vanliga. Till exempel har cirka 0,2 % av den amerikanska befolkningen detta tillstånd. Det är en mycket liten andel. Därför rekommenderar de flesta läkare inte att alla gör detta BRCA-test. Men om du har vissa riskfaktorer kan din läkare råda dig att göra detta test.

Nu ska vi se vilka dessa riskfaktorer är:

• Om du har haft bröstcancer , särskilt om den utvecklades innan du fyllde 50 år.
• Om en nära släkting i din familj (mor, far, syskon, barn) redan har fått diagnosen BRCA-mutation.
• Om en eller flera medlemmar i din familj har haft bröstcancer (särskilt om män har haft bröstcancer är det också viktigt).
• Om du har både bröstcancer och äggstockscancer.
• Om du tillhör den ashkenaziska judiska etniska gruppen (personer i denna etniska grupp löper större risk att ha BRCA-mutationer).
• Om du eller någon i din familj har en historia av att utveckla flera typer av cancer.
• Om någon i din familj har en genetisk riskfaktor för cancer, till exempel Cowden syndrom, Fanconis anemi, Li-Fraumenis syndrom eller Peutz-Jeghers syndrom.

Om en eller flera av dessa faktorer gäller dig, vore det klokt att prata med en läkare och överväga att göra ett BRCA-test.

Vad kan vi lära oss av ett BRCA-test?

Tänk dig att du gör det här testet. Om det visar att du har en mutation i antingen BRCA1- eller BRCA2-generna betyder det att du har en mycket högre risk att utveckla bröstcancer än genomsnittspersonen. Vissa studier har visat att en person med en BRCA-mutation löper ungefär sex gånger större risk att utveckla bröstcancer vid 80 års ålder än genomsnittspersonen. Dessutom är det mer sannolikt att cancern utvecklas vid yngre ålder och drabbar båda brösten .

Inte bara det, BRCA-mutationer kan öka risken för flera andra typer av cancer. De viktigaste är:

• Äggstockscancer och två relaterade cancerformer, äggledarcancer och bukhinnecancer.
• Prostatacancer – Detta är viktigt för män.
• `(Bukspottkörtelcancer)` (bukspottkörtelcancer).
• `(Fanconi-anemi)` (Fanconi-anemi) – Detta är en mycket sällsynt cancer som ofta förekommer i barndomen.

Viktigt: Att ha en BRCA-mutation betyder inte att du definitivt kommer att utveckla cancer. Det betyder att du löper ökad risk. Att veta detta kan hjälpa dig att vidta åtgärder för att minska din risk.

Vad händer före BRCA-testet?

Innan du gör ett BRCA-test behöver du träffa en genetisk rådgivare . Detta är ett mycket viktigt steg. Denna genetiska rådgivare kommer att förklara för dig hur de gener du ärver från din familj kan påverka din risk för cancer. De kommer att förklara för dig:

• Vad innebär det om ett BRCA-testresultat är positivt eller negativt?
• Hur påverkar ditt testresultat din cancerrisk?
• Hur påverkar ditt resultat risken för andra familjemedlemmar?

Det är bäst att göra testet först efter att du har en god förståelse för allt detta.

Vad händer när man gör ett BRCA-test?

Det är väldigt enkelt. BRCA-testet kräver bara en liten mängd blod från dig.Det är precis som när man tar ett blodprov eller donerar blod. Läkaren eller sjuksköterskan för in en liten nål i en ven i din arm och drar upp en liten mängd blod i en liten flaska.

Du kan känna lite smärta när nålen förs in och tas bort. Men detta försvinner inom mindre än fem minuter. Om det blöder lite kan ett litet plåster appliceras på området. Ibland kan detta test också göras med ett salivprov.

Vad händer efter BRCA-testet?

Din läkare kommer att berätta hur lång tid det tar att få dina resultat. När dina resultat är tillbaka är det viktigt att du träffar din genetiska rådgivare igen. De kan förklara resultaten för dig och förklara dina alternativ.

Vilka är de möjliga resultaten av ett BRCA-test?

Det kan finnas tre typer av resultat.

1. Vad händer om resultatet är positivt?

Om du har en BRCA-mutation betyder det att du har en betydligt ökad risk att utveckla cancer. Men oroa dig inte. Det betyder inte att du definitivt kommer att få cancer. Att veta detta kan hjälpa dig att vidta positiva åtgärder för att förebygga cancer, upptäcka den tidigt eller till och med förhindra den. Det kan också hjälpa andra i din familj att förstå sin risk.

Prata med din läkare och genetiska rådgivare för att avgöra om andra familjemedlemmar ska testas. De kommer också att berätta om förebyggande åtgärder du kan vidta. Till exempel:

• Få tätare cancerscreening: Till exempel att få mammografi oftare.
• Ytterligare testmetoder: Saker som en MR-undersökning av brösten.
• Begränsa användningen av vissa p-piller: Även om vissa p-piller kan minska risken för äggstockscancer, kan de öka risken för bröstcancer hos vissa personer. Du bör prata med din läkare om detta.
• Användning av läkemedel mot cancer: Till exempel läkemedel som tamoxifen.
• Förebyggande kirurgi: Att ta bort frisk bröstvävnad innan cancer utvecklas (profylaktisk mastektomi) eller att ta bort äggstockar och äggledare (profylaktisk borttagning av äggstockar och äggledare). Dessa är stora beslut, så de bör fattas efter noggrant övervägande och diskussion med din läkare.

2. Vad händer om resultatet är negativt?

Ett negativt resultat innebär att du inte har en BRCA-mutation. Du kommer inte heller att föra vidare en BRCA-mutation till dina barn. Ett negativt BRCA-test garanterar dock inte att du aldrig kommer att utveckla cancer. Det betyder att din risk är lik den för någon i den allmänna befolkningen.

Om ditt test är negativt, men en eller flera familjemedlemmar har haft bröstcancer före 50 års ålder, är situationen lite mer komplicerad. Det kan innebära att din familj har en annan genetisk mutation som ökar risken för cancer. Din genetiska rådgivare kan hjälpa dig att förstå dessa resultat och avgöra om ytterligare tester behövs.

3. Vad händer om resultatet är osäkert?

Ibland kan resultatet vara "obestämt". Det betyder att du har en förändring i en av dina BRCA1- eller BRCA2-gener, men att den förändringen ännu inte har identifierats som en mutation som ökar risken för bröstcancer. Detta kallas en "variant av okänd betydelse" (VUS) . Om detta händer kommer din genetiska rådgivare att förklara resultaten för dig och hjälpa dig att avgöra om du eller andra i din familj behöver ytterligare genetiska tester.

Vilka är fördelarna med ett BRCA-test? Finns det några risker?

Den största fördelen med detta test är att det berättar om du har en BRCA-genmutation. Detta ger dig en bättre förståelse för din cancerrisk. Dessutom kan denna information hjälpa din familj att fatta beslut om sin hälsa. Nu finns det "omfattande genetiska testpaneler" som testar för flera andra gener utöver "BRCA1/BRCA2". Din genetiska rådgivare kan vägleda dig om vilket test som är bäst lämpat för dig.

När det gäller riskerna finns det inga större risker med det här testet. Det är bara ett väldigt enkelt blodprov.

Vad ska jag fråga min läkare/sjuksköterska?

Om du funderar på att göra det här testet, eller redan har gjort det, är det en bra idé att ställa dessa frågor till din läkare eller genetiska rådgivare:

• Är det en bra idé för någon annan i min familj att göra detta BRCA-test?
• Om mitt test är positivt, betyder det att mina barn också kommer att ha den genetiska mutationen?
• Hur kommer mitt testresultat att påverka bröstcancerscreening, såväl som screening för andra typer av cancer?
• Om mitt test är positivt, vad ska jag göra för att minska risken att utveckla vissa typer av cancer?
• Kan den typ av test jag gjorde upptäcka andra genetiska mutationer?

Det är mycket viktigt för dig att veta svaren på dessa frågor.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

BRCA-testet är ett test som letar efter onormala förändringar, eller mutationer, i generna BRCA1 och BRCA2. Om resultatet är positivt betyder det att du har en högre risk än genomsnittspersonen att utveckla bröst-, äggstocks- och vissa andra typer av cancer.

Men viktigast av allt, att veta att du har en BRCA-genmutation gör att du kan vidta åtgärder för att minska risken och förebygga cancer.Denna information kan också vara mycket viktig för din familj. Så var inte rädd för att prata med din läkare eller en genetisk rådgivare om detta, och få en god förståelse för om du behöver detta test och i så fall hur du ska gå vidare med resultaten.

` BRCA, BRCA-testning, bröstcancer, äggstockscancer, genetisk testning, cancerrisk, genetiska mutationer