Anencefali: Vad du behöver veta om ett tillstånd där hjärnan och skallen inte formas korrekt hos ett foster

Idag ska vi prata om ett något känsligt ämne, och ett som chockar många föräldrar. Det är den medfödda defekten som kallas anencefali. Du kanske inte ens har hört talas om detta namn. Det är dock mycket viktigt för alla som väntar ett nytt barn att vara medvetna om detta. Att läsa detta kan göra dig ledsen och rädd. Men vi pratar om detta för att utbilda dig, inte för att skrämma dig. Så låt oss prata om detta i detalj och enkelt.

Enkelt uttryckt, vad är anencefali?

Anencefali är en mycket allvarlig, medfödd (förekommer vid födseln) sjukdom . Enkelt uttryckt, vid detta tillstånd föds ett barn utan vissa viktiga delar av hjärnan och skallen. Detta är ett mycket sorgligt tillstånd.

Hjärnan styr alla funktioner i vår kropp. Från andning till tänkande och känsla är hjärnan avgörande för allt. Så eftersom delar av hjärnan inte är korrekt formade har ett barn som föds med anencefali en mycket låg chans att överleva. För det mesta slutar sådana graviditeter med missfall eller dödfödsel. Även om de föds lever dessa barn bara i några minuter, några timmar eller högst några dagar.

Hur händer detta? Vad är neuralröret?

För att förstå detta måste vi gå tillbaka till de första veckorna av ett barns utveckling. Tänk på det, under de första veckorna av ett barns utveckling, närmare bestämt mellan den tredje och fjärde graviditetsveckan, börjar barnets nervsystem att formas. Det börjar som en platt bit vävnad. Denna vävnad viks sedan och bildar en rörliknande form. Vi kallar detta neuralröret .

Detta neuralrör är grunden för hela barnets nervsystem.

• Hjärnan och skallen bildas från den övre delen av röret .
• Ryggmärgen utvecklas från den mellersta delen av röret .
• Den nedre delen av röret bildar ryggraden.

Anencefali uppstår när toppen av neuralröret inte stänger ordentligt . Det innebär att hjärnan och skallen inte stänger ordentligt där de ska. Som ett resultat utvecklas inte viktiga delar av barnets hjärna, såsom framhjärnan och storhjärnan. Även om vissa andra delar av hjärnan bildas, ligger de på utsidan och är inte täckta av en skalle eller hud. Vi kallar vanligtvis dessa typer av defekter för neuralrörsdefekter (NTD) .

Finns det huvudtyper av anencefali?

Ja, det finns tre huvudtyper av anencefali. Alla tre typerna är dödliga för fostret.

• Meroanencefali: Vid denna typ är delar av hjärnstammen och mellanhjärnan delvis utvecklade. Hjärnan kan också knappt vara täckt av hud och delar av skallen.
• Holoanencefali:Detta är den vanligaste typen av anencefali. Vid detta tillstånd är hjärnan inte utvecklad alls.
• Kraniorakischis: Detta är den allvarligaste typen. I detta fall utvecklas inte hjärnan, skallen och ryggmärgen alls.

Hur vanligt är detta tillstånd? Vilka symtom kan upptäckas under graviditeten?

Anencefali är en vanlig neuralrörsdefekt. Studier tyder på att det förekommer i ungefär 1 av 1 000 graviditeter. Men som vi nämnde tidigare, eftersom de flesta av dessa graviditeter slutar i missfall, är det faktiska antalet barn som föds med detta tillstånd mycket lägre.

Detta tillstånd kan upptäckas tidigt genom tester som utförs under graviditeten. Det finns flera tecken som kan tyda på detta.

Vilka är symtomen på detta tillstånd hos ett nyfött barn?

Detta är också mycket svårt att prata om. Eftersom ett barn som föds med anencefali saknar stora delar av hjärnan, har de ingen medvetenhet eller medvetenhet om någonting.

Det betyder,

• De kan inte se .
• De hör inte .
• De känner inte smärta .

Ibland, om barnets hjärnstam är fullt utvecklad, kan barnet ha vissa reflexer . Det betyder att de kan rycka till lite när du rör vid dem. Detta kan vara mycket lugnande för föräldrar. Vi måste dock förstå att detta inte betyder att barnet är medvetet, att det kan känna dig eller att det kan leva länge. Det är bara något som händer automatiskt.

Vilka är orsakerna och riskfaktorerna för anencefali?

Det är svårt att fastställa en enda orsak till detta tillstånd. Man tror att det ofta orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.

Är detta något som kommer från generationer?

Anencefali är vanligtvis inte ärftligt. I de flesta fall orsakas det av en sporadisk genetisk mutation, utan familjär historia.

Men om du tidigare har haft ett barn med en neuralrörsdefekt (t.ex. spina bifida) är risken att få ett annat barn med samma defekt cirka 20 gånger högre än för en genomsnittsperson.

Hur diagnostiserar man detta tillstånd under graviditeten?

Med dagens teknik kan anencefali diagnostiseras med hög noggrannhet genom prenatal testning. Dessa tester utförs vanligtvis mellan 18-20 veckor av graviditeten.

• Quad Marker Screen: Detta är ett test som görs på ett blodprov taget från modern. Det kontrollerar fyra saker i moderns blod. Detta test kontrollerar också nivån av alfa-fetoprotein (AFP) som vi pratade om tidigare. Om AFP-nivån är mycket hög är det ett tecken på en neuralrörsdefekt.
• Ultraljud: Detta är något som många känner till. Det använder ljudvågor för att ta bilder av barnet. Här kan läkaren kontrollera utvecklingen av barnets skalle, hjärna och ryggmärg. Anencefali kan tydligt identifieras med denna skanning.
• MR-undersökning av fostret: Ibland, om ytterligare bekräftelse behövs, kan läkaren remittera dig till en MR-undersökning. Detta kan ge tydligare och mer detaljerade bilder av hjärnan och ryggmärgen.
• Fostervattensprov: I detta test förs en mycket tunn nål in i livmodern och ett litet prov av fostervattnet som omger barnet tas. Vätskan testas för nivåer av ett enzym som kallas AFP och acetylkolinesteras. Om dessa nivåer är höga är det ett starkt tecken på en neuralrörsdefekt.

Vad är behandlingen och utsikterna?

Detta är verkligen hjärtskärande. Det finns för närvarande ingen behandling eller botemedel mot anencefali, eftersom hjärnan inte kan regenerera sig när den väl är förlorad.

Detta tillstånd är dödligt. Det betyder att barnet inte har någon chans att överleva. För det mesta dör fostret i livmodern. Även om det föds dör det inom några timmar eller dagar. Detta är en outhärdlig smärta för föräldrarna. I en tid som denna kommer dina läkare, sjuksköterskor och annan medicinsk personal att ge dig och din familj det psykologiska stöd som behövs och hjälpa er att hantera denna sorg.

Vad kan vi göra för att förhindra den här typen av situation?

Även om ett tillstånd som anencefali inte kan förebyggas till 100 %, finns det flera saker vi kan göra för att avsevärt minska risken .

• Att få i sig tillräckligt med folsyra: Detta är det viktigaste. Varje kvinna som planerar att skaffa barn bör börja ta 400 mcg (mikrogram) folsyra dagligen i minst en månad innan hon blir gravid. Neuralrörsdefekter uppstår under den första graviditetsmånaden, innan du ens vet att du är gravid. Det är därför det är viktigt att börja ta folsyra tidigt. Om du har haft ett barn med en neuralrörsdefekt tidigare kan din läkare rekommendera en högre dos.
• Att prata med din läkare om de mediciner du tar: Om du planerar att skaffa barn, berätta för din läkare om alla mediciner du tar för närvarande. Vissa mediciner kan vara skadliga för fostret, så din läkare kan rekommendera lämpliga alternativ.
• Hantera dina hälsoproblem: Om du har ett annat medicinskt tillstånd, såsom diabetes, se till att det är välkontrollerat innan du blir gravid. Rådfråga din läkare.

Hur hanterar man sorgen av att förlora ett barn?

Att få reda på att ens barn har anencefali kan vara en av de mest förödande upplevelserna en förälder i världen kan uppleva. Det är en smärta bortom ord. Det är normalt att känna många känslor vid denna tidpunkt, inklusive sorg, ilska, hopplöshet och skuld.

Försök inte bära den här sorgen ensam.

• Prata om dina känslor med din man/fru, familj och vänner du litar på.
• Den medicinska personalen kommer att ge dig det stöd du behöver. De kan hänvisa dig till en psykiatrisk vårdpersonal eller en stödgrupp med andra föräldrar som har gått igenom liknande upplevelser.
• Det kommer att ta tid att återhämta sig från den här sorgen. Låt dig själv hantera detta i din egen takt.

Även om du gör allt din läkare säger åt dig att göra för att få en hälsosam graviditet, kan ibland dessa allvarliga fosterskador uppstå. Det är den bistra verkligheten. Anencefali är en verkligt hjärtskärande diagnos. Men du är inte ensam i den här resan. Tveka inte att få det stöd du behöver.