Ett farligt tillstånd som kan orsaka plötsligt hjärtstillestånd: Låt oss lära oss om ARVC! (Arytmogen högerkammarkardiomyopati)

Har du någonsin hört talas om en ung, frisk, atletisk person som plötsligt dör av en hjärtattack? Det är verkligen sorgligt. För det mesta tänker vi på hjärtsjukdomar som något som händer med åldern. Men ibland är orsaken till dessa ofattbara händelser ett mycket sällsynt tillstånd som vi inte känner till. Idag ska vi prata om ett sådant hjärtfel som kan drabba unga människor i synnerhet. Det är ARVC.

Vad exakt är ARVC?

Enkelt uttryckt är ARVC en sällsynt hjärtsjukdom som är genetiskt ärftlig , vilket innebär att den kan föras vidare genom generationer. Det som händer är att musklerna i vårt hjärta skadas.

Tänk på vårt hjärta som en kraftfull pump bestående av fyra kammare. Det är dessa som pumpar blod genom kroppen. Av dessa fyra kammare kallas den längst ner till höger för höger kammare. Vid ARVC dör de friska hjärtmuskelcellerna i denna högra kammare och ersätts av fett och fibrös vävnad (ärrvävnad) .

Det är som en tegelsten som faller ur en bra vägg och öppningarna fylls med lera. Vad händer? Väggen i hjärtkammaren blir tunn, svag och uttänjd. Då kan den inte dra ihop sig ordentligt och pumpa blod. Detta kan orsaka saker som andnöd och svimning.

Ännu farligare är att det nybildade fettet och ärrvävnaden stör de elektriska signalerna i hjärtat. Detta gör att hjärtat slår oregelbundet. Vi kallar detta arytmi . Detta är det farligaste tillståndet vid denna sjukdom. Eftersom det kan orsaka plötsligt hjärtstillestånd och till och med dödsfall.

Denna sjukdom kallas även ARVC, Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD). Ibland kallas den även Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM) eftersom den även drabbar vänster kammare.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Ett problem med denna sjukdom är att den kan vara asymptomatisk i tidiga stadier. Symtom börjar ofta uppstå före 40 års ålder, ibland även i ung vuxen ålder.

Därför är det mycket viktigt att vara medveten om följande symtom.

Orsaker och arv av ARVC

Oftast orsakas ARVC av en genetisk variant . Detta är ett litet fel i den ritning, eller de gener, som kroppens celler bygger upp. Detta tillstånd uppstår när det finns fel i gener som påverkar proteiner som hjälper till att hålla hjärtmuskelcellerna sammankopplade.

När denna koppling försvagas börjar hjärtmuskelcellerna separera från varandra och dö. Detta kan hända särskilt under perioder av belastning på hjärtat, till exempel under träning.

Ungefär hälften av patienter med ARVC har en familjehistoria av tillståndet. Det betyder att det finns en genetisk historia .

Det finns två huvudsakliga sätt ARVC kan överföras mellan generationer:

• Autosomalt dominant: Detta är den vanligaste typen. Det betyder att en av föräldrarna har genmutationen. Då har deras barn 50 % chans att ärva sjukdomen. Symtomen och sjukdomens debutålder kan dock variera mellan familjemedlemmar.
• Autosomalt recessivt: Detta är lite mer ovanlig. Här har båda föräldrarna genmutationen, men de har inga symtom. Deras barn har 25 % risk att utveckla sjukdomen. Ett specifikt tillstånd relaterat till detta är Naxos sjukdom , som kan orsaka förtjockning av huden på handflatorna och fotsulorna och en tjock, ullig hårväxt.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

En läkare kan diagnostisera ARVC baserat på dina symtom, familjehistoria och några medicinska tester. Det finns flera specifika diagnostiska kriterier för ARVC. Läkare tittar på hur många av dessa kriterier du uppfyller.

De viktigaste punkterna som läkare uppmärksammar:

• För att kontrollera om det finns onormal högerkammarfunktion ( ekokardiogram eller MR- undersökningar används för detta).
• För att se om det finns något fett eller ärrvävnad som deponerats i hjärtmuskeln (en MR-undersökning är mycket viktig för detta).
• För att kontrollera om det finns avvikelser på ett EKG-test ( elektrokardiogram - EKG/EKG ).
• Oregelbundenhet i hjärtrytmen, särskilt under träning.
• Om någon i familjen har ARVC.

Baserat på dessa faktorer kommer läkaren att avgöra om du "definitivt" har sjukdomen, "troligen" har den eller "möjligen" har den. De kan också remittera dig till genetisk testning om det behövs.

Andra tester som använts:

• Hjärtdatortomografi (CT ) av hjärtat
• EKG-test under träning ( stresstest )
• Studera hjärtats elektriska aktivitet ( elektrofysiologisk testning )
• Ta en liten bit av hjärtmuskeln för undersökning ( biopsi )

Vilka behandlingar finns det för ARVC?

Tyvärr finns det inget botemedel mot ARVC. Det finns dock många effektiva behandlingar som kan hjälpa dig att kontrollera dina symtom, förebygga farliga komplikationer och leva ett normalt liv. Din läkares huvudmål är att hantera hjärtrytmen och hjärtproblemen.

Saker att tänka på när man lever med ARVC

När du väl har fått diagnosen ARVC behöver du göra några förändringar i din livsstil. Dessa saker kan bidra till att minska belastningen på ditt hjärta.

• Begränsa motion: ARVC kan förvärras av motion. Därför kan du behöva undvika tävlingssporter helt och hållet. Var noga med att prata med din läkare om mängden och typen av motion du kan göra varje dag.
• En hälsosam livsstil: Det är mycket viktigt att begränsa alkoholkonsumtionen, undvika rökning, äta en näringsrik kost och begränsa koffeinhaltiga drycker (kaffe, te).
• Ta dina mediciner enligt ordination: Hoppa aldrig över att ta de mediciner som din läkare har ordinerat.
• Regelbundna läkarkontroller: Du kommer att behöva gå till din läkare resten av ditt liv. Om du har en ICD måste du få den kontrollerad regelbundet .

Att få reda på att man har hjärtsjukdom kan vara mycket svårt att hantera, särskilt i ung ålder. Om du är idrottare kan det vara sorgligt att behöva ge upp den identiteten. Men kom ihåg att ditt liv är värt så mycket mer. Med rätt behandling och livsstil kan du leva ett bra liv.