Finns det ett problem med ditt barns kromosomer? Låt oss prata om aneuploidi i enkla termer!

Det är väldigt normalt för dig som väntar mamma att ha mycket oro och farhågor kring saker just nu. Särskilt när du tänker på den lillas hälsa i magen. Ibland frågar vi läkare, eller till och med personerna under oss, om "genetiska sjukdomar" eller "kromosomproblem". Det är det vi ska prata om idag, ett tillstånd som kallas aneuploidi . Namnet kanske låter som en stor sak, men oroa dig inte. Vi ska prata om detta väldigt enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är kromosomer? Låt oss förstå det enkelt.

Tänk dig, varje liten cell i vår kropp har små trådbollar inuti sig. Det är vad vi kallar kromosomer . Inuti dessa kromosomer finns vårt DNA, vilket är extremt viktigt. Precis som ett program i en dator innehåller detta DNA alla instruktioner och information som vår kropp behöver för att växa, utvecklas och göra allt. Vi får dessa instruktioner från vår mor och far. Det är därför vi ibland ser ut som vår mor, ibland som vår far, och ibland har vi en blandning av båda.

Du och jag, vi fick alla 23 kromosomer från vår mamma och 23 från vår pappa, totalt 46 kromosomer . Dessa är arrangerade parvis inuti våra celler; det vill säga 23 par. Av dessa är 22 par likadana för alla. Det sista paret avgör om vi är kvinnor eller män. Vanligtvis, om det är en flicka, är den arrangerad som XX , och om det är en pojke, är den arrangerad som XY .

Våra kroppsceller ersätts ständigt. När gamla celler dör bildas nya celler. Vi kallar detta celldelning . Det är en enkel process, som när man "kopierar" och "klistrar in" på en dator. När celler delar sig på det här sättet är kromosomerna vi pratade om exakt desamma, och de går över i de två nya celler som bildas. Detta händer under hela våra liv. Även när de grundläggande cellerna som behövs för att bilda ett nytt barn, det vill säga moderns ägg och faderns spermie, sker denna celldelning. Ibland kan det dock finnas små misstag och brister i denna kromosomdelning. Det exakta antalet kromosomer som ska delas kanske inte är detsamma. Om det händer får vissa celler inte det exakta antalet kromosomer som ska delas. Det är den främsta orsaken till genetiska tillstånd som (Turners syndrom) eller (Downs syndrom) .

Så, vad är detta (aneuploidi)?

Enkelt uttryckt är aneuploidi avsaknaden av rätt antal kromosomer i våra celler, vilket är 46. För det mesta uppstår detta tillstånd på grund av ett litet fel som uppstår när moderns ägg eller faderns spermie bildas. Sedan, när barnet börjar utvecklas, börjar det med en förändring i antalet kromosomer.

Det finns två saker som kan hända i detta:

1.Trisomi: Detta innebär att det finns en extra kopia av en av kromosomerna, vilket resulterar i totalt 47 kromosomer.

2. Monosomi: Detta innebär att en kromosom saknas, vilket resulterar i totalt 45 kromosomer.

När ett barn blir till med den här typen av kromosomavvikelse avslutas graviditeten ofta inte framgångsrikt. Det finns en hög risk för missfall . Studier har faktiskt visat att detta tillstånd (aneuploidi) är ansvarigt för ungefär hälften av alla missfall som inträffar under första trimestern.

Vilka är de huvudsakliga typerna av aneuploidi?

Som vi nämnde tidigare finns det två huvudtyper av aneuploidi: trisomi och monosomi.

Trisomi

Trisomi innebär att barnet har en extra kromosom. Detta gör att det totala antalet kromosomer är 47. Det finns flera huvudsakliga tillstånd som kan uppstå till följd av detta:

• Downs syndrom: Detta är det tillstånd vi hör mest om. Det som händer här är att det finns en extra kopia av kromosom 21. Det betyder att det finns tre kopior av kromosom 21. Detta kallas även (trisomi 21) .
• (Trisomi 18) Trisomi 18: Det är här det finns en extra kopia av kromosom 18. Tidigare känt som Edwards syndrom , kan detta tillstånd orsaka många hälsoproblem hos barn som föds med detta tillstånd.
• (Trisomi 13) Trisomi 13: Det är här det finns en extra kopia av kromosom 13. Tidigare känt som Pataus syndrom , är detta också ett tillstånd som orsakar allvarliga hälsoproblem.

Monosomi

Monosomi innebär att barnet får en kromosom mindre. Detta resulterar i totalt 45 kromosomer. De viktigaste tillstånden som uppstår är:

• Turners syndrom: Detta är en könskromosomrubbning. Normalt har ett flickebarn två X-kromosomer (XX). Ett flickebarn med Turners syndrom har bara en X-kromosom. Detta kallas (monosomi X) . Eftersom det inte finns någon Y-kromosom föds dessa barn som flickor.

Vem är det som är mest sannolikt att drabbas av den här situationen?

Faktum är att ett tillstånd som kallas aneuploidi kan drabba vilket barn som helst . Det inträffar slumpmässigt. Vissa studier har dock funnit att risken ökar något när modern åldras . Till exempel har en 20-årig mamma en chans på en på 1 480 att få ett barn med en kromosomavvikelse, medan en 40-årig mamma har en chans på en på 65. Detta betyder dock inte att yngre mödrar inte är i riskzonen. När det gäller Turners syndrom sägs det att ålder inte spelar någon betydande roll.

Därför, om du funderar på att skaffa barn, prata med en läkare och få genetisk rådgivning.Det är mycket viktigt att få det. Då kan du vara medveten om dessa situationer i förväg, förstå dina risker och även prata om nödvändiga tester.

Hur vanligt är aneuploidi? Finns det ett samband med missfall?

Aneuploidi och kromosomavvikelser är vanligare än vi tror. De förekommer i ungefär en av 150 graviditeter . Aneuploidi är också ansvarig för nästan 50 % av tidiga missfall . Det betyder att i de flesta fall kommer en graviditet med en kromosomavvikelse att avbrytas på naturlig väg snarare än att fortsätta den.

Hur kan aneuploidi påverka graviditeten?

Att ha en extra kromosom (trisomi) eller brist på kromosomer (monosomi) kan båda påverka graviditeten på olika sätt.

Trisomi:

De flesta graviditeter med trisomi slutar i missfall . Studier visar att cirka 35 % av alla missfall beror på trisomi. Men mycket sällan föds cirka 1 % av barnen med trisomitillstånd. Bland dem är de vanligaste barn med (trisomi 21) eller (Downs syndrom). Om ett barn föds med ett sådant trisomitillstånd kan barnets överlevnadsgrad vara lägre än för ett normalt barn. Detta beror på olika komplikationer och medfödda defekter som uppstår vid födseln.

Monosomi:

Monosomitillstånd är mer sällsynta än trisomier. Så vitt känt är det bara Monosomi X, eller Turners syndrom, som leder till en levande födsel. Turners syndrom uppstår när endast en X-kromosom är närvarande. Eftersom det inte finns någon Y-kromosom föds dessa barn som flickor.

Vilka är symtomen på aneuploidi?

Det vanligaste symptomet på aneuploidi är missfall . Detta är när en graviditet slutar mitt i graviditeten. Detta inträffar vanligtvis under första trimestern, men kan ibland inträffa senare. Symtom på ett missfall inkluderar:

• Har ont i nedre delen av buken och ryggen.
• Kramper som under menstruation.
• Kanske lite, kanske mycket blödning.

Viktigt: Om du tror att du har dessa symtom bör du omedelbart kontakta en läkare.

Även om cirka 50 % av missfall beror på genetiska orsaker som aneuploidi, kan barn ibland födas med detta tillstånd. Sådana barn har större risk att ha fosterskador , såväl som utvecklingsförseningar och intellektuella funktionsnedsättningar .

Varför uppstår detta (aneuploidi)? Vilka är orsakerna?

Aneuploidi är en genetisk defekt. Oftast uppstår denna defekt innan moderns ägg och faderns spermie förenas, det vill säga under processen där ägg och spermie bildas. Vi pratade tidigare om celldelning. Ägg och spermier bildas genom en speciell celldelningsprocess som kallas meios . Här delar sig en cell med 46 kromosomer två gånger, vilket skapar fyra celler (ägg eller spermier) med 23 kromosomer vardera. Aneuploidi uppstår när kromosompar inte separerar ordentligt under denna meios, och vissa ägg eller spermier har för många eller för få kromosomer.

Detta är något som händer slumpmässigt och oväntat . Precis som skrivaren på kontoret ibland slutar fungera plötsligt, eller ett pappersark skrivs ut på fel plats, kan även vårt DNA ha den här typen av fel. Ingen kan säga när eller hur det kommer att hända. Om du vill veta mer om detta är det en bra idé att prata med en läkare och få genetisk rådgivning.

Finns det tester som kan upptäcka aneuploidi under graviditet?

Ja, det finns flera tester som kan göras under graviditeten för att upptäcka om ett barn har ett tillstånd som kallas aneuploidi. Vissa av dessa är screeningtester, medan andra är diagnostiska tester.

• Noninvasiv prenatal testning (NIPT) / Noninvasiv prenatal screening (NIPS): Detta är ett enkelt blodprov som kan göras efter 10 veckors graviditet. Det tar ett blodprov från modern och letar efter barnets DNA i det för att se hur sannolikt det är att hon har tillstånd som Downs syndrom, trisomi 18 och trisomi 13. Detta berättar bara risken, inte den exakta orsaken.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Detta är ett test som görs mellan graviditetsvecka 10 och 13. Här tar läkaren ett mycket litet cellprov från moderkakan och testar det för genetiska tillstånd. Detta kan noggrant upptäcka tillstånd som aneuploidi. Det medför dock en mycket liten risk för missfall.
• Fostervattensprov: Detta är ett test som vanligtvis görs mellan graviditetsvecka 15 och 20. Här tar läkaren ett litet prov av fostervattnet som omger barnet och undersöker barnets celler i det. Detta kan också noggrant upptäcka tillstånd som aneuploidi och vissa andra fosterskador. Det finns också en mycket liten risk för missfall.

Innan du fattar ett beslut om dessa tester är det mycket viktigt att du noggrant pratar med din läkare och förstår för- och nackdelarna.

Hur behandlas aneuploidi?

Det finns faktiskt ingen specifik behandling för tillståndet (aneuploidi).Många aneuploiditillstånd är dödliga för barnet eller orsakar allvarliga problem som intellektuella funktionsnedsättningar och fysiska defekter. Därför syftar behandlingen till att behandla symtomen och komplikationerna hos varje barn. Det innebär att man skapar en behandlingsplan som är skräddarsydd för varje barn och håller dem friska.

Om du är gravid finns det risk för missfall på grund av (aneuploidi). Ett missfall är en mycket svår upplevelse för en kvinna, både fysiskt och känslomässigt. Om detta händer måste du ge dig själv tid att läka.

Om du funderar på att bilda familj, prata med en läkare om genetiska tester och sätt att öka dina chanser till en lyckad graviditet.

Finns det något vi kan göra för att minska risken för aneuploidi?

Aneuploidi kan inte helt förebyggas eftersom det är en slumpmässig genetisk defekt. Det finns dock flera saker vi kan göra för att minska risken för att ett barn får en fosterdefekt:

• Att äta en balanserad kost: Att äta näringsrik mat är mycket viktigt under graviditeten.
• Gör en genetisk testning innan du planerar att bli gravid: Särskilt om någon i din familj har en genetisk sjukdom, eller om du är över 35 år.
• Avstå helt från rökning och alkoholkonsumtion.
• Att ta de prenatalvitaminer som din läkare rekommenderar korrekt: särskilt vitaminer som innehåller folsyra.

Om man får missfall på grund av aneuploidi, kan man bli gravid igen?

Ja, för det mesta är det möjligt . Risken att ett missfall på grund av aneuploidi inträffar igen är mycket låg. För som vi har sagt tidigare är detta en slumpmässig händelse. Många kvinnor har fått friska barn efter ett missfall på grund av aneuploidi. Det är dock en bra idé att prata med din läkare om dina risker och de tester som kan göras innan du försöker bli gravid igen.

Vad kan man förvänta sig om man får ett barn med aneuploidi?

Ofta, när ett tillstånd (aneuploidi) diagnostiseras, ställs föräldrarna inför ett missfall. Detta är en mycket sorglig upplevelse. Men det som är viktigt att förstå är att detta hände på grund av en genetisk defekt som uppstod under befruktningen, inte på grund av något modern gjorde under graviditeten. Din läkare kommer att hjälpa dig att återhämta dig fysiskt och känslomässigt efter ett missfall.

Om ett barn föds med aneuploidi kan barnet drabbas av utvecklingsförseningar , kortväxthet, medfödda defekter och intellektuella funktionsnedsättningar under hela livet. Därför är det mycket viktigt att regelbundet kontrollera barnets hälsa hos en läkare och ge nödvändig behandling och stöd. Det finns inget fullständigt botemedel mot aneuploidi.

När ska man träffa en läkare?

• Du har symtom på missfall.Om du har några symtom (magsmärtor, ryggsmärtor, blödningar), kontakta omedelbart läkare. Han/hon kommer att meddela dig om du behöver åka till sjukhuset eller inte.
• Om du upplever något av dessa symtom efter ett missfall, kontakta omedelbart läkare, eftersom de kan vara ett tecken på en infektion:
• Om du är förkyld och har feber (frossa, feber)
• Om du blöder kraftigt (kraftig blödning)
• Om du har frekvent smärta och obehag

Vilka är de viktiga frågorna att ställa till din läkare?

När du pratar med en läkare om detta, glöm inte att ställa dessa frågor:

• Riskerar jag att få ett barn med en genetisk sjukdom?
• Är min kropp tillräckligt frisk för att få ett barn till efter ett missfall på grund av aneuploidi?
• Om jag riskerar att få ett barn med en genetisk sjukdom, rekommenderar ni ytterligare prenatala screeningar?

Vad är skillnaden mellan (aneuploidi) och (polyploidi)?

Aneuploidi och polyploidi är båda genetiska tillstånd som uppstår på grund av en förändring i antalet kromosomer i ett barns DNA. Men det finns en liten skillnad.

• Aneuploidi är närvaron av en extra kromosom (t.ex. 47) eller en kromosom mindre (t.ex. 45). I sällsynta fall kan flera kromosomer saknas/läggas till.
• Polyploidi är ett tillstånd där man har en extra uppsättning kromosomer (dvs. 23 kromosomer). Om man till exempel ärver 23 kromosomer från sin mor och 46 kromosomer från sin far (dvs. dubbelt så många som normalt) kallas det triploidi. Dessa är mycket sällsynta och ofta dödliga tillstånd.

Slutligen, saker att tänka på (meddelande från hemmet)

Aneuploidi kan vara skrämmande när man hör talas om det. Men kom ihåg att det ofta är en slumpmässig händelse, utan att det är ditt eget fel. Precis som datorn vi använder plötsligt slutar fungera, även när våra celler delar sig, kan små misstag ibland inträffa.

Det viktigaste är att veta att du inte är ensam. Det finns läkare, familj och vänner som kan prata om detta, ge dig råd och hjälpa dig. Om du planerar att bli gravid, eller redan är gravid, prata öppet om detta med din läkare. Få genetisk rådgivning. Detta hjälper dig att förstå tillstånd som aneuploidi, dina risker och de tester som kan göras. Om du måste uppleva en traumatisk upplevelse som ett missfall, tveka inte att få det stöd du behöver för att återhämta dig fysiskt och känslomässigt från det.

Vi hoppas att allt går bra!

` Kromosomer, aneuploidi, gener, graviditet, missfall, Downs syndrom, Turners syndrom, trisomi, monosomi, genetisk testning, fosterskador, DNA, celldelning