Vad du behöver veta innan du skaffar barn: Bärarscreening i enkla termer

Funderar du och din partner på att skaffa barn? Eller är ni redan gravida? Då kommer det vi ska prata om idag att vara mycket viktigt för er. Ibland, även om vi är helt friska, kan vi ha dolda förändringar i våra kroppar, det vill säga i våra gener, relaterade till vissa sjukdomar. Det är då vi sägs vara "bärare" av en viss sjukdom. Idag ska vi prata om "bärarscreening", vilket görs för att ta reda på om vi är bärare.

Enkelt uttryckt, vad innebär det att vara en "bärare"?

Tänk på det, för varje egenskap i vår kropp (t.ex. hårfärg, ögonfärg) har vi två kopior av genen. En får vi från vår mor, den andra från vår far. En "bärare" är någon som har en liten defekt eller förändring (patogen variant) i en av de två kopiorna av genen som är associerad med en viss sjukdom.

Men eftersom den andra kopian av genen är frisk, "dämpar" den funktionen hos den med defekten. Så du visar inga symtom. Du är frisk. Men du har potential att föra vidare denna defekta gen till dina barn. Det är vad du kallas en "bärare".

För det mesta letar dessa bärartester efter sjukdomar som ärvs på ett "autosomalt recessivt" sätt. Det betyder att för att ett barn ska få sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare av sjukdomen. I de flesta fall vet ingen att de är bärare. Detta beror på att ingen i familjen kan ha sjukdomen.

Dessutom finns det en kategori av genetiska sjukdomar som kallas "X-länkade" tillstånd. Dessa ärvs via könskromosomer. Dessa testas också med vissa bärartester.

När görs denna bärarscreening? Varför är det viktigt?

Den bästa och mest lämpliga tidpunkten att göra detta test är innan du ens planerar att bli gravid. På så sätt har du gott om tid att fatta beslut om din framtid baserat på resultaten, utan några bekymmer och med sinnesro.

Tänk dig, om ni fick reda på att ni båda var bärare av samma sjukdom, skulle ni kunna tänka på olika alternativ.

• Att skapa ett barn med hjälp av någon annans ägg eller spermier (IVF med donatorägg eller spermier).
• Preimplantationsgenetisk testning innebär att man testar embryots gener och endast implanterar ett friskt embryo i livmodern.
• Adoption av ett barn.

Om du inte kunde få detta test gjort innan du blev gravid kan du fortfarande göra det under graviditetens första trimester . Även då har du möjlighet att planera din framtida graviditet baserat på resultaten och vid behov genomgå ytterligare tester, såsom fostervattensprov, för att bekräfta barnets tillstånd.

Vilka sjukdomar letar man efter i det här testet?

Bärartestning letar efter flera vanliga genetiska sjukdomar. Några av dem är:

• Cystisk fibros
• Sicklecellanemi
• Thalassemia - Detta är ett relativt vanligt tillstånd i Sri Lanka.
• Tay-Sachs sjukdom
• Fragilt X-syndrom

Utöver dessa finns det nu tester som kallas "Utökad bärartestning" som kan testa för dussintals andra sjukdomar samtidigt. Om någon i din familj har en specifik genetisk sjukdom kan du också få ett test som är riktat mot den sjukdomen (Riktad bärarscreening). Du kan diskutera alla dessa med din läkare och bestämma dig.

Hur görs testet? Är det en stor sak?

Detta test utförs vanligtvis med en av följande metoder:

• Blodprov: En liten mängd blod tas från din arm.
• Salivtest: En liten mängd av din saliv samlas upp i ett rör.
• Ett vävnadstest: En liten bomullspinne används för att ta ett prov på insidan av kinden .

Om ett prov tas från saliv eller kindprov kan du bli ombedd att avstå från att äta eller dricka under en kort tid före testet. Utöver det behövs ingen särskild förberedelse.

Vad säger resultaten? Hur förstår vi det?

Ditt prov skickas till ett särskilt genetiklaboratorium för analys. Det kan ta några dagar eller veckor innan resultaten kommer tillbaka.

Om resultatet är "negativt"...

Det betyder att de genetiska defekterna relaterade till de sjukdomar du testades för inte hittades hos dig. Det betyder att risken för att dina barn utvecklar dessa sjukdomar är mycket låg. Men det kan inte sägas att den är 100 % noll, eftersom dessa tester kanske inte kan upptäcka alla genetiska defekter. Men att veta att risken är mycket låg kan ge dig en stor lättnad.

Om resultatet är 'Positivt'...

Det betyder att du är bärare av en eller flera genetiska sjukdomar. Bli inte orolig när du hör detta. Det betyder inte att du har en sjukdom. Du är fortfarande frisk.

Men det viktigaste att göra just nu är att även testa din partner för sjukdomen.

Vad händer om ni båda är bärare av samma sjukdom?

Det är här vi behöver fokusera. Om du och din partner båda är bärare av samma autosomalt recessiva sjukdom, här är risken att båda dina barn kommer att drabbas:

När du har fått dessa resultat kommer din läkare att hänvisa dig till en genetisk rådgivare , en person med särskild utbildning och kunskap om genetiska sjukdomar. Han eller hon kommer att förklara situationen ytterligare för dig, besvara dina frågor och diskutera möjliga nästa steg.

Finns det några risker med detta test?

Fysiskt finns det inga större risker förutom att man känner en lätt stickande smärta när man tar blodprov.

Men du behöver också tänka på den psykologiska sidan. Vissa personer kan känna sig lite stressade och oroliga inför att testa sig och få resultaten. Och mycket sällan kan du upptäcka att du inte bara är bärare, utan också har en mycket mild form av sjukdomen. Så prata öppet om allt detta med din läkare innan testet. Om du känner dig känslomässigt obekväm, tveka inte att berätta det för din läkare.