Lider ditt barn av något liknande? Låt oss lära oss om kongenital binjureförstoring (CAH)!

Ibland när du tittar på ett nyfött barn, eller ett lite äldre barn, kanske du har märkt vissa förändringar. Kanske har en läkare sagt att ditt barn har ett tillstånd som kallas "(medfödd binjureförstoring)" eller "(CAH)". Bli inte rädd när du hör det namnet. Även om det är lite komplicerat, låt oss prata om det på enkla, begripliga singalesiska. Precis som du skulle prata med din vän.

Vad är kongenital binjureförstoring (CAH)?

Enkelt uttryckt är CAH ett medfött, eller genetiskt, tillstånd som främst drabbar binjurarna i våra kroppar. Kom ihåg att det finns två små körtlar ovanpå våra njurar? Det är vad vi kallar binjurarna . Även om de är små producerar de flera viktiga hormoner som är avgörande för att våra kroppar ska fungera hälsosamt.

Låt oss se vilka dessa hormoner är:

• Kortisol: Detta hormon hjälper vår kropp att hantera stress, sjukdom och skador. Det är också viktigt för att reglera saker som blodtryck, energinivåer och blodsockernivåer.
• Aldosteron: Detta hormon hjälper till att upprätthålla rätt mängd salt (natrium) och vatten i våra kroppar. Det behövs också för att kontrollera blodtryck och blodvolym.
• Androgener: Dessa är de manliga könshormonerna (till exempel testosteron). Dessa hormoner är viktiga för puberteten, normal tillväxt och utveckling.

Det som händer med någon med "(CAH)" är att ett eller flera av dessa enzymer som hjälper binjurarna att producera dessa viktiga hormoner är reducerade eller saknas. Utan detta enzym kan binjurarna inte fungera korrekt. Då:

• Du kanske inte producerar tillräckligt med kortisol .
• Det är möjligt att det inte produceras tillräckligt med aldosteron .
• Kanske produceras för mycket androgener .

Denna hormonella obalans är vad som huvudsakligen händer vid tillståndet `(CAH)`.

Vilka är de huvudsakliga typerna av `(CAH)`?

Det finns två huvudtyper av CAH. Dessa två typer står för 95 % av fallen.

1. Klassisk CAH: Detta är den allvarligaste och mest allvarliga formen av CAH. Den kan orsaka allvarliga komplikationer som involverar binjurarna, såsom chock och till och med koma. Den kan vara livshotande om den inte diagnostiseras och behandlas tidigt. Detta klassiska CAH-tillstånd diagnostiseras vanligtvis vid födseln.

Detta har också två undertyper:

• Saltförbrukande CAH: Detta är vad som finns i (CAH)Den allvarligaste formen . I detta fall producerar binjurarna aldosteron, vilket är mycket lågt. När aldosteron förloras kan kroppen inte kontrollera saltnivån (natrium) i blodet. Detta orsakar att överskott av natrium utsöndras i urinen. Dessutom produceras kortisol mindre, men androgener produceras mer.
• Enkel viriliserande CAH: Detta är en mildare form av CAH . I detta fall är aldosteronbristen inte lika allvarlig. Därför finns det inga livshotande symtom. Det finns dock mindre kortisolproduktion och mer androgenproduktion. Denna överskottsproduktion av androgen kan orsaka symtom relaterade till sexuell utveckling.

2. Icke-klassisk CAH: Detta är den mildaste formen av CAH. Den uppträder vanligtvis i sen barndom, tonår eller vuxen ålder. Symtom kan vara närvarande eller utebli. Detta kan också orsakas av överdriven androgenproduktion, vilket kan leda till symtom relaterade till sexuell utveckling.

Förutom dessa huvudtyper finns det flera andra sällsynta typer av CAH, var och en med olika symtom.

Vem kan få CAH? Hur vanligt är det?

Detta tillstånd som kallas "(CAH)" kan utvecklas hos vem som helst. Det betyder att det kan drabba spädbarn, barn, vuxna, vem som helst.

I länder som Amerika och Europa drabbar klassisk CAH ungefär en av tiotusen till femtontusen personer. Icke-klassisk CAH är något mindre vanlig och drabbar ungefär en av hundra till tvåhundra personer. Båda typerna förekommer över hela världen.

Vilka är symtomen på `(CAH)`?

Symtomen på CAH kan variera beroende på typ och kön. Till exempel föds vissa barn med symtom, medan andra utvecklar symtom när de blir äldre.

Symtom på klassisk CAH

Vid klassisk CAH är androgennivåerna mycket höga. Detta kan orsaka symtom relaterade till könshormoner. Både saltförbrukande och enkelt viriliserande CAH kan orsaka symtom som:

• Tvetydiga könsorgan hos flickebarn: Detta innebär att barnets yttre könsorgan kan se ut som ett pojkebarns. De inre kvinnliga könsorganen (såsom äggstockar och livmoder) är dock normala.
• Förstorad penis hos pojkar.
• Tecken på för tidig pubertet: Till exempel en förändring i rösten, svår akne och tidig hårväxt i armhålorna, privata områden och ansiktet.
• Framväxten av maskulina egenskaper hos flickor: muskelutveckling, fördjupning av rösten och tillväxt av oönskat ansiktshår.
• Mycket snabb tillväxt (i tidiga stadier).
• Oregelbunden menstruationscykel.
• Godartade testikeltumörer.
• Infertilitet.

Dessutom, särskilt hos personer med saltförbrukande CAH , kan hormonella obalanser orsaka allvarliga binjurebesvär. Dessa är mycket farliga och kräver omedelbar behandling :

• Uttorkning.
• Minskade natriumnivåer i blodet (hyponatremi).
• Lågt blodtryck (hypotension).
• Oregelbunden hjärtrytm (arytmi).
• Låga blodsockernivåer (hypoglykemi).
• Ökad surhetsgrad i blodet (metabolisk acidos).
• Kräkningar.
• Diarre.
• Viktminskning.
• Chocktillstånd `(Chock)`.

Viktigt: Dessa symtom på saltförbrukande CAH, särskilt hos en nyfödd, är en nödsituation. Du bör omedelbart kontakta en läkare.

Symtom på icke-klassisk CAH

Icke-klassisk CAH är ett mildare tillstånd. Du kanske inte ens vet att du har det. Symtomen är vanligtvis mildare, men kan inkludera:

• Mycket snabb tillväxt (i tidiga stadier).
• Acne.
• För tidig pubertet.
• Oönskad hårväxt i ansiktet eller på kroppen hos kvinnor.
• Oregelbunden menstruationscykel.
• Infertilitet.
• Manlig mönstret skallighet (tidig).
• Män har stora penisar men små testiklar.

Vad orsakar `(CAH)`?

I de flesta fall är den främsta orsaken till CAH brist på eller frånvaro av enzymet 21-hydroxylas. Genetiska mutationer påverkar nivåerna av detta enzym. I sällsynta fall kan brist på enzymet 11-hydroxylas också orsaka CAH.

CAH är en autosomalt recessiv sjukdom . Vet du vad det betyder? Vi får två kopior av varje gen – en från vår mor och en från vår far. CAH uppstår bara när ett barn ärver en kopia av genen som orsakar denna enzymbrist från båda föräldrarna. Om en person bara har en muterad gen kan de vara bärare av sjukdomen men inte visa symtom.

Hur diagnostiserar läkare tillståndet `(CAH)`?

Klassisk CAH

Innan ditt barn åker hem från sjukhuset kommer läkarna att undersöka barnet för "(CAH)". Detta är normalt.Som en del av screeningtestet för nyfödda tas en liten droppe blod från barnets häl. Detta kan avgöra om du har klassisk CAH.

Om du är gravid och redan har ett barn med CAH kan du genomgå prenatal genetisk testning under graviditeten . Din läkare kan göra ett fostervattensprov (ett test av vätskan i livmodern) eller ett prov från korionvillus (ett test av en bit av moderkakan) för att se om du har CAH.

Icke-klassisk CAH

Icke-klassisk CAH diagnostiseras vanligtvis efter att du eller ditt barn börjar visa symtom. Ibland kan det även inträffa i vuxen ålder. Din läkare kommer att göra följande för att diagnostisera tillståndet:

• En fysisk undersökning.
• Blodprover.
• Urinprov.
• Genetisk testning.

Hur behandlas CAH?

Behandling för CAH beror på typen och svårighetsgraden av symtomen. Det finns inget botemedel mot CAH. Läkemedel och andra behandlingar kan dock hjälpa till att kontrollera symtomen och leva ett hälsosamt liv.

Klassisk CAH-behandling

Din läkare kommer att övervaka ditt tillstånd regelbundet. De kommer att ta regelbundna blodprover för att kontrollera dina hormonnivåer. Huvudmålet med behandlingen är att säkerställa normal tillväxt och sexuell utveckling.

Din läkare kan ordinera läkemedel som dessa för att behandla dina symtom:

• Salttillskott: Nyfödda barn kan behöva natriumkloridtillskott (särskilt saltförbrukande modersmjölksersättning).
• Glukokortikoider: Dessa fungerar genom att ersätta hormonet kortisol, som kroppen inte producerar. Du kan behöva öka dosen av detta läkemedel när du är sjuk, ledsen eller stressad.
• Mineralokortikoider: Dessa används för att ersätta hormonet aldosteron, som inte produceras av kroppen.

Om du har klassisk CAH måste du ta dessa läkemedel dagligen resten av ditt liv. Om du slutar ta medicinen kommer dina symtom att återkomma.

Ett annat behandlingsalternativ är kirurgi för flickebarn med tvetydiga könsorgan. Denna operation kan utföras mellan två och sex månader efter födseln för att återställa de yttre könsorganens utseende och funktion. I vissa fall kan operationen skjutas upp i flera år. Detta bör diskuteras noggrant med din läkare innan du fattar ett beslut.

Icke-klassisk CAH-behandling

Om du inte har några symtom behöver du kanske inte behandling. Om du har milda symtom kan du få låga doser glukokortikoider. Dessa personer behöver vanligtvis inte livslång behandling.

Om du eller ditt barn har CAH är det viktigt att söka psykiatrisk vård. Detta beror på att de många problem som följer med tillståndet (såsom fysiska förändringar, infertilitet etc.) kan ha en psykologisk inverkan. Därför är psykiskt stöd en viktig del av CAH-behandling. Det kan förbättra livskvaliteten.

Vilka är de möjliga komplikationerna av CAH?

Vid klassisk CAH, särskilt den saltavledande typen, förloras överskott av vatten och salt i urinen. Detta kan leda till allvarliga komplikationer såsom elektrolytobalanser (t.ex. kalium) . Om dessa obalanser lämnas obehandlade kan de orsaka:

• Oregelbunden hjärtrytm (arytmi).
• Hjärtstillestånd.
• Även döden kan inträffa.

Obehandlad icke-klassisk CAH kan också orsaka komplikationer. För män:

• Tidig pubertet.
• Kortväxthet (minskad längd).

För kvinnor:

• Permanenta manliga kroppsegenskaper.
• Oregelbunden menstruation.
• Infertilitet.

Det finns också risk för vissa komplikationer (såsom infektion, blödning och ärrbildning) från operationer som utförs på tvetydiga könsorgan.

Kan `(CAH)` förebyggas?

Eftersom CAH är ett genetiskt tillstånd kan det inte förebyggas. Om någon i din familj har CAH, eller om du redan har ett barn med CAH, överväg genetisk rådgivning och/eller genetisk testning . Detta hjälper dig att förstå risken för att dina barn ärver tillståndet.

Hur är situationen efter behandling för `(CAH)`?

Om de diagnostiseras tidigt och behandlas korrekt kan personer med CAH leva hälsosamma och produktiva liv. Personer med klassisk CAH kommer att behöva ta mediciner dagligen resten av livet. Symtomen kan återkomma om medicineringen avbryts.

De flesta personer med CAH har god hälsa, men de kan vara kortare än andra vuxna. I vissa fall kan CAH påverka fertiliteten. Om du föddes med tvetydiga könsorgan kan du behöva psykologiskt stöd. Om du har några problem efter behandlingen, tveka inte att prata med din läkare.

Hur går man ner i vikt med `(CAH)`?

Vissa läkemedel som används för att behandla CAH (särskilt glukokortikoider) kan orsaka viktökning. Prata med din läkare om din vikt. Han eller hon kan avgöra om viktökningen beror på medicinen eller ett annat medicinskt tillstånd. Din läkemedelsdos kan behöva justeras. Han eller hon kan också hjälpa dig att utveckla en kost- och träningsplan som hjälper dig att bibehålla en hälsosam vikt.

Är `(CAH)` ett funktionshinder?

Vissa organisationer kan betrakta binjuresjukdomar som en funktionsnedsättning. Huruvida binjuresjukdomar kvalificerar som funktionsnedsättning avgörs av de komplikationer som uppstår till följd av den specifika sjukdomen.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Det är normalt att känna sig överväldigad när man får veta att ens barn har en genetisk sjukdom. Barn som föds med kongenital binjureförstoring (CAH) har dock en bättre framtid om tillståndet diagnostiseras tidigt och behandlas på rätt sätt.

Kom ihåg dessa saker:

• (CAH) är en genetisk sjukdom som påverkar produktionen av hormoner i binjurarna.
• Klassisk CAH är den allvarligaste typen och kan upptäckas genom nyföddscreening.
• Tidig diagnos och livslång medicinering (vid klassisk CAH) är mycket viktigt.
• Behandling kan kontrollera symtomen och möjliggöra normal tillväxt och utveckling.
• Vissa personer kan behöva stöd och rådgivning inom psykisk hälsa.
• Om du planerar att bli gravid och har CAH i din familj, prata med din läkare om genetisk rådgivning.

Oroa dig inte, du är inte ensam. Om du har fler frågor om `(CAH)`, fråga din läkare. De kan hjälpa dig.

` Medfödd binjureförstoring, CAH, binjurar, kortisol, aldosteron, androgen, hormonobalans, genetisk sjukdom, screening för nyfödda, hormoner, genetiska sjukdomar, binjurar