Får man sådana här knölar på huden? Låt oss lära oss om Brooke-Spieglers syndrom.

Har du någonsin märkt små knölar på huden, särskilt i ansiktet, på halsen eller i hårbotten, som besvärar dig? Ibland kanske du inte vet vad de är eller varför de uppstår. Idag ska vi prata om ett hudtillstånd som kan orsaka sådana knölar, men det är lite ovanligt, vilket betyder att det inte drabbar alla. Detta kallas Brooke-Spieglers syndrom. Oroa dig inte, låt oss prata om det här enkelt.

Vad är Brooke-Spieglers syndrom?

Enkelt uttryckt är Brooke-Spieglers syndrom ett sällsynt hudtillstånd . Det orsakar att knölar (även kallade tumörer) bildas på huden, särskilt i ansiktet, på halsen och i hårbotten. Ibland kan dessa knölar även bildas på andra delar av kroppen. Oftast börjar de dyka upp när man är ung, runt arton eller tjugo års ålder .

När det gäller dessa knölar är de för det mesta inte cancerösa (det vill säga, de är "benigna"), det vill säga, de är godartade. Vi måste dock också komma ihåg att de i sällsynta fall, med tiden, kan bli cancerösa (det vill säga, de är "maligna"). Ibland, när dessa godartade knölar växer, kan de skadas, bli "öppna sår" och till och med orsaka infektion.

Detta tillstånd ärvs vanligtvis från dina föräldrar, vilket betyder att det är ett genetiskt tillstånd . Men i mycket sällsynta fall kan någon utveckla Brooks-Spiegels syndrom även om ingen i familjen har tillståndet.

Det bästa är att det finns en behandling för detta. Oftast är kirurgi det enda alternativet. Med rätt behandling kan de flesta med detta tillstånd leva normala, lyckliga och aktiva liv.

Finns det andra namn för detta?

Ja, läkare använder flera andra namn för Brooke-Spieglers syndrom. Du kan också höra dessa namn:

• Ancell-Spiegler cylindrom
• CYLD kutant syndrom (CCS)
• Familjär cylindromatos (FC)
• Multipla familjära trikoepiteliom (MFT)

Även om dessa namn kan verka lite komplicerade, är de alla namn för samma tillstånd.

Hur vanlig är den här situationen?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Forskare säger att ungefär en av en miljon personer utvecklar Brooks-Spiegels syndrom. Så det är inte något som är särskilt vanligt.

Vilka är symtomen? Se om du också har dessa...

Det huvudsakliga symtomet på detta tillstånd är bildandet av hudknölar . Dessa börjar vanligtvis i ansiktet, på halsen och i hårbotten. Dessa knölar är vanligtvis runda i formen och kan variera i storlek från 0,5 till 3 centimeter (cm).

Med tiden kan dessa knölar öka i antal och storlek. Ibland kan de vara vanställande. Ofta är dessa knölar smärtsamma . Om de bildas på huden i underlivet kan de också orsaka sexuell dysfunktion. En annan sak är att dessa knölar ibland kan sprida sig över hela huvudet och orsaka håravfall . Dessa saker kan också orsaka depression.

Förutom dessa knölar kan du ibland se små, vita, blåsliknande saker (milier) på huden. Dessa 'milier' är inte skadliga, men de kan vara besvärande för vissa personer.

Vilka är dessa typer av tumörer? (Typer av hudtumörer vid BSS)

Det finns tre huvudtyper av knölar som ses vid Brooke-Spieglers syndrom:

1. Cylindrom: Dessa är vanligtvis släta, rosa knölar. De utvecklas oftast i hårbotten, där det finns hårsäckar. De kan också utvecklas i ansiktet, öronen och i sällsynta fall i lungorna. De kan variera i storlek från några millimeter till flera centimeter. När de utvecklas i hårbotten kan de klumpa ihop sig och se ut som pusselbitar.

2. Spiradenom: Dessa är fasta, knölar. De förekommer oftast på hårbotten, halsen och överkroppen. De kan variera i storlek från mindre än en centimeter till flera centimeter. De är ofta blå eller hudfärgade. Men de kan också vara grå, rosa, lila, röda eller gula. Spiradenom kan ibland vara smärtsamma.

3. Trikoepiteliom: Dessa är också hårda, glänsande knölar. De förekommer oftast i ansiktet, i områden med hår. De är vanligtvis mindre än en centimeter. De kan vara blå, bruna, hudfärgade, rosa eller gula.

Det viktiga är att ibland vid detta Brook-Spiegler-syndrom kan egenskaperna hos två eller tre av dessa typer av tumörer ses i samma tumör.

Påverkar detta tillstånd andra delar av kroppen?

Ja, ibland kan dessa knölar utvecklas i andra delar av kroppen. I sådana fall kan dessa organs funktion påverkas. Till exempel:

• Om det bildas i luftvägarna kan det orsaka andningssvårigheter.
• Om det utvecklas i öronen kan hörseln påverkas.
• Om det uppstår i ögonen kan synen påverkas.
• Om de bildas på könsorganen kan den sexuella funktionen påverkas.
• Om det utvecklas i munnen och spottkörtlarna kan tuggförmågan och sväljningen påverkas.
• NäsaOm det inträffar kan det påverka luktsinnet.

Varför uppstår Brooke-Spieglers syndrom?

Den främsta orsaken till detta är genetiska förändringar ("mutationer") i "CYLD"-genen i vår kropp. För att du ska utveckla detta tillstånd måste minst en av dina föräldrar vara bärare av denna genetiska mutation. Det betyder att den ärvs från generation till generation .

Det är dock mycket sällsynt att en person utan familjehistoria av sjukdomen kan utveckla denna genmutation ("de novo-mutation") i kroppen. I sådana fall kan genmutationen bara finnas i vissa delar av kroppen. Då kan tumörer bara utvecklas i dessa delar.

Vem är mer benägen att utveckla detta?

Faktum är att vem som helst, oavsett ålder, ras eller kön, kan utveckla Brooks-Spiegels syndrom. Men om en av dina föräldrar har den genmutation som är förknippad med tillståndet, löper du högre risk att utveckla det.

Brooke-Spieglers syndrom är en autosomalt dominant sjukdom. Enkelt uttryckt, om en av dina föräldrar är bärare (dvs. har symtom) har du 50 % chans att utveckla tillståndet .

De flesta upplever sina första symtom när de är unga, runt arton eller tjugo års ålder . Antalet av dessa knölar börjar öka i 30- och 40-årsåldern. Det har också observerats att kvinnor utvecklar fler knölar än män.

Hur diagnostiserar läkare detta?

Om du har dessa symtom kommer en läkare först att fråga dig om dina symtom, din sjukdomshistoria och din familjs sjukdomshistoria. Sedan kommer de att göra en fysisk undersökning.

Om läkaren misstänker Brooke-Spieglers syndrom kan han eller hon föreslå en hudbiopsi , vilket innebär att man tar ett litet cellprov från knölen och skickar det till ett laboratorium för undersökning under mikroskop.

Din läkare kan också föreslå genetisk testning , som kan leta efter förändringar i generna som orsakar Brooks-Spiegels syndrom.

Finns det ett fullständigt botemedel mot detta?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot Brooke-Spiegels syndrom. Men oroa dig inte. Det finns effektiva behandlingar som kan hjälpa till att bli av med dessa knölar och kontrollera sjukdomsförloppet.

Så vilka är behandlingarna för BSS?

Din läkare kommer sannolikt att rekommendera kirurgisk excision för att ta bort dessa knölar. Detta innebär att knölarna skärs ut med ett vasst instrument som kallas en skalpell. När de gör det är läkare noga med att undvika att skada den omgivande friska huden så mycket som möjligt.

Ibland, om ett stort område av hårbottenhuden behöver tas bort, kan din läkareEtt hudtransplantat med split-thickness kan rekommenderas. Detta innebär att man tar ett hudlager från en annan del av kroppen, ofta från skinkorna eller övre delen av låret, för att stänga såret och hjälpa det att läka.

Utöver detta finns det flera andra sätt att behandla Bruck-Spieglers syndrom:

• Koldioxidlaserbehandling: Detta använder laserstrålar för att ta bort tunna hudlager utan att skada den omgivande vävnaden.
• Kryoterapi: Detta innebär att man applicerar extrem kyla för att frysa och förstöra vävnaden i knölen. Det är som att bränna den med is.
• Dermabrasion: Detta innebär att man använder en snabbt roterande apparat för att ta bort det översta hudlagret.
• Elektrodessikering: En elektrisk ström används för att torka ut vävnaden inuti knölen.
• Fulguration: Användning av elektriska stötar för att förstöra tumören.
• Hyfrekation: En elektrisk puls skickas genom en liten nål, som bränner och tar bort vårtan.
• Mohs-kirurgi: I denna procedur tar kirurgen bort tumören tillsammans med en liten mängd frisk vävnad runt den och skickar den för undersökning.
• Fotodynamisk terapi: I denna behandling ges speciella läkemedel (fotosensibiliseringsmedel), och sedan riktas ljus mot tumören, vilket aktiverar läkemedlen och förstör tumörerna.

Utöver dessa behandlingar kan läkare också föreslå läkemedel som hjälper till att stoppa tumörtillväxten.

Vad kan man förvänta sig när man lever med detta tillstånd?

Brooks-Spiegels syndrom är ett livslångt hälsotillstånd . Men som tidigare nämnts kan personer med detta tillstånd leva normala, fullvärdiga liv.

Det finns dock en liten risk. Mellan 5 % och 10 % av personer med Bruck-Spieglers syndrom utvecklar maligna tumörer . Personer med detta tillstånd har också en något ökad risk att utveckla andra typer av cancer. Till exempel:

• Adenocarcinomcancer
• Basalcellscancer (även en hudcancer)
• Spottkörtelcancer, till exempel adenoid cystisk karcinom
• Skivepitelcancer (även en hudcancer)

Vad kommer framtiden att erbjuda? (Utsikter)

Ofta kan dessa knölar återkomma . Om detta händer kan mer kirurgi eller andra behandlingar behövas för att ta bort de nya knölarna.

Finns det något sätt att minska denna förekomst?

Tyvärr finns det inget specifikt sätt att förebygga eller minska risken för att utveckla Brook-Spiegels syndrom. Men som tidigare nämnts kan behandling minska antalet knölar du har och deras storlek.

Hur tar man hand om sig själv som person med Brooke-Spieglers syndrom?

När du lever med detta tillstånd finns det några viktiga saker du kan göra för att ta hand om dig själv:

• Gå regelbundet till en hudläkare för en hudkontroll. Detta bör göras minst en gång om året. Vissa personer kan behöva besöka en läkare var tredje till fjärde månad om de har frekventa utbrott.
• Gör en självundersökning av huden minst en gång i månaden. Leta efter nya knölar eller förändringar i befintliga.
• Se till att använda solskyddsmedel när du är ute i solen. Detta hjälper till att minska solskador på huden och minska risken för hudcancer.

Vid vilka tillfällen bör man uppsöka läkare?

Om du märker någon av dessa förändringar i dina hudknottror bör du omedelbart kontakta en läkare :

• Om knölarna blir smärtsamma .
• Om klumparna blöder .
• Om klumparnas färg ändras .
• Om klumparna blir större snabbt .
• Om knölen ser ut som ett sår (”ulcererat”) .

Om du väntar barn, det vill säga om du planerar att bli gravid, kan det också vara mycket viktigt att prata med en läkare och få genetisk rådgivning .

Vad är skillnaden mellan Brooke-Spieglers syndrom och neurofibromatos?

Båda dessa sjukdomar är genetiska tillstånd. Båda orsakar huvudsakligen godartade (icke-cancerösa) tumörer. Det finns dock en liten skillnad.

• Vid Brooke-Spieglers syndrom (BSS) uppstår knölar huvudsakligen på huden .
• Vid neurofibromatos kan knölar utvecklas på huden, under huden och längs dina nerver .

Det finns tre huvudtyper av neurofibromatos. Låt oss lära oss lite om dem:

• Neurofibromatos typ 1 (NF1): Vid denna sjukdom utvecklas knölar (neurofibrom) på eller under huden.
• Neurofibromatos typ 2 (NF2): Vid denna typ av neurofibromatos utvecklas tumörer (schwannom) i nerverna i hjärnan och ryggmärgen (perifera nervsystemet). Oftast påverkas hörselnerverna.
• Schwannomatos:Detta involverar även tumörer som kallas schwannom, men de sitter i det perifera nervsystemet. De påverkar vanligtvis inte nerverna som är involverade i hörseln.

Så, även om båda dessa sjukdomar är genetiska tillstånd som orsakar knölar, finns det små skillnader i de områden de påverkar och typerna av knölar.

Meddelande att ta med sig hem

Okej, jag hoppas att du nu har en bättre förståelse av Brooke-Spieglers syndrom som vi pratade om idag.

Kom ihåg att om du märker nya knölar på huden, särskilt i ansiktet, på halsen eller i hårbotten, eller om du märker en förändring i en befintlig, ignorera det inte. Det är bäst att uppsöka läkare och få det undersökt.

Även om Brooke-Spiegels syndrom är ett sällsynt tillstånd är det viktigt att vara medveten om det. Även om dessa knölar ofta är godartade kan de sällan vara cancerösa, så det är viktigt att söka lämplig medicinsk rådgivning och behandling . Om det upptäcks tidigt och behandlas på rätt sätt kan även du leva ett normalt och hälsosamt liv. Det finns inget att oroa sig för, allt kan lösas genom att prata med din läkare.

Brooke -Spieglers syndrom, hudnoduler, genetiska sjukdomar, cylindrom, spiradenom, trikoepiteliom, CYLD-genen