Du har säkert också fått höra hemma: "De här ögonen är precis som min mammas", "Mitt hår är precis som min pappas" eller "Det här temperamentet är precis som min farfars". Faktum är att vi får många saker från våra föräldrar, såsom vårt utseende, vår längd, hudfärg och hårstruktur. Vi kallar detta arv. Men visste du att vissa sjukdomar och hälsotillstånd också kan ärvas från generation till generation? Idag ska vi prata om vad detta genetiska arv är och hur sjukdomar överförs från generation till generation.
Låt oss först förstå den här historien om genetiskt arv.
För att förstå detta behöver vi prata om några av de mest grundläggande sakerna om våra kroppar. Tänk på våra kroppar som ett stort bibliotek.
- Kromosomer: Böckerna i detta bibliotek kallas kromosomer. Det finns 46 av dessa böcker i varje mänsklig cell. Av dessa ärvs 23 från modern och de andra 23 från fadern.
- Gener: Gener är recepten som finns skrivna i de böckerna. Ett recept berättar vilken hårfärg du kommer att ha, ett annat vilken ögonfärg du kommer att ha, ett annat vilken längd du kommer att ha... Det finns tusentals recept som detta.
- DNA: Bokstäverna som står för recepten kallas DNA. Dessa bokstäver, DNA, bildar tillsammans gener, och gener bildar kromosomer.
Så, eftersom du får 23 kromosomer vardera från din mamma och din pappa, får du två kopior av varje gen. En från din mamma, en från din pappa. Dessa gener avgör allt i din kropp.
Vad betyder ordet "autosomal"? Av de 46 kromosomerna i vår kropp är det två som avgör vårt kön. De kallas könskromosomer (X och Y). De återstående 44 kromosomerna (22 par) är numrerade. Autosomal betyder att en viss gen är belägen på en av dessa 22 numrerade kromosomer.
De två huvudsakliga sätten sjukdomar ärvs (autosomalt dominant och recessiv)
En förändrad gen som orsakar en sjukdom överförs från generation till generation på två huvudsakliga sätt. Låt oss titta på dessa två sätt för att göra dem lättare att förstå.
| Karakteristisk | Autosomalt dominant (dominant nedärvning) | Autosomalt recessiv |
|---|---|---|
| Gener som krävs för sjukdom | En annan gen från en förälder räcker. | Både olika gener från båda föräldrarna behövs. |
| Föräldrastatus | Vanligtvis har en förälder tillståndet (visar symtom). | Båda föräldrarna kan vara asymptomatiska "bärare". De har inte sjukdomen, men de har genen som orsakar sjukdomen. |
| Sannolikheten att ett barn ärver | Varje barn har 50 % (en av två) chans. | Varje barn har 25 % (en av fyra) chans. |
Autosomalt dominant: En gen, mer kraft!
Enkelt uttryckt betyder dominant "dominant" eller "stark". I detta system är den förändrade genen som orsakar sjukdomen mycket stark. Så även om ett barn ärver genen från bara en förälder räcker det för att barnet ska utveckla sjukdomen.
Tänk på det så här: den friska genen är som en hink med vit färg. Den dominanta genen som orsakar sjukdomen är som en hink med röd färg. Om du blandar den vita och röda färgen får du definitivt en rosa färg. Du kan se effekten av den röda färgen. Så är det med den här.
Därför, om någon i familjen har en autosomalt dominant sjukdom, syns det tydligt från generation till generation. Om antingen mamma eller pappa har det, har varje barn 50% risk.
Exempel på sjukdomar som ärvs autosomalt dominant:
- Huntingtons sjukdom: En sjukdom där nervceller i hjärnan gradvis dör.
- Marfans syndrom: Ett tillstånd som påverkar kroppens bindväv, vilket orsakar en lång och smal kropp, långa lemmar och fingrar.
- Akondroplasi: En ledande orsak till dvärgväxt.
Autosomalt recessiv: Kräver två gener, kan döljas!
Recessiv betyder "tyst" eller "underliggande". I det här fallet är den förändrade genen som orsakar sjukdomen inte särskilt stark. För att den ska ha någon effekt måste genen ärvas från både modern och fadern. Endast om båda generna kombineras kommer barnet att utveckla sjukdomen.
Tänk dig, båda föräldrarna är friska. Men de kan båda vara "bärare" av denna förändrade recessiva gen. Det betyder att de har både den friska genen och genen som orsakar sjukdomen. Men eftersom den friska genen är dominant visar de inga symtom. Det är som att lägga en droppe blå färg i en hink med vit färg. Färgen kommer inte att förändras mycket.
Men när två föräldrar som är bärare får ett barn, så här kan det hända:
- Det finns 25 % chans att barnet får båda friska generna från modern och fadern och blir helt friskt.
- Det finns 50 % chans att barnet blir en asymptomatisk bärare, liksom föräldrarna.
- Det finns en 25% chans att ett barn ärver den sjukdomsframkallande genen från både modern och fadern och utvecklar tillståndet.
Därför, även om ingen i familjen har sjukdomen, kan ett barn plötsligt utveckla en sjukdom. Detta beror på att föräldrarna omedvetet är bärare.
Exempel på sjukdomar som ärvs autosomalt recessivt:
- Cystisk fibros: En sjukdom som drabbar lungorna och matsmältningssystemet på grund av förtjockning av slem (vätskeliknande slem) i kroppen.
- Sicklecellanemi: En anemi orsakad av en förändring i formen på röda blodkroppar.
- Tay-Sachs sjukdom: En dödlig sjukdom som förstör nervceller i hjärnan och ryggmärgen.
Hur uppstår mutationer i gener?
Ibland, när våra celler delar sig, uppstår små misstag i kopieringen av DNA. Det är som en bokstav som rör sig runt när man kopierar en bok. Vi kallar dessa genetiska mutationer. Dessa är inte alltid dåliga, och vissa av dem har ingen effekt alls. Men vissa mutationer kan förändra hur en gen fungerar och orsaka sjukdomar.
Det finns flera huvudtyper av deformiteter:
- Substitution: Ersättning av en bokstav i DNA-koden med en annan.
- Insättning: Tillägg av en extra bokstav i DNA-koden.
- Radering: Borttagning av en bokstav från DNA-koden.
Även denna lilla förändring kan helt förändra funktionen hos det protein som produceras av genen och orsaka sjukdom.
Vad ska du göra om du tvivlar på detta?
Om någon i din familj har en genetisk sjukdom, eller om ni är ett par som planerar att skaffa barn och känner er i riskzonen, är det bästa ni kan göra att prata med er läkare om det.
Numera finns det tjänster som genetisk testning och genetisk rådgivning.
- Genetiska tester:Dessa kan identifiera eventuella förändringar i dina gener, kromosomer eller proteiner. Dessa tester hjälper till att avgöra om du har en muterad gen som orsakar en sjukdom, eller om du är bärare av sjukdomen.
- Genetisk rådgivning: En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå dessa testresultat, prata om riskerna för din familj och planera för framtiden.
Det viktigaste är att inte vara rädd för att fatta beslut på egen hand, utan att söka råd från en kvalificerad läkare eller specialist. De kommer att ge dig rätt vägledning.
Kan vi behålla vårt DNA:s hälsa?
Även om vi inte kan ändra de gener vi ärver från våra föräldrar, finns det flera saker vi kan göra för att minimera skadorna på vårt DNA under hela livet och bibehålla dess hälsa.
- Ät en välbalanserad kost. Näringsrik mat hjälper till att hålla våra celler friska.
- Träna regelbundet. Träning förbättrar kroppens allmänna hälsa.
- Undvik rökning helt. Kemikalierna i tobak kan direkt skada DNA.
- Begränsa alkoholkonsumtionen. Överdriven alkoholkonsumtion är också skadlig för cellerna.
- Sök läkarundersökningar och rådgivning i god tid. Det är mycket viktigt att identifiera eventuella problem i ett tidigt skede.
Dessa saker kan hålla vår allmänna hälsa god.
Meddelande att ta med sig hem
- Precis som vårt utseende ärver vi också vissa medicinska tillstånd från våra föräldrar genom gener.
- Vid den autosomalt dominanta formen räcker det med en enda förändrad gen från en förälder för att orsaka sjukdomen. Barnet har 50 % chans att ärva sjukdomen.
- Vid den autosomalt recessiva formen kräver sjukdomen att den förändrade genen ärvs från båda föräldrarna. Föräldrarna kan vara bärare utan att uppvisa några symtom. Sannolikheten för att ett barn ärver sjukdomen är 25 %.
- Om du har några funderingar kring din familjs historia av genetiska sjukdomar eller risken att överföra dem till ett barn, är det bästa du kan göra att inte vara rädd och prata med din läkare .
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar