Är du en möjlig bärare? Låt oss prata om "bärarscreening"!

Planerar du att bilda familj? Eller väntar du redan barn? Då bör du definitivt vara medveten om detta test som kallas "bärarscreening". Detta kan hjälpa dig att i förväg ta reda på möjligheten att vissa ärftliga sjukdomar kan överföras till ditt barn genom dig. Låt oss prata om detta lite mer i detalj, eller hur? Detta kommer att hjälpa dig att fatta viktiga beslut om din familj.

Vad är egentligen en "bärare"?

Enkelt uttryckt är en "bärare" någon som har en liten förändring i en gen , eller låt oss säga en patogen variant, i kroppen som är förknippad med ett visst hälsotillstånd. Men överraskande nog visar dessa bärare oftast inga tecken eller symtom på sjukdomen. Anledningen till detta är att vi har två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det som händer med en bärare är att även om en kopia har defekten, undertrycker den andra friska kopian dess effekt. Så du utvecklar inte sjukdomen. Det finns dock en risk att ditt barn för vidare denna genetiska defekt, särskilt om din partner också är bärare av samma sjukdom.

När du gör det här testet förvaras resultaten strikt konfidentiella i dina journaler. Ingen får ge dig den informationen utan ditt samtycke. Enligt lag får varken sjukförsäkringsbolag eller din arbetsgivare diskriminera dig på grund av att ett genetiskt testresultat som detta är onormalt, särskilt om du i övrigt är frisk.

Bärarscreening används ofta för att screena för autosomalt recessiva sjukdomar. Det här kanske låter som en vetenskaplig term, men enkelt uttryckt, för att ett barn ska utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare av sjukdomen. Det betyder att båda föräldrarna måste ha en kopia av den defekta genen. Många vet inte ens att de är bärare, eftersom ingen i deras familj kan ha sjukdomen.

Dessutom finns det en grupp tillstånd som kallas "X-länkade" . Dessa är kopplade till X-kromosomen. Vanligtvis kan en kvinna (vanligtvis XX) vara bärare av detta tillstånd. Men de har ofta få eller inga symtom. Detta beror på att de har två X-kromosomer. Om det finns ett problem med den ena, kontrollerar den andra det. "Fragile X-syndromet" är ett sådant "X-länkat" tillstånd, och det inkluderas ofta i "bärarscreening"-paneler.

När görs denna smittskyddsscreening?

Om du funderar på att skaffa barn är det en bra idé att göra denna "bärarscreening". Det är faktiskt bäst att göra detta test innan du blir gravid.Då kan du veta i förväg hur sannolikt det är att dina framtida barn kommer att ha en viss genetisk sjukdom. När du testas i den här situationen har du tid att fundera på olika sätt att bilda familj. Till exempel:

• Adoption är handlingen att uppfostra ett barn.
• Övergår till "in vitro-fertilisering" (IVF - in vitro-fertilisering) med donerade ägg eller spermier.
• Preimplantationsgenetisk testning: Detta innebär att man testar den genetiska sammansättningen av embryon som skapats från ett pars egna ägg och spermier innan de implanteras i moderns livmoder.

Om du inte kan göra detta innan du blir gravid kan din läkare rekommendera att du gör ett bärarskapstest under första trimestern . När du har gjort detta test under graviditeten kan du planera din hälsovård för resten av graviditeten. Du kan också behöva ytterligare tester, såsom fostervattensprov eller korionvillusprovtagning (CVS) , för att ytterligare fastställa barnets hälsa. Din läkare kan också planera för eventuella särskilda behov som ditt barn kan ha efter födseln.

Vem behöver egentligen det här testet?

Det är faktiskt en bra idé för alla par som funderar på att bilda familj att överväga bärarscreening. Sammantaget är det vanligt att någon är bärare av någon genetisk sjukdom. Många etniska grupper är mer benägna att vara bärare av minst en genetisk sjukdom.

Följande personer kan i synnerhet löpa högre risk att bli bärare:

• Om någon i familjen (antingen ett tidigare barn eller en släkting) har en genetisk sjukdom, oavsett om det är en autosomal recessiv eller X-länkad sjukdom.
• Eller om någon i familjen redan är känd som bärare av en genetisk sjukdom.

Vem utför dessa bärarscreeningtester?

Du kan få detta bärartest gjort hos dessa läkare:

• En fertilitetsspecialist.
• En genetisk rådgivare eller en medicinsk genetiker.
• En förlossningsläkare och gynekolog (en OB/GYN).

Vilka typer av sjukdomar screenas för med bärarscreening?

Bärarscreening letar oftast efter några vanliga autosomalt recessiva tillstånd. Några av dessa inkluderar:

• Cystisk fibros
• Fragilt X-syndrom (detta är ett X-länkat syndrom)
• Sicklecellanemi
• Tay-Sachs sjukdom
• Thalassemia

Vad är utökad bärartestning?

Om du vill kan du också få ett "utökat bärartest" . Detta testar för ett bredare spektrum av sjukdomar än det begränsade testet som nämndes tidigare. Nu rekommenderar läkare ofta detta utökade test. Det kan täcka många fler sjukdomar, kanske dussintals, utöver de sjukdomar som nämns ovan. Här är några exempel:

• 'Medfödd binjureförstoring (CAH)' `(Medfödd binjureförstoring (CAH))`
• Spinal muskelatrofi
• Turners syndrom
• Wilsons sjukdom

Vad är riktad bärarscreening?

Tänk dig att det finns vissa genetiska sjukdomar i din familj. Om du i så fall inte vill göra den utökade bärarscreeningen kan du göra "riktad bärarscreening" . Det vill säga att vi bara letar efter de specifika sjukdomar som är relevanta för din familj.

Dessutom är vissa tillstånd mer benägna att drabba personer med viss härkomst. Om så är fallet för dig kan din läkare föreslå en "bärarscreeningpanel" som endast täcker dessa tillstånd.

Hur går detta test (bärarscreening) till?

Bärarscreening kräver ett litet blodprov, salivprov eller en provtagning från kinden . Beroende på dina behov kommer din läkare att välja en av dessa metoder:

• Blodprov.
• Salivtest.
• Att ta ett vävnadsprov från insidan av kinden med en bomullspinne (vävnadstest).

Behöver du förbereda dig specifikt för detta?

Om du ska genomgå ett salivtest eller vävnadstest kan du bli ombedd att avstå från att äta eller dricka under en kort tid före testet. Utöver det krävs vanligtvis ingen särskild förberedelse för bärarscreening.

Vad händer efter testet? När resultaten är mottagna?

Din läkare kommer att skicka ett blod-, saliv- eller vävnadsprov från dig till ett specialiserat genetiklaboratorium för analys. Beroende på vilken typ av test du har gjort får du resultatet inom några dagar eller några veckor .

När du har fått dina resultat kan din läkare hänvisa dig till en genetisk rådgivare . Det här är personer som har fått särskild utbildning i genetiska tillstånd. De kan:

• Svara på alla frågor du har om att vara transportör.
• Om du vill, vänligen ange nödvändig information för att informera din familj om din status som bärare av smittspridning.
• Ge information om alternativ för familjeplanering.
• Hänvisa dig till annan vårdgivare vid behov.

Finns det några risker med detta test?

När du får ditt blodprov kan du känna lite smärta när nålen förs in, eller så kan du känna dig lite blåmärkt efteråt. Detta är normalt.

Innan du genomgår bärarscreening, prata med din läkare om fördelarna och begränsningarna med detta test. Det finns till exempel en liten risk att du inte bara är bärare, utan att du också kan ha en mild form av sjukdomen (detta är sällsynt). Vissa personer kan känna sig stressade eller oroliga inför att göra detta test. Prata med din läkare om dina rädslor och bekymmer. Sök psykisk hjälp om det behövs.

Vad säger resultaten?

• Negativt resultat: Detta innebär att testet inte upptäckte någon av de för närvarande kända genetiska varianterna i din kropp. I det här fallet är risken att dina barn ärver en genetisk sjukdom mycket låg. Bärarscreening kan dock inte identifiera 100 % av bärarna av varje sjukdom. Därför garanterar inte ett negativt resultat att dina barn inte kommer att utveckla någon genetisk sjukdom .

• Positivt resultat: Om ditt bärartest ger ett positivt resultat betyder det att du är bärare av ett eller flera genetiska hälsotillstånd. Om dina resultat är positiva bör du överväga att även testa din reproduktiva partner .

Tänk dig att du och din partner båda är bärare av samma autosomalt recessiva sjukdom . Då har varje barn du får följande chans:

• Det finns en 25 % (en av fyra) chans att ärva båda defekta generna (en från modern och en från fadern) och att födas med tillståndet .
• Det finns en 50 % (en av två) chans att ärva bara en defekt gen (från antingen modern eller fadern) och bli bärare . Men det barnet kommer inte att utveckla sjukdomen.
• Det finns en 25 % (en av fyra) chans att få båda de friska generna, och varken vara bärare av eller fri från sjukdomen .

Hur lång tid tar det att få veta resultaten?

Genetisk testning tar vanligtvis några dagar till några veckor att genomföra. Fråga din läkare när du kan förvänta dig dina resultat.

Borde jag träffa läkaren igen?

Kontakta din läkare i dessa fall:

• Om ni inte får resultat inom den tidsram ni kommit överens om.
• Även om du har fått dina resultat har du fortfarande frågor om dem.
• Om du vill prata om dina alternativ för att bilda familj.

Slutligen, de viktigaste sakerna att komma ihåg

Så jag hoppas att du nu har en bättre förståelse för detta test som kallas "bärarscreening". Det viktigaste du får ut av detta är att du kommer att ha möjlighet att fatta välgrundade beslut om ditt framtida barn. Det kanske också hjälper dig att ta bort eventuella rädslor och tvivel som du kan ha och få sinnesro .

Kom ihåg att aldrig tveka att prata med din läkare, och vid behov en genetisk rådgivare, om hur du ska gå vidare med dessa resultat. Din mentala hälsa är också mycket viktig, så sök stöd för det om du behöver det. Allt detta är för en hälsosam och lycklig familjs skull.

` Genbärartestning, bärarscreening, ärftliga sjukdomar, genetisk testning, graviditet, familjeplanering, genetisk rådgivning