Känner du att din kropp kämpar mot dig inifrån? Det kan vara antisyntetassyndrom!

Känner du ibland att något stör dig inifrån? Det kan vara att dina leder bara värker, att du har svårt att andas eller att du bara märker små förändringar i din hud. Avfärda inte bara dessa som något som händer. Ibland finns det en mer komplicerad historia bakom dem. Idag ska vi prata om ett sällsynt men hanterbart tillstånd som kallas antisyntetassyndrom.

Vad är antisyntetassyndrom? Enkelt uttryckt...

Antisyntetassyndrom är ett mycket sällsynt tillstånd. Det som händer vid detta är att det finns inflammation i hela kroppen, det vill säga ett tillstånd som liknar inflammation. Detta är faktiskt en autoimmun sjukdom. Nu undrar du vad en autoimmun sjukdom är.

Tänk dig att vår kropp har ett immunförsvar . Det är som en armé som skyddar vårt land. Cellerna och organen i detta system skyddar oss från bakterier och virus som orsakar sjukdomar. Men vid en autoimmun sjukdom går detta försvarssystem snett. Det tror att våra egna friska celler och vävnader är "fiender" och börjar attackera dem. Det är som att vår egen armé attackerar våra egna hem. Inte ens läkare kan fortfarande lista ut exakt varför detta händer.

Vid antisyntetassyndrom kan vårt immunförsvar påverka följande områden i kroppen:

• Muskler
• Leder
• Lungor
• Hud
• Blodkärl

Det viktigaste är att uppsöka läkare om du märker någon ny ledvärk, hudförändringar eller andningssvårigheter, utan att ignorera det.

Hur sällsynt är denna sjukdom?

Detta (antisyntetassyndrom) är en mycket sällsynt sjukdom . Det är svårt att säga exakt hur många personer som har den. Eftersom endast ett mycket litet antal fall rapporteras varje år. Ibland liknar dessa symtom symtomen på andra sjukdomar, och det kan gå obemärkt förbi.

Vilka är symtomen på antisyntetassyndrom?

Vilka symtom du utvecklar beror på hur väl ditt immunförsvar fungerar i din kropp och hur illa det skadar det.

Ofta har personer med antisyntetassyndrom symtom från flera andra tillstånd samtidigt. Låt oss ta en titt på vad de är:

• Myosit: Detta är en långvarig inflammation i musklerna. Detta orsakar muskelsmärta och svaghet.Det händer. Tänk dig att du känner dig så svag att du inte ens kan lyfta armarna. Ibland blir musklerna i halsen svaga, vilket gör det svårt att svälja mat och dryck. Vi kallar det (dysfagi) .

• "Mekanikerhänder": Är inte det ett lite konstigt namn? Det är här huden på handflatorna och sidorna av fingrarna tjocknar och spricker. Det ser ut som händerna på en mekaniker som arbetar med fett och olja hela dagarna.

• Interstitiell lungsjukdom (ILD): Detta är när vävnaden mellan de små luftsäckarna (alveolerna) i våra lungor och blodkärlen runt dem skadas. Detta kan orsaka andnöd (dyspné) , torrhosta , trötthet och obehag i bröstet . Det är som att falla nerför en trappa.

• Polyartrit: Detta är när fem eller fler leder påverkas samtidigt. Detta orsakar smärta, stelhet och svullnad i lederna . Du kan känna dig stel när du vaknar på morgonen.

• Raynauds fenomen (sekundärt Raynauds syndrom): Vid detta tillstånd ändrar fingertopparna och tårna färg (blir bleka, sedan blå, sedan röda) och domnar bort, särskilt när de utsätts för kyla. Det är som om fingrarna domnar bort efter att man tagit ut en isbit ur frysen.

• Feber: Vissa personer kan ha feber utan att ha någon infektion i kroppen. Det betyder att kroppstemperaturen stiger på grund av denna immunförsvarsaktivitet.

Vad orsakar antisyntetassyndrom?

Den exakta orsaken till denna sjukdom är ännu inte känd . Men läkare har upptäckt att många personer med denna sjukdom har en speciell typ av antikroppar i blodet. Dessa antikroppar indikerar att deras immunförsvar attackerar deras egen kropp istället för att skydda dem. Vi kallar dessa (autoantikroppar) , vilket betyder "självantikroppar".

Antikroppar är proteiner som skyddar oss när något dåligt kommer in i våra kroppar. De är som kemiska signaler som vårt immunförsvar använder. Dessa antikroppar markerar skadliga inkräktare som bakterier och virus som "fara". Men om du har en autoimmun sjukdom producerar och frisätter ditt immunförsvar felaktigt antikroppar som attackerar frisk vävnad.

Personer med antisyntetassyndrom har vanligtvis autoantikroppar som attackerar enzymer som kallas tRNA-syntetaser . Dessa tRNA-syntetaser är viktiga och användbara enzymer som våra kroppar behöver för att fungera korrekt.

Det är fortfarande ett mysterium varför vårt immunförsvar börjar producera dessa autoantikroppar. Men om du har tecken på dessa autoantikroppar i ditt blod är det högst troligt att du har antisyntetassyndrom.

Det är så här, tänk dig att någon tänder smällare framför ditt hus. När du tittar på det nästa morgon ligger det bitar av smällare och brända stigar utspridda över hela marken. Du kanske inte vet exakt vem som tände smällarna, när de tändes eller varför. Men det finns bevis för att det hände. Vid antisyntetassyndrom upplever du, istället för ljudet du hör när du tänder smällare och att hundarna blir rädda, de symtom vi pratade om tidigare.

Vem löper störst risk att utveckla denna sjukdom?

Vem som helst kan utveckla antisyntetassyndrom. Kvinnor och personer över 50 år löper dock större risk att utveckla denna sjukdom. Kvinnor löper ungefär dubbelt så stor risk att utveckla denna sjukdom som män.

Hur diagnostiseras antisyntetassyndrom?

En läkare diagnostiserar denna sjukdom baserat på dina symtom, en fysisk undersökning och flera andra tester.

Du kan behöva träffa en läkare som specialiserar sig på autoimmuna sjukdomar, kallad reumatolog . Han eller hon kommer att undersöka dig och fråga dig om dina symtom. Du måste berätta för läkaren vad dina symtom är, när du först märkte dem och om något förvärrar dem.

Dessutom måste du genomgå flera tester för att bekräfta att du har antisyntetassyndrom och för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka liknande symtom.

Vilka tester används för att diagnostisera sjukdomen?

Inget enskilt test kan definitivt bekräfta detta. Att diagnostisera detta är vanligtvis en del av en process som kallas differentialdiagnos . Det innebär att din läkare kommer att utföra flera tester för att hitta orsaken till dina symtom, utesluta andra tillstånd och slutligen diagnostisera dig med antisyntetassyndrom. Några av de tester du kan genomgå är:

• Blodprover: För att kontrollera hur ditt immunförsvar fungerar och för att se om du har autoantikroppar, vilket är ett tecken på antisyntetassyndrom. Blodprover kan också kontrollera förhöjda nivåer av vissa enzymer som frisätts i blodet när muskler skadas.
• Urinanalys: För att kontrollera njurfunktionen och för att kontrollera om det finns infektioner eller andra problem i urinen som kan orsaka dina symtom.
• Lungfunktionstester: Kontrollera om dina lungor eller andningsorgan är påverkade.
• Datortomografi (CT) eller andra avbildningstester: Ta bilder av vävnader och organ inuti kroppen.
• (Elektromyografi - EMG):Kontrollera muskelfunktionen.
• En magnetisk resonanstomografi (MRT) av de drabbade musklerna: för att kontrollera om det finns inflammation.
• En biopsi är ett test som innebär att man tar en liten bit muskel- eller lungvävnad.

Hur behandlas antisyntetassyndrom?

Det finns inget botemedel mot antisyntetassyndrom. Din läkare kan dock hjälpa dig att hitta en kombination av behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera dina symtom, minska deras påverkan på ditt dagliga liv och minimera skador på dina organ.

Vilken typ av behandling du behöver beror på var dina symtom finns och hur allvarliga de är. Här är några av de vanligaste behandlingarna:

• Kortikosteroider: Dessa är receptbelagda läkemedel som minskar smärta och svullnad. Läkare förskriver vanligtvis kortikosteroider tillsammans med läkemedel som kallas immunsuppressiva medel.
• Immunsuppressiva medel: Dessa läkemedel fungerar genom att hindra ditt immunförsvar från att attackera friska celler och vävnader. Vilken typ av läkemedel du behöver beror på vilka organ som påverkas. De vanligaste immunsuppressiva läkemedlen är metotrexat, azatioprin och mykofenolat . Du kan också behöva cyklofosfamid, rituximab eller takrolimus .
• Behandling av interstitiell lungsjukdom (ILD): Du kan få medicinering för att göra det lättare att andas, eller syrgasbehandling om du behöver extra syrgas. Du kommer att behöva samarbeta med en pulmonolog för att hantera dina andningsproblem.
• Sjukgymnastik: En sjukgymnast kan hjälpa dig att förbättra kroppens rörelseomfång. De kan hjälpa till att hantera muskelrelaterade symtom eller föreslå andningsövningar för att stärka dina lungor. Du kan också behöva lungrehabilitering .

Vad händer om jag har antisyntetassyndrom?

Din läkare kan hjälpa dig att hitta en kombination av behandlingar som kan hantera dina symtom.

Antisyntetassyndrom är en kronisk sjukdom . Det innebär att du kommer att behöva hantera symtomen under lång tid (möjligen hela ditt liv).

Är (antisyntetassyndrom) dödligt?

Antisyntetassyndrom är vanligtvis inte dödligt . Livslängden för personer som lever med denna sjukdom påverkas vanligtvis inte signifikant. Många människor lever med denna sjukdom resten av sina liv, men de kan kontrollera sina symtom med behandling.

Om du däremot har allvarlig interstitiell lungsjukdom eller någon annan komplikation som påverkar dina andningsvägar kan det vara dödligt. Men det är mycket sällsynt. Din läkare kommer att berätta vad du kan förvänta dig och vilka förändrade symtom som kan vara tidiga tecken på allvarliga andningskomplikationer.

Kan jag förhindra att jag utvecklar antisyntetassyndrom?

Det finns inget sätt att förebygga antisyntetassyndrom, eftersom experter inte är exakt säkra på vad som orsakar det eller vad som ökar risken.

När ska jag träffa en läkare?

Om du utvecklar nya symtom, särskilt om de förvärras, kontakta en läkare . Om du känner att dina symtom inte kontrolleras lika bra som de brukade vara med din behandling, eller om dina symtom gör det svårt att utföra dina dagliga aktiviteter, tala med din läkare.

När ska jag åka till akuten?

Om du har något av dessa symtom, gå omedelbart till akutmottagningen eller ring 112 (eller ditt lokala nödnummer) :

• Plötsliga andningssvårigheter.
• Svår andnöd (känsla av att du inte kan andas).
• Blå färg på hud, läppar eller naglar (cyanos).
• Bröstsmärta eller tyngdkänsla.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Har jag antisyntetassyndrom eller någon annan autoimmun sjukdom?
• Vilka typer av tester kommer jag att behöva göra?
• Vilka är de bästa behandlingarna för att kontrollera mina symtom?
• Kommer jag att behöva sjukgymnastik eller andningsrehabilitering?
• Hur stor risk löper jag för allvarliga lungkomplikationer?

Vilka andra namn finns det på antisyntetassyndrom?

Läkare kallar ibland antisyntetassyndromet vid andra namn. Till exempel:

• (Antisyntetasbristsyndrom)
• (AS-syndrom)
• (Anti-Jo1-syndrom)

Dessa är alla olika namn för samma tillstånd.

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Antisyntetassyndrom är ett sällsynt tillstånd där ditt immunförsvar attackerar din kropp istället för att skydda dig. Prata med din läkare om behandlingar som kan hjälpa till att minimera den påverkan dina symtom har på ditt dagliga liv.

Att leva med en autoimmun sjukdom kan vara väldigt frustrerande – det kan kännas som att kroppen lurar dig. Om du behöver hjälp med att anpassa dig till förändringarna i ditt liv eller hantera tillståndet, fråga din läkare om sätt att få psykisk rådgivning. Att känna sig ledsen och deprimerad är normalt, men du behöver inte gå igenom det ensam.

`Antisyntetassyndrom, autoimmun sjukdom, myosit, interstitiell lungsjukdom, Raynauds fenomen, autoantikroppar, ledvärk, muskelsvaghet